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『热魔』袭人须防『高温综合征』
每年的七八月,正是酷暑难熬的日子.在持续高温的天气中,人体的生理功能将受到严重的威胁,稍有不慎,就会将人"热"出病来,例如脑中风、日射病、热昏厥、无汗性热衰竭、热射病等.有人将这些病统称为"高温综合征".
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无汗性外胚层发育不良症一家系
先证者 男,10岁,汉族,随其母进行检查与咨询.患儿身高与正常儿童相仿,面色稍苍白,全身皮肤较薄稍灰白,干燥,前额及眶上嵴稍前突,无明显突唇.双眼眶上方见两块色素沉着,头发稀疏、干枯,眉毛稀少.
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无汗性外胚叶发育不良综合征(附两例报告)
外胚叶发育不良综合征(ectodermal dysplasia)可分为有汗性和无汗性两类,后者诊断需伴有一种皮肤附属器发育不良.其主要临床特征为多个牙缺失或全口无牙颌,无汗,秃发.来口腔科就诊或会诊的病人多为多个牙缺失或全口无牙颌患者.现将我院收治的两例报告如下:
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无汗性外胚叶发育不良1例
1 病例简介患儿,男,3个半月,因反复发热3个月,伴出疹2个月.于2003年6月7日入院.该患儿为足月顺产儿,第2胎,有羊水过少史,出生后皮肤干燥,第10天即开始发热,体温波动在37.4~40℃之间,无咳嗽、流涕及其他异常表现,曾经在当地医院住院3次(后一次住院为4月中旬),均诊断为急性上呼吸道感染,曾静滴氨苄西林、头孢曲松、利巴韦林及口服过中药、阿莫西林、对乙酰氨基酚等药,经治疗患儿体温从未退至37℃以下.近2个月面部出现红色疹点.入院时精神差,全身皮肤干燥,体温37.6℃,无咳嗽,无气喘,无鼻塞,大便2天1次,成形.PE:T37.6℃,P125次/分,R42次/分,体重5kg.发育正常,营养较差,全身皮肤薄而干燥,面部可见红色疹点,部分可见渗液,头发稀少而黄细、缺乏光泽,躯干、四肢毳毛缺如,眉毛缺如,睫毛存在, 双眼突出,眼周可见放射性沟纹,上眼睑毛细血管扩张,塌鼻梁,鼻尖小而上翘,嘴唇较厚,颜面下部窄,下颏尖而突出,咽不红,舌面干燥.心肺听诊无异常,腹软,肝肋中下约2cm可扪及,边缘锐利,脾未及,痛觉存在,神经系统检查无异常.父母非近亲结婚,第1胎为女孩,正常,否认家族中有遗传病史.在检查患儿母亲时发现,有2颗锥状尖牙,中间切牙缺失.
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无汗性外胚层发育不良综合征面部畸形的治疗
我们收治无汗性外胚层发育不良综合征病人2例,对本病诊断和治疗有初步体会,现介绍如下.
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无汗性外胚叶发育不良伴巨大型环状肉芽肿1例
报告1例无汗性外胚叶发育不良伴巨大型环状肉芽肿.患儿男,8岁.出生后从未出过汗.头部、面部、躯干、四肢散在直径2~20 cm淡红色环状斑块1年.体格检查可见头发稀疏,鞍状鼻,臼状门齿,锥状尖牙.组织病理诊断:环状肉芽肿.
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无汗性外胚叶发育不良并发鱼鳞病和白癜风1例
患者男,16岁.因无汗、少毛、无牙16年,白斑2年,于2004年9月来我院就诊.患者自出生后就无汗、耐热差,经常无原因体温升高,T 38℃左右,尤其是炎热季节,对热的环境极为不适应.头部毛发稀疏,生长缓慢且细短、柔软、干燥.眉毛、睫毛缺如.随着年龄增长,青春期后仍未见腋毛、胡须、阴毛生长,躯干、四肢毳毛缺如.
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无汗性外胚叶发育不全一家系报道
报道了无汗性外胚叶发育不全(EDA)一家系,患者既有男性,又有女性,男女比例接近1:1,属常染色体显性遗传.患者牙齿、眼睛、皮肤均正常,全身出汗不畅或部分肢体无汗,头发正常,无汗毛或汗毛稀少.智力、发育与同龄正常人相同.组织病理表现为表皮萎缩、扁平,汗腺发育不良,少于正常人,而毛囊缺失.
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挛生兄弟同患无汗性外胚叶发育不良症
患者男,20岁.因高热、昏迷1周于2001年8月5日入我院内科重症监护病房抢救.体格检查:神志昏迷,患者呈特殊体貌,无汗液分泌,体格发育矮小,体温39.2℃.皮肤科检查:周身皮肤无汗,额部突出,颧骨高且宽,面下部狭窄.鼻梁塌陷如马鞍状,鼻孔大,眉毛、睫毛缺失,缺齿,唇厚.头发稀少,且细短、干枯,胡须、阴毛、腋毛及四肢、躯干毳毛均缺如.
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先天性无汗性外胚叶发育不良合并特应性皮炎1例
临床资料 患者男,1岁3个月.面部、躯干起疹,伴瘙痒半年余,于2008年9月来诊.患者近半年来面部、躯干反复出现红斑丘疹,瘙痒明显.未予治疗.查体时发现患儿毛发稀少,无牙,皮肤干燥,无汗.追问病史,患儿母亲诉患儿出生以来一直无汗,怕热,不敢活动.夏季常有不明原因发热,发热时患儿烦躁不安.给予控制环境湿度后,体温可自行下降.运动后感不适、烦躁.患儿智力和发育正常.平素体健.家族史:父母非近亲结婚,否认家族中类似疾病史.其父母亲外观表现正常,头发数量中等,颜色黑.
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无汗性外胚层发育不良症1例
患儿,男,6个月。因反复发热,无汗6个月入院。病儿自出生后反复发热,5月份以来体温持续39℃左右,高热时伴声嘶、轻咳,多次住院药物治疗无效。睡凉垫可降体温。从未出汗,喜欢饮水。体检:体温38℃,体重4 kg,营养不良Ⅲ度,皮肤干燥苍白,无毳毛及眉毛,头发稀疏枯黄,睫毛少,眼周有色素沉着及皱纹,耳位低,鼻梁塌陷,唇厚突出,未萌牙,心、肺、腹均正常。下颌骨X线检查:牙胚未发育。皮肤病理活检:表皮薄,汗腺缺如。染色体形态及数量正常。其胞兄5岁,有类似症状,自幼怕热,夏季易发热,从无出汗。牙齿发育不良,外貌及体征与其弟相似。病儿之母,平常怕热,极少出汗。
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无汗性外胚叶发育不良的诊断与治疗(附1例报告并文献复习)
先天性无汗性外胚叶发育不良是一种性联隐性遗传性综合征,由于外胚叶发育不正常所致[1],临床上以皮脂腺、汗腺、毛发、牙齿及指甲发育不良为主要表现.为探讨其临床特征及诊断治疗,现将我院2003年收治1例患儿的临床资料报告如下.
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先天性无汗性外胚叶发育不良一例
患者男,16岁,足月顺产,生后发现患儿不出汗,常口干,哭泣无泪,躯干四肢无毛发,眉毛稀疏,发黄.出牙延迟,至今仪有1颗牙齿.智力、体格发育基本正常,语言久清.查体:体重65 kg,身高165 cm,头围57 cm.意识清,精神好.特殊而容;面颊凹陷,鞍鼻,厚而外翻的口唇(图1).皮肤(尤其手足)干裂,粗糙,无汗.头发稀软、干燥、枯萎,眉毛稀少,睫毛正常.
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无汗性外胚层发育不良一家系
先证者(Ⅳ2) 男,1+岁,维吾尔族,因毛发稀少,无乳牙生长而就诊.查体:身高80 cm,体重12 kg,发育营养良好,智力正常,心肺检查正常.患儿出生时即无毛发,正常分娩,无特殊.头发眉毛少,色黄、睫毛、毳毛没有生长,皮肤略干燥,表现不出汗,不耐热,在夏天不敢活动,面部改变为前额向前突起,下部较狭窄,鼻孔大,口唇厚,无乳牙生长,指甲发育尚可,诊断为无汗性外胚层发育不良.
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无汗性外胚层发育不良综合征整复治疗一例
无汗性外胚层发育不良综合征是一种极罕见的遗传性疾病.面部畸形明显,常为改善面容行整复治疗.我科诊治一例,为使大家对此病症有初步了解,现报道如下.
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先天性无汗性外胚叶发育不良1例
患儿男,8岁.出生至今无汗,怕热,无牙.其毛发稀疏、千枯,额部凸出,眼周有放射状皱纹,马鞍鼻,唇厚外翘,呈苍老貌.皮损病理示真皮层内未见汗腺.诊断:先天性无汗性外胚叶发育不良.
关键词: 先天性外胚叶发育不良 无汗性 -
先天性无汗性外胚叶发育不良1例
患者男,10岁.怕热、不出汗、自幼全口牙齿缺失.患者毛发稀疏,无光泽,指(趾)甲及智力发育正常.前额隆起,两眼皮肤皱纹较多,鞍鼻,上唇短厚、外翻,面中1/3部分发育不足,呈苍老样外观.常呈现不出汗、怕热状态.诊断:先天性无汗性外胚叶发育不良.
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无汗性外胚叶发育不良1例
患者男,23岁,因怕热无汗,全身毛发稀疏,牙齿发育不全23年就诊.皮肤科情况:头发稀疏、细、短而干燥,眉毛稀少,外2/3缺如.睫毛正常,胡须、阴毛、腋毛及四肢毳毛缺如.额轮突出,颧骨高且宽而下半脸狭小.鼻尖小且上翘,鼻孔则大而显著.颊部毛细血管扩张,且有小丘疹如皮脂腺瘤.嘴唇厚,上唇尤为突出.牙齿部分缺失.仅有4颗犬齿,呈锥状尖牙,牙龈萎缩.组织病理:表皮薄而扁平.诊断为无汗性外胚叶发育不良.
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无汗性外胚叶发育不良伴发异位性皮炎1例
患者男,2岁4个月,因面部、颈周、四肢出现淡红色斑片及丘疹,表面有少许糠秕状鳞屑,瘙痒剧烈2年余,于1999年8月28日就疹.患儿母代诉,小儿出生后全身无毳毛,不出汗.从2个月后在面部、颈周、四肢出现红色斑片及小米粒大丘疹,表面有脱屑,瘙痒剧烈,常常搔抓,哭闹烦躁.在运动及炎热夏季,体温升高,全身皮肤发红,头部及全身冷敷效果不佳,平日尿频,日小便在10次以上.否认有传染病及其他疾病.
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无汗性外胚叶发育不全1例
外胚叶发育不全(ectodermal dysplasia, ED)是一种以外胚层起源的组织发育缺陷为主要特征的先天遗传性疾病,出生发病率约为十万分之一[1].Clouston把此病分为2 类:无汗性外胚叶发育不全(hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED)和有汗性外胚叶发育不全(hidrotic ectodermal dysplasia).我科于2007-03发现1 例HED患者,现报道如下.