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Mcleod综合征(棘状红细胞增多症)文献资料
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X染色体连续缺失致慢性肉芽肿病和Mcleod综合征2例报告并文献复习
目的：探讨X染色体连续缺失所致的与X连锁慢性肉芽肿病（X-CGD）相关的Mcleod综合征的临床特征。方法回顾分析2例经基因分析诊断为Mcleod综合征和X连锁慢性肉芽肿病患儿的临床资料。结果两例男性患儿分别为4岁1个月及1岁9个月，均以迁延性肺内感染入院，既往有反复重症感染史，均有卡介苗相关淋巴结炎，因呼吸爆发缺陷和CYBB基因全外显子缺失明确诊断为X连锁慢性肉芽肿病。患儿同时有运动落后，用MLPA方法分别检测到DMD基因外显子1-44及肌肉特异性启动子区及外显子1-2缺失，诊断为Duchenne型肌营养不良（DMD）。例1外周血涂片有明显棘状红细胞，例2XK基因突变分析为全外显子缺失，诊断为Mcleod综合征。结论 X染色体连续缺失可导致Mcleod综合征及DMD和X-CGD的组合，使病情复杂化。由于缺乏Kx抗原，反复输普通血会产生相关抗体，出现急骤的输血危象。
