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加强非血缘异基因造血干细胞移植的临床研究
异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)是治疗多种血液系统疾病和遗传性疾病的有效手段.HLA相合的血缘供者(MSD)仍是迄今佳的移植供者,但HLA相容性屏障使其选择受到较大限制,在欧美国家也仅有30%左右的患者能找到HLA相合的血缘供者.我国自20世纪70年代未以来,独生子女家庭日益增多,寻找到HLA相合的血缘供者几率更低.从无血缘关系的人群中寻找HLA相合供者成为解决问题的重要途径.
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"不可矫治"型胆道闭锁术后存活13年一例
患儿:男,45天.因出生后全身逐渐加重性黄疸入院.出生当日曾有胎便,此后大便为陶土色,且出现全身黄染逐日加重,尿呈浓茶色.哺乳情况良好,体重增长,从未有发热.患儿为第三胎足月分娩,生后有窒息.父母无血缘关系.母亲怀孕期间无服用药物或接触放射性物质史.入院时检查,患儿有先天性愚型面容,全身及巩膜黄染.腹胀,肝大,肋缘下4 cm,质中等.脾大,肋缘下约6 cm.
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HLA-DR4亚型及其分子三维结构模拟分析在骨髓移植中的应用研究
目的:建立HLA-DR4亚型的套式PCR-SSP分型方法,为临床骨髓移植提供可靠依据,并寻找HLA-DR4亚型与各种白血病之间的联系.探讨HLA三维构象模拟分析在预测GVHD中的作用,以及寻找HLA移植可容许抗原.方法:盐析法提取75例人外周血标本DNA.建立并使用套式PCR-SSP分型方法.使用MLR实验对1例无血缘关系骨髓移植供、受体进行GVHD发病风险分析.
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艺术性的遗传半相合骨髓移植
现代移植免疫学理论和技术的发展,极大地推动着临床骨髓移植的进步,已从有血缘关系间 (相关 )的移植发展到无血缘关系 (无关 )间移植,从遗传上全相关间移植发展到半相合间的移植,从治疗低危险度恶性血液病发展到治疗高危险度恶性血液病,从住院病房中移植发展到门诊家庭中的移植.
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改良CY-TBI联合依托泊苷预处理用于无血缘关系的骨髓移植2例报告
1 引言环磷酰胺联合全身照射(CY-TBI)方案,一直是骨髓移植预处理的标准方案.国内北京医科大学血研所制订的改良CY-TBI方案被多家医院普遍采用,我们在此基础上,联合依托泊苷(VP16),组成新的预处理方案,为2例白血病患者成功地进行了无血缘关系的异基因骨髓移植(UD-BMT),现报告如下.
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亲子鉴定是怎么回事
人们对亲子鉴定的要求,可以追溯到古代。
早在1000多年前,我国宋代法医学家宋慈所著《洗冤集录》中,就有关于子女认领父母遗骨的记载,认为子女血滴在父母骸骨上,如“血沁入骨”,则为其父母;“血不入骨”则无血缘关系。如今来看,这样的认亲不但不会洗冤,反而更会造成冤假错案。 -
无血缘关系异基因外周血干细胞移植成功1例报道
无血缘关系异基因干细胞移植是治疗难治及恶性血液病的重要方法之一,以前由于技术原因及经济水平的制约,国内多在北京、天津等地进行.我科于2004年8月20成功进行首例无血缘关系异基因外周血干细胞移植,至今已无病存活240d,结束了重庆市患者只能到外地做移植的历史.
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中国洛阳地区汉族人MHC-Bf,C2,C4A,C4B,DRB1扩展单倍型分析
人类主要组织相容性复合体(MHC)位于第6号染色体短臂,占整个人基因组的1/3000,长约4000 kb。可分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ类基因。MHC的遗传学特点之一是单倍型遗传,由MHC-Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ类基因构成的正向连锁不平衡单倍型称为扩展单倍型。不同人种、民族和地区的群体都有各自的优势扩展单倍型,这是人类遗传源流考察的重要指标之一。此外,有资料表明,MHC扩展单倍型中基因座位的突变、缺失和疾病发生有相关性[1,2],这与MHC单一基因座位与疾病相关性的概念不同,其作用机理尚无确切定论,可能与自然选择有关,提示从群体水平认识MHC对免疫应答的遗传调控的必要性。我们对河南省洛阳地区健康汉族家系MHC-Bf,C2,C4A,C4B,DRB1扩展单倍型进行检测,以获得该地区汉族群体遗传学数据,并为MHC扩展单倍型在免疫应答中的作用、及与自身免疫性疾病相关性和移植配型等方面的应用奠定基础。1 对象与方法1.1 对象河南省洛阳地区60个无血缘关系的汉族家庭(经询问3代均为汉族),每家3人,含父母及一子女,共180份血标本。空腹采血,EDTA抗凝,分离血浆及血细胞冻存于-70℃备用。1.2 主要试剂 Taq聚合酶及dNTP(华美生物工程公司),引物及探针(DNA Gency),蛋白酶K(Sigma公司),TMAC及Casein(Sigma公司),Dig-11-ddUTP、Terminal Trasferase、Anti-digoxigenin-Ap Fab Fragments及Lumigen PPD(Boehringer Mannhein)。神经氨酸酶Ⅵ型、羧肽酶B及AgaroseⅡ型Medium EEO(Sigma公司),抗Bf、抗C4血清(ATAB),牛胆素(Fluke),丙烯酰胺及甲叉双丙烯酰胺(Merk-Schuchardt)。
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应用PCR-RFLP技术检测人血小板抗原-1基因型
特异性血小板对偶抗原是由血小板膜糖蛋白(GP)基因发生单碱基突变,导致抗原决定簇上的一个氨基酸发生变异造成的.人血小板抗原-1(human platelet antigen-1,HPA-1)的对偶抗原HPA-1a和HPA-1b由一对等位基因控制,这对基因来自GPⅢa基因C12,548T错义突变[1].目前已经发展了多种检测单碱基突变的技术[2],均有材料来源不受限制的特点.我们选用PCR-RFLP技术测定了武汉地区180名无血缘关系的献血员HPA-1基因型.
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HLA-C位点在无血缘关系异基因造血干细胞移植中的作用
人类白细胞抗原(human leucocyte antigen,HLA)是人类免疫系统的重要组成部分,也是目前所知人体复杂的遗传多态性系统.根据其结构、组织分布和功能等方面的特点,HLA分子可分为经典的Ⅰ类和Ⅱ类分子;其中HLA-C位点属于经典的HLA Ⅰ类基因,位于HLA-A、B位点之间,编码HLA-C分子.
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1个位点不相合的非血缘关系外周血造血干细胞移植治疗慢性粒细胞性白血病
目的 观察1个位点不合的非血缘关系外周血造血干细胞移植 (URD-PBSCT) 治疗慢性粒细胞性白血病的疗效及其并发症的防治.方法 采用HLA配型1个位点不相合的非血缘关系外周血造血干细胞移植治疗慢性粒细胞性白血病 1 例.预处理方案为氟达拉滨+白舒菲+抗胸腺细胞球蛋白 (A TG);输入非血缘关系供体单个核细胞数 (MNCs)为5.60×108/kg,CD34+细胞为4.8×lO6/kg;采用霉酚酸酯(MMF)联合环孢素A(CsA)和甲氨蝶呤(MTX)方案,预防急性移植物抗宿主病(aGVHD).结果 患者+25 d造血重建,无aGVHD.结论 MM F联合CsA和短程MTX可用于预防无关供体移植aGVHD预防的发生.
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婴儿软纤维瘤1例
1 临床资料 患婴,女,64天,第2胎,足月顺产.出生时鼻尖部即有一枚蓖麻籽大小赘生物,有蒂连接在鼻尖处.父母无血缘关系,家族中无同样病史.母孕期未生病,无任何用药史.查体:发育良好,营养佳,系统检查无特殊发现.皮肤科情况:鼻尖偏右侧有一10 mm×5 mm大小赘生物,有蒂,正常肤色,外观呈息肉样突起,两端略细,蒂横径约4 mm连接在鼻尖外(图1、2),触之较柔软,无囊性感.组织病理:表皮呈乳头瘤性增生,肿物内主要含真皮胶原纤维,中心见成熟脂肪细胞.诊断:软纤维瘤.在局麻下自瘤体基底部用二氧化碳激光切除.
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西安地区汉族人群Glm(3)因子频率调查
采用Dot-ELISA法,对西安地区186例个体的Glm(3)因子频率进行了调查,现报告如下.1 材料和方法1.1 样本186例血样随机采自西安地区无血缘关系的健康汉族青年男女(西安市卫生防疫提供).
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无水乙醇固定5年的右手掌DNA检验1例
1 简要案情2000年3月,四川省某市一河内发现碎尸块.同年9月,该市公安局破获一起杀人碎尸案,据犯罪嫌疑人张某交代,警方怀疑碎尸块为陈某,于是将碎尸块(右手掌)以及陈某父母静脉血送至某实验室进行DNA检验.该实验室出具了碎尸块与陈某父母无血缘关系的鉴定结论.警方在根据案情及张某的供述等情况进行综合分析后,对此鉴定结论表示怀疑,于是将右手掌用无水乙醇固定保存.
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呼伦贝尔地区蒙古族人群G1m(3)因子的频率分布调查
应用胶体金免疫层析一步法对呼伦贝尔地区蒙古族人群G1m(3)基因频率进行调查.1材料方法1.1血样由内蒙古呼伦贝尔市中心血站提供202名无血缘关系健康人的静脉血,滴加在96孔培养板的各孔内,置室温干燥后备检.