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NMDA受体介导戊二酸尿症I型纹状体神经元损伤
目的 探讨NMDA受体在戊二酸尿症I型纹状体神经元兴奋性损伤中的作用.方法 利用构建的特异性沉默戊二酰辅酶A脱氢酶(GCDH)慢病毒载体感染原代培养纹状体神经元结合高浓度赖氨酸培养构建GA 1细胞模型.Western-Blot检测NMDA受体蛋白表达水平变化.NMDA受体拮抗剂MK-801预处理神经元,再行慢病毒及高浓度赖氨酸干预,MTT检测神经元活性及Hoechst 3342检测神经元凋亡情况.结果 与对照组比较,实验组的NR 2 B蛋白表达升高,差异有统计学意义(P<0.001).实验组、对照组以及MK-801预处理组三组间神经元活性和正常核比例的差异均有统计学意义(P<0.01);两两比较发现,实验组神经元活性和正常核比例较对照组明显下降,MK-801预处理后神经元活性和正常核比例较实验组明显升高,但仍低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05).结论 NR 2 B受体介导戊二酸尿症I型体内代谢累积物致纹状体神经元损伤.
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戊二酸尿症的临床特征及中枢神经 MRI诊断
目的：分析戊二酸尿症I型（glutaric aciduria type 1,GA-1）临床特征及中枢神经系统的MRI表现，以提高对本病的认识能力。方法经临床证实的戊二酸尿症I型18例，回顾分析其临床特征和MRI影像特点。结果18例临床表现为癫痫、抽搐、体力智力发育倒退、腹泻和尿戊二酸、3羟基戊二酸升高；MRI示额、颞叶萎缩、豆状核、尾状核异常信号、脑外间隙及侧裂池增宽、侧脑室稍增宽等。结论戊二酸尿症 I型患者中枢神经系统的MRI表现具有相对特征性，有助于临床诊断。
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戊二酸尿症I型患者的临床与脑部MRI特征
目的：探讨戊二酸尿症I型患者的临床表现及脑部MRI特征。方法回顾性分析8例经尿气相色谱-质谱联用方法确诊的戊二酸尿症I型患者的临床与影像资料，总结其临床表现与脑部MRI特征。结果8例中男6例，女2例，所有患者尿液戊二酸、3-羟基戊二酸排泄量均明显超出正常范围。主要临床表现为智力发育减退和运动障碍。脑部MRI显示8例患儿均出现额颞叶脑萎缩、外侧裂池增宽以及双侧基底节区对称性长T1长T2异常信号，5例中央脑白质出现长T1长T2异常信号，4例出现硬膜下积液或积血，1例大脑脚对称性长T1长T2异常信号。结论戊二酸尿症I型患者的临床表现无特异性，其脑部MRI较具特征性表现，主要表现为基底节区、中央白质区对称性受累，额颞叶脑萎缩，外侧裂池增宽，MRI对其诊断具有重要价值。
