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海南省类鼻疽临床分离株核糖体16S-23S内转录间隔区序列多态性分析
目的 研究海南省类鼻疽伯克霍尔德菌核糖体16S-23S内转录间隔区(ITS)序列多态性及基因型特征,了解该省与其他类鼻疽流行区菌株间的遗传背景差异.方法 PCR扩增272株类鼻疽伯克菌的ITS片段并通过毛细管凝胶电泳检测产物长度;通过DNA测序及序列比对确认不同长度ITS的基因型及序列一致性;通过x2检验分析不同流行区ITS型别的分布差异.结果 经毛细管凝胶电泳及DNA测序确认,272株类鼻疽伯克菌中发现C、E、CE、G4种ITS基因型:C型64株(23.53%),E型144株(52.94%),CE型56株(20.59%),G型8株(2.94%).序列比对证实,海南省类鼻疽伯克菌中各型别(C、E、G) ITS序列高度保守,不同型别ITS的长度变化由其主要变异区的序列差异引起.我国海南省与泰国流行区的ITS型别分布差异有统计学意义(x2=8.296,P<0.05),与澳大利亚流行区分布差异无统计学意义(x2 =5.521,P>0.05).结论 海南省类鼻疽伯克菌临床菌株中存在C、E、CE、G4种ITS基因型,C、E、CE为优势型别;与泰国、澳大利亚等传统流行区相比,其G型菌株比例较高.
关键词: 类鼻疽伯克霍尔德菌 16S-23S内转录间隔区 遗传学特征 -
脆性X综合征三例家系分析
脆性X综合征(fragile X chromosome,FraX)是由于X染色体畸变导致的以智能低下为主要表现的染色体病.本文就脆性X综合征的临床特点、细胞遗传学特征以及遗传规律进行分析,以期为临床上早期诊断、遗传咨询和生殖干预提供参考依据.
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汉坦病毒四川分离株S85-46的遗传学特征
目的了解汉坦病毒四川分离株S85-46株分子流行病学特征. 方法将特异性引物从S85-46病毒感染细胞PCR扩增的产物克隆于T载体,正确的克隆纯化后测序,应用DNASTAR软件比较分析. 结果 S85-46株M片段与HTN型毒株同源性为84.1%~99.7%,而与SEO型毒株同源率仅为70.4%~70.9%,表明S85-46毒株属HTN型.核苷酸同源性比较显示, S85-46与韩国分离的76-118株高度同源,而与国内一些HTN型病毒差异较大,而且同一地区的毒株也可以差异很大.S片段全基因序列同源性比较也支持以上的观点. 结论不同地区汉坦病毒的流行株基因序列可以高度同源.
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CD30+间变大细胞性淋巴瘤研究进展
1985年,Stein等首先描述了一种表达CD30(Ki-1)的,以多形性大细胞增殖为特征的淋巴瘤,并命名为间变大细胞淋巴瘤(anaplastic large cell lymphoma, ALCL).ALCL是一种异质性疾病,根据临床表现、组织形态、免疫表型及细胞遗传学特征,可分为多种不同的类型.临床上,ALCL可为原发性的,也可以继发于进展性淋巴细胞增殖性疾病.原发ALCL又可以进一步分为原发系统型ALCL和原发皮肤型ALCL.从免疫表型看,ALCL可以来源于T细胞,或为非T非B细胞表型.从细胞遗传学来看,部分ALCL有t(2:5)染色体异常并构成一个独特的类型.本文主要介绍近5年来对原发系统型ALCL的细胞免疫学、分子遗传学、临床病理分类、治疗策略和预后因素的研究进展.
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结外淋巴瘤病理的新进展
将1997年WHO淋巴瘤新分类与Lukes和Collins分类相比较,发现新分类突出的特点是确立了许多淋巴结以外的新瘤种,主要为:①边缘区结外淋巴瘤(脾、MALT型边缘区B细胞淋巴瘤);②纵隔(胸腺)、血管内、原发性渗出性大B细胞淋巴瘤;③NK/T细胞淋巴瘤(鼻型、肠病型、脂膜炎样T细胞淋巴瘤);④系统性伴结外病变(T、Null、B细胞型)及原发性皮肤间变性大细胞淋巴瘤等。新的瘤种具有各自的临床特点、病理组织学、免疫表型、分子遗传学特征与诊断要点。
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横纹肌肉瘤比较基因组杂交研究现状
横纹肌肉瘤(rhabdomyosarcoma, RMS)是儿童软组织肿瘤中常见的一种恶性肿瘤,可能是骨骼肌形成过程中异常增殖和分化的结果.根据组织学和遗传学特征RMS可分为3种亚型;较常见的胚胎性横纹肌肉瘤(embryonal rhabdomyosarcoma,ERMS)、更具侵袭性的腺泡状横纹肌肉瘤(alveolar rhabdomyosarcoma,ARMS)和罕见的成人多形性横纹肌肉瘤(pleomorphic rhabdomyosarcoma,PRMS)[1-2].
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弥漫大B细胞淋巴瘤基因表达谱的研究进展
弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)是常见的一类淋巴瘤,占非霍奇金淋巴瘤的30%左右.DLBCL的临床表现、形态学、免疫表型及遗传学特征极具异质性,越来越多的证据表明其可能并不是一个真正独立的病种.
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具有"灰区"特征的不能分类的B细胞淋巴瘤
WHO(2008版)造血与淋巴组织肿瘤分类反映了近年来淋巴造血领域研究的新进展,根据疾病的临床、形态学、免疫表型和遗传学特征更好地介定了病变实体的不同分类,并对不能明确归入一种病变的病例提出了暂定的交界性分类(borderline categories)[1].
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淋巴瘤形态学诊断标准之我见
现代医学观点认为淋巴瘤的正确诊断应该建立在综合性原则基础之上才能做出更为符合实际的正确诊断[1-2],即综合分析,它包括形态学特点、免疫表型、临床表现和遗传学特征等在内的信息.其中形态学是淋巴瘤诊断的基础,其他任何技术信息用于淋巴瘤的诊断都不应离开形态学,否则会存在较大的误诊风险.病理医师每天都可能面临淋巴瘤的诊断,然而,书籍和文献中却查找不到明确的淋巴瘤诊断标准,那么病理医师依据什么做出诊断呢,诊断淋巴瘤的形态学标准是什么呢,这些年来笔者一直在思考这些问题,于2009年6月基本成形并制做PPT进行讲课.笔者现将对淋巴瘤形态学诊断标准的思考、认识和体会进行了文字总结,现介绍如下供读者思考.
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结直肠癌 Lynch 综合征 MMR 蛋白和微卫星不稳定性检测分析
结直肠癌的发生是一系列复杂的基因疾病的结果。基于基因不稳定性的不同表现方式[1-3],一般可以将结直肠癌分成3组:(1)约70%的结直肠癌与染色体不稳定( CIN)有关,而CIN是由于染色体局灶等位基因失衡、染色体扩增或易位等原因造成的;(2)约15%的结直肠癌存在微卫星不稳定性( MSI),即通常由移码突变和碱基对替换所致的短串联重复核苷酸序列的改变;(3)其余15%的结直肠癌未显示存在CIN或MSI。 CIN结直肠癌是非整倍体的,与药物耐药和预后较差有关,而大多数MSI结直肠癌是二倍体,具有相对较好的总体生存期。就表观遗传学特征而言,大约1/3的结直肠癌存在CpG岛甲基化表型( CIMP)。 MSI和CIMP在肿瘤中有重叠,约60%高CIMP的肿瘤存在MLH1启动子的甲基化,从而导致MSI。遗传学上异源基因的结直肠癌分子分类对临床结直肠癌个体化治疗可能具有重要影响。结直肠癌的分子检测正越来越多地应用于临床实践中,本文着重介绍Lynch综合征的错配修复( MMR)蛋白检测和MSI分析在结直肠癌的风险评估、诊断、预后和指导个性化治疗中的作用。
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软组织血管纤维瘤三例临床病理特征分析
软组织血管纤维瘤是一种新近认识的具有独特临床病理和遗传学特征的良性纤维血管肿瘤[1]。该肿瘤尚未被收录在2013版WHO骨和软组织肿瘤分类中,目前国内文献中鲜有报道和提及[2]。我们收集了3例软组织血管纤维瘤,对其临床病理特征进行分析。
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恶性淋巴瘤病理学进展评析
近年来,恶性淋巴瘤(以下称淋巴瘤)的发病呈上升趋势,对其研究逐步深入,建立于科学分类原则基础上的WHO淋巴瘤分类不但已被广大病理医师和临床医师所广泛接受和应用,而且还得到了及时的更新和修订,淋巴瘤病理研究中,临床因素以及遗传学特征的重要性也正日益凸显.
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黏液型肺炎链球菌的表型和遗传学特征
目的了解儿童临床标本中分离的黏液型肺炎链球菌的表型和遗传学特点. 方法用奥普托欣试验、乳胶凝集试验和菊糖发酵试验鉴定肺炎链球菌,用纸片扩散法(Kirby-Bauer法)和E test法完成菌株的药敏试验,用BOX-PCR技术和青霉素结合蛋白基因PCR扩增及限制性内切酶消化分析菌株的遗传学特点. 结果分离到黏液型肺炎链球菌5株,占同期肺炎链球菌临床株的2.1%.5株菌株均对青霉素、氨苄西林、头孢噻肟、甲氧苄啶-磺胺异唑、红霉素、氯霉素、利福平、氧氟沙星和万古霉素敏感,仅3株对四环素中介.5株菌株的BOX图谱各不相同,其中1例同时分离到黏液型和非黏液型菌落,两者具有相同的BOX图谱.5株黏液型菌株3种青霉素结合蛋白基因指纹图谱均彼此相同. 结论黏液型肺炎链球菌在儿科临床不常见,且对常用抗生素往往敏感,5株黏液型菌株系不同的克隆.
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弥漫大B细胞淋巴瘤的研究现状及展望
弥漫大B细胞淋巴瘤(diffuse large B-cell lymphoma,DL-BCL)是常见的一类淋巴瘤,约占非霍奇金淋巴瘤的30%左右.DLBcL的临床表现、形态学、免疫表型及遗传学特征极具异质性[1].如何根据不同的预后指标制定个体化的治疗策略,以及寻找新的判断预后指标,以提高疗效和改善患者生存,是国内外学者亟需解决的问题.
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不典型山夫登堡沙门菌腹泻株的分子溯源研究
上海市疾病预防控制中心(SCDC)于2006年始加入WHO全球非伤寒沙门菌的监测网络(GSS),通过临床腹泻病例的监测发现:2006年7-9月间,山夫登儇沙门菌血清型呈现过暴发的流行病学特征[1],其中一类罕见的H2S阴性山夫登堡沙门菌流行菌株占较大比例,为掌握山夫登堡沙门菌在本市的流行规律,本研究对2006-2007年GSS山夫登堡沙门菌腹泻菌株的耐药型谱、RP核糖体分型和脉冲凝胶电泳(PFGE)分子分型进行分析,了解不产硫化氢山夫登堡沙门菌的遗传学特征,为本市的非伤寒沙门菌监测和防治提供依据.
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幽门螺杆菌感染儿童HLA-DQAl的免疫遗传学特征
目的:了解昆明汉族儿童中幽门螺杆菌(H pylori)感染率及其HLA-DQAl免疫遗传学特征.方法:用胶体金标免疫渗滤法检测153名6-14岁的学生血H pylori-IgG抗体.并用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)技术对以血清学试验及13C尿素呼气试验确诊的34例H pylori感染儿童及37例无H pylori感染儿童进行HLA-DQAl基因分型.结果:昆明儿童H pylori感染率为34.5%,其HLA-DQAl*0103等位基因频率明显高于无H pylori感染儿童(29.41% vs9.46%,P=0.002,Pc=0.028,OR=3.988,95%CI:1.562-10.180);而H pylori感染儿童HLA-DQAl*0302等位基因频率低于无H pylori感染儿童(19.12% vs33.78%,P=0.049,OR=0.463,95%CI:0.214-1.003),但经等位基因多项比较校正,差异消失(Pc=0.686).结论:昆明汉族儿童H pylori感染率较高.他们在HLADQAl位点上与无H pylori感染儿童存在免疫遗传学差异,HLA-DQAl*0103基因可能是H pylori感染的易感基因;而DQAl*0302基因则是否具有免疫抵抗作用,需要进一步研究.
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家族性胃癌的遗传学特征
胃癌是一种在世界范围内常见的消化系恶性肿瘤,虽然近年来发病率有所下降,但仍是亚洲国家发病率高的恶性肿瘤之一.约有10%的患者表现出家族聚集现象,1%-3%的病例具有遗传倾向,提示家族性胃癌的发生具有一定的遗传学基础.遗传性弥漫型胃癌作为家族性胃癌的一种亚型,1/3的家系具有编码细胞间黏附分子E-cadherin基因的种系突变,其他的易感基因还包括MMR基因、MET基因等,本文试从遗传学角度对家族性胃癌作一综述.
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肥厚型心肌病并短QT间期临床和分子遗传学分析
目的:已有冠心病、扩张型心肌病、电解质紊乱等因素引起的获得性短QT间期与心源性猝死相关性的报道,并与基因变异相关。国内未见心肌病合并短QT间期的报道。本研究发现国人肥厚型心肌病合并短QT间期患者,分析其临床和分子遗传学特征。
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骨髓增生异常综合征131例患者细胞遗传学特征及其形态学分析
骨髓增生异常综合征(MDS)是一类起源于多能造血干细胞的恶性克隆性疾病,40%~70%的原发性MDS患者伴有细胞遗传学异常,国内外有研究认为不同地域MDS患者的细胞遗传学存在差异[1],且有研究认为MDS细胞遗传学异常与细胞形态学有相关性[2],但国内外报道较少.本研究对131例MDS患者的染色体核型及形态学资料进行了回顾性分析,旨在探讨新疆地区MDS患者细胞遗传学异常特征及其与形态学的相关性,现报道如下.
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多重巢式RT-PCR检测90例恶性血液病常见染色体融合基因分析
细胞遗传学检测有助于恶性血液病的诊断、评估预后、指导佳治疗方案的选择.目前临床常采用染色体核型分析技术,但其检测周期长,常不能及时满足临床需要.同时染色体核型分析很难识别微小的染色体易位,如dulMLL、t(12;21)(p13;q22)等.因此快速、准确地获得患者染色体遗传学特征,是临床亟待解决的问题.我们采用多重巢式RT-PCR方法可同时识别29种染色体结构畸变形成的融合基因,现报告90例初诊恶性血液病检测结果如下.