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染色体易位及其在骨和软组织肉瘤诊断上的应用
研究表明,许多恶性肿瘤存在细胞遗传学异常,常见的是染色体结构畸变,包括染色体易位、倒位、缺失、重复、插入以及环状染色体和等臂染色体等。染色体易位是染色体异常常见的一种表现形式,常见于淋巴造血系统恶性肿瘤及骨和软组织肉瘤中。由于染色体易位具有肿瘤类型特异性,为非随机性异常,它对肿瘤的诊断具有重要意义。 一、染色体易位 1.染色体易位的概念及成因:染色体易位是指细胞核内两条非同源染色体各发生一处断裂,并交换其无着丝粒节段,形成两个融合后的新染色体的过程。染色体易位发生的原因尚不完全清楚,研究表明射线和化疗不会增加染色体易位的发生率,p53及Rb基因胚系突变亦不会增进染色体易位的发生[1]。
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Turner综合征患者标记染色体的鉴定与分析
目的 分析11例携带标记染色体的Turner综合征患者的核型,研究这类染色体的表型效应.方法 选择11例具Turner综合征表型的患者,常规核型分析均显示为携带标记染色体的嵌合体,其中6例标记染色体呈环状.患者G带核型表示为mos.45,X/46,X,+mar或者mos.45,X/46,X,+r.以X/Y着丝粒探针,应用荧光原位杂交(FISH)技术分析这些标记染色体起源,对其中2例较大的环状染色体,结合反向染色体涂染确定断裂位点,比较不同断裂位点的标记染色体的遗传学效应.结果 11例患者所携带的标记染色体均为环状染色体,r(X)的断裂位点分别位于Xp22、Xq22、Xq24、Xq26等.结论 Turner综合征患者的标记染色体主要来源于X染色体,且表现为r(X)形式.r(X)均以嵌合型的形式存在.
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二例环6号染色体综合征病例染色体缺失片段及其与临床表型的关系
目的 探讨环6号染色体综合征病例染色体缺失片段和定位于其中的基因与临床表型的关系. 方法 2013年就诊于北京大学第一医院的2例环6号染色体综合征病例纳入研究.其中病例1孕妇妊娠21+1周,因妊娠中期血清学唐氏综合征筛查高风险而行产前诊断,胎儿染色体核型分析结果为46,XY,r(6)[14]/46,XY,r(6;6) [1]/45,XY,-6[15].病例2为8月龄女性婴儿,发育落后,面部畸形,染色体核型为46,XX,r (6) /47,XX,r(6)×2/46,XX,r(6;6)/45,XX,-6.应用多重连接探针扩增及比较基因组杂交技术检测2例病例6号染色体短臂和长臂末端亚端粒区的缺失情况及基因缺失片段位置及大小,复习相关文献. 结果 多重连接探针扩增技术确定2例均存在6号染色体短臂和长臂末端亚端粒区缺失.比较基因组杂交技术分析发现:病例1胎儿的6号染色体短臂末端6p25.3~25.2区缺失2.42 Mb,主要包含已知的DUSP22、IRF4、EXOC2、FOXC1、FOXF2及FOXQ等基因;长臂末端6q26~27区缺失7.84 Mb,主要包含已知的PARK2、PACRG、LOC28596和RPS6KA2等基因.病例2患儿6号染色体短臂末端6p25.3~25.1区缺失5.44 Mb,主要包含已知的DUSP22、IRF4、EXOC2、FOXC1、FOXF2、FOXQ及SERPINB6等基因;长臂末端6q27缺失0.16 Mb,主要包含PSMB1、TBP及PDCD2等基因.2个病例除表现出“环状染色体综合征”共同特点之生长发育落后外,病例1还合并小脑偏小,病例2合并小头畸形和双眼内斜.结论 环6号染色体综合征患者临床特征的差异与染色体区带缺失部位和缺失大小密切相关.
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产前诊断胎儿环状18号染色体并缺失一例
本文报告了1例在中孕期超声提示单脐动脉、胎儿生长受限的基础上,联合G显带染色体核型分析及染色体微阵列(chromosomal microarray analysis, CMA)产前诊断环状18号染色体合并18号染色体18p11.32p11.31与18q21.33q23区段缺失的病例.分析该例胎儿羊水细胞染色体核型为46,XN,r(18)(p11.3q21.3),CMA检测结果显示arr[GRCh37]18p11.32p11.31(136,227-3,483,199)×1, 18q21.33q23(61,103,653- 78,013,728)×1,即18p11.32p11.31区段 3.3 Mb 缺失, 18q21.33q23区段16.9 Mb缺失.结合超声检查、核型分析及CMA检测结果分析,推测胎儿出生后可能有发育迟缓、癫痫、语言表达能力障碍、生长激素缺乏等临床表现.经遗传门诊咨询后,孕妇及家属决定终止妊娠.
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14号环状染色体综合征一例
患儿,女,8个月,以“3d内无热抽搐15次”为主诉入院.孕30+1周早产儿,G1P1,因其母子痫前期(重度)行剖宫产娩出,生后Apgar评分1 min 5分(呼吸、肌张力、喉反射各扣1分,皮色扣2分),5 min9分(喉反射扣1分),出生体重1 145 g,身长37 cm,头围27 cm.新生儿期有吸吮能力差、喂养困难史,住院期间有低血糖、血小板减少症,整个婴儿期体重及身长增长缓慢,4个月时体重3.0kg,身长50 cm,头围27 cm,随访至13个月时体重8.5kg,身长73 cm,头围43 cm.8个月内多次患有急性支气管肺炎,至今不认人,不会叫“爸、妈”,独坐不稳.患儿8个月时出现反复惊厥发作,表现为突发双手握拳,双上肢内收呈抱球状,然后外展前伸,双下肢屈曲,点头样发作,每次持续2~3s后自行缓解,每串发作4~6次,多数发生在困倦嗜睡或刚睡醒时.起初给予患儿大剂量维生素B6静脉滴注治疗不理想,给予丙戊酸钠联合托吡酯治疗惊厥控制.母亲孕期无特殊药物、化学及放射物质接触史.父母年龄分别为30岁和29岁,非近亲结婚,无明显家族遗传病史.
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染色体病知识问答(五)
在前几期,我们已经介绍了染色体比较常见的结构异常,如染色体的断裂、易位、缺失、等臂以及环状染色体等,对其相对应的临床症状和体征也有了一定程度的了解.本期我们重点介绍一下嵌合体.
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18号环状染色体嵌合体1例
环状染色体是一类较为罕见的染色体结构异常,发生机制有两种:一种是一条染色体长、短臂末端同时断裂,含有着丝粒的两个黏性末端彼此结合成环,有遗传物质丢失,导致染色体部分单体,患者表现为发育、智力、行为等异常;另一种是染色体末端两端粒的融合,无遗传物质的丢失,患者表型正常[1].本文应用细胞遗传学技术对一例智力发育落后、语言行动能力障碍的18号环状染色体嵌合体患儿进行了研究,现报道如下.
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1例13号环状染色体合并6号染色体末端重排核型的确定及遗传咨询
目的 确定1例13号环状染色体合并6号染色体末端重排核型,并为其生育提供指导.方法 1例有生育畸胎史的患者,染色体检测发现携带环状染色体,6号染色体短臂增长,选用6号和13号染色体特异性涂染探针进行荧光原位杂交分析.结果 确定其核型为环状13号染色体合并13号染色体长臂远端部分与6号染色体短臂的末端重排.结论 这是1例罕见的可能起源于三断裂的结构重排.根据减数分裂形成配子的规律,她仍有生育正常孩子的可能性,但必须进行产前诊断确保正常婴儿的出生.
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以身材矮小为突出表现的环状4号染色体1例报告及文献复习
目的 探讨环状4号染色体病例的临床表型及发病机制.方法 回顾分析1例以身材矮小为主要表现的环状4号染色体患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 女性患儿,10岁11个月,因身材矮小就诊,有颈蹼、乳头间距大,无明显智力障碍和其他畸形,生长激素分泌正常.染色体核型分析提示为环状4号染色体46,XX,r(4)(p16q35).结论 矮小症患儿需警惕环状染色体可能,染色体核型分析有助于确诊.
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环状染色体综合征3例报告
1 临床资料染色体两臂各发生1次断裂,其带有着丝粒节段的两断端连接形成1个环,称为环状染色体,又叫着丝粒环(centric ring);如果1条较长的无着丝粒断片两端连接则形成无着丝粒环(acentric ring).所有染色体皆可形成环状染色体,发生率约为1/25 000,其中一半以上是近端着丝粒染色体.本研究室2003年6月至2010年5月间在2 209例G显带分析染色体异常病例中,对含着丝粒环状染色体病例汇总及分析,共发现3例病例,其中有罕见的亚中着丝粒2号、9号各1例,近端着丝粒14号1例,临床资料如下.
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1例12号环状染色体的遗传学分析
目的 探讨1例患有12号环状染色体患者的临床表型和遗传学特征.方法 收集1例12号环状染色体患者的症状、体征和影像学检查等临床资料,应用染色体常规G显带技术(chromosome G banding technique)、染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)、荧光原位杂交(Fluorescence in situ hybridization,FISH)和多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)进行分析.结果 本例12号环状染色体患者流产2次,其他临床体征正常;性激素6项正常;抗苗缪勒管激素0.57 ng/mL,低于参考区间;腹部B超未见异常;该患者核型为mos 46,XX,r(12)(p13q24)[96]/45,XX,-12[3]/46,XX,dic r(12;12)(p13q24)[1];CMA结果显示12号染色体在12q24.33区域存在小片段的缺失,缺失区域为良性CNVs;FISH检查结果显示12号环状染色体长臂末端缺失;MLPA检查结果显示12号长臂末端亚端粒缺失.结论 本例环状12号染色体临床体征正常,环状染色体的临床表现与核型嵌合比例及12q末端缺失的多少相关,女性流产可能与r(12)的不稳定相关.
关键词: 环状染色体 流产 荧光原位杂交 多重连接探针扩增技术 染色体微阵列 -
恶性纤维组织细胞瘤的分化谱、异源性与核型演进
恶性纤维组织细胞瘤(MFH)的概念仍存在争议.作者介绍其细胞的分化谱与异源性,并就其形态发生与细胞遗传学演进的关系加以探讨.
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霍乱弧菌2个染色体的DNA序列
John F.Heideberg等以全基因组随机测序法测定了革兰氏阴性的γ-蛋白细菌埃尔托霍乱弧菌N16961的基因序列,其完整基因组序列有4 033 460个碱基对.该基因组包括2个大小不同的环状染色体(大染色体和小染色体),分别有2 961 146和1 072 314个碱基对,这些碱基对共同编码3 885个开放读框(见表1).大多数细胞功能所必需的(如DNA复制、转录、翻译和细胞壁生物合成)和致病性(如毒素、表面抗原和粘附素)基因位于大染色体上.但小染色体包含的假定基因(59%)比大染色体(42%)多,同时也含有更多的起源基因,这与γ-蛋白细菌不同.小染色体还携带有一个基因捕获系统(整合子岛)和通常只在质粒上发现的"嗜"宿主基因,小染色体原来可能是个由弧菌祖先捕获的大质粒.
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Turner 综合征环状X染色体1例
Turner综合征(特纳氏综合征)又称性腺发育不全、先天性卵巢发育不良综合征.文献报道新生儿发病率为1/1 000[1],在女婴中发生率为1/2 500[2].国外报道本病环状X染色体发生率为2%~11%[3],国内曾有报道在97例特纳氏综合征中仅1例为环状X染色体[4].该综合征常在青春期因生长发育迟缓而被发现.现报道本科收治的1例患者.
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22号环状染色体综合征1例报告
男婴,3个月,因咳嗽5 d入院.患儿为第2胎第2产,足月顺产,出生体重2.5 kg,无窒息抢救史,生后至今哭声细弱,吸奶差,生长慢,对外界反应较差.其姐3岁,生长发育正常.父母健康,非近亲结婚,家族中无类似病例.体查:体重3.8kg,头围32cm,颅骨重叠,神志清楚,哭声细弱,反应差,低位耳,双耳听力差,眼距增宽,内眦赘皮,鼻梁宽,硬腭高,全身肌张力低下,心脏听诊闻及柔和的收缩期杂音,彩色多谱勒示卵圆孔未闭、动脉导管未闭,胸部X线检查未见异常.疑诊猫叫综合征.染色体检查分析示:46,XY,-22,+r(22)(p12q13),确诊为22号环状染色体综合征.家长放弃治疗出院.
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46,XY,r(21)伴无精症的细胞遗传学分析
目的 通过对1例21号环状染色体综合征患者的细胞遗传学分析,探讨21号环状染色体的形成原因,临床表型与染色体区带的关系.方法 应用染色体常规标本、G显带、C显带技术对21号环状染色体进行识别与区带定位.结果 患者核型为46,XY,r(21)[90] /45,XY,-21[6]/46,XY,r(21;21)[4].结论 21号环状染色体综合征的临床表现与21q末端缺失的多少相关,男性无精症可能与21q22.3片段的缺失相关.
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45,X[89]/46,X,r(X)(p22-q25)[11]核型Turner综合征1例
1 病例简介患者,女,30岁,因自然流产2次就诊.婚后4年,曾分别于停经3个月和49 d后因胚胎停止发育、无胎芽发生自然流产各1次.初潮年龄17岁,月经不规律,淋漓不净可长达半年.查体:表型正常,无智力障碍,身高140cm,体质量40kg,发际不低,无颈蹼,肘外翻不明显,乳房发育欠佳.妇科检查:外阴发育正常,阴毛稀少,子宫如正常1/2大小.B超检查示:子宫3.8 cm×3.0 cm,左、右卵巢分别为2.1 cm×1.0 cm、1.2 cm×0.8 cm,窦卵泡不明显.基础内分泌检查示:FSH 41.59 IU/L;LH 24.35 IU/L;E2 25 pg/ml;T0 45.97 ng/dl;PRL 35.16μg/L,提示卵巢功能衰竭.患者系第1胎足月顺产,出生时母25岁,父26岁,父母非近亲婚配,母孕期未接触有害物质,无遗传病家族史.
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5号环状染色体致新生儿猫叫综合征一例
患儿男,生后43 min因足月低体重入院.系第3胎第2产,胎龄38+1周,因"胎儿窘迫、羊水过少"剖宫产出生.出生体重2.0 kg.生后Apgar评分均10分,羊水清,量过少,脐带、胎盘无异常.入院查体:体温36℃,呼吸40次/min,脉搏130次/min,身长46 cm,体重2.0 kg,头围30 cm,胸围28 cm.
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18号环状染色体综合征一例
患儿 女,5岁,系第1胎足月剖宫产.因智力低下、身材矮小就诊.患儿出生体重3200 g,头围34 cm.查体:身高81.5cm,体重10.3 kg,头围45 cm.眼距宽,眼角上翘,右眼睑下垂,内眦赘皮.短人中,高腭弓,牙齿短小排列不齐,有龋齿,部分松动脱落,颈短,第5小指内弯.既往史:2岁时因先天性髋关节脱位行手术治疗.家系调查:父母身体健康,患儿出生时父亲26岁,母亲24岁,非近亲结婚.双方均否认遗传病家史.辅助检查:脑电图检查见弥漫性慢波活动,核磁共振成像检查报告脑发育落后,垂体发育不良.韦氏智力量表测试智力低于正常.
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4号环状染色体嵌合体一例
患儿男,10个月.系第2胎第1产,足月顺产,出生体重2600 g.就诊时体重5.6 kg,身高65 cm,头围37.5 cm.智能发育水平评估低下.左手通贯掌,右侧隐睾,不能独坐,不会翻身.