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核型为46,XY/47,XXY克氏综合征1例报告

景晓锐;郭志新;白晓丽

摘要: 克氏综合征(Klinefelter Syndrome),也称为先天性曲细精管发育不全症,是一种性染色体畸变的遗传病.本病特点为患者有类无睾身材、男性乳房发育、小睾丸、无精子及促性腺激素增高等,常见典型核型是47,XXY.根据性染色体异常类型,本病可分为3类:47,XXY(常见型);46,XY/47,XXY(嵌合型);48,XXYY,48,XXXY,49,XXXXY(变异型)等.现将我科收治的1例少见的嵌合型46,XY/47,XXY克氏综合征报告如下.

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