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小分子量蛋白尿文献资料
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儿童Dent病6例临床特征及基因分析
目的 探讨Dent病的早期诊断、治疗及预后.方法 回顾性分析2013年1月至2015年12月确诊的6例Dent病患儿的临床资料.结果 6例患儿均为男性,年龄3～10岁,均无氨基酸尿、尿糖、低钾,均有肾钙质沉着,2例有蛋白尿家族史,1例伴有镜下血尿,1例肾脏病理为局灶节段性肾小球硬化(FSGS),1例伴有佝偻病及肾功能不全;2例行基因检测示基因突变位点分别为c.731 C＞T(p.Ser244Leu)和c.848 C＞T(p.Pro 283 Leu);随访过程中6例患儿肾功能稳定.结论 Dent病的典型症状为小分子蛋白尿、高钙尿,肾脏钙化等,基因诊断有助于早期确诊,早期诊断及治疗可改善预后.
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小儿Dent病临床特征和基因突变分析
目的 探讨小儿Dent病的临床特征和分子遗传学特点.方法 以2例拟诊的Dent病患儿及其家系中的女性为研究对象.盐析法从外周血白细胞提取基因组DNA,PCR扩增CLCN5基因所有的编码序列,PCR产物直接测序.结果 2例患儿均有小分子量蛋白尿和高钙尿症,其中1例有肾脏钙化,2例肾功能均正常.在这2个家系发现了2个CLCN5基因的突变,分别为L594fsX595和R637X,其中L594fsX595为新发现的突变.结论 持续性小分子量蛋白尿和高钙尿症是国内小儿Dent病的主要临床特征,并证实了我国Dent病患儿存在CLCN5基因的突变.
