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本期提示
20世纪60年代,人们在慢性粒细胞白血病患者细胞中发现了第一个特异的异常染色体Ph、从此陆续发现了许多癌肿的染色体和基因异常,癌是“基因病”已成为不争的事实。现代分子生物学的重大成就之一是发现了原癌基因和原癌基因具有活化成致癌的癌基因的能力。Varmus和Bishop因此获得1989年的诺贝尔生理学和医学奖。恶性肿瘤的发生是一个长期的多因素形成的分阶段的过程。是基因、致癌物(物理的、化学的和生物的)等和机体之间综合作用的结果。本期我们刊发了数篇恶性肿瘤与基因之间关系的文章。
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急性白血病分子-细胞遗传学研究及临床应用进展
近年来,染色体双色或多色荧光原位杂交(FISH)、光谱核型分析、高通量基因芯片、染色体涂抹及基因扩增、定位和克隆等新技术的应用,大大提高了白血病常规法易漏检的隐匿性或复杂性异常染色体的检出率.
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5号染色体、21号染色体平衡易位致不育病案1例
外表正常的染色体,平衡易位携带者所携带的异常染色体,是造成子代流产、死胎、新生儿死亡和先天畸形的重要原因之一.根据一些统计资料统计,流产原因的遗传性因素.数据如下:染色体病的发生率--流产胚胎占50%、死产婴占8‰、新生儿死亡者占6‰、新生活婴占5‰~10‰、一般人群占5‰.临床上较常见的常染色体异常包括21、13、18三体综合征及5号染色体短臂部分缺失引起的猫叫综合症.我院近来发现5号染色体长臂3区3带、21号染色体长臂2区2带平衡易位致不育的病案一例.
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426例遗传咨询者染色体核型分析
染色体核型分析是诊断遗传性疾病的主要方法.1989年2月至2006年4月.我们对前来就诊及遗传咨询者426例进行外周血染色体检查,不良孕产史夫妇210对(420例),6例未婚(男4例,女2例)检出异常染色体22例,报告如下.
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甲状腺显像患者的淋巴细胞中诱导放射性适应反应研究
目的 研究用于甲状腺显像的低剂量Tc-99m 内照射能否改变相继高剂量60Co γ射线引起的染色体损伤的适应性效应.方法 21例甲状腺显像患者,男8 例,女13 例;平均年龄(45±14)岁;在注射甲状腺显像剂Tc-99m 前后各采血5mL 进行培养.本研究是经过患者同意后才采血的,注射Tc-99m 的剂量是185MBq.作为对照组选择了没有伴染色体异常的遗传病病史的健康成年人10 例.男6 例,女4 例,平均年龄(43±7)岁.对照组,患者组分注射Tc-99m 前采血组和注射Tc-99m 后采血组,每组再分为放射性照射2Gy 组和未照射组,分别查出异常染色体数目后做了比较分析.结果 对照组和患者组未经放射性照射时异常染色体出现频率各为(0.05±0.02)和(0.06±0.02),二者无显著性差异(t =1.5,P > 0.05).而注射Tc-99m 4h 后查异常染色体出现频率为(0.07±0.02),与未经Tc-99m 注射者相比无明显增加(t =1.3,P > 0.05).对照组和患者组单纯放射性照射2Gy 时异常染色体出现频率各为(0.19±0.03)和(0.18±0.02),二者无显著性差异(t =1.1,P > 0.05).Tc-99m 注射后放射性照射2Gy 时异常染色体出现频率为(0.15±0.03),比单纯放射性照射2Gy 时(0.18±0.02) 明显减少(t =3.9,P < 0.001).Tc-99m 注射后加蛋白合成抑制剂cycloheximide 10μg/mL 培养进行2Gy 照射时异常染色体出现频率为(0.19±0.02),明显高于未加cycloheximide 时的(0.15±0.03)(t =4.8,P < 0.001),与Tc-99m 注射前单纯放射性照射2Gy 时(0.18±0.02)者相比无明显差异(t =0.9,P > 0.05).结论 放射性核素甲状腺显像不仅不给患者带来放射性障碍反而诱导适应反应.
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一例伴有t(6;11)(q27;q23)的急性单核细胞白血病患者的遗传学研究
涉及11q23的染色体易位是急性白血病患者常见的核型改变之一,该类易位达54种以上.t(6;11)(q27;q23)是其中较为常见的一种,但由于易位片段过小,往往难以被常规核型检测所发现或仅表现为11q23的缺失.近来我们发现1例携带该异常染色体的急性单核细胞白血病(M5)患者,虽然化疗后骨髓获得完全缓解(CR),但迅速复发,出现17号染色体短臂部分缺失(17p-)的核型演变,荧光原位杂交(FISH)证实有p53基因缺失.接受异基因骨髓移植后获得CR2,但不久即死于再次复发.
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Flt3配体诱导急性淋巴细胞白血病来源树突细胞及其功能的研究
树突细胞(DC)是迄今为止已知功能强的抗原呈递细胞(APC),白血病细胞来源的DC因能表达与异常染色体相关的白血病抗原,产生特异性的抗白血病细胞毒性T淋巴细胞(CTL)效应而成为新型的DC来源[1].fms样酪氨酸激酶3配体(Flt3-L)具有强大的刺激多能造血干细胞增殖的能力,是又一新兴的解决骨髓造血功能衰竭状态和肿瘤生物治疗的生长因子[2].我们收集急性淋巴细胞白血病(ALL)初治及复发患者骨髓单个核细胞(MNC),采用Flt3-L单因子培养,并分别加用TNF-o和IFN-α活化,通过流式细胞仪分析其表型特点,并行染色体检查DC的遗传学特征,检测健康供者T细胞DC激发活化T细胞能力.
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928例孕中期羊水细胞染色体核型分析
目的 评价产前诊断指征在胎儿染色体病诊断中的意义.方法 对940例妊娠中期孕妇行羊膜腔穿刺术抽羊水进行羊水细胞染色体核型分析.结果 940例孕妇羊水培养成功928例,成功率98.72%.发现异常核型26例,占2.80%.其中,各类三体11例占42.31%,为主要的异常核型.高龄(≥35岁)孕妇胎儿染色体数目异常的检出率为1.94%(6/310),明显高于非高龄孕妇胎儿0.65%(4/618)的检出率(P=0.037).另外,35岁以下唐氏筛查高风险者胎儿确诊阳性率为0.69%(3/432),远远高于普通人群水平.结论 合理应用产前诊断指征可以明显提高染色体病的产前诊断效力.
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变异染色体引起生殖异常的临床效应
生殖异常包括妊娠胎儿流产、不孕不育和出生缺陷儿等,引起生殖异常的病因学比较复杂,如遗传学因素、免疫学因素、微生物学因素、内分泌学因素、解剖学因素和环境因素等,染色体异常是引起生殖异常的重要原因之一.育龄夫妇任何一方染色体异常,都有导致生殖异常的风险.染色体是遗传物质-基因的载体,它们决定着生物体的性状,直接或间接控制着生物体所有的生命活动.异常染色体有数目、结构及多态性等,携带者有不同程度疾病反应,近年来,越来越多的资料表明,染色体多态性与生殖异常、癌症、智力低下等有关.本文以生殖异常与染色体多态性的检出率为主要因素,研究探讨遗传变异与生殖异常之间的关系.
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涉外婚前医学检查的外籍人员染色体异常分析
为掌握涉外婚前医学检查(简称婚检)中外籍人员的异常染色体发生率,并对此类婚检人员提供优生优育的相关指导,我们对其中部分人群进行了染色体核型分析,结果如下.
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人类异常染色体永生细胞系的建立
人类染色体是人类遗传物质--基因的载体.人类染色体发生畸变,轻者引起各种各样的遗传性疾病和先天畸形,严重者导致自发流产、胚胎和新生儿死亡、不孕不育.
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原发性闭经患者的细胞遗传学研究
目的研究女性原发性闭经与异常染色体的关系.方法常规进行外周血淋巴细胞培养、制片、核型分析.结果在35例原发性闭经患者中,发现染色体有异常的11例,占原发性闭经的31.4%.结论性染色体异常可导致性腺发育障碍.
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额外der(22)t(11;22)综合征1例报告
额外衍生22[der(22)]综合征比较少见,人群患病率未知.其主要临床特征为发育落后,多发先天异常和特殊面容.现报告1例der(22)综合征患儿,其异常染色体源自于母亲的平衡易位.
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3例平衡易位携带者所致习惯性流产的遗传效应分析
我室在遗传咨询门诊中,发现了3例因染色体平衡易位所致的习惯性流产患者,现将这3例细胞遗传学研究结果及异常染色体发生的机制和遗传效应分析报告如下.
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济宁地区7096例遗传咨询者外周血染色体核型分析
目的 探讨本地区遗传咨询者染色体异常状况,了解某种疾病与异常核型出现的频率、类型的关系.方法 采用外周血淋巴细胞染色体培养技术,进行G显带核型分析.结果 7096例遗传咨询者中,检出染色体异常核型818例,异常检出率为11.53%.染色体数目异常534例,结构异常100例,另外还有8例单个核型染色体异常,132例Y变异,44例性反转.结论 染色体异常是导致反复流产、生育畸形儿、原发闭经、不孕不育、性腺发育异常、智力低下等疾病的重要原因之一,进行染色体检查有助于患者的临床诊断与治疗,能够减少先天畸形儿的出生率,提高出生人口素质.
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342例羊水细胞染色体核型结果分析
目的:探索羊水细胞染色体核型分析的方法,减少染色体病患儿出生.方法:对342例具有产前诊断指征高风险孕妇抽取孕中期羊水细胞培养,制备中期细胞染色体,G显带分析.结果:发现23例染色体异常,占6.7%,其中数目异常4例(17.39%),结构异常16例(69.57%),嵌合体3例(13.04%).结论:羊水细胞的染色体核型分析是染色体病产前诊断的确诊方法之一.
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227例羊水染色体核型分析
目的 分析妊娠中期进行产前诊断的孕妇羊水细胞染色体核型,了解此期异常核型发生的频率、类型及与各种产前诊断指征的关系.方法 对227例妊娠中期孕妇行羊水膜腔穿刺术抽羊水作细胞培养检查染色体核型.结果 发现异常核型15例,异常核型出现率6.61%,其中21-三体4例占异常核型的26.67%,18-三体1例占异常核型的4%,倒位4例占26.67%,平衡易位3例占20.00%,异常性染色体3例占20.00%.结论 羊水细胞的染色体核型分析是染色体病产前的确诊方法之一.
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25例男性不育患者的遗传病因学分析
我科从2007年4月至2009年3月对25例不育、少精和无精的男性不育患者进行了外周血淋巴细胞染色体检查,发现异常染色体,其结果报道如下.
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7号染色体长臂末端臂内倒位一家系二例
患儿 男,5岁,因身材矮小就诊.患儿智力正常.查体:皮肤有散在色素沉着,右侧腹股沟斜疝.细胞遗传学检查:外周血染色体核型分析采用400 550BPHs常规G显带,计数20个细胞,配对3个核型.患儿1条7号染色体长臂末端结构异常,考虑可能为末端倒位但尚难确定.进一步对其父母进行核型分析,其母亲核型正常,而其父亲染色体核型为46,XY,inv(7) (q35q36),1条7号染色体末端结构异常且与患儿的7号异常染色体相同.患儿的倒位7号染色体遗传自父亲,其核型为46,XY,inv (7) (q35q36) pat.患儿有一姐姐,表型正常,其染色体核型为46,XX,其7号染色体结构正常.
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应用荧光原位杂交技术检测小标记染色体患儿
标记染色体是指形态上可以辨认,但却又无法完全辨别其来源和特征的异常染色体,在新生儿中的发生率为0.06%~0.12%.