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嵌合型Turner综合征一例报道
患者,26岁,2000年结婚,先后妊娠4次,因反复流产就诊.查体:身高141 cm,体重45 kg,颈蹼,肘外翻,智力正常.女性外阴,B超检查卵巢和子宫发育无异常.外周血染色体核型为45,XO/47,XXX,其中45,XO细胞系占87.5%,47,XXX细胞系占12.5%.患者13岁来月经,月经周期28~29 d,经量正常.月经周期分3次取血,内分泌激素检查结果:月经前期黄体生成素(LH)3 U/L、卵泡刺激素(FSH)3.4 U/L、雌二醇(E2)157.4 mg/L、孕酮(P)4.16 nmol/L;月经中期LH 16.4 U/L、FSH 16.5 U/L、E2 176.2 mg/L、P 0.28 nmol/L;月经后期LH 1.6 U/L、FSH 9.8 U/L、E2 125.1 mg/L、P 0.19 nmol/L.
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三种染色体核型嵌合一例
患者男,25岁,婚后1年未育.查体:身高1.93 m,双臂和双腿增长明显,无胡须、喉结,皮肤细腻,发音尖细,两乳房轻度增大,双目距略短.生殖器:阴茎长度常态4 cm、勃起7 cm;睾丸体积右侧5 ml、左侧9 ml,双侧睾丸质地较硬;阴囊偏小,阴毛缺如,双侧附睾偏小,无精索静脉曲张及结节或肿块.
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HPV16 L1-E7c嵌合基因的重组杆状病毒在昆虫细胞中表达及免疫小鼠的效应研究
目前,关于人乳头瘤病毒疫苗的研究主要集中在嵌合型病毒样颗粒(cVLP)上.本研究制备了昆虫细胞表达的HPV16 L1-E7c CVLP,并将该蛋白疫苗接种动物,探讨其诱发体液免疫应答和细胞因子的效应.
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利妥昔单抗在淋巴瘤中的应用进展
抗CD20抗体利妥昔单抗(IDEC-C2B8,Rituximab,商品名美罗华)是由鼠抗CD20单克隆抗体2B8的可变区和人源IgG1γ1重链及κ轻链的恒定区组成的人鼠嵌合型单克隆抗体.CD20抗原是非结合性单抗疗法的一个理想靶点,该抗原具有克隆特异性,仅表达于所有的前B细胞和成熟B细胞中,而不表达于造血干细胞、浆细胞和其他造血细胞系.目前已知的美罗华抗肿瘤机制主要有以下三点:(1)补体依赖性细胞毒作用和抗体依赖的细胞毒作用;(2)直接诱导细胞凋亡;(3)增加肿瘤细胞对药物的敏感性.由于CD20是一种泛B细胞抗原,因此美罗华对许多B细胞淋巴瘤有良好的应用前景.本文就美罗华在淋巴瘤方面的应用作一综述.
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嵌合型Turner综合征并二尖瓣狭窄1例
1 临床资料患者,女性,34岁,以“反复心悸、气促20余年,再发半月”为主诉入院.入院前20余年无明显诱因出现心悸,活动性气促,走3~4层楼感气促,休息可缓解,易疲劳.心悸、气促反复发作,并呈进行性加重,就诊于南京军区福州总医院,经心电图、二维彩色多普勒超声心动图(彩超)等检查,诊断“二尖瓣狭窄,心功能不全”,经“强心、利尿、扩张血管及长效青霉素(具体不详)”治疗后,症状改善.平素不规则服药,症状偶有反复.半月前受凉后再发心悸、气促,性质同前,程度加剧,上1~2层楼即感气促,休息可缓解,无夜间阵发性和端坐性呼吸困难,无头晕、晕厥,无畏冷、发热,无双下肢水肿.为进一步治疗,就诊于福建省南平市第一医院心内科门诊,根据患者家属提供的既往染色体病变病史信息(45,46/X,min),门诊拟“二尖瓣狭窄,染色体病变待查”收住入院.既往有“精神分裂症、原发性闭经和1型糖尿病”病史.
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食管鳞癌西妥昔单抗联合同期放化疗疗效与Kras、EGFR关系研究
西妥昔单抗是人鼠嵌合型的IgG1 单克隆抗体,在大肠癌、头颈部鳞癌、NSCLC等应用中取得一定疗效[1]. 笔者观察了2008年12月至2010年5月本院应用西妥昔单抗联合同期放化疗治疗食管鳞癌19例患者疗效,并检测了 Kras、EGFR基因,为西妥昔单抗在食管癌个体化治疗提供依据.
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活到30岁的嵌合型先天愚型1例
21-三体综合征又称先天愚型(即Down's syndrome),为常染色体异常性疾病(染色体核型多为47,XY或47,XX+21).1846年由Seguim首先介绍,1866年英国医生再次报道后称Down's综合征,1959年法国kejeune证实染色体异常为21体,故称21-三体综合征.
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人类植入前体外培养过程中染色体嵌合型的发生率、类型及与胚胎后果的关系
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小剂量利妥昔单抗治疗继发于结缔组织病的血小板减少症七例临床研究
目前,继发于结缔组织病(CTD)的血小板减少症被归人继发性免疫性血小板减少症(sITP)的范畴[1].相对于原发免疫性血小板减少症(ITP),继发于结缔组织病的免疫性血小板减少症(CTD-sITP)发病机制更为复杂[2],但两者的发病机制也存在一些共性,例如都存在血小板糖蛋白抗体以及T、B淋巴细胞的免疫耐受损伤[2-3].利妥昔单抗作为一种抗CD20的嵌合型单克隆抗体,具有B淋巴细胞清除作用.标准剂镀和小剂量利妥昔单抗治疗ITP疗效较好[4-7].
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嵌合型单克隆抗体CD20诱导难治性套细胞淋巴瘤完全缓解一例
患者,男,53岁,马来西亚华侨.于1997年2月无明显诱因出现左上腹疼痛、不适,就诊新加坡国立医院,经检查发现颈部淋巴结、脾肿大, 2月27日在新加坡国立医院行颈部淋巴结活检,同时行免疫组化染色检查:L26(+),CD20(+),CD45(+),CD3(-),诊断为套细胞淋巴瘤-ⅣA,行CHOP(环磷酰胺、阿霉素、长春新碱、泼尼松)方案化疗6个疗程于6月19日结束,病情稳定.
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美罗华治疗恶性淋巴瘤不良反应观察及护理
美罗华(Riuxinab)又名利妥昔单抗,是一种人鼠嵌合型的抗CD20抗体,能以极高的亲和力与淋巴细胞上的CD20结合,通过抗体依赖的细胞毒素作用,导致细胞凋亡.
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美罗华治疗B细胞淋巴系统恶性肿瘤的临床观察
美罗华(Rituximab)目前已广泛用于治疗难治、复发及初治的B细胞淋巴系统恶性肿瘤.该药是一种嵌合型鼠/人单克隆抗体,与细胞表面CD20抗原特异性结合后能快速地清除肿瘤性CD20细胞,属于蛋白制品生物制剂,可能发生过敏性或高敏感性反应.现将我科应用美罗华治疗B细胞淋巴系统恶性肿瘤18例病人的毒副反应和治疗转归报告如下.
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单克隆抗体治疗高龄老年难治性淋巴瘤的护理
单克隆抗体对骨髓的抑制和对其他细胞的杀伤作用不明显,较放疗、化疗对机体的毒性小,治疗难治性恶性淋巴瘤有效率可达40%~50%[1].我科应用鼠人嵌合型抗人CD20单克隆抗体Rituximab(购自美国IDEC制药有限公司),是针对正常及恶性B淋巴细胞表面CD20抗原的一种单克隆抗体,它能特异性地与CD20抗原结合,介导补体及抗体依赖性细胞毒效应,具有直接的抗恶性B细胞增殖的作用[2],对复发的低度恶性或滤泡性淋巴瘤有较好疗效[3,4].现就单克隆抗体治疗高龄病人的护理体会报道如下.
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核型为46,XY/47,XXY克氏综合征1例报告
克氏综合征(Klinefelter Syndrome),也称为先天性曲细精管发育不全症,是一种性染色体畸变的遗传病.本病特点为患者有类无睾身材、男性乳房发育、小睾丸、无精子及促性腺激素增高等,常见典型核型是47,XXY.根据性染色体异常类型,本病可分为3类:47,XXY(常见型);46,XY/47,XXY(嵌合型);48,XXYY,48,XXXY,49,XXXXY(变异型)等.现将我科收治的1例少见的嵌合型46,XY/47,XXY克氏综合征报告如下.
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爱必妥药物的护理
爱必妥(225)又称IMC-C225(化学名西妥昔单抗Cetuximab,商品名Erbitux)是由美国Imclone公司研发的一种人鼠嵌合型IgG单克隆抗体,由于它可以特异性的结合结直肠癌肿瘤细胞上的EGFR,诱导一系列有益的细胞反应,增加肿瘤的放化疗敏感性,该药于2003年12月首次在瑞士批准上市[1].
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治疗性单抗的免疫原性研究进展
治疗性单克隆抗体(Tberapeutic mAb)已经成为药物工业发展快的领域之一,2003年到2004年之间其种类增长了48.1%.到目前为止,有26个治疗性单抗被美国食品药品管理局(FDA)批准应用于临床,超过150个抗体正在进行临床实验,其中包括8个鼠源性单克隆抗体、6个嵌合型单克隆抗体、11个人源化单克隆抗体和1个全人型单克隆抗体.这些抗体在临床上均取得了很好的效果,但是都不同程度地遇到了过敏反应和抗.
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唐氏综合征的产前诊断进展
唐氏综合征(Down's syndrom,DS)是常见的一种严重的先天性智能发育不全性疾病,是由于孕前夫妇受到各种因素的影响致使生殖细胞成熟过程中发生减数分裂不分离导致染色体数目及结构异常.多年来人们注意到染色体不分离与母亲的年龄密切相关,35岁以上妇女染色体不分离的机率增大.其发生率为1/700~1/800,95%的病人为21三体儿,其余为易位或嵌合型.
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131I-Rituximab对荷人淋巴瘤裸鼠模型的放射免疫治疗效果
Rituximab(美罗华)是一种针对CD20抗原的人鼠嵌合型抗体,主要用于治疗低度和滤泡CD20阳性的B细胞非霍奇金淋巴瘤(NHL)患者.尽管其临床应用效果显著,但仍有半数的慢性NHL和2/3的复发侵袭性NHL患者对其无反应[1-2].因此,许多研究人员开始尝试将放射性核素标记到该抗体上,利用它的导向作用,引导放射性核素到达靶位点来杀伤肿瘤细胞,提高治疗效果.本研究采用131I标记美罗华抗体,观察它在人淋巴瘤裸鼠模型中的抑瘤作用,为其进一步的临床应用提供实验依据.
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晚期转移性结肠癌治疗药西妥昔单抗(cetuximab)
1商品名Erbitux2结构特点本品为重组人-鼠嵌合型IgG1单克隆抗体.
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原发性低丙种球蛋白血症Bruton's酪氨酸激酶表达研究
目的研究临床诊断为原发性低丙种球蛋白血症Bruton's酪氨酸激酶(BTK)表达及意义.方法使用抗BTK单克隆抗体通过流式细胞仪技术分析细胞BTK表达.经临床和常规实验检查诊断为原发性低丙种球蛋白血症的8例来自不同家系的患者和其中5例患者的母亲.结果正常对照者单核细胞BTK表达均大于95%.8例受检患者中7例单核细胞中BTK表达明显降低,基因分析存在BTK突变.1例BTK表达正常,基因分析BTK正常.检测的5例患者母亲中3例单核细胞BTK表达降低,BTK基因分析也表现为嵌合型.2例BTK表达正常,BTK基因正常.结论通过流式细胞仪检测单核细胞内BTK表达可作为诊断X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)手段之一,并可能用于甄别XLA携带者.