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孤立性低促性腺激素性性功能减退症文献资料
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GnRHR基因突变的低促性腺激素性性功能减退症一家系 报告及文献复习
目的 探讨孤立性低促性腺激素性性功能减退症(IHH)的临床特点、基因突变及治疗.方法 回顾分析1例IHH患儿及其家系的临床资料,并复习相关文献.结果 先证者为7岁男性患儿,因阴茎和睾丸小而就诊;其弟5岁,也有阴茎小并曾有隐睾.两兄弟睾酮、黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)水平均低下,且GnRH激发试验无反应.患儿父母非近亲结婚.Illumina测序发现兄弟俩均存在GnRHR受体(GnRHR)基因C.806C>T纯合突变,父母为C.806C>T杂合突变.明确诊断后予绒毛膜促性腺激素(hCG)治疗,6周后睾酮及双氢睾酮水平明显升高.结论 结合临床表型、生化特征分析,以及基因检测,有助于早期诊断IHH.
