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胎儿无脑回-巨脑回畸形产前诊断的研究进展
无脑回-巨脑回畸形(agyria-pachygyria),又称光滑脑(lissencephaly),是指大脑半球脑沟、脑回形成障碍的一类疾病[1,2],其中无脑回畸形(agyria)为大脑皮层完全无脑回[3],而巨脑回畸形(pachygyria)为伴浅小脑沟的宽大脑回,即不完全性脑回缺如,病变程度比无脑回畸形轻[4],两者均属神经元移行异常性疾病.临床上表现为癫痫、智力及语言障碍和其他神经功能异常[5],大多数患者生存期较短,且脑回缺如程度越重预后越差[1,2].因此,产前胎儿无脑回-巨脑回畸形的早期诊断,有着重要的临床及社会意义.
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光滑脑的MRI表现及其分级
目的 分析光滑脑的临床表现及MRI表现,为早期诊断和治疗提供参考依据.方法 回顾性分析20例光滑脑的临床表现及MRI表现,同时进行MRI分级.结果 光滑脑包括无脑回、巨脑回及皮层下带状灰质异位,20例光滑脑临床表现为不同程度的运动障碍、精神发育迟滞,癫痫6例,小头畸形2例.无脑回MRI表现为正常的脑沟脑回消失,脑皮层增厚(＞10 mm),脑白质减少,大脑半球呈“8”字形;巨脑回表现为脑回增宽,脑皮层增厚,脑白质减少,灰白质交界清楚;皮层下灰质异位又称为双皮层,在侧脑室侧脑白质和脑皮质之间出现一层带状异位的灰质,呈双侧对称分布,MRI图像显示从侧脑室到脑皮质表面出现4层结构:①正常脑室周围脑白质;②异位的脑灰质层;③一薄层皮层下脑白质;④正常的皮层灰质.按照Dobyns等的分级,光滑脑1级1例,2级2例,3级1例,4级12例,5级3例,6级1例.MRI分级与临床严重程度存在密切关系.结论 光滑脑是一种严重神经元移行障碍,MRI表现及其分级结合临床表现可为早期诊断、治疗及预后判断提供重要参考.
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无脑回畸形1例报告及文献分析
胚胎期移行的神经母细胞受损引起的神经元移行异常可导致胎儿先天性畸形，包括多小脑回畸形、无脑回畸形、分裂脑畸形、巨脑回畸形以及灰质异位等[1]。脑部先天性疾病中神经元移行异常并不多见，由其引起的先天性畸形病例较少，常造成诊断和治疗的不及时。研究发现，妊娠早期和中期全面而仔细的超声检查可以发现此类疾病，并避免由其所致的畸形儿出生[2]。无脑回畸形是神经元移行障碍性疾病中严重的一种，其由于形成大脑皮质表面层的神经元移行时出现障碍，不能通过深层的神经元[3]。本研究对近期我院收治的1例无脑回畸形患者的临床资料进行了回顾性分析，现报道如下。
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脑神经元移行异常的MRI图像分析
脑神经元移行异常是由于成神经细胞在迁移过程中受损导致的一组先天性脑发育畸形.现就本病特征性的MRI表现对38例患儿进行对照分析,以提高对本病的认识.1对象与方法2000年11月～2001年10月,38例小儿经MRI诊断为脑神经元移行异常.男23例,女15例,年龄3个～14岁,平均4.2岁.临床表现为癫痫11例,智力减退17例,运动及体能发育落后16例.无脑回畸形20例,脑裂畸形16例,孤立性灰质异位2例.MRI检查采用Toshiba0.35T超导型MRI扫描系统,自旋回波(SE)序列,T1加权图像(T1WI)500/25ms,T2加权图像(T2WI)2000～4000/80ms,层厚5～10mm,常规行矢状及轴位扫描.
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无脑回畸形患儿的临床表现及基因分析
目的 探讨无脑回畸形患儿的临床特征及其致病基因.方法 回顾分析2例无脑回畸形患儿的临床表现、实验室检查及基因检测结果,并复习相关文献.结果 2例无脑回畸形患儿均为男性,分别为7个月、3岁4个月.均以癫痫发作入院,发作时意识丧失.实验室检查无明显异常;脑电图均提示有癫痫波;头部MRI均提示无脑回畸形.基因分析发现,1例患儿的PAFAH1B1基因存在IVS3-1G>A杂合突变,功能分析证实该位点突变导致mRNA水平外显子4缺失,患儿父母均未见突变;另1例患儿PAFAH1B1基因存在c.274 A>G突变(p.K 92 E),其父母未见异常,该突变未见报道.结论无脑回畸形患儿可能合并癫痫发生,PAFAH1B1基因突变是导致无脑回畸形的常见原因.
关键词： 无脑回畸形 PAFAH1B1基因 基因检测 -
无脑回畸形儿1例报告并文献复习
目的：探讨无脑回畸形的临床特征及其致病基因LIS1基因的检测特点。方法回顾性分析1例无脑回畸形患儿的临床、实验室检查及基因检测结果，同时复习相关文献。结果女性，5月龄，确诊癫痫20 d，3 d内再次抽搐发作30余次入院，抽搐发作表现为双眼凝视、上翻，口唇、面色发绀，口吐白沫，四肢强直，意识丧失，约2~3 min自行缓解。外周血白细胞计数13.67×109/L，血红蛋白108 g/L，红细胞计数3.90×1012/L，淋巴细胞10.26×109/L；心肌酶谱、肝肾功能均正常；血氨23μmol/L，乳酸2.11 mmol/L；长程视频脑电图显示高度失律，频繁部分性发作，有时继发全身阵挛发作。头部MRI提示无脑回畸形。口服左乙拉西坦片，约27 mg/（kg·d），托吡酯片约6.5 mg/（kg·d），目前暂无发作。患儿LIS1基因检测发现c.232delG杂合突变，导致蛋白移码突变（p.E78NfsX25）；患儿父母均未见突变。结论无脑回畸形患儿可合并癫痫，可能由LIS1基因突变所致，该基因c.232delG位点突变在国内外未见报道。
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无脑回-巨脑回畸形伴早发性癫痫脑病患儿的临床特征及分子遗传学研究
目的 探讨无脑回-巨脑回畸形伴早发性癫痫脑病患儿的临床特征、预后及潜在的遗传因素,并分析相关基因突变的临床表型.方法 收集2005年12月至2016年12月65例无脑回-巨脑回畸形伴早发性癫痫脑病患儿的临床资料,对其临床资料进行分析,并利用基因二代测序技术行全外显子组测序(WES)分析.结果 65例患儿中单纯无脑回畸形17例(26.1％),单纯巨脑回畸形34例(52.3％),巨脑回畸形并无脑回畸形14例(21.6％).65例患儿伴婴儿痉挛症13例(20.0％),伴大田原综合征9例(13.8％),伴早期肌阵挛脑病3例(4.6％),伴非综合征类早发性癫痫脑病40例(61.6％).6例伴运动障碍(6/65例,9.2％),其中3例表现为肌张力不全,2例为震颤,1例为舞蹈手足徐动症.脑电图表现严重异常,40例为大量多灶性放电.头颅影像学提示单纯巨脑回畸形比例高(34/65例,52.3％).单纯巨脑回畸形以局限性大脑皮质受累多见(25/34例,73.5％),其中额顶叶受累多(11/25例,44.0％).61例行拷贝数变异检测和WES分析,发现拷贝数变异1例;2例血小板激活因子乙酰水解酶1B亚单位1(LIS1/PAFAH1B1)基因突变;突触融合蛋白结合蛋白1(STXBP1)基因、Aristaless相关同接源序列(ARX)基因、动力蛋白细胞质1重链1(DYNC1H1)基因突变各1例.随访1～8年[(3.5±1.4)年],20例癫痫发作控制,45例未控制.结论 无脑回-巨脑回畸形伴早发性癫痫脑病患儿以伴婴儿痉挛症、非综合征类早发性癫痫脑病多见,少数合并运动障碍.脑电图多为大量多灶性放电.头颅影像学提示单纯巨脑回畸形居多,以额顶叶受累多.常见致病基因为LIS1/PAFAH1 B1、STXBP1、ARX.基因突变可同时导致脑回畸形和早发性癫痫脑病共同临床表型,遗传学因素在脑发育畸形伴癫痫患儿中起重要作用.
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双胞胎同患肌-眼-脑病
肌-眼-脑病(muscle-eye-brain disease,MEB)是以先天性肌营养不良、眼球异常和大脑畸形(无脑回畸形Ⅱ型)为特征的临床综合征,于1977年首次报道,至今全世界报道了大约30例,多为芬兰患者,日本和朝鲜患者也零星见诸文献[1].近我们诊断本病双胞胎患儿一对,现报道如下.
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婴儿痉挛病因研究进展
婴儿痉挛又称为West综合症,是一种特发于婴儿时期的年龄依赖性癫癎性脑病.该病具有独特的发病时间窗,高度特异的高峰失律EEG改变,对传统抗癫癎药物疗效差和具有明确的病因异质性的特征[1].研究发现有200种病因参与了本病的发生,并且多数脑损伤因素(如脑缺氧/缺血、结节性硬化等)增加了婴儿痉挛的发病率.无脑回畸形、脑裂
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核分布因子同源蛋白E在神经系统疾病中的作用机制
核分布因子同源蛋白E(NDEL1)是一个神经发育相关蛋白,与LIS1和DISC1结合形成三聚体复合物,并在动力蛋白以及驱动蛋白的介导下,延微管运输线粒体、溶酶体等物质.这一过程还受到Aurora-A以及CDK家族的CDK1、CDK4和CDK5等蛋白的磷酸化修饰.另外,NDEL1通过影响细胞骨架相关蛋白、纺锤体重组、染色体排布以及神经元增殖、生长发育、分化和迁移等过程,参与了无脑回畸形、癫痫和神经退行性疾病等神经科疾病发病机制的调控.
关键词： 核分布因子同源蛋白E 无脑回畸形 癫痫 神经退行性疾病 -
无脑回畸形1例
无脑回畸形是一种罕见病,国内外报道甚少,现报告1例.
关键词： 无脑回畸形 -
巨脑回和无脑回畸形的CT、MRI诊断
结合巨脑回和无脑回畸形的病理特点,研究两种病变的CT、MRI表现特征,以评价两种影 像学检查方法该病变的诊断价值.回顾分析15例巨脑回和无脑回畸形的临床和影像资料,其中CT检查12例,MRI检查3例.结果显示: CT、MRI显示无脑回畸形7例,双侧全大脑半球的巨脑回畸形5例,单侧大脑半球的局限性巨脑回畸形3例.病变在CT、MRI上 表现为皮层增厚,白质减少;脑表面扁平光滑,或仅有少许宽大脑回和浅小脑沟;脑灰-白质界 面光滑.在12例全脑受累的病变中,侧裂浅小,脑岛暴露,大脑中动脉侧裂段贴近颅骨内板 走行,大脑轮廓呈哑铃形或"8"形.伴随的脑发育异常包括灰质异位(5例),Ⅰ型脑裂畸 形(2例),胼胝体发育不良(1例).本研究表明:巨脑回和无脑回畸形的病理改变具有特征,CT和MRI是评价这些病理特征的优良检查方法.
关键词： 巨脑回畸形 无脑回畸形 X射线电子计算机断层 磁共振成像
