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一例伴有双ider(17q)的急性早幼粒细胞白血病的临床及实验研究
本研究报道一例伴有双ider(17q)特殊复杂核型异常急性早幼粒细胞白血病(APL)的临床和实验特征.对一例复发APL患者进行多参数流式细胞术免疫分型、传统细胞遗传学分析,并应用荧光原位杂交(FISH)和多重荧光原位杂交(M-FISH)两种技术进一步明确染色体异常.结果表明:该患者染色体核型分析提示为47,XY,1p-,15q+,ider(17q)×2;FISH检测同一细胞中出现5个PML-RARα融合信号;M-FISH进一步明确并证实上述结果.免疫表型检测显示高表达CD13和CD33,而CD34、HLA-DR及T、B淋巴细胞标志阴性.结论:双ider(17q)是APL中一种罕见的附加异常,联合应用FISH及M-FISH技术是确认复杂染色体异常的可靠手段.
关键词： 急性早幼粒细胞白血病 核型分析 荧光原位杂交 多重荧光原位杂交 等臂染色体 -
染色体易位及其在骨和软组织肉瘤诊断上的应用
研究表明，许多恶性肿瘤存在细胞遗传学异常，常见的是染色体结构畸变，包括染色体易位、倒位、缺失、重复、插入以及环状染色体和等臂染色体等。染色体易位是染色体异常常见的一种表现形式，常见于淋巴造血系统恶性肿瘤及骨和软组织肉瘤中。由于染色体易位具有肿瘤类型特异性，为非随机性异常，它对肿瘤的诊断具有重要意义。 一、染色体易位 1.染色体易位的概念及成因:染色体易位是指细胞核内两条非同源染色体各发生一处断裂，并交换其无着丝粒节段，形成两个融合后的新染色体的过程。染色体易位发生的原因尚不完全清楚，研究表明射线和化疗不会增加染色体易位的发生率，p53及Rb基因胚系突变亦不会增进染色体易位的发生［1］。
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髓母细胞瘤16号染色体的杂合性丢失分析
传统的细胞遗传学显示17号等臂染色体(isochromosome 17q)是髓母细胞瘤常见的遗传学改变,占该肿瘤的50%～70%[1].近年来,随着比较基因组杂交(comparative genomic hybridization,CGH)技术的应用,人们在髓母细胞瘤整个基因组中发现了更为广泛的遗传学改变.除了17号染色体的异常,染色体的失衡还较常见于10q (41%), 11 (41%), 16q (37%) 和8p (33%)[2].基于这些研究结果,我们试图在染色体16q上进一步寻找与髓母细胞瘤相关的抑癌基因丢失位点.
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伴等臂20q-髓系疾病的临床和分子细胞遗传学特征
目的探讨7例以i(20q-)异常为特征的髓系疾病的临床和分子细胞遗传学特征.方法采用骨髓细胞直接法和/或短期培养法按常规制备染色体,采用R显带技术进行核型分析,以20q亚端粒探针和20q12单一序列DNA探针进行双色荧光原位杂交(D-FISH)检测.结果 7例患者中骨髓增生异常综合征(MDS)6例,急性髓细胞白血病(AML)1例.3例现尚存活,其余4例均已死亡,他们的生存期分别为6个月(例1), 7个月(例2),17 d(例4),28 d(例5).染色体核型分析揭示7例均丢失1个正常20号染色体而代之以1或2个比20号染色体还小的中着丝粒等臂染色体,其中6例经FISH检查证实它是伴有20q12中间缺失的20q等臂染色体ider(20)(q10)del(20)(q11 q13), 即i(20q-).结论 i(20q-)核型是一种新的少见的再现性染色体异常,它可能和髓系疾病及不良预后有特别的联系.
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二例伴有i(20q-)重复的骨髓增生异常综合征的临床和实验研究
目的探讨伴有i(20q-)重复的骨髓增生异常综合征(MDS)临床和实验室特征.方法骨髓细胞经直接法和24 h培养后按常规方法制备染色体,用RHG显带技术进行核型分析,并以20q端粒探针和20q12单一序列探针进行荧光原位杂交(FISH)检测.结果2例的临床和血液学改变符合MDS诊断;染色体核型分析揭示2例患者均有i(20q-)重复:例1为46,XX,der(20)?i(20q-)[6]/46,idem,der(6)i(6p)[1]/47,idem,+der(20)?i(20q-)[3]/47,idem,der(6)i(6p),+der(20)?i(20q-)[20],例2为45,XY,-7,der(20)?i(20q-)[17]/46,idem,+der(20)?i(20q-)[3].其中1例患者经双色FISH检测证实两个衍生的20号染色体为伴有中间缺失的20号长臂等臂染色体.结论i(20q-)重复是MDS的一种少见的再现性的核型异常,预后不佳.
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46,X,I(Xq)1例
特纳(Turner)综合征是X染色体结构畸变综合征中的一种.本室发现一例特殊核型的Turner综合征46,X,I(Xq).现报道如下:患者,女,19周岁,1.49米,体重35kg(出生时体重2.25kg),生殖系统见幼稚型外生殖器,原发闭经;第二性征几乎不发育,无阴毛,腋毛稀少,乳头及乳腺发育差,乳距宽;头面部呈三角形,眼间距宽,外眦上斜,左眼斜视,未见蹼颈;大脑发育及智力正常,肘外翻(是携角增大)胸略呈盾状.辅助检查:雌激素水平高,骨龄13～14岁,B超提示痕迹子宫,阴道有回声,卵巢发育差.外周血染色体核型检查:46,X,I(Xq).
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等臂染色体引起的不孕症1例
患者,女,23岁,因"原发性闭经,不孕"来我院就诊.患者有两次婚史,无家族史,原发性闭经,矮小.体检:身高147cm,体重40kg,乳房扁平,乳头发育欠佳,外阴幼女性.经阴道超声探查:子宫部探查未探及明显的子宫样回声.激素:卵泡生成素51.01IU/ml,黄体生成素8.38IU/ml,睾酮0.17ng/ml,垂体泌乳素18.24ng/ml,雌二醇22.00pg/ml,三碘甲状腺原氨酸1.71ng/ml,甲状腺素10.15mg/dl,促甲状腺素8.59uIU/ml.遗传室检查:外周血染色体检测核型为46,X,i(Xq).
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12例伴17号等臂染色体的慢性粒细胞白血病
i(17q)是由于17号染色体的短臂缺失后,两条17号染色体长臂在中心粒对接而形成.i(17q)被认为是慢性粒细胞白血病(慢粒)急变期或慢粒慢性期将发展为急变期的一个重要标记染色体,但在慢粒慢性期也可以检出i(17q).i(17q)不仅可以在慢粒中被检出,在其他疾病,例如急性非淋巴细胞白血病、急性淋巴细胞白血病、骨髓增生异常综合征、淋巴增殖性疾病、淋巴瘤和实体瘤等也可以被检出.i(17q)的功能意义尚不清楚,伴有i(17q)的慢粒容易由慢性期发展为急变期的原因也不清楚.我们报告12例伴17号等臂染色体的慢粒并进行探讨.
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应用BACs-on-BeadsTM和SNP-array技术产前诊断18p四体综合征一例
目的 应用产前BACs-on-BeadsTM(BoBs)和单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)鉴定1例胎儿标记染色体.方法 对1例产前BoBs检测提示存在18号染色体部分重复、羊水核型分析证实其携带额外标记染色体的胎儿进行SNP-array分析.结果 BoBs检测提示胎儿染色体18p11.32和18p11.21区存在扩增,染色体分析证实其核型为47,XX,+mar.SNP-array检测提示其在18p11.32q11.1区存在18.3 Mb的拷贝数增加.结论 明确该胎儿核型为47,XX,+der18(18p11.32→18q11.1∷18q11.1→18p11.32),其4倍重复涉及SMCHD1、LPIN2、TGIF1等重要基因,可能导致严重的胎儿畸形.
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染色体畸变的产前诊断技术与风险
染色体病是染色体畸变导致的组织器官结构和(或)功能障碍的一种疾病,是婴幼儿出生缺陷的重要原因.染色体畸变包括染色体数目和结构异常.常染色体数目异常有:21、18、13-三体等;性染色体数目异常有:Turner's综合征、性染色体三体等.染色体结构异常有缺失、倒位、易位、环状染色体及等臂染色体等.染色体结构异常中平衡易位、倒位者其表型正常,但他们生育的后代可出现严重的染色体病,如易位型Down's综合征,这类染色体结构异常而表型正常者,称之为染色体异常携带者,而染色体多态是人类染色体上存在某些恒定的微小变异,包括结构、带纹宽窄和着色强度的改变,通常没有明显的表型效应或病理学意义.近年来发现某些染色体多态改变与生育异常有关,如大Y、小Y染色体,9号染色体臂间倒位等.因此,染色体缺陷除包括染色体病外,还应包括染色体异常携带者和某些染色体多态改变.
