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141例异常染色体细胞遗传学分析
对象来源于妇产科遗传咨询门诊共1366人.有不良生产史(自然流产死胎、畸形)、闭经、原发不孕,不育、智力低下,无精子症,性症发育异常及生育异常.
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染色体异常对体外胚胎发育的影响
1 对象与方法1.1 对象 2001年至2005年在沈阳东方医疗集团生殖中心准备进行体外受精胚胎移植的95例异常染色体患者(表1),经告知病情后不同意行植入前遗传学诊断坚持行体外受精胚胎移植,并签署知情同意书,将其按术式分为体外受精胚胎移植(in vitro fertilization and embryo transfer,IVF-ET)和卵浆内单精子注射(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)两组,与2366名染色体正常者(对照组)分别比较受精率、异常受精率、卵裂率、妊娠率、周期放弃率及流产率.
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304例染色体异常报告
我科对就诊的45 000余例患者或咨询者中的2873例进行了细胞遗传学检查,共检出异常染色体304例,其中17例为世界首报染色体异常核型.
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家族性10号与21号染色体易位的细胞遗传学研究
相互易位在各号染色体间均可发生,新生儿的发病频率约1‰~2‰,相互易位仅有位置的改变,没有可见的染色体片段的增减时称为平衡易位,它通常没有明显的遗传效应,然而平衡易位的携带者与正常人婚后生育的子女中,却有可能得到一条衍生的异常染色体,导致某一易位节段的增多(部分三体)或部分(部分单体)减少,并产生相应的临床效应.
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不同类型染色体畸变与生育的关系
我国一般人群中异常染色体携带者占0.47%[1],各种不同的染色体畸变类型对生育的影响亦不同.虽然各种教科书对不同的异常染色体携带者所生子女情况已有理论上的推测,但这些携带者生育子女的实际频率未见系统的报道.我们结合过去检测的18例和274篇文献中已报道的419例临床和生育资料全面、包括各种染色体畸变类型的病例,探讨导致各种不良孕产史的染色体畸变类型和频率、各种异常染色体携带者所生各类型子女的频率,为异常染色体携带者的遗传咨询提供切合实际的指导生育的风险估计基本参数和对策.
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罕见45,X生育异常染色体弱智儿一例
先证者女,8岁,因智力低下就诊.患儿系第1胎第1产,足月剖腹产,出生体重2600 g.查体:体重21 kg,身高1.23 m.呆滞面容,口齿不清,眼距不宽,眼裂小,双眼内斜视,鼻塌,上腭高,耳位正常,发际不低,无颈蹼,双乳距稍宽.心肺无异常,双肘不外翻,外生殖器发育正常.
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46,XX,t(7;20)(q11;q13)伴习惯性流产一例
患者 女,37岁。婚后4年自然流产3次,均在孕40~50天阴道少量流血,经保胎治疗无效行刮宫术。孕期无患病、用药史及有毒物质接触史。夫妇表型、智力均正常,既往身体健康,非近亲婚配。 细胞遗传学检查:夫妇外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带,镜下计数30个分裂相,分析5个核型,患者核型为46,XX,t(7;20)(7pter→7q11∷20q13→20qter;20pter→20q13∷7q11→7qer)。其丈夫核型正常。 讨论 患者为平衡易位携带者,因无遗传物质丢失,故表型、智力正常,其生殖细胞在减数分裂中理论上形成18种配子,其中1/18为正常,1/18为平衡易位携带者,16/18为不平衡配子,这种不平衡配子是导致自然流产的主要原因。患者再次怀孕后应做产前诊断。家系其他成员未做染色体检查,异常染色体来源尚不能确定。 志谢 本核型承湖南医科大学医学遗传学国家重点实验室戴和平、夏家辉教授鉴定,特致谢意
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Klinefelter综合征合并系统性红斑狼疮1例
患者,36岁,男性,因“乏力、头晕、皮疹6天为主诉”于2012年9月26日入院。患者于2年出现皮疹,未予以重视,具体用药情况不详,后就诊于多个口腔医院,未能明确诊断,自行用药症状亦未见好转,6天前因乏力、头晕、皮疹6于当地医院就诊,检查发现Hb 55g/L,预行输血治疗,但交叉配血失败,以贫血待查收入院。入院时查体:重度贫血貌,虹膜黄染,颈前皮肤散在皮疹,右侧腋下可触及大小2个2×2cm淋巴结,质软,无压痛,活动度佳,心肺无异常,腹平软,肝肋下及边,质中等,脾肋 I 线4cm,II线5cm,III线-5cm,下肢无水肿。入院后检查:WBC 5.97×109/L,Hb 49g/L, PLT 101×109/L,ANAs(+),滴度32:1,ds-DNA(+),TBIL 196umol/L,DBIL 82umol/L,TP54g/L,ALB 34g/L,AST 57U/L,ALT 38 U/L,GGT 67 U/L。骨髓象:增生明显活跃,三系增生。腹部B超:胆囊壁增厚,肝脏、胰腺未见异常密度影,脾大。骨髓染色体示:47,XXY,异常染色体。口腔上皮细胞染色体:47,XXY。综合以上检查,诊断为Klinefelter综合征合并系统性红斑狼疮。行激素、免疫抑制剂治疗,患者贫血、溶血得到控制,好转出院,复诊4个月无复发。