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阵发性运动障碍25例临床分析
目的:总结阵发性运动障碍患者的诱发因素、临床特征以及治疗特点.方法:收集阵发性运动障碍患者25例,均进行神经科常规检查以及视频脑电和核磁共振扫描,部分患者进行单光子发射计算机断层扫描,并对其诱发因素、发病年龄以及临床表现进行分析,观察对抗癫药物治疗的效果.结果:25例患者中,散发14例,有家族史患者8例,继发性3例.其中阵发性运动源性舞蹈样徐动症/运动障碍共19例,对小剂量卡马西平治疗有显著效果.结论:不同类型的阵发性运动障碍诱发因素不同,对卡马西平的治疗效果也不同;继发性阵发性运动障碍要重视原发病治疗.
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KCNMA1基因新生突变致阵发性非运动源性运动障碍伴发育落后3例
目的 分析3例KCNMA1基因新生突变致阵发性非运动源性运动障碍伴发育落后患儿的临床特点,丰富目前已知的KCNMA1突变临床表型.方法 收集患儿临床资料,包括性别、年龄、围生期情况、个人史、家族史等一般资料;收集患儿临床表型信息,包括发作特征、发育里程碑、体格检查、治疗药物及治疗反应等;收集临床辅助检查资料,包括血常规生化、代谢筛查结果,基因检测及家系验证结果,并进行临床表型分析和基因型分析.结果 1.临床表型特点:3例均为男童.起病年龄:分别为20 d、7个月及13个月;3例患儿均为非运动源性运动障碍,表现为突然出现肢体或躯干肌张力不全姿势,有时伴斜视或眼球震颤;或表现为主动运动突然减少、肌张力减低,发作期意识清楚,发作前无明确诱因;发育里程碑均不同程度落后;3例患儿确诊前均使用过多种抗癫痫药物治疗无效,确诊后2例使用氯硝西泮治疗,1例发作明显减少;末次随访时年龄分别为3岁6个月、7岁及5岁8个月,均无癫痫发作,运动障碍发作频率均较前减少;辅助检查:脑电图无异常;头颅磁共振成像未见异常;血尿代谢筛查(-);脑脊液葡萄糖、叶酸正常.2.基因型:3例均检测到KCNMA1基因杂合错义突变,1例为c.2650G>A(p.Glu884Lys),2例为c.3158A>G(p.Asn1053Ser),父母均未检测到该突变.结论 此发现丰富了KCNMA1突变患者的临床表型,对于早发阵发性非运动源性运动障碍、发育落后、伴或不伴癫痫的患者,KCNMA1基因应作为候选基因进行筛查.
关键词： 阵发性非运动源性运动障碍 发育落后 癫痫 KCNMA1基因
