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儿童Dent病6例临床特征及基因分析
目的 探讨Dent病的早期诊断、治疗及预后.方法 回顾性分析2013年1月至2015年12月确诊的6例Dent病患儿的临床资料.结果 6例患儿均为男性,年龄3～10岁,均无氨基酸尿、尿糖、低钾,均有肾钙质沉着,2例有蛋白尿家族史,1例伴有镜下血尿,1例肾脏病理为局灶节段性肾小球硬化(FSGS),1例伴有佝偻病及肾功能不全;2例行基因检测示基因突变位点分别为c.731 C＞T(p.Ser244Leu)和c.848 C＞T(p.Pro 283 Leu);随访过程中6例患儿肾功能稳定.结论 Dent病的典型症状为小分子蛋白尿、高钙尿,肾脏钙化等,基因诊断有助于早期确诊,早期诊断及治疗可改善预后.
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Dent病6例临床诊治分析
目的：探讨Dent病的诊断及治疗。方法回顾性分析2014年1月至2015年8月收治的曾被外院误诊为肾病综合征的6例Dent病患儿的临床特点、诊治过程以及相关致病基因突变分析。结果6例患儿均为男性，年龄4.5~?9.8岁，临床主要表现为达肾病水平的蛋白尿，有一过性低白蛋白血症（26~?30 g/L），均无明显水肿、高胆固醇血症。其中4例患儿行肾活检，2例为轻度系膜增生性肾小球肾炎、2例为局灶节段性肾小球硬化。6例患儿在对足量激素耐药后均联用至少一种或多种免疫抑制剂，蛋白尿均未见明显变化。入院后检查示低分子蛋白尿，肾早期损伤指标α1微球蛋白（α1-MG）与微量白蛋白（MA）的比值均>?1，伴高钙尿症、不伴肾功能异常，其中2例B超可见肾脏钙化影像，符合Dent病临床诊断。进一步的基因分析证实6例患儿均存在CLCN5基因致病突变。结论作为一种罕见的遗传性肾小管疾病，Dent病在临床上易被误诊误治，应引起临床儿科医师的重视。肾早期损伤指标α1-MG/MA>?1，可作为肾小管性蛋白尿的诊断标准之一。
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儿童Dent病及临床相关问题
Dent病是一种罕见的X连锁遗传性肾小管疾病,其临床特征为低分子质量蛋白尿(LMWP)、高钙尿、肾钙化和/或肾石症,可有其他近端肾小管功能异常和肾功能异常.现已知Dent病Ⅰ型致病基因为编码氯离子通道-5的CLCN5基因,Dent病Ⅱ型致病基因为编码磷脂酰肌醇5-磷酸酶的OCRL1基因.其肾脏病理类型常见局灶节段性硬化(FSGS)、系膜增生性肾小球肾炎(MsPGN)、微小病变(MCD),30～ 40年可进展至慢性肾衰竭.作为Dent病关键点的LMWP,在儿童常呈肾病水平蛋白尿,但血清清蛋白正常,在临床上应注意与肾病综合征鉴别.当男童有LMWP伴高钙尿或肾钙化时应送检CLCN5和OCRL1基因检测,以避免误诊和漏诊Dent病.
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Dent病4例临床及基因分析
目的：研究Dent病患儿的临床及基因资料，提高对该病的认识。方法对4例Dent病患儿的临床资料、肾脏病理及基因检测的结果进行回顾性分析。结果4例患儿均为男孩。例1~3首发表现为Fanconi综合征，例4首发表现为蛋白尿。4例均有低分子尿蛋白增高、高钙尿症，其中血尿3例，肾结石1例，肾钙质沉着2例，低磷血症3例，佝偻病3例。在例1、2、4共发现了3个位于CLCN5基因突变，包括2个缺失突变和1个无义突变，分别为exon 6-7del、c.785_787del（p.263del Leu）和c.1039 C>T（p.Arg347Term），其中前2个是新突变。结论有蛋白尿的患儿应完善尿蛋白成分检查；合并存在高尿钙或肾钙质沉着或肾结石等的Fanconi综合征的患儿，应考虑到Dent病可能；基因检测有利于临床的精准诊断。
关键词： Dent病 CLCN5基因 OCRL1基因 Fanconi综合征 儿童
