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脆性X综合征三例家系分析
脆性X综合征(fragile X chromosome,FraX)是由于X染色体畸变导致的以智能低下为主要表现的染色体病.本文就脆性X综合征的临床特点、细胞遗传学特征以及遗传规律进行分析,以期为临床上早期诊断、遗传咨询和生殖干预提供参考依据.
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阿仑膦酸钠联合氨基酸螯合钙治疗老年男性骨质疏松症疗效观察
骨质疏松症(osteoporosis,OP)是一种以低骨量和骨组织微结构破坏为特征导致骨脆性增加,易发生骨折的全身性疾病.国内研究多基于女性绝经后OP患者,对老年男性OP的疗效报道较少.
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根管钉树脂桩核在后牙大面积缺损冠修复中的临床应用
后牙大面积缺损,经过牙髓治疗余留的牙体组织过少,脆性增加,用常规的充填修复的方法不能获得足够的固位和抗力,且发生牙折的机会增加,容易造成充填体脱落、牙冠劈裂或咬合恢复不良等,往往需要先制作桩核再加金属全冠保护.作者选择72例大面积缺损的后牙残冠,经完善的根管治疗后,以根管钉树脂桩核进行冠修复,经4年随访观察,效果满意,现报告如下.
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双能量 X 线骨密度仪(DEXA)与螺旋 QCT 对骨密度检查之比较
骨质疏松症,是以骨量减少,骨的微观机构退化为特征,致使骨的脆性增加而易于发生骨折的全身性骨骼疾病.由于骨质疏松症是可以预防的,并可以推迟发生发展,故对其早期诊断和预测具有重要意义.
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血糖经常波动,警惕脆性糖尿病
脆性糖尿病的三大危害一、损伤大脑认知功能反复无症状性低血糖的发生,会导致患者的大脑认知功能严重受损,并且一次严重的低血糖,可抵消长期血糖良好控制所带来的益处.如果持续时间较长的低血糖昏迷不能够被及时发现,患者甚至会有生命危险.
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自我粘缠外科绷带在儿科静脉留置针的应用
在儿科的护理工作中,常会收治一些因婴幼儿腹泻、血小板减少等引起血管壁脆性增加、没有弹性的患儿,这样不仅导致重复穿刺,给患儿带来痛苦,更增加了我们的工作量.自今年1月份我科对此类患儿应用静脉留置针进行穿刺,并用自我粘缠外科绷带(后文简称自粘绷带)进行固定,这样大大提高了静脉留置针的留置时间,更减少了因反复穿刺给患儿带来的痛苦.现将经验介绍如下.
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脆性X染色体综合征的生殖遗传研究进展
脆性X染色体综合征(FXS)为多数精神发育迟滞和孤独症患者所共有,同时也与人类生殖密切相关.减数分裂期X染色体长臂脆性X智力低下-1(FMR1)基因全突变可导致智力低下和孤独症,而前突变可导致震颤、共济失调、青春期后巨睾症和卵巢早衰(POF).FMR1突变基因具有扩展CGG核苷酸序列和超甲基化[1,2].超甲基化区域FMR1基因复制很少,故相关基因产物不足是导致FXS发生的重要原因[3].有研究显示检测FMR1基因重复区CGG重复数和5’端CpG岛是否甲基化可快速筛查和诊断FXS[4].FMR1基因全突变发病率男性为1/4 000,女性为1/8 000[5];前突变在女性中发病率为1/130~1/260,在男性中发病率为1/250 ~1/810[6].地区、种族、环境背景不同,发病率会有所差异.Cronister等[7]的研究显示前突变在中国人中较少见,与之相比,其在中东地区特别是以色列较为常见.为具有家族特征的前突变和全突变携带者提供孕前遗传优生咨询,通过制定系统的有效生殖策略提高出生人口素质.
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脆性X综合征分子病理及治疗研究进展
脆性x综合征(FXS)是一种常见的遗传性智力低下综合征,其发病率仅次于唐氏综合征,呈X连锁遗传.FXS的发病率男性为1/4000,女性为1/6000.99%以上的FXS患者,其发病的分子遗传学基础是FXS智力低下基因1(FMR1)动态突变,使其编码的脆性X蛋白(FMRP)表达减少或者缺失.
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骨质疏松症的预防和治疗
骨质疏松是一种骨质低下和骨组织细微结构退化,从而导致骨脆性增加和容易引起骨折的骨代谢疾病.随着人口的老龄化,骨质疏松的防治日益重要.当前全世界约有2亿人患骨质疏松,其发病率已跃居世界各种常见病的第7位.据调查,我国60岁以上人群骨质疏松的患病率,女性为40%~50%,男性约为20%.而在本世纪,我国60岁以上人口将达到4亿人.所以,预防和治疗骨质疏松的任务非常艰巨.而且这些患者大多散布于社区中,所以此病的防治,尤其应该引起社区医务工作者的重视.
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详解骨质疏松(上)
世界卫生组织定义骨质疏松症是一种以骨量低下、骨微结构损坏,导致骨脆性增加,易发生骨折为特征的全身性骨病.为什么会发生骨质疏松症人体的骨组织含有两种主要细胞——破骨细胞和成骨细胞.破骨细胞将陈旧的骨质“清除”,随后成骨细胞生成新的骨质将其填补,这种新陈代谢周而复始,维持着微妙的平衡.一旦平衡被打破,破骨细胞“清除”太快,成骨细胞“补”得太慢,骨质就会入不敷出”,骨量就会减少,从而发生骨质疏松.
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骨质疏松症的用药护理
骨质疏松症是以骨组织显微结构受损,骨矿成分和骨基质等比例不断减少,骨质变薄,骨小梁数量减少,骨脆性增加和骨折危险度升高的一种全身骨代谢障碍的疾病.导致骨质疏松的原因很多,钙的缺乏是被大家公认的因素.2010年1月~2011年 9月收治此类患者232例,经过手术及保守治疗后,均取得了显著的疗效.现将一些用药护理与大家分享.
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康惠尔透明贴用于PICU甘露醇外渗处理的护理体会
20%甘露醇是一种高渗性脱水剂,广泛应用于危重患者的降颅压治疗.但其渗透压1098mOsm/L,对血管刺激性加大(有研究证明,渗透压>600mOsm/L的药物可在24小时内造成化学性静脉炎).同时,20%甘露醇需反复、快速静脉输注;其次,PICU患儿大多病情极其危重,需长期大量补液,血管脆性增加,易造成外渗,甚至坏死,给患儿带来极大痛苦.为了减轻此类事情的发生后果,2009年12月~2011年12月应用康惠尔透明贴处理20%甘露醇的外渗,得到了良好的效果,现报告如下.
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连续动态血糖监测系统在我院的应用和存在问题及护理对策
糖尿病的现代治疗,血糖监测是一个非常重要的方面.近年来胰岛素强化治疗不断得到完善和发展,与不断完善和改进的血糖监测手段是紧密相关的.每天多次的快速指血糖测定虽然能够一定程度地反映患者的血糖变化,但对一些血糖变化大、难治性脆性糖尿病患者仍无法准确反映血糖变化的曲线,而动态血糖检测系统(CGMS)具有较好的精确性指标[1],其和指血之间有很强的相关性[2,3],可弥补这方面的不足.近年来我们对部分糖尿病患者进行了监测,体会如下.
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腹型过敏性紫癜6例误诊分析
过敏性紫癜为一种常见的血管变态反应性疾病,因机体对某些致敏物质发生变态反应,导致毛细血管脆性及通透性增加,血液外渗,产生皮肤紫癜、黏膜及某些器官出血.可同时出现皮肤水肿、荨麻疹等其他过敏表现.本病在临床诊断中并不难,但有些特殊情况,早期确有误诊.为了总结经验,吸取教训,现将2000~2012年过敏性紫癜误诊分析如下.
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补肾与骨质疏松症
骨质疏松是骨组织显微结构受损,骨矿成分和骨基质等比例地不断减少,骨质变薄,骨小梁数量减少,骨脆性增加和骨折危险度升高的一种全身骨代谢障碍的疾病.
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腿浴保护心脑
夏天气温升高,对于心脑血管硬化、脆性增大的中老年人来说,无异于一个严峻的考验.因此在夏季心脑血管疾病高发之时,更要重视对心脑血管的保护.北京市第六医院主任医师刘瑞波介绍说,内服药物虽然可以奏效,但是存在着胃肠刺激等副作用,而外用药物作用直接,起效快捷而不会伤胃.因此可以利用简单易行的腿浴疗法来保护心脑血管,预防疾病.
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五脏与骨质疏松症关系探微
骨质疏松症是一种骨量低下,骨微结构损坏,出现骨脆性增加,容易发生骨折为特征的全身性骨病,属于中医“骨痿”、“骨枯”、“骨痹”和“腰痛”“精极”范畴[1],五脏与骨质疏松症关系密切,现初步归纳如下.
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脆性骨质硬化症1例报告
患儿男性,8岁,河北沧县东庙人.自幼抱养,头颅较正常儿童大,棱角明显,一岁囱门闭合,说话、走路、智力与正常儿童相近.3岁时在天津市某医院诊断脑积水,未行治疗.6岁上学,识字能力差,计算能力强,一年级能口算四位数的加、减法.一年级下半年和同学玩单腿跳,右股骨干骨折,住我院骨科治疗.
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老年性骨质疏松症诊断的进展
本文就骨松症的诊断现状及进展,作一文献综述如下.1骨质疏松症(Osteoporosis)的含义1996年国际骨质疏松症会议把骨质疏松症定义为:低骨量、骨显微结构破坏,引起骨脆性增加从而易骨折.此定义已被广泛应用[1~4].
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几种中药的辨别
如何区别鸡内金和鸭内金鸡内金为鸡的胃内膜,即鸡肫内的一层黄皮.干燥的鸡内金为不规则的深黄色(或金黄色、黄褐色)片状物,脆性好,易碎,外表有明显的波型皱纹,断面光泽明显.