首页 > 文献资料
-
脆性X染色体综合征的生殖遗传研究进展
脆性X染色体综合征(FXS)为多数精神发育迟滞和孤独症患者所共有,同时也与人类生殖密切相关.减数分裂期X染色体长臂脆性X智力低下-1(FMR1)基因全突变可导致智力低下和孤独症,而前突变可导致震颤、共济失调、青春期后巨睾症和卵巢早衰(POF).FMR1突变基因具有扩展CGG核苷酸序列和超甲基化[1,2].超甲基化区域FMR1基因复制很少,故相关基因产物不足是导致FXS发生的重要原因[3].有研究显示检测FMR1基因重复区CGG重复数和5’端CpG岛是否甲基化可快速筛查和诊断FXS[4].FMR1基因全突变发病率男性为1/4 000,女性为1/8 000[5];前突变在女性中发病率为1/130~1/260,在男性中发病率为1/250 ~1/810[6].地区、种族、环境背景不同,发病率会有所差异.Cronister等[7]的研究显示前突变在中国人中较少见,与之相比,其在中东地区特别是以色列较为常见.为具有家族特征的前突变和全突变携带者提供孕前遗传优生咨询,通过制定系统的有效生殖策略提高出生人口素质.
-
手术室实施整体护理的探讨
随着医学护理模式的转变,护理模式由传统的"以疾病为中心"转变为"以病人为中心"的整体护理.手术室是对病人进行抢救与治疗的重要场所,为使护理工作向系统化、完整性和连续性等方面发展,整体护理也应贯穿于手术治疗病人的全过程.手术室护士工作质量的好坏直接影响医疗效果及病人的预后,甚至关系到病人的生命安全.因此,制定系统的手术室整体护理模式,对病人术前、术中、术后实施整体护理非常必要.现将我们实施整体护理的方法和体会介绍如下:
-
乳腺癌的内分泌治疗
乳腺癌内分泌药物治疗始于20世纪30年代末和40年代初,随着对癌细胞内激素受体复合物机制研究的逐步深入,内分泌治疗药物的研究和应用发展较快.大量的临床研究表明,内分泌治疗可以延长部分乳腺癌患者的无瘤生存期和总生存期.如何制定系统的治疗计划及合理选择有效的药物是提高疗效的关键.
-
多导睡眠图监测的护理
目的 探讨创伤性脊柱骨折、脱位伴脊髓损伤患者实行手术后的护理方法.方法 通过对创伤性截瘫患者术后进行一般心理、体位、皮肤、饮食的护理.以及并发症、功能锻炼和康复的护理,强调实施整体护理的重要性.结果 78例创伤性脊柱骨折、脱位伴截瘫患者无1例发生严重并发症,治疗效果满意.结论 通过对创伤性脊柱骨折、脱位伴截瘫患者的护理.认为制定系统的整体护理程序、对创伤性截瘫并发症的充分了解和重视康复功能锻炼,是获得满意治疗效果的保证.
-
糖尿病门诊改革及糖尿病信息管理系统的应用
近年来,我国糖尿病的患病率急速上升.庞大的患者群使有限的医疗服务资源面临着严峻的考验.糖尿病主要以门诊诊治为主,在传统的诊疗模式下,诊疗服务弊端重重:患者多,医师少,就诊秩序混乱;患者接受诊疗的时间短,而医师又很难在有限的就诊时间内详细询问病史、详细进行糖尿病及其并发症的专科检查,很难对患者的疾病发展和治疗过程有全面的认识,因此也就无法为其制定系统且个体化的诊治方案,门诊的医疗质量受到影响;医师忙于了解患者的各种病史、量血压等,没有时间与患者详细交流病情及诊疗方案,使医疗信息的不对称性更加突出;患者对自己的病情不了解,不能很好地配合医师,使治疗效果大打折扣;患者离院后,医师无任何临床资料,不利于及时总结经验教训,也不利于糖尿病慢性并发症的预防和管理等.
-
护理干预对腹膜透析导管引流不畅的影响
腹膜透析是终末期肾脏病安全、有效的治疗方法之一,有门诊治疗及自我治疗两种方式,其中以自我治疗为主.腹膜透析导管引流不畅,是腹膜透析导管相关并发症之一,直接影响透析的技术存活率和患者的生存质量[1].2009年3月至2010年2月,我科对50例腹膜透析患者,通过分析腹膜导管引流不畅影响因素,制定系统、规范的护理计划,实施护理干预,取得较为满意的效果.现报告如下.
-
浅谈糖尿病患者的心理护理
糖尿病是一种典型的慢性终身性疾病,因此,对患者长期的治疗措施由整体护理来配合实施,对患者实施心理护理能充分调动患者的主观能动作用,对临床治疗有着极为重要的作用,现将我内分泌科糖尿病病人的心理状况及心理体会介绍如下:1 临床资料2010年6月至2011年12月,我科收治糖尿病患者396例,对糖尿病患者制定系统的心理护理措施.
-
关节镜下膝关节前后交叉韧带重建术后护理体会
膝关节关节前后交叉韧带损伤,严重影响人们的工作生活,是临床上常见的损伤[1,2]。关节镜下手术是当前临床上应用较多的关节微创手术,具有创伤小、康复快、并发症少、临床效果好的特点[3]。除了手术方式的选择外,制定系统、科学、合理的术后护理措施对患者恢复关节功能活动、减少并发症、尽早康复起着重要作用。现选取我院2010年4月至2012年6月收治的15例膝关节前后交叉韧带损伤患者,在术后进行系统、科学、合理的康复护理,取得良好的治疗效果,报告如下。
-
谈精神科临床住院医师规范化培训
随着精神科的发展及教育事业的改革,传统的带教模式已不适应优秀后备人才的培养之需,精神科临床住院医师是医院人才梯队中基础的部分[1],制定系统的住院医师规范化培训方案,提高医疗带教已成为当务之急,规范医院对精神科医师的培训,对培养21世纪高层次的精神科医学人才起着承前启后的重要作用[2].本文试就目前临床带教程序存在的问题进行分析.