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单管多重PCR体系检测缺失型α地中海贫血
α-地中海贫血(简称"α-地贫")是常见的遗传性疾病之一.广东省普查资料表明[1],α-地贫杂合子发生率为7.3 %,广西壮族自治区和海南省的发生率更高.其基因突变具有高度的异质性,主要为α-珠蛋白基因大片段缺失(缺失型),少数为碱基替代,几个核苷酸缺失或插入(非缺失型)[2],常见的3种缺失型α地贫分别是东南亚缺失型(--SEA)、右缺失型(-3.7)和左缺失型(-4.2).东南亚缺失型自身组合或与左、右缺失型相互组合可分别产生致死性的Hb Barts水肿胎和严重影响生存质量的HbH病[3].
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江西籍24例α地中海贫血患者三种常见缺失型及非缺失型结果分析
α地中海贫血(α地贫)为α珠蛋白基因缺失或点突变引起α珠蛋白合成障碍,形成极不稳定的血红蛋白,导致溶血性贫血.它是我国南方高发遗传性疾病~([1]),严重影响了患者的生存质量.
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单管多重聚合酶链反应对缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血的基因分析
α-珠蛋白生成障碍性贫血(a地贫)是热带及亚热带常见的单基因遗传病,超过95%的α地贫位于16p13.3[1]上,α珠蛋白基因缺失是导致α地贫的主要原因,即含有1条或2条α-珠蛋白缺失.传统的缺失型α地贫的常用基因分析方法是Southern blot 分析.这种方法存在操作繁琐、实验周期长及使用放射性核素标记等诸多限制,不利于临床推广应用.随后建立起来的聚合酶链反应(PCR)技术也由于各类型的缺失型α地贫在其反应中,因所需试剂及热循环要求不同,对不同缺失型的α地贫需分别进行检测,不能满足临床筛查的需要.为此,我们参照国外的文献[2],设计了单管多重PCR方法,能在单管内一次性完成这3种单基因或多基因缺失的分析.
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血红蛋白病产前诊断的方法主要有哪些?
问:血红蛋白病产前诊断的方法主要有哪些?答:产前诊断出严重的血红蛋白病,及时终止妊娠是预防的重要方法.目前可采用的新方法是:(1)抽取胎血,检查珠蛋白链合成速率及异常肽链合成诊断地中海贫血和某些异常血红蛋白病.(2)DNA点杂交以诊断缺失型α-地中海贫血.(3)限制酶酶谱分析和RFLP连锁分析诊断胎儿血红蛋白病.(4)寡核苷酸杂交诊断β-地中海贫血.(5)基因体外扩增产前诊断α及β地中海贫血.
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血管紧张素转换酶基因多态性与慢性肺源性心脏病的关系
肾素-血管紧张素-醛固酮(RAA)系统是体内分布范围广的调节血管功能和水盐代谢的系统.血管紧张素转换酶(ACE)基因的16位内含子中存在着缺失型(D)和插入型(I)片段多态性表达.不同的基因型影响患者血清中ACE浓度,从而影响血管紧张素Ⅱ和醛固酮浓度.血管紧张素Ⅱ通过直接收缩血管及醛固酮的水钠潴留等作用,可使肺动脉压力升高,有可能是慢性肺源性心脏病发生的一个机制.现就来看看ACE基因多态性与慢性肺源性心脏病的关系.
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产前诊断泰国缺失型α地中海贫血1引起的胎儿巴氏水肿
地中海贫血(地贫)是由于珠蛋白基因缺失或突变导致珠蛋白链合成减少或缺乏,所致的一种遗传性溶血性贫血,是我国南方地区常见、危害大的遗传病,临床上主要分为α地贫和β地贫两种,以α地贫更为常见.目前,国内报道的α地贫产前基因诊断主要是针对常见的3种α地贫缺失型和非缺失型基因突变类型的胎儿产前基因诊断.本研究报道2例极为少见的泰国缺失型α地贫1和东南亚缺失型α地贫1双重杂合的产前诊断.
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Rh缺失型-D-血型妇女成功妊娠并分娩二例
例1 患者30岁,孕2产1,宫内妊娠39周,于2005年8月17日入院.患者于1999年足月剖宫产分娩一健康男婴.无近亲婚配家族史.入院检查:生命体征平稳,胎心律规律,无宫缩,头位未入盆.彩色多普勒超声(彩超)检查示胎儿双顶径9.5 cm,股骨长7.4 cm,羊水深度4.5 cm,脐带绕颈1周,未发现胎儿水肿.
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酶联免疫吸附试验产前筛查东南亚缺失型α地中海贫血的研究
东南亚缺失型α地中海贫血(SEA-α地中海贫血)是我国长江以南地区为常见的一种α地中海贫血类型,在上述地区人群中,SEA-α地中海贫血的携带率约为4%[1].SEA-α地中海贫血自身或与右侧缺失型、左侧缺失型以及非缺失型α地中海贫血相互组合,分别可引起致死性的巴氏水肿综合征和血红蛋白H病(HbH病).目前,对SEA-α地中海贫血尚无根本有效的治疗方法,只有通过遗传筛查和产前诊断,淘汰重型α地中海贫血胎儿的出生是控制该病发生的惟一途径.近年来,通过酶联免疫吸附试验(ELISA)检测红细胞中微量的胚胎型ζ珠蛋白链含量诊断SEA-α地中海贫血的方法,因具有操作简便、特异度及敏感度高等特点,为SEA-α地中海贫血的筛查开辟了一条新途径[2].为此,本研究采用ELISA对SEA-α地中海贫血携带者进行了产前筛查,旨在为临床提供一种新的技术选择,现将结果报道如下.
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层黏连蛋白α2缺失型先天性肌营养不良一例
先天性肌营养不良(congenital muscular dystrophy,CMD)是一组出生时或出生后数月内发病的遗传性肌肉疾病,临床表现为近端肌无力、肌张力减低,可伴发育迟缓、关节挛缩及神经系统受累;骨骼肌活体组织检查呈肌营养不良性改变[1].
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三例Hb Westmead复合东南亚缺失型α地中海贫血1的分析
我们报道广西地区3例Hb Westmead基因突变复合东南亚缺失型α地中海贫血1(SEA-α地贫1)的病例,依据突变特异性扩增系统(ARMS)原理[1],建立了ARMS快速检测Hb Westmead基因突变的方法.
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Rh缺失型-D-致新生儿溶血一例
近我科收治母-D-型引起新生儿Rh溶血1例,用非换血疗法抢救成功,现报道如下.
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酶联免疫吸附试验检测胚胎型ζ珠蛋白链快速筛查东南亚缺失型α地中海贫血
东南亚各国和我国长江以南各省区人群中东南亚缺失型(--SEA)α地中海贫血(地贫)基因携带率高达4%~14%[1,2].--SEA自身或与α地贫2(-α,如-α3.7和-α42)或非缺失型(αT)α地贫相互组合可分别引起致死的Hb Bart's水肿综合征和严重影响生命质量的HbH病.
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罕见血型致太原新生儿重度溶血太原市红十字血液中心助患儿转危为安
近日,山西省儿童医院收治一名重度新生儿溶血病的患儿.为查找溶血病因,医院将患儿和其母亲血液样本送至太原市红十字血液中心进行检测.终检测确认该患儿母亲的血型是一种非常罕见的Rh血型缺失型D-,即RhD抗原增强而其他Rh抗原缺失.
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乙醛脱氢酶2基因多态性与高血压的关系
高血压发病普遍,是脑卒中和某种程度缺血性心脏病的主要危险因素.人类线粒体乙醛脱氢酶(acetaldehyde dehydrogenase2,ALDH2)是一种位于12号染色体编码基因、呈高度多态性的四联体蛋白,是酒精代谢的关键酶,是体内重要的氧化应激分子,具有抑制细胞凋亡的作用,成为目前心血管疾病发病机制研究新的热点.近年调查研究显示:ALDH2是对抗氧化应激的保护因子,ALDH2缺失型会增加体内的氧化应激,是高血压的易感因素[1].Hui等[2]的研究表明,ALDH2缺失型是日本人,尤其是男性特发性高血压的独立危险因素,ALDH2基因型和饮酒之间没有交互作用.本研究旨在对人群中高血压组及非高血压组的ALDH2基因多态性与发生高血压的关系进行探讨.
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肇庆市G-6-PD缺乏者筛查和基因突变的分析
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏是常见的人类遗传性代谢病之一,属X连锁不完全显性遗传病.它是引起蚕豆病、药物性溶血、新生儿高胆红素性溶血症、感染性溶血等疾病的遗传基础.G-6-PD缺陷是由于基因突变引起的.国际上已报道的该基因内部不同位点的点突变达50种以上,另外,还发现一个密码子的缺失型突变,其中11种点突变是在中国人体内发现的.
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广西地区G γ(Aγδβ)0-珠蛋白生成障碍性贫血的研究
目的 探讨广西地区Gγ(Aγδβ)0-珠蛋白生成障碍性贫血(地贫)的基因突变和临床表型特点.方法 对2010年12月-2012年3月在广西医科大学第一附属医院就诊的患者进行血常规检测;应用高效液相色谱法进行Hb分析;应用PCR和反向斑点杂交方法分析地贫基因突变类型.结果 在胎儿血红蛋白(Hb F)增高的病例中检出6例中国型Gγ(Aγδβ)0地中海贫血杂合子,基因分析结果显示3例为中国型Gγ(Aγδβ)O-地贫杂合子,3例为Gγ(Aγδβ)0-地贫复合β-地贫CD41/42,CD71/72和-28基因突变的双重杂合子.血常规检测结果显示Gγ(Aγδβ)0-地贫杂合子Hb为94.8 ~ 128.0 g·L-1,平均红细胞容积(MCV)为72.0~79.1fL,平均红细胞血红蛋白量(MCH)为23.00~ 25.87 pg.Gγ(Aγδβ)0-地贫复合β-地贫双重杂合子的Hb为84.7 ~88.0 g·L-1,MCV为61.9~66.9 fL,MCH为21.10~ 23.70 pg.血红蛋白分析结果显示Gγ(Aγδβ)0地贫杂合子HbA2为2.1%~2.6%,HbF为10.0% ~18.0%.Gγ(Aγδβ)0-地贫复合β-地贫双重杂合子的HbA2为1.27%~3.70%,HbF为41.6% ~ 98.8%.中国型Gγ(Aγδβ)0-地贫杂合子无贫血或轻度贫血,而复合β-地贫的双重杂合子临床表现为中度贫血,伴肝脾大.未检出其他类型的缺失型(δβ)0地贫.结论 首次在广西地区检出中国型Gγ(Aγδβ)0地贫,其杂合子无临床症状或有轻度贫血,MCV、MCH降低,HbF升高.当复合β-地贫时有中度贫血,需依赖输血治疗.
关键词: (δβ)0-珠蛋白生成障碍性贫血 缺失型 基因突变 -
Rh缺失型-D-1例
Rh缺失型极为罕见,目前国内外已报道的缺失型有CD-、CWD-、-D-等.近我们在1例产前免疫性抗体检查中,发现血清中有异常抗体,红细胞上无CcEe抗原,报告如下.
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延期一期胸腔镜下食管吻合术治疗先天性Ⅰ型食管闭锁二例
先天性食管闭锁(congenital esophageal atresia,CEA)是新生儿严重消化道畸形,其中Ⅰ型发生率约占7.8%,且均为长段缺失型,手术是唯一有效治疗手段。近年来采用胸腔镜手术治疗先天性食管闭锁已成为该领域临床研究新热点,并在Ⅲ型食管闭锁中取得了成功经验[1-3],对于延期一期胸腔镜手术治疗Ⅰ型食管闭锁,国内尚未见报道,仍是新生儿外科领域的难点之一,自2012年4月至今我院成功实施经胸腔镜辅助下延期一期食管吻合术治疗先天性Ⅰ型食管闭锁2例,术后经随访取得满意疗效。
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多重荧光定量PCR快速检测缺失型α地中海贫血
目的 采用多重荧光定量PCR技术快速检测缺失型α地中海贫血(以下简称α地贫),初步评价其诊断性能,并探讨该体系应用于临床基因诊断的可行性.方法 采用多重荧光定量PCR体系检测300份,采用gap-PCR和β地中海贫血(以下简称β地贫)点突变反向点杂交法确定基因型的正常及地中海贫血标本,其中150例为α地贫标本,100例基因型为αα/αα的正常样本,50例为β地贫标本.结果 多重荧光定量PCR在150例α地贫样本及100例正常样本的检测结果与gap-PCR符合率均达到100%,50例β地贫标本,有49例检测结果与gap-PCR一致,有1例gap-PCR报告为αα/αα的标本,多重荧光定量PCR报告为α1以及α2各仅有一个拷贝,经多重连接探针扩增技术证实为--THAI/αα.结论 多重荧光定量PCR是一种快速、简便和可靠的缺失型α地中海贫血检测技术.
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非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征复合β地中海贫血的研究进展
遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(hereditary persis-tence of fetal hemoglobin,HPFH)是由于β珠蛋白基因簇中DNA序列的碱基替换或缺失导致出生后胎儿血红蛋白(fetal hemoglobin,HbF)持续增高的遗传性血红蛋白病[1]。 HPFH可分为缺失型HPFH和非缺失型HPFH(nd-HPFH)。 nd-HPFH是由于γ珠蛋白基因启动子区点突变或小片段缺失所致[2]。正常成人体内血红蛋白主要是HbA,HbF含量小于总血红蛋白的1%[3]。β地中海贫血(β地贫)是由于β珠蛋白基因缺陷或缺失使β珠蛋白肽链合成减少或缺如,导致血红蛋白组分改变的遗传性溶血性贫血,可分为轻型、中间型和重型,临床表现从几乎无症状到严重贫血[4-5]。 nd-HPFH复合β地贫的HbF明显升高,高水平HbF可通过平衡珠蛋白链合成而改善贫血症状[6]。广西、广东等南方地区是国内β地贫高发区,本文就nd-HPFH复合β地贫的基因突变类型和临床表现作一综述,为β地贫诊治提供理论依据。