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基因重组人生长激素治疗婴幼儿Prader-Willi综合征2例临床分析
目的 总结基因重组人生长激素(rhGH)在婴幼儿期Prader-Willi综合征治疗中的应用.方法 2012年3月、2012年6月河南中医学院第一附属医院儿童脑病诊疗康复中心收治的2例Prader-Willi综合征女性儿童,就其疾病经过、临床特征、rhGH治疗及生长发育情况总结分析.结果 2例均因发育迟缓就诊.例1 15q11.2缺失,9个月时开始rhGH注射治疗及饮食营养干预,随访至2岁8个月,发育基本正常.例2于2岁9个月开始rhGH治疗,随访至3岁6个月,发育显著进步.2例均未发现不良反应.结论 早期诊断、早期rhGH补充治疗及营养干预可有效改善Prader-Willi综合征患儿预后,促进体格及智力运动发育.
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肌酸缺乏综合征1例报告
肌酸缺乏综合征(CDS)是一组影响肌酸合成和转运的先天性遗传代谢性疾病,其生化特点为脑肌酸缺乏,故也称大脑CDS.患者发育迟滞的轻重程度不同,故表现也不同,而运动发育障碍多为锥体外系的表现.本文报告1例为胍基乙酸甲基转移酶(GAMT)缺陷的CDS患儿的临床资料并复习相关文献.
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Duchenne型肌营养不良症的诊断与治疗
进行性肌营养不良有十余种,其中Duchenne型肌营养不良症(DMD)是儿童中常见的类型.临床主要表现为慢性进行性肌无力、肌肉萎缩、运动发育落后或运动障碍、心肌酶谱高、肝功生化异常,部分病人还可以表现为智力障碍,因此临床上需要与其他类型肌肉病、重症肌无力、脑性瘫痪、心肌炎、肝炎和佝偻病等相鉴别.下面将DMD的临床特点、诊断、鉴别诊断和治疗作一综述.
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儿童中枢神经系统常见疾病的影像学诊断第11讲新生儿脑疾病
1 足月新生儿缺氧缺血性脑病足月新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)是指围生期窒息缺氧所致的脑损伤.是围生期、新生儿期脑损伤的主要疾病,也是引起日后脑瘫、智力低下、生长发育落后、癫(癎)等疾病的重要因素.
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水肿肥胖
1病历摘要患儿男,5岁4个月.2012-03-02因"喘息、2周,进行性水肿10d"收入上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心病房.于入院前2周受凉后出现喘息,在家自行口服开瑞坦及顺尔宁治疗,喘息略有好转,10d前出现眼睑水肿,水肿呈进行性加重,逐渐波及全身,一直未予特殊处理.起病以来精神疲软,进食减少,排尿量减少,体重较3个月前增加5.5 kg.
关键词: 水肿 肥胖 发育落后 Prader-Willi综合征 -
浅谈儿童孤独症交流与交往能力的训练
儿童独症是发病于婴幼儿时期的心理发育性疾病,以社会交往障碍[1],交流障碍,活动内容和兴趣的局限,刻板重复的行为方式为基本特征.多数患儿伴有智力发育落后[2],儿童孤独症患病率为0.02%~0.03%男女比率为2.6~5.7∶1.
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2~30个月儿童发育落后流行病学调查
目的:探讨厦门市2~30个月儿童发育落后的患病率、发病原因,为制定防治措施提供依据.方法:采用分层整群抽样的方法,对4 123例儿童用DST进行筛选,结果可疑或异常采用贝利婴幼儿发展量表(BSID)进行诊断.结果:2~30个月儿童发育落后的患病率为0.88%,男女无显著性差异,郊区患病率显著高于城市.病因中,产前因素占38.89%,产时因素占19.44%,产后因素占19.44%.结论:预防儿童发育落后的重点是加强孕期保健,提高产科质量,重视早期教育,加大优生优育知识的宣传力度;增加妇幼卫生事业经费的投入,加速农村妇幼卫生事业的发展,减少儿童发育落后、智力低下的发生率.
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新生儿缺氧缺血性脑病预后调查
新生儿缺氧缺血性脑病(简称脑病)是产科常见而严重的产时并发症,是造成新生儿死亡和小儿智能发育落后的重要原因.为了进一步了解脑病对小儿智能发育的影响,我们对39例在我院出生时曾有脑病的小儿智能发育情况进行了随访调查,并随机抽查同期出生的无脑病小儿15例作对照.现将结果报告如下:
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儿童阻塞性睡眠呼吸暂停综合征的研究现状
近几年来,随着睡眠医学的不断发展,人们越来越认识到睡眠障碍是影响儿童生长发育的重要因素.而儿童常见、严重的睡眠问题是阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(obstructive sleep apnea syndrome OSAS),它对儿童身心健康造成的危害是严重而隐袭的.OSAS可导致儿童白天过度睡眠、行为问题、睡眠时觉醒的混乱、中枢认知能力的下降等,长期发作可导致高血压、生长发育落后、肺动脉高压、甚至突然死亡[1].因此充分认识和研究OSAS对儿童健康成长有着重要的意义.本文就近5年来OSAS的发病机制、临床诊断及治疗做一综述.
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小于胎龄儿的早期干预研究
随着新生儿窒息复苏技术的推广,一方面降低了新生儿病死率,同时也提高了部分高危儿如小于胎龄儿(SGA)等上的存活率.文献提示,SGA可以出现不良的近期和远期预后,SGA脑瘫的发生率为适于胎龄儿(AGA)的4.34倍[1].无论是早产SGA还是足月SGA都表现认知能力低下、运动笨拙、语言发育落后、学习困难、在儿童期或青春早期出现行为问题[2].为探讨早期干预对SGA的近期神经运动发育、智力发育影响,开展本研究.
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18号环状染色体嵌合体1例
环状染色体是一类较为罕见的染色体结构异常,发生机制有两种:一种是一条染色体长、短臂末端同时断裂,含有着丝粒的两个黏性末端彼此结合成环,有遗传物质丢失,导致染色体部分单体,患者表现为发育、智力、行为等异常;另一种是染色体末端两端粒的融合,无遗传物质的丢失,患者表型正常[1].本文应用细胞遗传学技术对一例智力发育落后、语言行动能力障碍的18号环状染色体嵌合体患儿进行了研究,现报道如下.
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父亲t(12:18)与儿子的18q21→qter的部分三体
1 病例介绍先证者,男12岁,因发育迟缓,智力低下就诊.第一胎,足月顺产,母乳喂养.查体:发育落后,智力障碍,身高12cm,体重25kg,头围51cm,招风耳,耳位低,鼻头宽,小颌,牙齿发育不良,排列不整,流口水,语言障碍,只能发"阿"音,近1a出现癫痫,发作时间长能持续20min左右.四肢肌张力亢进,摇椅形足底,走路不稳.细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞制备染色体,常规G显带,镜下分析30个中期分期分裂相,核型均为46,XY,-12+der(12),t(12;18)(12p24.33;18q21),见图1.
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儿童厌食的病因分析
厌食是儿科常见的主诉.长期厌食可导致严重营养不良,免疫功能下降,智能发育落后.产生厌食的原因与多种因素相关.本文对200例厌食儿童进行病因分析.
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某地67213例新生儿疾病筛查结果分析
新生儿筛查( Neonatal screening )是指在新生儿群体中,用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查,其目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时得以早期诊断、早期治疗,避免和减少智力和体格发育落后的发生。
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宁波市2007-2011年新生儿疾病筛查结果分析
新生儿疾病筛查是指在新生儿期通过采集血样标本,检测一些严重危害儿童智力发育的遗传性代谢疾病.先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)是出生时就存在的人体功能上的异常,是先天缺陷的一部分.患有这两种疾病的新生儿在出生时没有明显的外观上异常,但随着婴儿的成长可逐渐出现智力发育落后及体格发育迟滞,终发展为严重的智力低下.
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新生儿疾病筛查10年回顾分析
新生儿疾病筛查是对一些危害严重的先天性、遗传性疾病,在新生儿期临床症状未出现前,用实验手段明确诊断,使患儿得到及早治疗,以降低残疾、死亡的发生率.新生儿疾病筛查能早期预防某些成年疾病[1],是预防医学领域的一项重要措施.我国20世纪80年代开始新生儿疾病筛查研究,现以先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)为主要筛查病种.CH和PKU是引起小儿智能低下的主要原因之一.为预防儿童智能发育落后和提高出生人口健康素质,我县自1999年开始了CH和PKU的筛查工作,现将1999-2008年筛查结果回顾分析如下.
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儿童型肾脏髓质囊性病7例误诊分析
儿童型肾脏髓质囊性病(MCD)为常染色体隐性遗传性肾脏疾病,比较罕见,临床表现复杂多样,易造成误诊和漏诊。本文对1991年~1999年住院确诊为MCD 7例进行回顾性分析,以提高对本病的认识。资料与方法 一、临床资料男6例,女1例;年龄10岁~15岁,平均年龄11岁。7例均无任何诱因出现烦渴,多饮、多尿,夜尿量增多,食欲不振,全身无力,面色苍白,发育落后,智力低下。经常嗜睡4例,因先天性视网膜发育障碍、出生后即双目失明1例,色素性视网膜炎致失明1例,鼻衄、齿龈出血3例,手足搐搦3例,持续以惊厥为主要症状1例。家族史:1例患儿的叔父在17岁时死于尿毒症,3例患儿其兄弟、姐姐均有多饮、多尿症状,并先后患尿毒症;1例患儿同胞6人中1姐1兄死于尿毒症。
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小儿脑性瘫痪12例误诊分析
小儿脑性瘫痪的早期临床表现多种多样,容易误诊.我院近10年来收治的脑瘫病例,在院内及院外误诊共12例,其中男7例、女5例;<1岁5例,>1岁7例;5例为28~36周早产儿,4例有围产期窒息病史,5例有抽搐病史.临床表现:情绪不稳、易惊、哭闹不安4例.发育迟缓,伴有吞咽困难2例,12例中均不同程度运动发育落后,肌张力及姿势异常,自主运动减少及反射异常.头颅CT检查9例,6例明显异常.
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戈谢病1例报告
临床资料患儿,男,6个月.因咳喘45 d,呼吸不规则7 h入院.患儿45 d来因"吸入性肺炎",先后在外院住院4次,给予输液治疗,咳喘仍迁延不愈,7 h前在喂奶时发生呛咳、窒息,在当地经抢救后,仍呼吸不规则急来我院.既往史:患儿于生后即出现吸气性喉鸣,且生后20 d出现哭声无力,眼球运动不灵活,经常向上斜视.渐发现患儿吃奶时吞咽动作不协调.经常呈头后仰体位.查体:T 36.7℃,P 168次/min,R 38次/min,体重7 kg.SpO276%.生长发育落后,身材矮小,不会独坐,易激惹.头后仰,眼球向上斜视,口唇发绀,鼻扇.
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使用染色体芯片技术检测Miller-Dicker综合征1例报告
1 病例资料患儿,男,1岁1个月,因智力、运动发育落后就诊.患儿系G1P1,足月顺产,出生时无窒息,出生体质量 3.4 kg,出生身长不详.患儿出生后半个月内很少睁眼,睡觉时间多.目前抬头不稳,不能独坐,不能独走,不会抓物,经常无意识尖叫,无呕吐、腹泻,无喂养困难,无抽搐.其父母无血缘关系,年龄都在30岁以下,身体健康.母孕期无特殊,胎动正常.体检:头发稀黄,粗糙,头围42 cm,前额小,胸廓无畸形,心前区可闻及Ⅲ至Ⅳ级收缩期杂音,肝右肋下1.5 cm,质软,脾左肋下1.5 cm,质软,四肢肌张力不高.查肌酸激酶正常,血乳酸正常,血氨107 μmol/L(轻度升高).