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缺铁性贫血婴幼儿智力影响的分析
小儿缺铁性贫血(IDA)是当今发达国家和发展中国家常见的营养缺乏性疾病之一,特别在经济收入低的国家发病率高,且多为6个月至3岁的婴幼儿.据资料统计,全世界患病人数达11.2亿,有21.5亿人存在铁缺乏[1].缺铁性贫血是一种全身性疾病,不仅对血液系统有影响,而且还可导致儿童生长发育减慢,免疫功能低下,智力发育落后,学习成绩下降,行为异常等.而对小儿智力的影响也越来越引起儿科医生的关注,因此,及时而有效地防治铁缺乏对于提高儿童的身心健康尤为重要.现将笔者在儿保门诊实习中确诊为缺铁性贫血的患儿的智力情况分析如下.
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极低出生体重儿护理体会
极低出生体重儿生活能力低,死亡率高,成活者往往有智力发育落后或其他后遗症,因此,极低出生体重儿存在的护理问题多,护理难度大.自2002年1月以来,我院采用全方位护理的方法,提高了极低出生体重儿的成活率.
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日照市1999~2006年新生儿疾病筛查结果分析
先天性甲状腺功能低下(CH)是由于甲状腺激素分泌减少导致患儿智力低下、生长发育落后的先天性疾病;苯丙酮尿症(PKU)是因为缺乏苯丙氨羟化酶而造成患儿严重的智力低下的先天性疾病.
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新生儿窒息50例复苏护理
新生儿窒息复苏的关键问题是如何尽快建立新生儿的自主呼吸,以免体内缺氧.严重缺氧可引起新生儿死亡,幸存者常出现难以恢复的脑损伤,遗留不同程度的后遗症,如智力低下、发育落后于同龄人、脑性瘫痪、惊厥、近远期生存质量差等.近年来,我们实施新生儿窒息复苏50例,并给予精心护理,取得满意效果.现报告如下.
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Silver-Russel综合征1例
男,3岁8个月,因双侧肢体及面部不对称、跛行2年就诊.患儿系第一胎,足月平产,出生体重2.5kg,1岁会走路、说话,智力发育正常,母孕期早孕反应明显,父母非近亲结婚,家族中无类似病例.体查:身高82cm,体重12kg,生长发育落后,神志清楚,智力正常,颅面部不对称,右侧明显小于左侧,心肺无异常,肝右肋下1cm,脾左肋下未及,右上肢较左侧短1.5cm,周径小1cm,右下肢较左侧短3.5cm,右大腿较左侧周径小1.5cm,右小腿较左侧周径小1cm,指、趾发育正常,右侧足底及手掌肌较对侧发育差,右侧臀部较对侧明显小,双侧睾丸发育正常.心脏、肝、肾、肾上腺B超正常,X线检查:右上、下肢骨干较对侧发育短小,骨骺较对侧小,骨质未见异常,关节间隙正常.脊椎发育正常,生理弯曲存在.
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玉屏风颗粒防治小儿反复呼吸道感染40例疗效观察
小儿反复呼吸道感染(RRI)以学龄前儿童发病率高,若不及时治疗,可致患儿体格发育落后,进而影响智力发育.本文采用玉屏风颗粒口服防治反复上呼吸道感染,取得较好疗效.现报告如下.
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不同孕期妊娠妇女尿碘水平分析
碘是人体必需的微量元素,它在人体生长发育中的作用至关重要.碘缺乏将导致脑发育落后,生长发育缓慢,智能、体格、神经系统发育异常,尤其是在胎儿期和婴儿期.孕妇碘缺乏可对胎儿、新生儿、婴儿造成不可逆损害.加强和关注孕妇碘营养状况的研究,防止胎儿脑损伤尤为重要.为了解济南市不同孕期妊娠妇女碘营养状况,对我院部分孕妇和非妊娠妇女进行了尿碘检测.
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尼曼-匹克病1例
患儿男,11个月.因生长发育落后半年,腹泻4天入院.患儿系第1胎第1产,生后体重3.2kg,哭声及吃奶好.生后4天出现黄疸,第12天消退.生后第5个月出现食欲不振,间断性呕吐伴腹泻,面色逐渐苍白,经常伸舌在外,哭声渐弱,且常患呼吸道感染.5个月时刚会抬头、刚萌乳牙.现不会坐,不会站立.父母身体健康,非近亲结婚.查体:T36.7°C P120次/min,R26次/min、体重7kg.全身皮肤干燥呈蜡黄色,浅表淋巴结不同程度肿大.头围38cm,眼距宽,鼻根低平,出牙顺序错位.颈软,鸡胸,肋缘外翻.双肺呼吸音低.心率120次/min,心音有力,律整.腹彭隆,肝肋下3cm、质韧,脾肋下3cm、质韧.双侧阴囊肿大,透光试验(+).四肢肌张力低下.骨髓涂片检查见许多尼曼-匹克细胞.
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妊高征患者分娩的婴幼儿体格及智力发育随访
2001年1月~2002年1月,我们对117例妊娠高血压疾病患者在本院分娩的婴幼儿的体格及智力发育情况进行随访,以探讨婴幼儿智力发育落后的影响因素,为妊娠高血压产妇的婴幼儿管理和训练提供依据.
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紫绀、发育落后
病历摘要患儿女,15岁,因紫绀、发育落后14年入院.患儿于1岁左右查体时发现四肢末端青紫,活动时青紫加重,活动耐力差且发育落后.无晕厥发作,无蹲踞现象;无反复呼吸道感染史.其母孕期体健,无感染及用药史,无毒物或放射线接触史.
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宝宝“特别乖”小心疾病在作怪
唐氏综合征唐氏综合征也叫"先天愚型",这类宝宝是由于染色体发育的异常而出现各方面发育落后的一些表现(主要是智力低下),常呈现活动能力低下,表现得同样很"乖".爸爸妈妈要识别这种疾病是比较容易的,因为这类宝宝有特殊面容,如眼距宽、鼻梁低平、眼裂小、眼外侧上斜.且舌头常喜欢伸出口外,流涎多,看看小手可以见到我们平时说的"贯掌",还有些宝宝可以看到第5指只有一条指褶纹等.
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KCNMA1基因新生突变致阵发性非运动源性运动障碍伴发育落后3例
目的 分析3例KCNMA1基因新生突变致阵发性非运动源性运动障碍伴发育落后患儿的临床特点,丰富目前已知的KCNMA1突变临床表型.方法 收集患儿临床资料,包括性别、年龄、围生期情况、个人史、家族史等一般资料;收集患儿临床表型信息,包括发作特征、发育里程碑、体格检查、治疗药物及治疗反应等;收集临床辅助检查资料,包括血常规生化、代谢筛查结果,基因检测及家系验证结果,并进行临床表型分析和基因型分析.结果 1.临床表型特点:3例均为男童.起病年龄:分别为20 d、7个月及13个月;3例患儿均为非运动源性运动障碍,表现为突然出现肢体或躯干肌张力不全姿势,有时伴斜视或眼球震颤;或表现为主动运动突然减少、肌张力减低,发作期意识清楚,发作前无明确诱因;发育里程碑均不同程度落后;3例患儿确诊前均使用过多种抗癫痫药物治疗无效,确诊后2例使用氯硝西泮治疗,1例发作明显减少;末次随访时年龄分别为3岁6个月、7岁及5岁8个月,均无癫痫发作,运动障碍发作频率均较前减少;辅助检查:脑电图无异常;头颅磁共振成像未见异常;血尿代谢筛查(-);脑脊液葡萄糖、叶酸正常.2.基因型:3例均检测到KCNMA1基因杂合错义突变,1例为c.2650G>A(p.Glu884Lys),2例为c.3158A>G(p.Asn1053Ser),父母均未检测到该突变.结论 此发现丰富了KCNMA1突变患者的临床表型,对于早发阵发性非运动源性运动障碍、发育落后、伴或不伴癫痫的患者,KCNMA1基因应作为候选基因进行筛查.
关键词: 阵发性非运动源性运动障碍 发育落后 癫痫 KCNMA1基因 -
Laurence-Moon-Biedel综合征1例
患儿,男10a,精神运动发育落后伴肥胖10a,视力障碍4a.出生体重3900g,3mo抬头,10mo会坐,1a8mo会走,4a会讲话,智力明显落后于同龄儿,食欲强,自幼较同龄儿胖.
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中国Phelan-McDermid综合征1例患儿的临床及分子遗传学分析
目的 对1例不明原因的生长过快、发育迟缓患儿进行临床特征及基因诊断分析.方法 描述患儿临床特点;实验室检查采用常规G显带分析染色体核型,进一步通过多重连接依赖探针扩增(MLPA)对微小缺失片段进行拷贝数变异(CNVs)检测,同时应用比较基因组杂交芯片技术(array CGH)检测全染色体微小改变,并采用荧光原位杂交技术(FISH)对新发现的缺失片段进行实验验证.结果 1.患儿,男,1.5岁,宽额,尖下巴,生长过快,全面的发育迟缓,语言发育障碍、孤独症样表现.2.常规G带染色体核型示46,XY,MLPA结果显示患儿22q13段的SHANK3基因的9~23外显子及ACR、RABL2B基因的杂合性缺失,比较基因组杂交芯片分析证实22q13段杂合性缺失,并排除其他染色体的微改变,FISH进一步证实22q13段的缺失.结论 根据临床表现,结合各项实验室检查结果可诊断患儿为Phelan-McDermid综合征;针对性的CNVs适宜采用MLPA技术,而array CGH更宜作为全染色体CNVs的筛查.
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第14届全国小儿神经学术会议暨北大国际小儿神经论坛会议纪要
为进一步推动我国小儿神经医学事业的蓬勃发展,展示我国小儿神经医学方面的新成果和新进展,提高国内小儿神经系统疾病诊治的整体水平,由中华医学会儿科学分会神经学组和北京大学第一医院联合主办的第14届全国小儿神经学术会议暨北大国际小儿神经论坛于2011年10月26-30日在福建省厦门市隆重召开.会议就大家共同关心的许多议题进行了广泛而深入的讨论,主要包括癫(痫)、运动及语言发育落后、脑性瘫痪、神经遗传性疾病(包括神经遗传代谢病、神经变性病等)、感染性疾病、脑血管病、心理精神行为异常等.本次大会是儿科神经领域国内高规格的专业学术会议.全国32个省市自治区儿科神经及相关专业领域的专家学者欢聚一堂,共570余位代表出席本次盛会.
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早期干预降低发育落后患儿残障发生率的效果
目的探讨早期干预降低发育落后患儿残障发生率的效果。方法发育落后患儿160例分为早期干预组(80例)和常规组(80例)。干预组除接受常规育儿指导外,还进行综合早期干预康复训练,包括功能训练(抬头、翻身、独坐、爬行、站立及行走)、言语训练、推拿治疗、应用修复神经药物、脑循环治疗仪、经络导平仪治疗、神经肌或痉挛肌治疗、针灸、中药药浴、蜡疗等,均由经过早期干预训练的训练师进行操作。常规组仅接受常规的育儿指导。结果2岁时残障发生率干预组12.5%(10/80),常规组30.0%(24/80),2组比较差异有统计学意义( P<0.05)。结论早期干预可降低发育落后患儿的残障发生率。
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80例被放弃干预的发育落后患儿临床分析
随着医学技术和新生儿重症监护技术的发展,新生儿抢救水平不断提高,许多如早产儿、低出生体质量儿、颅内出血、新生儿缺氧缺血性脑病、核黄疸等高危儿得以存活,这些高危儿的早期表现为精神、运动发育落后,随着月龄的增长,这些高危儿中部分出现异常姿势及运动障碍形成脑瘫,部分出现明显的言语交流及认知障碍形成精神发育迟滞,部分严重的高危儿形成脑瘫合并精神发育迟滞,给家庭和社会带来沉重负担,引起我国医疗界及政府的高度重视。我们对2010‐06—2012‐06在登封市妇幼保健院儿童康复科诊断的80例被放弃干预的发育落后患儿有关资料进行分析。现报告如下。
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生长激素治疗生长激素缺乏症12例疗效观察
生长激素缺乏症(GHD)是常见内分泌疾病之一,其临床表现主要是生长发育落后,身材矮小,面容幼稚,皮下脂肪较多等,若不及时治疗,将影响患儿的身高.本文采用长春金赛药业责任有限公司生产的金磊,即注射用重组人生长激素(rh-GH)治疗GHD患儿12例,比较其治疗前后生长速率(GV),观察其疗效.
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湖北省碘缺乏病健康教育试点工作评估报告
碘缺乏病(IDD)是由于自然环境碘缺乏,造成机体碘营养不良所表现的,一组有关联疾病的总称.碘缺乏主要的危害是,胚胎期及出生后早期使大脑发育落后,导致儿童智力缺陷,严重影响国民健康和素质的提高.因此,防治碘缺乏病工作已纳入我国各级政府的议事日程.
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Leigh综合征误诊脑瘫1例
一、资料患儿,男,3岁2个月,发现运动发育落后2年余,进行性倒退20个月.患儿出生后运动发育落后,10个月左右才可独坐,1岁半左右尚不能爬;曾于当地医院就诊,诊断为"脑瘫",先后给予3个月的针灸、电疗和运动训练等治疗,期间患儿体重迅速下降,并出现饮水呛咳、吞咽困难、四肢频繁抽搐及双眼凝视(每次持续约数秒钟自止)等,但无意识障碍;停止治疗后抽搐发作逐渐减少,体重逐渐增加.