首页 > 文献资料
-
蒙古族儿童过敏性紫癜与HLA Ⅰ类基因的关联性
在祖籍三代居住内蒙地区,无血缘关系,无与异族通婚史及其他免疫性疾病史和家族史的蒙古族人群中,选择儿童过敏性紫癜(AP)病例组56例和健康儿童对照组66名,病例组的诊断标准全部符合第七版诸福棠实用儿科学有关章节.
-
蒙汉族儿童过敏性紫癜多器官损害与HLA-DRB1基因的关联性
分别选择蒙、汉族儿童过敏性紫癜(AP)57例和74例,于关节、胃肠、肾、心、肝、肺和脑中有2个或2个以上器官同时受累的多器官损害者,蒙古族24例、汉族54例.对照组蒙古族102名,汉族108名.组间年龄和性别差异无显著性(P>0.05).所有研究对象居住内蒙,无血缘关系、异族通婚史及其他风湿性疾病史和家族史.AP诊断和器官损害标准参考<诸福棠实用儿科学>中所述方法.以改良酚/氯仿法从静脉血提取DNA.参考熊平等建立的PCR-SSP技术作HLA-DRB1基因型别分析(免疫学杂志,1996,258~261页).
-
内蒙籍汉族儿童过敏性紫癜多器官损害与HLA-DQA1基因的关联性
我们收治儿童过敏性紫癜(AP)累及关节、胃肠、肾、心、肝、肺、脑中2个或2个以上器官受损的多器官损害44例,男23例,女21例,平均发病年龄8.91岁±2.57岁。诊断和器官损害标准符合实用儿科学有关章节。另选90名健康儿童作为对照组,男46名,女44名,平均年龄8.86岁±4.39岁。两组研究对象均为祖籍三代居住内蒙,无血缘关系和风湿性疾病及其家族史。以经典饱和酚/氯仿法从静脉血中提取DNA。应用PCR-SSP技术进行HLA-DQA1等位基因型别分析(方法见:Olerup等.应用PCR-SSP进行HLA-DQA1和DQB1基因分型.组织抗原杂志,1993)以β珠蛋白为内对照物。PCR条件为:预变性92℃ 2min;变性92℃ 30s;退火61℃ 45s;延伸70℃1min;共32个循环,后于70℃,延伸10min。扩增产物在琼脂糖凝胶上电泳,经紫外光透射检出DNA条带,确定其基因型,并分别出基因频率。各组间基因频率比较采用卡方或Fisher检验。当P<0.05时,依Woolf公式计算出相对危险率RR以及病因分数EF和预防分数PF。
-
非血缘关系外周血干细胞的采集及护理
近年来,外周血干细胞移植(PBSCT)技术在治疗恶性血液病方面取得了明显疗效.在整个治疗过程中,干细胞的采集是一个关键环节,只有供者的无私奉献和良好配合方能获得成功.因此做好供者尤其是无血缘关系供者的系列护理,使其达到佳的身心状态是PBSCT成功的重要保障.我科自2004年4月~2005年1月共进行了7例非血缘关系外周血干细胞的采集,现将其护理体会介绍如下.
-
非血缘异基因骨髓移植救治多次复发并截瘫白血病1例的护理
骨髓移植(BMT)是目前治疗恶性血液病和部分实体瘤的先进的疗法之一[1].我院于2001年11月采用组织相容性抗原(HLA)完全相合,由台湾慈济骨髓捐赠中心提供的无血缘关系供者骨髓移植(URD-BMT)救治多次复发并截瘫的急性粒细胞白血病1例,获得成功.现将其护理体会报告如下.
-
3000份脐血的人类白细胞抗原B*15等位基因组分型结果分析
随着脐带血移植(CBT)的成功,脐带血成为造血干细胞移植治疗血液病好的供体来源之一.CBT属无血缘关系异基因移植,而供、受者之间人类白细胞抗原(HLA)相合程度是影响移植成败的重要因素.本研究用聚合酶链反应/序列特异性寡核苷酸探针(PCR/SSOP)基因分型方法对3 000份脐血分型,以帮助患者找到佳配型脐血,现报告如下.
-
老年冠心病患者细胞间黏附分子-1基因K469E多态性研究
一、对象和方法1.对象:2002年6月至2004年9月我院住院患者219例,均行选择性冠状动脉造影术,冠状动脉病变以左冠脉主干、左前降支、回旋支、右冠脉中至少有1支狭窄≥50%为阳性,伴有感染、肿瘤、糖尿病、全身免疫性疾病、严重肝肾疾病者除外.根据1979年WHO制定的冠心病诊断标准和冠脉造影结果,将219例入选者分为两组:(1)冠心病组:122例,男74例,女48例,年龄60~82岁,平均(67.4±4.3)岁;(2)非冠心病组:97例,男59例,女38例,年龄60~81岁,平均(68.3±4.9)岁.所有研究对象均来自汉族人群,无血缘关系.
-
进一步提高同种肾移植的长期效果
据国外资料(美国器官共享组织)统计,全球至2000年底已施行同种肾移植50多万例次,2000年共施行2.7万例次.受者长存活时间:亲属供肾为41年,尸体供肾为35年,无血缘关系活体供肾为29年.
-
血小板无力症1例报告
患儿,男,5岁3个月,因咳嗽3天,鼻衄10余次入院.入院查体:T 37.1℃,P 105次/分,R 28次/分,Bp 80/55mmHg.轻度贫血貌,全身皮肤粘膜未见出血点及瘀斑,双侧鼻腔见新鲜血痂,双肺呼吸音清,心率105次/分,律齐,未闻及杂音.腹软,肝脾肋下未及,神经系统查无异常.患儿父母无血缘关系.入院前化验血常规:WBC 12.4×109/L,RBC2.74×1012/L,Hb 80g/L,plt 502×109/L.入院后检查:凝血四项:PT 12.7s,APTT 41.9s,TT1018.ls,Fib 5.12g/L,Ⅷ因子活性124.5%,Ⅸ因子活性102.4%;骨髓常规示增生性贫血,血小板散在分布,成小簇分布血小板极少见;血小板凝集试验:胶原20hms,花生四烯酸10hms,二磷酸酰苷10hms;经流式细胞仪检测患儿外周血GPⅡb含量为20.14%,GPⅢa含量为31.27%.给予鼻腔填塞压迫止血,并输注血小板16U×2次,未再出现鼻衄等出血症状后出院.
-
Smith-Lemli-Opitz综合征研究进展
Smith-Lemli-Opitz综合征(SLOS)是因先天胆固醇合成障碍造成的多发畸形综合征,属常染色体隐性遗传.1964年Smith等3位医生~([1])首次报道3位无血缘关系但有着相似多发畸形伴智力障碍和行为异常等临床症状的患者,因此依3位医生姓的缩写命名为SLOS(MIM 270400).也有人用3位患者姓的缩写命名为RSH综合征.中文译为史-伦-奥三氏综合征,也有叫小头-小颌-并趾综合征或致死性多发先天畸形综合征.
-
常染色体隐性遗传多巴反应性肌张力障碍的临床分析
多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD),又称Segawa病,患病率约为0.5/100万,仅少数呈常染色体隐性遗传(autosomal recessive,AR).目前国内尚无有关AR-DRD的系统临床研究.我们于2002年9月至2003年5月对12例AR-DRD患者 (来源于5个无血缘关系的家系)的临床资料进行回顾性分析,与国外患者临床资料进行比较,为该病诊疗提供借鉴.
-
家族性发作性运动诱发性运动障碍的研究现状和展望
1941年,Smith和Heersema首次描述了3例无血缘关系,表现为运动诱发的、持续5~10 s的发作性肌张力障碍的病例.此后,Lance和Weber分别报道了一个发作性肌张力障碍的家系.Kertesz[1]则于1967年首次将这种疾病称为发作性运动诱发的舞蹈手足徐动症(paroxysmal kinesigenic choreoathetosis,PKC),近年普遍称之为发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD).
-
短串联重复子DNA多态性及其法医学应用研究
调查云南汉族人群18个常染色体和性别染色体STR基因座遗传多态性,获得18个基因座的群体遗传学数据,并探讨该18个STR基因座的法医学应用价值.709份EDTA抗凝血(男456、女253份)来自昆明地区无血缘关系汉族个体,法医案件及亲子鉴定标本取自本教研室的检案,各种动物血痕取自动物中心.应用酚-氯仿法或Chelex-100法提取DNA,STR-PCR、非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染显带分析技术和377测序技术对上样本进行分析.709例样本中18个基因座观察到的等位基因数分别为4~15;累积个人识别率(TDP)为0.9999999999925334;累积非父排除率(CCE)为0.999962106.18个STR基因座在群体遗传学研究和法医学个人识别、亲子鉴定中均有较高的应用价值.
-
同种肾移植进展、存在的问题及影响因素
半个世纪来,随着外科技术的提高,对移植免疫认识的深入,作用于不同免疫应答环节的强有力免疫抑制剂的问世以及无血缘关系活体供肾和边缘供者的扩大应用,同种肾移植的数量和质量呈大幅度提高.至2002年底,全世界纳入统计的肾移植数量已超过55万例次.移植肾长存活时间,亲属肾为39年,尸体肾为30年.肾移植近期效果已有明显提高,一年肾存活率由1984年前的50%提高到目前的90%以上.移植物半数生存时间(T1/2)也由原来的6.7年提高到10.9年,与近期效果相比,长期存活率的提高还不尽人意.同种肾移植的主要症结依然是怎样提高长期生存率和生活质量,以及解决供者来源匮乏.
-
霉酚酸酯联合环孢素预防同胞供体异基因造血干细胞移植后移植物抗宿主病
1986年美国西雅图[1]建立的环孢素(CsA)联合短程甲氨蝶呤(MTX)方案由于明显降低移植物抗宿主病(GVHD)的发生率和严重性及改善长期生存而成为预防GVHD的金标准方案,但临床明显的急性GVHD(aGVHD)(Ⅱ~Ⅳ度)的中位发生率仍达40%.随着多种新型免疫抑制剂的不断出现,GVHD的预防方案亦在不断得到改进和替代.霉酚酸酯(MMF)作为一种新型高效免疫抑制剂已广泛用于非清髓性移植及无血缘关系供者移植[2],而用于同胞HLA相合清髓性移植报道有限[3-5].我们采用CsA联合MMF方案预防GVHD用于42例HLA相合同胞异基因造血干细胞移植(allo-HSCT),现报道如下.
-
两种方案预防无血缘关系供者造血干细胞移植后移植物抗宿主病的效果比较
移植物抗宿主病(GVHD)是引起无血缘关系供者造血干细胞移植(URD-HSCT)后患者死亡的主要原因,降低URD-HSCT后GVHD发生率和严重程度是提高患者长期生存率的关键.现将我院40例接受URD-HSCT的白血病患者分别采用环孢菌素A(CsA)、甲氨蝶呤(MTX)、抗胸腺细胞球蛋白(ATG)、霉酚酸酯(MMF)四联方案以及CsA、MTX、ATG三联方案预防GVHD的效果报道如下.
-
再生障碍性贫血患者HLA-DR B1*1501检测
我们检测了再生障碍性贫血(再障)患者HLA-DR B1* 1501,并探讨其临床意义.病例和方法1 病例慢性再障患者45例,男28例,女17例,年龄8~55岁,中位年龄22岁,均符合国内诊断标准[1],接受环胞菌素A(CsA)治疗的患者26例,均用6 mg*kg-1*d-1共10 d, mg*kg-1*d-1 持续治疗3个月以上,并合用雄激素.对照组为同区域健康人24名,均无血缘关系.
-
HLA不全相合无血缘关系脐血移植治疗血液病10例
自2000年4月我们为10例血液病患者进行了HLA不全相合非血缘关系脐血移植(UCBT),报告如下.
-
脐血移植临床评价和主要问题探讨
自1988年Gluckman报道首例脐血移植(UCBT)成功以来,迄今已有超过6000例儿童和成人患者接受了同胞或无血缘关系UCBT.国内自20世纪90年代初先后在北京、广州、济南、天津等城市建立了脐血库,目前库存脐血总量约3万份,估计全国开展UCBT已超过200例,主要为无血缘关系UCBT.目前UCBT在异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)中的地位尤其在成人移植中的地位还存在争议,UCBT植入率低、造血恢复延迟以及免疫重建缓慢而增加患者感染、早期移植相关死亡为其突出问题.
-
有时候癌症也会传染
癌症是否有传染性这个问题听起来有些耸人听闻,但并非胡乱推测.提出此问题的人大多出于以下方面的疑虑:第一,在同一家庭中,虽然家庭成员间并无血缘关系(如夫妻),但都得了肿瘤,而且是同一种恶性肿瘤.第二,既然迄今所知癌症是由化学致癌物、放射线以及某些病毒这三大致癌因子引起的,那病毒不就可以像流行性感冒那样传染给别人吗?这样的想法有道理吗?癌症是否真的会传染呢?