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原发性血小板增多症伴脑梗死16例临床分析
原发性血小板增多症(ET )是一种以骨髓巨核细胞持续增生和血小板增多为特征的慢性骨髓增生性疾病,属于髓系克隆性疾病。主要临床表现为出血、血栓形成倾向及脾肿大。以脑梗死为首发表现者临床少见且极易造成误诊和漏诊。因而提高对原发性血小板增多症引起脑血管病的认识,尽早诊断、及时治疗,具有重要的临床意义。
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真性红细胞增多症案例分析及文献学习
真性红细胞增多症(PV)是一种原因未明的造血干细胞克隆性疾病,属骨髓增殖性疾病范畴.临床以红细胞数及容量显著增多为特点,出现多血质及高黏滞血症所致的表现,常伴脾大.PV起病隐袭,进展缓慢,晚期可发生各种转化.PV的发病机制尚未阐明,但已知红细胞生成素(EPO)和发病无关,其血清EPO水平降低或低至无法检测.
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妊娠合并阵发性睡眠性血红蛋白尿一例及文献复习
阵发性睡眠性血红蛋白尿(paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, PNH)首次于1928年被报道,被认为是一种后天获得性红细胞膜缺陷引起的血管内溶血病。目前认为其为一种少见的造血干细胞克隆性疾病,以补体介导的血管内溶血为特征,合并造血功能衰竭、血栓倾向、肾功能不全和肺动脉高压等并发症。本疾病造血干细胞的PIG-A基因发生突变,导致糖磷脂酰肌醇(glycosyl-phosphatidylinositol, GPI)锚磷脂合成障碍。GPI缺乏导致许多膜蛋白功能异常。其中,CD59和CD55补体调节蛋白不能连接于细胞膜,使红细胞对补体的敏感性增加,从而发生血管内溶血。此疾病发病率约为百万分之1-10,发病高峰年龄为20~40岁,男性明显多于女性。临床表现以间歇发作的睡眠后血红蛋白尿为特征,可伴有血栓形成倾向,并发感染和出血。实验室检查可见全血细胞减少和骨髓增生活跃,尤以红系造血旺盛。既往可以Ham试验、蔗糖溶血试验和蛇毒因子溶血试验阳性为诊断标准,随着技术的发展,目前利用特异性单克隆抗体通过流式细胞术检测外周血细胞GPI锚连接蛋白阴性细胞群体已作为诊断金标准。
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邓成珊扶正解毒治疗骨髓增生异常综合征经验
骨髓异常增生综合征(myelodysplastic syndromes, MDS)是一组源于造血干细胞的获得性克隆性疾病,根据血象和骨髓象可分为难治性贫血、难治性贫血伴原始细胞增多、难治性贫血伴原始细胞增多转变型、慢性粒—单核细胞性白血病等亚型。本病预后不良,多数病例终转化为白血病。造血干细胞移植是目前唯一的根治手段。现有药物可提高生活质量,延长生存期,但不能治愈MDS[1-2]。邓成珊教授是国家级名老中医药专家,临床以诊治各种血液病为专长,运用中西医结合方式治疗 MDS 疗效显著,现结合验案将其经验总结如下。
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砷剂治疗骨髓增生异常综合征进展
骨髓增生异常综合征(MDS)是一组源于造血干/祖细胞的恶性克隆性疾病,是长期积累的多重突变作用于造血干/祖细胞,造成以骨髓无效造血、难治性多系血细胞减少、高风险向急性白血病转化为特征的恶性血液病.MDS的发病率1976-1990年间从1/10万增加到4.1/10万,1991-2001年发病率约为4.9/10万[1],这种发病率的增高主要反映了诊断水平的提高.
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再生方治疗老年骨髓增生异常综合征36例
骨髓增生异常综合征(MDS)是一组造血干细胞恶性克隆性疾病,其基本特征是病态造血和无效血细胞形成.我院自2003年6月~2005年6月采用补肾中药——再生方治疗老年低危MDS,取得较好疗效.现将结果报道如下.
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龙胆泻肝汤加减治疗真性红细胞增多症55例
真性红细胞增多症(PV)是一种以红细胞数及容量显著增多,原因未明的造血干细胞克隆性疾病.其病理生理基础为红细胞总容量增多,血液黏滞度增高,从而导致血流缓慢,组织器官血液灌注不足.
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骨髓增生异常综合征30例分析
骨髓增生异常综合征(MDS)是一组起源于造血干/祖细胞的克隆性疾病,其发病特征是骨髓出现病态造血,外周血细胞减少和部分患者终转化为白血病.
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探讨联合应用细胞形态学、细胞化学染色、流式细胞术对急性白血病快速诊断的价值
急性白血病(acute leukemia,AL)是造血干细胞克隆性疾病,是一组高度异质性的恶性血液系统疾病,其特点为AL细胞异常增生,分化成熟障碍,且阻滞发生在较早阶段,并伴有凋亡减少.AL细胞有明显的质和量的异常,且正常造血功能受抑制.临床表现为不同程度的贫血、出血、发热、胸骨压痛及肝脾、淋巴结肿大,可危及生命.传统的AL诊断技术主要包括细胞形态学和细胞化学染色,虽然其发挥了巨大作用,但分型结果远远满足不了目前临床对AL诊断的要求.
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1例高龄骨髓增生异常综合征转变为急性巨核细胞白血病患者的护理体会
骨髓增生异常综合征(MDS)是造血干细胞克隆性疾病.骨髓出现病态性造血,外周血细胞减少,患者主要表现为贫血,常伴有感染及出血,部分患者后发展为急性白血病.我院于2002年12月份成功治疗1例骨髓增生异常综合征转变为较为罕见的急性非淋巴细胞性白血病M7(急性巨核细胞白血病)的高龄老年患者,现将护理体会介绍如下.
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去甲基化药物对骨髓增生异常综合征DNA甲基化水平的影响及临床疗效的研究进展
骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)是一组起源于造血系统的获得性克隆性疾病,以无效造血、外周血细胞减少及高风险向急性髓系白血病( acute myeloid leukemia,AML)转化为特点。其发病机制目前尚不明确,但是该类疾病表现出的对DNA甲基转移酶抑制剂独特的敏感性,表明表观遗传学改变,尤其是DNA的异常甲基化在该病的发生发展中起着重要的作用,因此,去甲基化药物成为近年来MDS治疗的新策略。尤其对于高危及年龄较大的患者,去甲基化治疗为该类患者目前主要的治疗措施。在应用去甲基化药物后,部分MDS患者取得较好的临床疗效,生存质量在一定程度上得以提高[1],但去甲基化药物的完全缓解率仅为10%~20%;且由于该病的异质性,MDS患者治疗反应具有极大的差异性。治疗相关的骨髓抑制、感染等并发症,以及药物费用高,见效时间长,需要多疗程强化巩固治疗等众多因素造成患者对治疗的依从性差。因此,明确何种MDS患者适合去甲基化治疗,何种指标可作为检测药物疗效的标志显得极为迫切。研究发现,部分基因启动子甲基化水平在应用去甲基化药物后,甲基化水平有所下降,沉默的基因得以表达,该变化与临床疗效有一定的相关性,这使得基因DNA甲基化水平有望成为去甲基化药物的检测指标。现就近年来MDS患者某些特定基因DNA甲基化水平在应用去甲基化药物前后变化与临床疗效的关系的研究进展综述如下。
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骨髓增生异常综合征发病机制与去甲基化药物治疗
骨髓增生异常综合征( myelodysplastic syndromes , MDS)是一组异质性很强的造血干细胞( hematopoietic stem cell,HSC)的克隆性疾病。根据WHO关于血液肿瘤的分类,MDS属于髓系肿瘤,被分成了五种类型,都以骨髓增生而外周血细胞减少、病态造血及较高的白血病转化风险为特征。根据通用的国际预后评分系统( IPSS)可以将MDS分成低危(包括低危和中危-1)和高危(包括中危-2和高危)两个亚群。
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骨髓增生异常综合征的治疗策略
骨髓增生异常综合征( myelodysplastic syndromes , MDS)是一类造血干细胞恶性克隆性疾病,因缺乏有效治疗手段,往往病情重、疗效差、病死率高。早在20年前,MDS治疗手段十分贫乏,仅限于成分输血、抗感染等支持治疗。近年来,随着血液学及相关学科的飞速发展,MDS治疗取得较大进展,如今,无论低危MDS还是高危MDS均已有多种治疗选择。5-氮杂胞苷、雷利度胺、地西他滨已被美国FDA批准用于MDS治疗[1-3],加上祛铁药物及EPO、G-CSF等造血刺激因子,MDS治疗策略较以往大为改观。不仅如此,促血小板生成类药物以及多种药物联合应用对于MDS的疗效也正在积极探索中。 MDS 的治疗前景更加令人憧憬。现对MDS目前的治疗理念和基本策略作一概述。
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在新药时代自体造血干细胞移植治疗多发性骨髓瘤
多发性骨髓瘤( MM)是B细胞恶性克隆性疾病,由于恶性B淋巴细胞和浆细胞在骨髓内增殖并侵犯到髓外多个部位,从而引起相应的临床表现,包括贫血、高钙血症、肾功能不全和骨病等。目前认为只有当出现与恶性克隆性疾病相关的脏器损害的临床表现,即有症状MM,才需要开始治疗。相反,如果患者没有症状,诊断为冒烟型MM,国际MM工作组( IMWG)不推荐对冒烟型MM开始治疗,但需要密切观察。
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骨髓增生异常综合征中西医结合治疗的可行性
骨髓增生异常综合征( myelodysplastic syndromes , MDS)是一组造血干细胞/祖细胞恶性克隆性疾病[1],美国每年新增病例约15000例,大多为老年人,平均年龄在71岁,70岁以上人群的发病率为15/10万[2]。
MDS的临床特点是外周血三系减少、骨髓增生活跃、细胞发育异常,具有进展为急性髓细胞白血病( AML)和骨髓衰竭的风险。 MDS的发病与基因表达的不平衡有关,MDS初期,突变基因的数量少,细胞易发生凋亡,处于低危状态;随着突变基因数量的积累,细胞抗凋亡能力增强,原始细胞数增加,便会向高危MDS进展,形成AML;当参与促进细胞增殖的基因发生突变时,如FLT3突变,患者就会发展到高增殖性AML[3]。根据WHO的分类,原始细胞<20%为MDS,而≥20%为AML。在靶向治疗时代,深入研究驱动疾病进展的突变基因,对MDS的治疗具有重要意义,否则,采用靶向非关键基因的治疗,只能暂时控制病情。并发症是MDS患者死亡的主要原因,如中性粒细胞缺乏导致的感染、血小板危象导致的出血。 -
骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病实验室诊断分析
骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病(myelodysplastic/myeloproliferative disease,MD/MPD)为克隆性疾病,其临床及血液学表现既有骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)的病态造血现象,又有慢性骨髓增殖性疾病(chronic myeloproliferave disease,CMPD)的特点.
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真性红细胞增多症20例患者JAK2 V617F基因突变分析
真性红细胞增多症(PV)是一种较少见的造血干细胞水平异常克隆性疾病,迄今对其确切的发病机制尚不十分清楚,国际真性红细胞增多症研究小组(PVSG)和WHO等对PV的各种诊断标准仍是排他性的,且缺少像慢性粒细胞性白血病(CML)一样的BCR/ABL融合基因特异性标志.近,有学者报道[1-6],在BCR/ABL阴性骨髓增殖性疾病(MPD)患者中存在JAK2基因突变--JAK2 V617F.本研究对20例PV患者进行JAK2 V617F检测分析,并初步探讨其临床意义.
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老年多发性骨髓瘤患者治疗前后凝血酶激活纤溶抑制物浓度的观察
浆细胞克隆性疾病往往存在高凝状态,并具有内在、性质尚不明确的促血栓形成能力,老年多发性骨髓瘤( Multiple myeloma,MM)患者常伴有静脉血栓的形成[1].
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难治性血细胞减少伴多系发育异常患者96例临床和实验室特征分析
骨髓增生异常综合征(MDS)是一组异质性造血干细胞克隆性疾病.FAB分型标准中提出难治性贫血(RA)的形态学异常常仅限于红系,但形态学异常累及2~3系血细胞的RA情况相当常见,而且预后与仅累及红系的RA有所不同,因此,在新近提出的WHO分型标准中将同时有粒系和(或)巨核系发育异常的RA归入一个新的亚型:难治性血细胞减少伴有多系发育异常(RCMD)[1].为了验证WHO分型标准的合理性,我们按该标准回顾性地确诊96例原发性RCMD,并与同期诊断的RA和原始细胞过多Ⅰ型 (RAEBⅠ)进行了对比分析.
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骨髓增生异常综合征131例患者细胞遗传学特征及其形态学分析
骨髓增生异常综合征(MDS)是一类起源于多能造血干细胞的恶性克隆性疾病,40%~70%的原发性MDS患者伴有细胞遗传学异常,国内外有研究认为不同地域MDS患者的细胞遗传学存在差异[1],且有研究认为MDS细胞遗传学异常与细胞形态学有相关性[2],但国内外报道较少.本研究对131例MDS患者的染色体核型及形态学资料进行了回顾性分析,旨在探讨新疆地区MDS患者细胞遗传学异常特征及其与形态学的相关性,现报道如下.