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α1-抗胰蛋白酶缺乏症合并胆道闭锁1例报告及文献复习
目的：探讨α1-抗胰蛋白酶缺乏症合并胆道闭锁的临床特点及早期诊断。方法回顾性分析1例α1-抗胰蛋白酶缺乏症合并胆道闭锁患儿的临床资料，并复习国内外相关文献。结果患儿，男，新生儿期即出现黄疸、肝脏肿大，血清谷丙转氨酶及谷草转氨酶升高、总胆红素和直接胆红素升高、γ-谷氨酰转肽酶增高，行十二指肠引流未引流出胆汁，手术探查、术中胆道造影及术后病理证实为胆道闭锁。基因检测发现SERPINA 1突变，明确诊断为α1-抗胰蛋白酶缺乏症合并胆道闭锁。复习国内外文献，α1-抗胰蛋白酶缺乏性肝病患儿主要表现为胆汁淤积性黄疸、肝脾肿大、低白蛋白血症、血清谷丙转氨酶及谷草转氨酶升高、维生素K缺乏或肝脏合成功能障碍导致的凝血异常疾病；若早期不能及时诊断及进行干预治疗可引起进行性肝病或肝硬化。结论对不明原因胆汁淤积性肝病的患儿应积极寻找病因，必要时行基因检测，及早诊断、治疗，改善预后。
关键词： α1-抗胰蛋白酶缺乏症 胆汁淤积 胆道闭锁 SERPINA 1基因突变 -
Z突变α1-抗胰蛋白酶缺乏症的研究进展
α1-抗胰蛋白酶(α1-AT)属于丝氨酸蛋白酶抑制剂家族(Serpin),是人血浆中重要的蛋白酶抑制剂,能抑制多种蛋白酶,从而抑制组织的降解.经典的α1-AT缺乏症由Z突变(Glu342Lys)引起,该突变导致蛋白在肝细胞内形成多聚体并聚积,引起肝细胞损伤,同时由于血浆中该蛋白浓度的减少,破坏了蛋白酶与蛋白酶抑制剂之间的平衡,故可引起肺气肿和新生儿肝炎等疾病.该文主要从α1-AT的分子结构、基因多态性,及其相关疾病的治疗等方面概述Z突变所致的α1-AT缺乏症的致病机制和相关预后的研究进展.
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细胞自噬对肝纤维化的影响
肝纤维化是肝脏对各种慢性刺激损伤进行自我修复的复杂病变过程,是多种慢性肝病进展的共同病理阶段.肝纤维化是由多种细胞、细胞因子、酶等参与的代谢过程共同控制,细胞自噬作为真核细胞中广泛存在的一种降解途径,在肝纤维化中有重要作用.细胞自噬可以通过激活肝星状细胞促进肝纤维化,通过保护肝细胞减少细胞外基质的产生,通过降解异常突变蛋白(α1-antitrypsin Z,ATZ)减轻肝纤维化.深入研究细胞自噬与肝纤维化的关系有望为肝纤维化的治疗提供新方向.本文就细胞自噬对肝纤维化的影响做一综述.
关键词： 细胞自噬 肝纤维化 细胞因子 肝星状细胞 α1-抗胰蛋白酶缺乏症 -
α1-抗胰蛋白酶缺乏症的诊断与治疗
α1-抗胰蛋白酶(AAT)属于丝氨酸蛋白酶抑制剂家族成员,主要作用是抑制丝氨酸蛋白酶,包括中性粒细胞弹性蛋白酶(NE)、蛋白酶3(Pr3)和组织蛋白酶G等.α-抗胰蛋白酶缺乏症(AATD)主要是基因突变结果,会导致体内正常AAT水平偏低或肝脏异常AAT的蓄积,引起多种疾病,包括肺气肿和肝损害.AATD早期的诊断对提供合理的治疗策略是有益的.目前针对AATD已经提出多种治疗策略.文章对AATD的有关诊断和治疗进展作综述.
关键词： α1-抗胰蛋白酶 α1-抗胰蛋白酶缺乏症 肺气肿 慢性阻塞性肺疾病 -
α1-抗胰蛋白酶缺乏症1例并文献复习
报道1例以黄疸为表现的α1-抗胰蛋白酶缺乏症病例,该例患者初始起病以黄疽为表现,病程10年,通过肝活检组织病理确诊.结合文献对α1-抗胰蛋白酶缺乏症的流行病学现状、病因机制、临床表现及治疗预后加以复习,藉此对临床遗传性肝病的诊治提供参考.
关键词： α1-抗胰蛋白酶缺乏症 肺气肿 肝硬化 -
α1-抗胰蛋白酶缺乏症
α1-抗胰蛋白酶缺乏症(AATD)是一种少见的遗传代谢性疾病,主要表现为血清α1-抗胰蛋白酶(AAT)缺乏.可因AAT水平下降,无法抑制弹性蛋白酶活性,导致肺组织破坏,或因错误AAT蛋白在肝细胞内的聚合导致肝损伤.血清AAT测定、AAT蛋白表型检测及SERPINA1基因等位基因的测定可明确诊断.AAT的补充治疗可以阻止或延缓患者肺组织的破坏,改善AATD预后.
关键词： α1-抗胰蛋白酶缺乏症 慢性肝病 肺病 SERPINA1基因 突变 -
α1-抗胰蛋白酶缺乏症合并慢性乙型病毒性肝炎1例
病例患者,男性,23岁,因"右上腹隐痛、腹胀、尿黄3周"入院.缘于2002年11月25日无明显诱因出现右上腹隐痛,疼痛不放射,活动时明显,活动停止时可自行缓解,与进食呼吸无关;进餐后腹胀;尿色深黄.
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自噬在肝脏疾病中的研究进展
自噬(autophagy)是一种进化保守的溶酶体依赖的自身降解途径,是细胞在遇到应激反应等刺激时,将细胞质内多余的蛋白质或损伤的细胞器等物质包绕至自噬体中并与溶酶体结合将其降解的过程.自噬几乎存在于所有真核细胞,不仅参与维持细胞内环境稳定及生长、分化的重要过程,而且是细胞面临饥饿、生长因子匮乏等应激环境的应对策略.自噬在多种生理过程中发挥重要作用,自噬缺陷则与许多疾病的发生密切相关,如肿瘤、神经退行性疾病.自噬在肝脏疾病中的研究日益增多,自噬水平的变化对肝脏生理功能和疾病发生的影响及如何通过调控自噬治疗肝脏疾病成为研究的热点.现对自噬在肝脏中的生理功能及其在几种常见肝脏疾病发生和治疗中的作用做一综述.
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α1-抗胰蛋白酶的缺乏与治疗
α1-抗胰蛋白酶缺乏症(α1-antitrypsin deficiency,AATD)是遗传性疾病,可引起肝脏疾病,也与早发型肺气肿等肺部疾病有关.编码α1-抗胰蛋白酶(α1-antitrypsin,AAT)的基因具有复杂的单核苷酸多态性,并以常染色体共显性方式遗传.临床上,以混合人血浆为来源的静注AAT可提高AATD患者的血清AAT水平.除这种增补疗法外,新的治疗方法也在不断发展,包括基因治疗及干细胞治疗等.
关键词： α1-抗胰蛋白酶缺乏症 α1-抗胰蛋白酶 肺气肿 补充剂
