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无脑回畸形儿1例报告并文献复习
目的：探讨无脑回畸形的临床特征及其致病基因LIS1基因的检测特点。方法回顾性分析1例无脑回畸形患儿的临床、实验室检查及基因检测结果，同时复习相关文献。结果女性，5月龄，确诊癫痫20 d，3 d内再次抽搐发作30余次入院，抽搐发作表现为双眼凝视、上翻，口唇、面色发绀，口吐白沫，四肢强直，意识丧失，约2~3 min自行缓解。外周血白细胞计数13.67×109/L，血红蛋白108 g/L，红细胞计数3.90×1012/L，淋巴细胞10.26×109/L；心肌酶谱、肝肾功能均正常；血氨23μmol/L，乳酸2.11 mmol/L；长程视频脑电图显示高度失律，频繁部分性发作，有时继发全身阵挛发作。头部MRI提示无脑回畸形。口服左乙拉西坦片，约27 mg/（kg·d），托吡酯片约6.5 mg/（kg·d），目前暂无发作。患儿LIS1基因检测发现c.232delG杂合突变，导致蛋白移码突变（p.E78NfsX25）；患儿父母均未见突变。结论无脑回畸形患儿可合并癫痫，可能由LIS1基因突变所致，该基因c.232delG位点突变在国内外未见报道。
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平滑脑畸形患儿的临床特点及致病基因检测
目的 探讨平滑脑畸形的临床特征及其致病基因检测的意义,并对相关文献进行复习.方法 分析2例平滑脑畸形患儿的临床表现、实验室检查,对常见导致平滑脑的致病基因LIS1、DCX以及 TUBA1A 进行测序分析.结果 例1,男,1个月因早产、呼吸窘迫入院,反应差,皮肤轻微发绀,头颅磁共振成像(MRI)提示平滑脑畸形,脑发育不良;血液串联质谱提示多种酰基肉碱降低;心脏彩超示卵圆孔未闭或房间隔缺损.随访过程中患儿有癫痫发作.患儿致病基因检测发现DCX基因存在c.383G>A(R128H)突变.例2,男,4个月9 d,因间断抽搐入院,脑电图提示异常婴儿脑电图、高度失律并检测到孤立或成串痉挛发作,患儿诊断为婴儿痉挛;头颅MRI提示平滑脑,大脑发育不良;基因检测提示患儿LIS1基因存在剪接突变IVS3-2A>G,患儿父母未见突变,且该突变未见报道.结论 平滑脑畸形患儿可能共患癫痫,基因突变可能是导致患儿平滑脑畸形的原因,LIS1基因IVS3-2A>G突变为国内外未见报道的新突变.
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LIS1和TSNAX基因与中国汉族人群双相障碍Ⅰ型的关联研究
目的 探讨双相障碍Ⅰ型与神经发育相关的LIS1基因和TSNAX基因的关系.方法 应用Goldengate基因芯片检测385例双相障碍Ⅰ型患者以及475名正常对照LIS1基因(rs12938775、rs7216704、rs7212450、rs8081803、rs9893575)和TSNAX基因(rs12040246、rs1655290、rs16854521、rs17802224、rs7519365)的10个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点,用Plink1.07软件进行单个位点及单倍型的关联分析.结果 单个位点的关联分析和单倍型分析,均未见双相障碍Ⅰ型与LIS1和TSNAX基因的10个SNPs关联(P＞0.05).将患者按有和无精神病性症状分亚组后分析,也未见有和无精神病性症状的双相障碍与两个基因的多态性关联(P＞0.05).性别分层后比较,也未见LIS1和TSNAX基因多态性与双相障碍关联(P＞0.05).未发现LIS1和TSNAX基因多态性与双相障碍发病年龄存在关联(P＞0.05).结论 在中国汉族人群中未发现LIS1和TSNAX基因与双相障碍Ⅰ型有关联性.
