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苯丙酮尿症患儿的护理
苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传代谢性疾病,此病早期症状不明显,如不及时治疗,随着婴儿的成长可逐渐出现智力发育落后及体格发育迟滞,终发展为严重的智力低下[1,2].PKU是3 000多种遗传代谢性疾病中极少数可以防治和控制的疾病之一,我国现已将PKU列入新生儿疾病筛查的常规中.自1998年我院开展新生儿疾病筛查以来共确诊PKU患儿52例,除2例放弃治疗,其余50例经治疗后取得了满意的效果.现将护理体会总结如下.
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作业疗法在儿童脑瘫康复中的应用
小儿脑性瘫痪是脑损伤所致的运动发育落后和运动及智力异常的一种综合征[1],其发生率约为1.92‰~2.4‰[2],患儿均有不同程度的中枢运动障碍,即随意运动受到损害,同时常伴有不同程度的智力障碍,癫痫和视觉、听觉、进食、吞咽、言语、行为等多功能复合性障碍[3],给患儿生长发育和今后的学习、就业以及家庭和社会带来许多问题.
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Bartter综合征合并巨细胞病毒感染1例报告
病例患儿,男性,8个月,主因咳嗽5 d,发热3 d入院.查体:体重4.6 kg,身长64 cm,血压:80/50 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa).营养差,发育落后,皮肤弹性欠佳,眼窝凹陷,皮下脂肪薄.前囟平软,1.5 cm×1.5 cm,头大,前额突出,大眼睛,面部略呈三角形.眼球活动自如,耳廓无畸形.心肺未见异常.腹软,肝肋下1 cm,质软边锐,脾未触及,四肢活动自如.追问病史,母孕期羊水多,患儿平素多饮,无力.否认有遗传病家族史.患儿入院后第1次查血电解质Na+129.4 mmol/L,K+2.22 mmol/L, Cl-77.5 mmol/L,CO2 23.5 mmol/L,Ca2+ 2.45 mmol/L,Mg2+ 1.10 mmol/L.肾功能:尿素氮(BUN)6.43 mmol/L,血肌酐(Scr)35.36 μmol/L.血气分析:pH 7.545,HCO3- 32 mmol/L,剩余碱(BEecf)9.4 mmol/L.予补充氯化钾后多次复查血K+示1.79~2.11 mmol/L.
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2011-2013年阳泉市城区居民碘盐监测结果分析
碘是影响智力发育的重要微量元素,是合成甲状腺素必不可少的重要元素。成人每人每日需碘量为100~150μg,世界卫生组织(WHO)推荐为140μg 。人体所需的碘主要来自食物,人体碘缺乏会引起一系列的疾病,胚胎期与出生后早期缺碘可引起克汀病、单纯性聋哑病;而生长期缺碘,则引起甲状腺肿大、甲状腺功能低下、生殖衰退、性发育落后等。我国是世界上碘缺乏病流行严重的国家之一,目前采用食盐加碘是控制和消除碘缺乏病简单有效的措施,而碘盐监测就成为消除碘缺乏病工作的重要环节,为消除碘缺乏病工作提供科学依据。为全面准确了解碘盐居民食用情况,及时发现问题并采取相应的干预措施,保证居民食用合格碘盐,依据《全国碘盐监测方案(修订)》,对阳泉市城区所辖5个街道300户居民食用碘盐进行了监测,现将阳泉市城区居民2011-2013年的盐碘监测结果分析如下。
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Jo uber t综合征一例
患儿男,1岁,智力发育落后,左眼斜视,呼吸浅快,不能抬头,经我院检查诊断为Joubert综合征(JS ),临床随访证实。颅脑磁共振成像(M RI )平扫显示小脑蚓部缺如,两侧小脑半球间裂扩大,T2WI可见线样脑脊液信号向前与第四脑室相通,呈“中线裂”征象,四脑室扩大并形态不规则,于中脑桥脑交界面呈“蝙蝠翼”样改变,增厚狭长的小脑上角与缩小的脑干峡部形成“磨牙征”。结合临床及典型特征性影像表现诊断为Joubert综合征。
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性腺疾病的辅助检查
雌激素和雄激素是导致两性差异的主要的激素,这些激素的分泌失调会导致两性畸形、青春发育提前(性早熟)、青春发育落后(体质性青春发育延迟)或青春不发育等疾病.在临床中,各种生理状态(如妊娠期间、月经周期)、内分泌疾病(如甲状腺功能亢进症)、内科疾病等,均会引起患者促性腺激素和性激素的波动,导致某些疾病的诊断和治疗困难增加.
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婴幼儿腹泻合并高钠血症25例临床观察
婴幼儿腹泻为儿童四大常见病之一,发病率高,是导致婴幼儿营养不良及发育落后的重要原因之一.小儿体表面积较大,呼吸频率快,不显性失水多,故水的需要相对高于成人,年龄越小需水量越多[1].而且因肾脏保留水分的功能不成熟,若不及时给予足够的水分即可引起高钠血症.口渴是细胞内脱水的重要临床标志,也是早期突出的症状,意识不清的患者渴感消失,婴儿或智力低下的患儿不能表达口渴,若不注意供给足够的水分即可引起高钠血症[2].婴幼儿腹泻、呕吐,不能进食,伴有高热、酸中毒、过度呼吸,或因治疗不当可致在原发病的基础上血钠升高.现将我院儿科2004年1月至2011年12月收治的25例婴幼儿腹泻合并高钠血症患儿情况分析如下.
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新生儿巨细胞病毒感染的诊治
巨细胞病毒目前被认为是导致宫内感染常见的病原,可引起胎儿和新生儿多器官、多系统受累,临床过去常称此病为巨细胞包涵体病,可导致死胎、流产、早产、先天畸形、发育落后、神经性耳聋等严重后果.巨细胞病毒感染较复杂,此处作简要介绍.
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儿童型肾髓质囊性病1例
1 病例报告患儿男,9岁,因喘息4天入院.患儿于4天前无明显原因喘息、呼吸困难,拟诊为"支气管哮喘".追问病史,患儿4年前开始出现烦渴、多饮(常饮茶叶水)、多尿、夜尿增多、面黄、消瘦、身高体重不增,24小时尿量约1 500~1 800 ml,无多食、易饥.否认遗传病家族史.查体:T 37.3 ℃,R 42次/分,Wt 16 kg,身高10.0 cm,BP 140/90 mmHg.生长发育落后,面苍黄,中重度贫血貌,头发枯黄,精神差,神志清,呼吸深快,三凹征(+),大汗淋漓,时有烦躁,全身皮肤无皮疹及出血点,淋巴结无肿大.
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马鞍山地区新生儿先天性甲状腺功能低下筛查结果分析
先天性甲状腺功能低下(CH)是导致新生儿智力发育障碍的常见内分泌疾病之一.早期治疗是预防其智力发育落后的有效措施.为避免或减少这种智力残疾儿的发生,提高人口素质,根据《中华人民共和国母婴保健法》逐步开展新生儿疾病筛查的要求,我院从2000年6月-2006年12月对马鞍山地区的新生儿进行CH筛查,报告如下.
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综合理学疗法对小儿坐骨神经损伤的疗效探讨
肌肉注射失误造成坐骨神经损伤致残率很高,特别是儿童,因神经损伤造成肌肉萎缩和患肢发育落后、畸形,比较多见.经临床治疗观察,早期康复治疗可以减少畸形的发生,大部分可以治愈.我们采取综合治疗小儿坐骨神经损伤16例,疗效显著,报告如下.
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脑神经元移行异常的MRI图像分析
脑神经元移行异常是由于成神经细胞在迁移过程中受损导致的一组先天性脑发育畸形.现就本病特征性的MRI表现对38例患儿进行对照分析,以提高对本病的认识.1对象与方法2000年11月~2001年10月,38例小儿经MRI诊断为脑神经元移行异常.男23例,女15例,年龄3个~14岁,平均4.2岁.临床表现为癫痫11例,智力减退17例,运动及体能发育落后16例.无脑回畸形20例,脑裂畸形16例,孤立性灰质异位2例.MRI检查采用Toshiba0.35T超导型MRI扫描系统,自旋回波(SE)序列,T1加权图像(T1WI)500/25ms,T2加权图像(T2WI)2000~4000/80ms,层厚5~10mm,常规行矢状及轴位扫描.
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家庭干预对脑性瘫痪高危患儿运动功能和发育商的影响
目的观察家庭干预对脑性瘫痪(脑瘫)高危患儿运动功能和发育商的影响.方法选择2001-03/2004-03滕州市财贸医院儿保体检筛查确认生长发育落后的患儿74例,男38例,女36例;平均年龄(6±1)个月.随机将患儿分为观察组37例,对照组37例.两组同时进行常规的脑蛋白水解物及高压氧舱等治疗,观察组则在此基础上增加规范的家庭干预.结果观察组和对照组治疗后分别有97%(36/37),86%(32/37)患儿运动功能提高1,2个月龄以上,发育商提高10,20分以上,差异明显(x2=8.933,P<0.05).结论家庭干预可有效改善高危脑性瘫痪患儿的发育商和运动功能.
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Williams综合征患儿的术后护理
主动脉瓣上狭窄(SVAS)是少见的一种先天性主动脉狭窄,Toronto儿童医院报道主动脉瓣上狭窄仅占主动脉狭窄的0.12%[1],若合并多器官功能紊乱则称为Williams综合征.表现为血钙特高,弱智,生长发育落后,性情狂乱好动等,常伴有肺动脉狭窄[2].手术治疗主要纠正其心脏畸形,术后严密的病情观察及给予正确的针对性的护理措施能提升护理质量,减少并发症.1999年4月-2007年4月我科收治10例Williams综合征患儿,术后护理效果明显,现报道如下.
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癫痫患儿家长癫痫相关知识与其生活质量的研究
癫痫是一组由不同病因所引起脑部神经元高度同步化、自限性的中枢神经系统异常放电综合征.0~14岁儿童癫痫的患病率为3‰~5‰,7岁以内起病者占82.2%,病程10年以上者近60%[1],癫痫的反复发作可以对患儿造成学习困难、注意力缺陷、运动发育落后、精神调节障碍等[2-4],患儿的生活质量受到不同程度的影响,同时癫痫患儿家长的不良情绪的发生率也高于无癫痫患儿的家庭[5-7].
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高压氧治疗脑性瘫痪并皮质盲一例
患儿男,7个月,因生后运动发育落后以“脑性瘫痪”于1999年6月20日入院.患儿系第1胎第1产,足月在当地医院出生,体重3 400 g,生后哭声低弱,宫内窘迫情况不祥,未做任何检查及治疗.患儿生后7个月时其家长发现运动发育落后于同龄儿,6个月才能抬头,7个月双手仍不能主动抓物及玩耍玩具,不能坐立.检查:头围42 cm,双眼无光感,对眼前摆动的物体无瞬目反射,双眼外观无异常,眼球运动自如,瞳孔对光反射灵敏,双眼底正常;心肺未见异常;患儿不能两腿伸直独坐,即扶成坐位松手后随即向后倒下;从坐位拉双手成直立时膝关节不能弯曲,两下肢僵直、双足尖着地;Vojta姿势反射:拉起反射时两下肢硬性伸直;立位悬垂反射时下肢硬性伸直、足尖及双小腿交叉;Collis水平反射时肩回缩、上肢硬性伸展,下肢硬直、尖足等异常改变.头颅CT示局部脑沟、脑裂增宽、增深,蛛网膜下腔稍增宽.多普勒超声示脑血流量减少.入院诊断为脑性瘫痪并皮质盲.采用北京产YLC0.5型婴儿氧舱,20 min左右均匀升达所需压力0.06~0.10 MPa,每日1次,1 h,10 d为1个疗程,20 d后进行第2个疗程,同时静脉输入脑活素、胞二磷胆碱,口服尼莫地平等.2个疗程后(8月21日),患儿双手能握住玩具,可短时间坐及爬行,双眼可缓慢随有颜色的玩具转动;4个疗程后患儿头围44 cm,能坐稳、站立、主动爬行抓物及玩玩具,能说单词语,视觉活动正常.6个疗程治疗后,视觉活动完全正常,经CT和多普勒检查症状较治疗前明显改善,运动发育基本达到同龄儿水平.
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48,XYY+21综合征1例
患儿男,9岁,因智力低下、不会讲话于2003年8月来诊.患儿生后即被遗弃,家族史不详.出生时身高、体重较正常儿低,肌张力低下.自幼体弱,反复呼吸道感染,智力体格发育落后.幼儿时期表现为"乖孩子",少哭,学龄前期听话,对人亲切,近1年性情较固执,任性,易于冲动,常同周围人发生争执,冲突,至今只可听懂他人谈话的内容,但不会讲话,发音单一.查体:身高127cm,体重34kg,步态笨拙,体毛不多,皮肤略显粗糙,面部、四肢及腋下可见针尖大小的粉刺.典型Down's综合征面容,两眼裂外上斜,眼距宽,鼻梁低,舌常伸出口外,舌表面可见深沟状裂纹,牙齿发育不良.
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进行性骨干发育不良1例
患儿女,10岁.因双下肢变弯7年,伴走路不稳、身材矮小于2002年10月就诊.患儿为弃儿,生长发育落后,6个月能笑,10个月能翻身,12个月能坐,18个月出牙,3岁能说话走路,并发现双下肢明显弯曲,给予补钙治疗无好转,继而进行性加重,6~7岁重,并述肌肉疼痛,走路呈摇摆步态.查体:一般情况好,智力正常,五官端正,牙24颗并排列整齐,方头,发黑顺,心、肺、肝、脾未见异常.脊椎正常,上肢外观正常,双下肢长骨畸形,胫、腓骨前突明显、局部肥大.
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婴儿甲亢并甲亢危象1例
患儿男性,50d.以多食、多汗、烦躁50d,消瘦40d,发热10d,于2000年4月27日入院.患儿系孕7个月早产儿,其母孕6个月时,确诊患有甲亢,但未予治疗.入院查体:体温37.1℃,脉搏165/min,呼吸60/min,体重2.6kg.发育落后,营养不良,消瘦,精神萎靡,呼吸急促,哭声低弱,烦躁不安.全身皮肤稍湿,无弹性.中度突眼症.甲状腺Ⅰ度肿大.轻度呼吸三凹征,双肺呼吸音粗.心率165/min,律齐.腹壁皮下脂肪消失,肝右肋下2cm,质软,肠鸣音9/min.四肢肌肉萎缩,肌张力减低.辅助检查:白细胞17.5×109/L,中性0.72.大便潜血(+).血钾3.5mmol/L,血钠140mmol/L.丙氨酸转氨酶51U/L.T3 9.8nmol/L,T4 301nmol/L,FT3 43.8pmol/L,FT4 53.7pmol/L,TSH 0.97mU/L促甲状腺素受体抗体(TRAb)84U/L.胸片:双肺纹理增多、增粗、紊乱,见斑点状阴影.心脏B超正常.入院诊断:婴儿甲亢;支气管肺炎;Ⅲ度营养不良.予头孢唑啉、他巴唑、心得安、强的松等治疗.第2d,体温升高至39.9℃,脉搏210/min,呼吸110/min,烦躁不安.考虑为甲亢危象.予输氧、镇静、退热,口服他巴唑、心得安、复方碘溶液,静推地塞米松等处理,病情未控制,经抢救无效,死亡.
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Maroteaux - Lamy致密骨发育不全综合征1例
患儿男,6岁。因智力和体格发育落后、张口呼吸6年,于1995年9月7日入院。患儿系第1胎第1产足月顺产,2岁时会走路,3岁时开始说话,至本次入院时仍吐字不清。父母非近亲婚配。体检:身高101cm,体重15kg,头围59cm,面容略呆滞,精神萎靡,全身皮肤粗糙,双上肢外侧皮肤见棘状颗粒样皮疹,前囟未闭,2cm×2cm,平软。鼻梁高,上腭呈窄沟状,下颌尖小,张口状,眼球大而突出,巩膜蓝色,乳牙20枚,排列不整。心肺正常,肝肋下2cm,剑下2.5cm,质中,脾未及。脊柱无畸形,四肢短粗,指、趾末端短而肥大,背部皮肤有皱纹,指甲宽,神经系统检查无异常。辅助检查:血、尿、大便常规正常,肝、肾功能、血糖正常,血片中未找到粘多糖颗粒,血总三碘甲状腺原氨酸、总甲状腺素及促甲状腺激素正常。X线片:全身骨骼均匀性硬化伴多发性骨发育不全。