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额外der(22)t(11;22)综合征1例报告
额外衍生22[der(22)]综合征比较少见,人群患病率未知.其主要临床特征为发育落后,多发先天异常和特殊面容.现报告1例der(22)综合征患儿,其异常染色体源自于母亲的平衡易位.
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1q24.3~q25.3染色体片段缺失1例报告并文献复习
目的 分析临床罕见的1号染色体片段缺失的临床特征以及基因特点.方法 回顾1例1号染色体片段缺失伴重度矮小以及生长发育落后患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 患儿,男,3岁.宫内发育迟滞,出生后匀称性矮小并有特殊面容,伴多发畸形(短指、宽指、小头畸形等)、隐睾、小阴茎、语言发育迟缓.染色体核型分析为46,XY,染色体结构未见异常.基因芯片检测显示1号染色体q24.3~q25.3区域存在一段大小为14615 kb的杂合缺失.结论 患儿致病原因为1号染色体q24.3~q25.3区域存在的大小为14615 kb的杂合缺失.
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Rubinstein-Taybi综合征1例
1病例摘要患儿,男,6岁2个月.发现心脏杂音4年余入院.因反复呼吸道感染就诊时发现心脏杂音,心脏彩超证实有动脉导管未闭(PDA),自幼不伴吃奶中断,有多汗及哭吵后发绀,身材矮小,语言发育落后,2岁左右才能说单个字,现平时能说词汇,不能说单句;3岁以后才能独立行走,现在行走易摔跤.曾多次患肺炎住院治疗,家族中无类似疾病史.
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散发性Holt-Oram综合征1例
1 临床资料患儿,女,8岁7个月,汉族,浙江省苍南县人.因"发现心脏杂音1周"于2006年7月3日入院.患儿入院前1周体检发现有心脏杂音,平时胃纳少,时有多汗,剧烈活动后气促明显,无青紫,无肺炎史,生长发育落后于同龄、同性别儿童.
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81例新生儿脐带血清甲状腺功能筛查
先天性甲状腺功能低下是一种由于先天性甲状腺发育障碍,不能产生足够的甲状腺素,而引起生长迟缓,智力发育落后的疾病,又称"呆小症".先天性甲状腺功能低下症的患儿在新生儿期症状往往是隐匿的,易延误诊断和治疗,导致脑发育不可逆转的损害.因此,早期对新生儿的甲状腺功能进行筛查显得尤为重要.我们对我院2001年~2004年度81例新生儿的脐带血T3、T4、TSH进行了检测,旨在探讨新生儿脐血清T3、T4、TSH检测的临床价值,初步确定我们地区的参考范围.现介绍如下.
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综合干预对高危新生儿智能发育的影响
新生儿重症监护病房的建立与现代围产医学技术的提高,使围产期高危新生儿得以存活,但该类新生儿脑瘫及智能发育落后发生率较大,我们通过综合干预方法,对高危新生儿进行了连续2年的干预随访,促进其智能发育,取得较好的效果,结果报道如下.
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让早产宝宝hold住健康
目前我国早产儿的发生率约为5%~1 0%,随着新生儿重症监护技术的迅猛发展及提高,越来越多的早产宝宝得以抢救成功并存活.但早产宝宝由于自身脏器功能发育不成熟及多种因素的影响,即使存活下来,其健康状况也可能落后于足月儿,早产宝宝更容易出现生长发育落后、营养不良、骨质疏松、智力低下、心理及行为问题、学习困难,严重者可能出现脑瘫,而且宫内营养不良的早产宝宝还可能出现冠心病、高血压、高血脂、肥胖、糖尿病等代谢综合征的表现.如何让早产宝宝hold住健康,改善生存质量,使其达到生理、心理及社会生活的全面正常,是新妈妈需要关注的哦.
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小儿夏秋驱虫正当时
在儿童中蛔虫感染率很高,蛔虫感染后主要寄生于人体小肠中,它既可掠夺孩子体内的营养,又可干扰机体对蛋白质、脂肪、碳水化合物及维生素A等的吸收,是导致小儿营养不良的祸根之一.此外蛔虫常常流窜作案,窜至胆道、肝脏、阑尾、眼睛、中耳等器官为非作歹,遗患无穷.更糟糕的是蛔虫对儿童的智力发育也构成威胁,由于蛔虫的产卵量大,在蛔虫的生殖代谢中需掠夺宿主大量的锌元素,而锌是促进儿童智力发育的重要物质,缺锌会敏感地反映在发育迟缓上,表现为体格和智力发育落后.
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松阳县新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析
先天性甲状腺功能低下症(CH)是由于甲状腺激素分泌减少,导致患儿智力低下、生长发育落后等严重残疾.为降低残疾发病率,提高人口质量,松阳县从2000年起开展新生儿疾病筛查工作,现将CH筛查情况报告如下.
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32例早产儿5年智力随访
早产儿由于其脑室管膜下存在着发达的胚胎生发层组织,易引起颅内出血,进而有可能影响日后的智力发育.现将32例早产儿5年随访结果报告如下.对象与方法1 对象全部随访对象来自于1993年1~12月在本院住院的早产儿.入选标准:(1)无颅内出血等临床表现及其它严重新生儿疾病;(2)家长未发现小儿生长发育落后于同龄正常儿童;(3)无家庭经济、婚姻、感情窘迫等影响小儿智力发育的心理、社会因素;(4)社会生活能力量表测定在正常范围.(5)年龄5岁1月~5岁6月,胎龄33.80±1.90周,出生体重2001±480克,共计32例,男24例,女8例,男女之比为3∶1.2 方法所有随访对象均在身体无病,情绪正常时由专人用韦克斯勒学龄前儿童智力量表进行智力测查,同时进行社会生活能力量表检查及定式问卷调查,排除其他影响智力测查的因素.
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早产儿贫血的原因及中西医防治进展
??早产儿贫血是指胎龄<37周的新生儿生后<1年发生的贫血。目前国内多以生后<2周静脉血红蛋白(Hb)<135g/L,或末梢血Hb≤?145?g/L,2周至1个月末梢血Hb≤?110?g/L,>1~4个月末梢血Hb≤90g/L,>4~6个月末梢血Hb100?g/L,>6个月末梢血Hb110?g/L为诊断标准[1]。早产儿贫血若贫血长期不能纠正,会影响骨骼及各系统的发育,导致生长发育落后、营养不良及代谢性紊乱,免疫系统受影响易反复感染,严重者可有肺发育不良、神经系统发育及视网膜发育障碍等[2]。其是影响早产儿生长发育及远期生存质量的重要因素。
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De Lange综合征一例报告
1 临床资料患儿女,6个月,因"反复吃奶后呛咳6个月"于1999年3月3日入院.患儿出生不久即出现奶后呛咳,偶伴面色发绀,常伴有喷射性呕吐,量多,不含胆汁及咖啡样物,多发生于吃奶后数分钟至十余分钟.平时汗多,哭声嘶哑.系G1P1,8+月早产,出生体重2.05kg,生长发育落后,尚不能坐.父母非近亲婚配,否认家族性遗传性病史.
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精神发育迟滞荧光原位杂交染色体亚端粒的研究
目的:探讨染色体亚端粒重排在特发性精神发育迟滞(mental retardation MR)的病因学意义及发生率.方法:对46例诊断不明的MR患儿进行荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization FISH) 染色体亚端粒分析.研究对象入选标准:①MR伴以下条件2项或以上:头面部异常特征,手足、生殖器或内脏器官先天异常发现,宫内生长发育迟缓史,生后异常生长发育,阳性家族史;②>450显带分辨水平染色体分析结果正常;③排除临床可识别的遗传或环境致病因素.选用ToTelVysionTM DNA探针进行染色体亚端粒FISH分析,发现缺失或易位者,需由另一亚端粒特异性探针证实诊断,并用同一探针对父母样本进行FISH分析.结果:检测到2q和6q末端微小缺失各1例,本组样本中-重度MR亚端粒缺失的发生率为7.6%(1/13),轻度MR的发生率为3.0%(1/33),其中1例亚端粒微小缺失遗传自其有相同改变的父亲.结论:研究结果支持染色体亚端粒异常为MR的重要病因,FISH分析为发现隐藏亚端粒缺失的有力工具.建议对临床怀疑有染色体异常的MR,在常规分析的基础上进一步作亚端粒FISH分析.
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儿童孤独症诊治现状研究
儿童孤独症是一种广泛而且严重的发育性障碍,其核心症状为社会交往障碍、语言交流障碍及刻板重复行为,并伴有感知觉、情绪及情感等异常表现,临床常常表现为智力发育落后、无语言或语言能力滞后,此疾病无特效治疗药物,且预后差,终身致残率较高,给家庭和社会均造成很大压力.
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儿童孤独症相关因素研究进展综述
孤独症谱系障碍(ASD)是一类发育性疾病群,病因未明,与遗传因素相关性高.其核心症状为社会交往障碍、语言交流障碍及刻板重复行为,并伴有感知觉、情绪及情感等异常表现,临床常常表现为智力发育落后、无语言或语言能力滞后.此疾病无特效治疗药物,且预后差,终身致残率较高,给家庭和社会均造成很大压力.
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先天性心脏病患儿病毒性肺炎的临床表现及治疗
先天性心脏病患儿,特别是婴幼儿,生长发育落后,抵抗力低下,加上肺部充血、渗出,很容易被呼吸道病毒感染而引起病毒性肺炎,使病情加重,诱发肺动脉高压危象,甚至心力衰竭,终失去手术机会.引起小儿病毒性肺炎的主要病毒为呼吸道合胞病毒及副流感Ⅲ病毒[1-2].两种病毒引起的肺炎临床表现及其治疗既相似又有不同.现对本院近年收治的37例先天性心脏病合并病毒性肺炎患儿的临床表现及诊治情况进行回顾分析,报道如下.
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脊髓纵裂12例的手术治疗
1临床资料1996年3月至2000年6月我院手术治疗小儿脊髓纵裂12例,男4例,女8例;年龄5个月至12岁,平均7岁.病变部位在胸102例,胸122例,腰33例,腰55例.有5例并发脊柱侧弯,弧度介于45°~66°;有5例腰部中线皮肤有毛发丛生和皮肤发育不良或小凹;全组中腰背部疼痛3例;单侧下肢广泛萎缩、足部发育落后畸形和肌力减弱跛行4例;并有尿失禁2例,下肢神经功能障碍3例.
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新生儿筛查的标本采集
新生儿疾病筛查是预防儿童残疾的三级预防措施,是在新生儿期对一些严重危害健康的先天性遗传性疾病施行专项检查,以早期诊断和治疗的母婴保健技术.某些先天性代谢性疾病的临床症状尚未出现或表现轻微时,可能其生化、激素等指标变化已比较明显,著此时得到诊断、治疗,可以避免重要脏器的不可逆性损害及其所致的生长、智能发育落后,甚至死亡.新生儿足跟血的采集是筛查的第一个重要环节,是筛查过程应当关注的几个问题之一[1,2].采集到合格的标本,是其后准确检测的重要保障[3].若采集的血样不合格,需要重新采血,不仅增加新生儿的创伤和痛苦,而且若先天性代谢性疾病的发现时间被推迟,可能带来医疗纠纷.因此,提高产科采血人员的采血质量和采血成功率显得尤其重要.本文总结我们在采血方面的成功经验,并对近期的相关文献进行复习[3-19],就如何获得合格的血样标本和在采血方面的注意事项归纳总结,并报告如下.
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Aicardi综合征一例报道
1 临床资料患儿,女,10月,因运动发育落后半年余入院.患儿于生后5月时无明显诱因出现惊厥发作,呈频繁点头弯腰,上肢伸直,下肢屈曲,日抽搐3~4阵,每阵可抽搐十余次,持续十余分钟,发作时神志不清,间歇期神志正常,在外院诊断为"婴儿痉挛症",给予德巴金口服3月后未再有惊厥发作.
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一例罕见核型多年后的随访
患者,男,23岁,12年前因智力低下来我室作染色体检查,被查出染色体结构异常:46,xy,t(5;7)(p13;q22).父母核型正常.该患者是一个智力低下儿,儿童期生长发育落后.11岁时体重:2.3kg,身高:123cm.多动,数数、说话不清,爱听歌,却不能掌握歌词.