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尼曼-匹克病1例

段明霞

摘要: 患儿男,11个月.因生长发育落后半年,腹泻4天入院.患儿系第1胎第1产,生后体重3.2kg,哭声及吃奶好.生后4天出现黄疸,第12天消退.生后第5个月出现食欲不振,间断性呕吐伴腹泻,面色逐渐苍白,经常伸舌在外,哭声渐弱,且常患呼吸道感染.5个月时刚会抬头、刚萌乳牙.现不会坐,不会站立.父母身体健康,非近亲结婚.查体:T36.7°C P120次/min,R26次/min、体重7kg.全身皮肤干燥呈蜡黄色,浅表淋巴结不同程度肿大.头围38cm,眼距宽,鼻根低平,出牙顺序错位.颈软,鸡胸,肋缘外翻.双肺呼吸音低.心率120次/min,心音有力,律整.腹彭隆,肝肋下3cm、质韧,脾肋下3cm、质韧.双侧阴囊肿大,透光试验(+).四肢肌张力低下.骨髓涂片检查见许多尼曼-匹克细胞.

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