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新生儿先天性Di George综合征一例
患儿,女,20d,以"反复抽搐9d,加重3d"为主诉入院.患儿系第2胎第1产,胎龄36周,会阴侧切分娩,Apgar评分不详,出生体重1900g.于生后11d开始无诱因出现间断抽搐,表现为眨眼、咂嘴及手足抽动,口服钙剂及维生素D无好转.入院前3d抽搐频繁,不伴发热.否认家族有类似病史.查体:T 36℃,P 132次/min,R 40次/min.
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中医药防治乳腺癌相关骨质疏松的研究进展和评价
随着芳香化酶抑制剂的广泛应用,乳腺癌患者骨丢失而引起的骨相关事件已经成为影响乳腺癌患者生活质量的突出问题.多项研究表明:芳香化酶抑制剂导致的雌激素减少,会出现肌肉痛、关节症状(包括关节痛、关节炎、关节病和关节障碍),长期应用会使骨质疏松和骨折的发生率升高[1].临床有关报道不少,西医的主要治疗对策为[2]:轻度骨丢失(即骨量减少)以改善生活方式,加强锻炼,补充钙剂及维生素D为法:如重度丢失而出现骨质疏松则以双膦酸盐治疗为主,其防治尚存在一定的局限性.双膦酸盐治疗虽然可以维护患者的骨密度[3,4].但对骨关节疼痛症状并无改善,同时存在胃肠道、肾脏毒性、电解质紊乱、心脏毒性等不良反应,影响其长期应用.且其价钱昂贵,不符合我国国情.
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容易误诊为癫痫的特发性甲旁减(附病例报告1例)
笔者在工作中发现,以癫痫样发作为主要临床表现的特发性甲旁减,极易被误诊为癫痫,单纯给予抗癫痫药物治疗,病情无法得到控制,有的患者误诊达十余年,严重影响生命质量.而如果及时正确诊断,给予钙剂及维生素D制剂治疗,病情可很快好转,以避免各种不可逆损伤的出现及加重.
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生长迟缓、手镯、脚镯、串珠肋
总住院医师:本例患儿2岁,因生长迟缓伴走路不稳2年入院,曾在外院拟诊“佝偻病”,口服钙片及维生素D3治疗,病情无好转,为明确诊断,组织大家进行讨论,现请实习医师汇报病历。实习医师:患儿男,2岁,因生长迟缓伴走路不稳2年入院。患儿系第二胎、第二产,足月顺产,生后无窒息,母乳喂养。6个月添加副食,1岁时开始萌乳牙,3岁时乳牙脱落,14个月会叫爸妈,15个月会走。会走时,发现其较同龄儿矮小,走路不稳,易摔倒且活动后喜蹲下。食欲可,食量较同龄儿小。无易惊、多汗、呕吐、腹泻、腹胀便秘、多饮多尿、尿色异常、发热、咳嗽。智力较同龄儿无明显差异。追问病史,患儿哥哥有反复骨折史,3岁时夭折。其祖父、叔叔有佝偻病史。父母非近亲结婚。查体:T36.8℃,P104次/min,R25次/min,Bp86/50mmHg(1mmHg=0.133kPa),体重11kg,身高82cm,头围48cm,上部量42cm,下部量40cm。神志清,精神可,鸭步步态。皮肤淋巴结未见异常。方颅,前后囟已闭,毛发黄而稀疏。眼、耳、鼻正常。乳牙8颗,22切牙缺如。颈部正常。鸡胸、串珠肋、两侧肋缘外翻。心肺检查无异常。脊柱无畸形。“X”型腿,有手镯、脚镯征。肛门、外生殖器正常。尿常规检查示pH5.5~9,余无异常。血生化检查示K+3.85mmol/L、Na+150mmol/L、Cl-105mmol/L、CO2-CP23mmol/L、Ca2+1.96mmol/L、P3+0.92mmol/L。初步诊断为维生素D缺乏性佝偻病,服钙剂及维生素D治疗。
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疱疹样脓疱病1例报告
1 病例介绍患者,女,32岁,因全身发红斑脓疱、大疱10d,加重伴糜烂3d入院.患者于10d前无明显诱因,先于胸前出现片状红斑,无瘙痒、疼痛等自觉症状,未予重视,皮疹渐增并向周围扩展延及整个躯干部,红斑表面很快发生针尖至绿豆大小脓疱、大疱.在当地医院就诊,诊断为:①孕二月余;②疱疹样脓疱病;③疱疹性银屑病待查.予以葡萄糖酸钙、维生素C、青霉素静滴2d,皮疹无明显好转.第3d加用地塞米松10mg静滴,次日全身皮疹加重,头皮、四肢亦出现片状红斑,表面很快发生大小不等脓疱及大疱,部分融合成片状,不伴瘙痒及灼痛感,疱破后露出鲜红色糜烂面,继续静滴青霉素、钙剂及维生素C皮疹无明显改善,今为求进一步诊治遂来我院.门诊以疱疹样脓疱病收入院.患者发病以来精神、食欲、睡眠欠佳,大小便如常,无明显消瘦.
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喂养困难生长发育落后高钙血症和低碱性磷酸酶血症
1 病历资料患儿,女,7月.因间断呕吐、喂养困难、生长发育落后4月余入院.患儿系G1P1,其母孕46周静脉滴注催产素后顺产,无生后窒息史.出生体重3.5kg,身长52 cm.生后母乳喂养,按时添加辅食,未服用过钙剂及维生素D制剂.出生后即发现双上臂、双小腿外侧皮肤表面凹陷,以后双上臂凹陷渐消失.生后3月开始前囟逐渐隆起、并加重,伴间断呕吐0~2次/日,渐有喂养困难、体重下降(2月时体重6 kg,入院时体重4.7kg,身长增长缓慢,肢体软弱无力.能追踪视物,不能抬头、翻身、握物.已种卡介苗.父母冶游史(-),家族史(-).其母孕期体健,无特殊药物史及毒物接触史.查体:体温37℃,心率150次/min,呼吸30次/min,血压80/50mmHg,身长57 cm,头围39 cm,胸围34 cm,体重4.7 kg.神清,精神反应差,易激惹,生长发育落后.
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皮肌炎合并甲状旁腺机能减退症1例
1 临床资料 患者女,12岁.以面部水肿性紫红色斑伴低热、乏力2个月就诊.患儿2个月前无明显诱因双手指关节伸侧出现紫红色扁平丘疹,上覆固着鳞屑,无不适,未予治疗.后渐出现甲周发红,甲护膜增厚,面颊、颈前V字区、颈后、及双眼睑水肿性红斑,乏力.近10天来皮疹渐增多,伴低热、指间关节肿痛、食欲下降、尿频.既往反复胃区疼痛、夜间尖叫2年,时有指尖麻木、局限性四肢肌肉痉挛及运动不灵.半年前在本院儿科诊断为甲状旁腺机能减退症,予口服钙剂及维生素D3治疗,腹痛、夜间尖叫症状消失,血清钙、磷水平好转,但甲状旁腺素水平无明显变化.青霉素过敏.患儿系足月顺产.
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甲状旁腺功能减低症误诊癫痫2例
甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,简称甲旁减)是指甲状旁腺激素(PTH)分泌减少和(或)功能障碍的一种临床综合征,临床上常见的主要有特发性甲旁减、继发性甲旁减、低血镁性甲旁减和新生儿甲旁减,其他少见的包括假性甲旁减、假-假性甲旁减、假性特发性甲旁减等。癫痫俗称为"羊癫疯","羊角风""羊羔疯"或者"羊痫风",是多种原因引起脑部神经元群阵发性异常放电所致的发作性运动,感觉、意识、精神,植物神经功能异常的一种疾病,常常被人们通俗的称为"抽风"。对临床上确实无症状而仅在脑电图(EEG)上出现异常放电者,不称之为癫痫发作。因为癫痫是脑的疾患,身体其他部位的神经元(如三叉神经元或脊髓前角神经元)异常和过度放电不属于癫痫发作。2005国际抗癫痫联盟(ILAE)对癫痫的定义做了修订,其推荐的定义为:癫痫(羊癫疯)是一种脑部疾患,其特点是持续存在能产生癫痫发作的脑部持久性改变,并出现相应的神经生物学﹑认知﹑心理学以及社会学等方面的后果。诊断癫痫至少需要一次癫痫发作。然而,迄今为止,国内学界的共识为反复出现的癫痫发作才可诊断为癫痫,若是仅有一次发作就不应诊断为癫痫。因此,正确理解ILAE的癫痫定义,对癫痫的诊断具有非常重要的实际意义。甲状旁腺减低症是由于甲状旁腺素分泌不足或失去活性,导致钙磷代谢紊乱,因而产生神经精神障碍,颅内异常钙化等,神经精神症状突出,常在临床上掩盖实质造成误诊。以癫痫样发作为主要临床表现的特发性甲旁减,极易被误诊为癫痫,单纯给予抗癫痫药物治疗,病情无法得到控制。而如果及时正确诊断,给予钙剂及维生素D制剂治疗,病情可很快好转。本文将我们所遇见的2例被长期误诊为癫痫的甲旁低分析如下。