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癌症基因筛查有用吗?
安吉丽娜·朱莉打算和布拉德·皮特离婚,不少八卦写手纷纷写文章替朱莉感到惋惜.不知她们想过没有,朱莉是一个为了不得乳腺癌而甘愿事先切除健康乳腺的人,她对于自己未来生活的设计规划要比一般人缜密得多,做决定时的勇气也比一般人大得多,根本用不着替她操心.朱莉之所以做出了切除乳腺的决定,是因为她在一次基因筛查时查出自己携带了乳腺癌基因BRCA1.BRCA1和BRCA2是早被美国FDA批准用于临床筛查的癌症基因,如今得了乳腺癌的患者大都会先查一下自己是否携带了这两个基因,再根据筛查结果决定治疗方案.
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冠心病患者动脉粥样硬化性颈动脉狭窄筛查及 危险因素分析
目的 分析冠心病患者动脉粥样硬化性颈动脉狭窄筛查及危险因素.方法 将2017年4月—2018年4月于该院接受治疗的90例冠心病患者作为调查对象,根据患者是否存在动脉粥样硬化性颈动脉狭窄症状划分为CAS组与非CAS组(n=45).对比两组患者的临床资料,明确冠心病患者动脉粥样硬化性颈动脉狭窄的危险因素.结果 与非CAS组相比,CAS组患者的年龄均数为(60.04±3.41)岁,存在吸烟史、脑卒中史的患者数量分别为22例、8例组间差异有统计学意义(P<0.05).同时动脉粥样硬化性颈动脉狭窄与粥样板块发生率之间具有密切关联,CAS组患者的CCA粥样斑块发生率为64.44％,ICA粥样斑块发生率为17.78％;非CAS组患者的CCA粥样斑块发生率为6.67％,ICA粥样斑块发生率为2.22％,差异有统计学意义(χ2=8.91、5.87,P<0.05).结论 冠心病患者动脉粥样硬化性颈动脉狭窄的发生,与其年龄特点、疾病史以及生活习惯等具有密切关联,且动脉粥样硬化性颈动脉狭窄患者粥样斑块发生率较高,需要提升临床筛查与危险因素分析的重视程度.
关键词： 冠心病患者 动脉粥样硬化性颈动脉狭窄 临床筛查 危险因素 -
早产儿视网膜病变
早产儿视网膜病变(retinopathy of prematurity,ROP)原称晶状体后纤维增生症.这是一种发生于早产儿尤其是低出生体重儿的视网膜血管性疾病,可以导致视力严重丧失.随着围生医学的进步,早产儿的生存率上升,ROP的发生率亦逐渐增多,受到更广泛的关注.在发达国家ROP占儿童致盲原因的6%～18%[1],严重影响儿童的生存质量.本文综述了ROP的历史与命名、流行病学、致病因素、发病机制、临床表现与国际分类、临床筛查与检查方法、预防与治疗及展望.
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新生儿遗传代谢病筛查结果分析
目的：了解新生儿遗传代谢病筛查情况，为加强筛查工作，预防新生儿代谢疾病提供依据。方法分析华坪县人民医院以及华坪县妇幼保健院自2012年7月-2015年12月的新生儿遗传代谢病筛查工作及结果。结果该县新筛知情告知率为100%，筛查率、筛查人数逐年上升，且筛查率、可疑阳性病例召回率以及血片采集合格率均高于全省水平。结论新生儿遗传代谢病筛查对遗传代谢病的防控、出生人口素质的提升具有重要的临床意义。
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隐匿性乙型肝炎病毒感染的检测探讨
目前临床隐匿性乙型肝炎病毒(HBV)感染的筛查主要依靠分子生物学手段~[1],尚无简便、经济、适合大批量常规筛查的方法,如ELJSA.本实验旨在了解HBV表面抗原(HBsAg)阴性个体的HBVDNA检出情况,探讨HBV表面大蛋白(HBLP)用于常规筛查隐匿性HBV感染的可行性,积极寻找临床筛查隐匿性HBV感染的检测策略.
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糖化血红蛋白与妊娠期糖尿病的临床筛查
目的 探讨分析采用糖化血红蛋白(HbAlc)对妊娠期糖尿病(GDM)进行筛查的意义.方法 选取我院围产期妇女346例,以及我院未妊娠且无糖尿病的妇女40例,设为未妊娠对照组,测定所有妇女的空腹血糖值(FPG)、糖化血红蛋白、并进行口服糖负荷试验(OGCT)检查,根据检查结果将选取的346例围产期妇女分成妊娠期糖尿病患者组和非患者组.对三组妇女的检查结果进行比较分析.结果 妊娠期糖尿病患者组有患者27例,非患者组有妇女319例；将非患者组与未妊娠对照组的结果进行比较,两组之间在FPG、HbAlc、OGCT三方面比较均无统计学差异(P＞0.05)；将妊娠期糖尿病患者组与非患者组比较,妊娠期糖尿病患者组的FPG、HbAlc、OGCT明显高于非患者组,有显著性差异(P＜0.01)；妊娠期糖尿病患者组FPG的阳性率为37.7％,HbAIc的阳性率为93.4％,OGCT阳性率为78.9％,在对妊娠期糖尿病患者的筛查中HbAlc的敏感性、可靠性、特异性、阳性预示值明显比其他两项(FPG、OGCT)的值高.结论 HbAlc不仅取血量少,快速、简便而且准确不易受其它外界因素干扰,可作为妊娠期糖尿病的临床筛查诊断指标.
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56例宫颈癌及癌前病变筛查结果分析
目的 为降低宫颈癌的发病率及病死率,我院开展了针对宫颈癌及宫颈癌癌前病变筛查,以了解近1年宫颈癌的发病率情况.方法 选取2013年1月-2014年1月来我院做宫颈筛查者1385例作为研究对象,行HPV检测及阴道镜检查筛查宫颈癌及癌前病变.结果 2013年接受筛查的1385名妇女中检出子宫肌瘤35例,经病理活检检出癌前病变和宫颈癌共56例,根据CIN分级,Ⅰ级35例,Ⅱ级6例,Ⅲ级7例,宫颈癌7例,发病率4.0％.46～55岁是宫颈癌高发年龄,癌前病变多发的年龄为36～55岁.结论 HPV感染率与临床宫颈癌及癌前病变检出率有密切关系,临床上需要密切长期地对HPV阳性患者进行定期检查,以期为临床宫颈癌及癌前病变的早发现、早诊断、早治疗,普及社区及社会预防和治疗宫颈癌的相关知识,以及提高妇女健康水平提供相关参考依据.
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多重聚合酶链反应联合芯片电泳在人乳头瘤病毒基因分型检测中的应用
研究证实HPV感染是CIN和宫颈癌的主要病因,而且不同HPV亚型感染的致病性和后果也有差异~([1-2]).HPV分型检测对临床CIN和宫颈癌筛查和评估、病程的进展监测、治疗后的随访、以及人群的流行病学状态和病毒疫苗的研制都有重要意义.目前用于临床的HPV检测技术主要有杂交法与实时荧光定量PCR~([3]),但这2种方法存在操作复杂、检测时间较长等不足.例如,导流杂交基因芯片技术即凯普导流杂交．HPV DNA检测法虽然能同时对多种HPV基因型进行分型检测,但操作繁琐、杂交时间较长~([4-5]).芯片电泳(microchip electrophoresis)具有快速分离和低样品消耗量等优点~([6]),目前已广泛应用于多种类型基因分析研究~([7]).本研究建立一种基于芯片电泳的HPV快速分型方法,为临床筛查提供依据.
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单管多重聚合酶链反应对缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血的基因分析
α-珠蛋白生成障碍性贫血(a地贫)是热带及亚热带常见的单基因遗传病,超过95%的α地贫位于16p13.3[1]上,α珠蛋白基因缺失是导致α地贫的主要原因,即含有1条或2条α-珠蛋白缺失.传统的缺失型α地贫的常用基因分析方法是Southern blot 分析.这种方法存在操作繁琐、实验周期长及使用放射性核素标记等诸多限制,不利于临床推广应用.随后建立起来的聚合酶链反应(PCR)技术也由于各类型的缺失型α地贫在其反应中,因所需试剂及热循环要求不同,对不同缺失型的α地贫需分别进行检测,不能满足临床筛查的需要.为此,我们参照国外的文献[2],设计了单管多重PCR方法,能在单管内一次性完成这3种单基因或多基因缺失的分析.
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大肠肿瘤伺机性筛查的临床应用探讨
目前国际上大肠肿瘤的筛查有两种模式:自然人群筛查和伺机性筛查[1].自然人群筛查也称无症状人群筛查.它是通过标准化方法,进行以人群为基础的筛查.多数是由国家相关部门或组织出面,以各种手段促使符合筛查条件的全部人群(或社区、单位),在规定的、较短时间内参与筛查.这种筛查的目的不单纯是检出早期癌,提高治疗效果,更主要的是通过筛查发现痛前疾病,经过适当的干预,降低人群的发病率,起到预防大肠癌发生的作用."伺机性筛查"也称机会性筛查或个体筛查或个案筛查,是一种临床筛查、面对面的检查,可以是受检者主动找医生,也可以是医生根据受检者的危险水平决定筛查.这种筛查所针对的是个体,其目的主要在于早期检出大肠肿瘤,提高治疗效果[2].
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前列腺癌相关的部分肿瘤标志物研究进展
前列腺癌（prostate cancer，PCa）是常见的男性恶性肿瘤。它属于异质性疾病，并在不同的遗传背景下进展。血清前列腺特异性抗原（ prostate special antigen，PSA）水平和直肠指检是目前临床筛查PCa的重要手段，其中PSA是为常见的免疫学指标。当PSA值＞4．0μg／L则初步怀疑患者患有PCa ，从而筛查前列腺癌。尽管PSA的组织特异性高，但癌特异性不高。故PSA值水平不能作为诊断PCa的唯一标准。若严格以4．0μg／L为标准则会漏诊部分低PSA值的前列腺癌。目前有部分学者开始质疑PSA的筛查作用，他们认为依据PSA筛查可能导致过度诊断，并导致对部分进展缓慢的前列腺癌过度治疗，这对于其预后没有显著的益处。因此临床上迫切需要新的PCa标志物帮助临床决策和判断治疗效果，以达到早期、准确诊断PCa目标。随着科研的进行，已发现众多很有应用价值的PCa标志物，本文就近年的相关研究进行综述。
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关于妊娠期糖尿病国际新标准的争议
妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus, GDM)是指妊娠期首次发生和发现的糖代谢异常导致的高糖血症.该定义所指GDM孕妇包括孕前漏诊的患有糖尿病的孕妇及孕期出现糖耐量异常/糖尿病的孕妇[1].自1964年O′Sullivan 与 Mahan 首次提出GDM的诊断标准以来,关于GDM的临床筛查方法及诊断标准的研究至今已有40多年的历史,然而却一直存在争议.国际糖尿病联合会网站列出了160多个国家和地区的200多个糖尿病协会的GDM筛查标准,许多有自己的GDM诊断指南及处理原则.然而,这些指南要么基于口服葡萄糖后母体发生糖尿病的风险,要么基于随意的统计学研究,甚至基于对未孕妇女的研究,无一项指南是基于对围生期并发症风险的研究而提出的[2].
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新生儿先天性甲状腺功能减退症的临床筛查与治疗研究
目的 新生儿先天性甲状腺功能减退症的临床筛查与治疗研究.方法 本院2015年3月至2017年3月接收58例疑诊先天性甲状腺功能减退症新生儿,根据患儿临床症状以及相关辅助检查对先天性甲状腺功能减退症患儿进行筛查,比较先天性甲状腺功能减退症新生儿与正常新生儿T4、TSH的差异,所有先天性甲状腺功能减退症患儿给予常规药物治疗,观察两组患儿临床治疗效果以及不良反应的发生情况.结果 本院2015年3月至2017年3月接收58例疑诊先天性甲状腺功能减退症新生儿后期确诊55例,先天性甲状腺功能减退症新生儿T4、TSH明显低于正常新生儿,临床治疗效果明显优于对照组,数据差异明显具有统计学意义(P<0.O5).结论 医师根据患儿临床症状并结合患儿辅助检查可有效筛查出先天性甲状腺功能减退症患儿,对先天性甲状腺功能减退症患儿给予药物调整治疗有利于医师准确把握患儿疾病进展情况,提高患儿临床治疗效果.
关键词： 新生儿 先天性甲状腺功能减退症 临床筛查 治疗研究 -
上杭县居民MCV、MCH与地贫基因检测结果之分析与研究
目的 调查本县居民MCV、MCH同时降低的阳性率与地中海贫血的基因分型情况,并对不同年龄、性别对MCV、MCH在地中海贫血筛查中的影响进行研究.方法 通过对二年来在本院住院、门诊、健康体检者108722例血液分析结果的统计分析,比较不同人群小细胞、低色素性贫血的发病率;对其中1054例进行地中海贫血基因检测,并将此结果作为参考标准计算并观察MCV和MCH联合检测对地中海贫血筛查的准确度、特异度、灵敏度、阳性预测值和阴性预测值.计算出本县居民地中海贫血各基因型的构成比.结果 小细胞、低色素性贫血的发病率,在不同的年龄段有较大的差别,婴幼儿高,其次是青少年,老年人低.在15岁前男性高于女性,15岁以后至50岁女性高于男性.MCV和MCH系列联合检测对地贫筛查的灵敏度和阴性预测值在不同的人群中都高达95%以上,特异性和阳性预测值却相对较差,而且在不同的人群具有较大的差别.结论 小细胞、低色素性贫血的发病率,在不同的年龄段有较大的差别,MCV、MCH正常者几乎可以排除地中海贫血的诊断.但作为诊断指标特异性和阳性预测值却相对较差,而且在不同的人群具有较大的差别.本县居民地中海贫血总发病率约为10.19%;α-地中海贫血基因携带率为6.59%;β地中海贫血基因携带率为3.60%.子女和其父母的MCV、MCH检测结果综合分析是地中海贫血筛查经济而有效的方法.
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阴道镜在宫颈癌筛查中的价值研究
目的分析阴道镜检查在宫颈癌筛查中所起到的作用及临床价值。方法选取本院2012年2月～2013年5月妇科门诊进行宫颈癌筛查的患者729例作为研究对象，对其阴道镜下检查及液基薄层细胞学检查（thinprep cytologic test,TCT）结果进行对比观察，以分析阴道镜检查的临床效果及价值。结果阴道镜检查的灵敏度（93.8%）及阳性预测值（86.8%）较高，相比TCT检查（58.4%，75.0%），差异有统计学意义(P<0.05)；两种检查方法的准确率（96.8%，90.5%）较为相近，不具有统计学意义。结论在宫颈癌的临床筛查中，阴道镜检查具有与TCT检查相近的检出效果，且灵敏度更为理想，可以作为有效的筛查手段在临床应用，尤其检查成本较低，适宜在低收入人群或农村妇女中使用。
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TORCH宫内感染孕妇临床筛查分析
目的 探讨TORCH宫内感染孕妇临床筛查进行总结分析.方法 2005年1月至2008年12月产前检查的孕妇2000例,进行TORCH感染检测.结果 TORCH感染阳性率、TOX 阳性率5.54%,CMV 阳性率9.39%,RUV 阳性率8.57%,HSVI阳性率2.87%,HSVII阳性率2.21 %.结论 加强对TORCH感染危害性的认识,自觉在孕前做TORCH-IgM检查,采取措施对TORCH感染进行预防,达到优生目的 .
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超声结合临床筛查6月龄以下婴儿2278人发育性髋关节异常结果分析
发育性髋关节异常(DDH)是一种出生前及出生后股骨头和髋臼在发育或解剖关系中出现异常所导致的一系列髋关节病变的统称.传统的诊断方法主要有髋关节临床检查和放射线摄片,但都有一定的局限性,特别是不能早期诊断.我们对临床检查髋关节异常的＜ 6 月龄患儿行超声波检查,旨在探讨超声结合临床检查对DDH 的早期诊断价值.
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小儿蛋白尿实验室检测的意义和评价
尿蛋白检测是临床筛查泌尿系统疾病常见的检查项目之一.健康儿童尿中排出少量蛋白,常规定性检测为阴性,定量应<150mg/24h;尿蛋白成分分析,正常尿中蛋白主要包括来自血浆的白蛋白(40%)、免疫球蛋白片段(15%)、其他血浆蛋白(5%)及肾和泌尿生殖系组织蛋白(40%).当尿中蛋白成分和量发生异常,尿蛋白定量≥150mg/24h、定性阳性,诊断为蛋白尿(Proteinuria).
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美国癌症学会(ACS)2004年版癌症早期筛查指南解读(三)
7 腺瘤性息肉和结直肠癌的普查和监测ACS在2001年制订了结肠腺瘤性息肉和结直肠癌的筛查和监测的指南,2002年版的指南中有关大便潜血试验的建议中增加了免疫化学检查.ACS建议中等危险度的人应从50岁开始应用下述的五种方法中的一种进行结直肠癌的筛查:①每年1次的大便潜血试验(FOBT);②每5年1次的乙状结肠镜检查;③每年1次的FOBT加上每5年1次的乙状结肠镜检查;④每5年1次的双重对比钡灌肠检查;⑤每10年1次的结肠镜检查.这些建议与USPSTF在2002年提出的筛查建议非常相似.USPSTF建议所有50岁及以上的男性和女性都应进行结直肠癌的临床筛查.
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早产儿视网膜病变筛查结果及其高危因素分析
目的 探讨早产儿视网膜病变筛查结果及其高危因素.方法 回顾性分析我院新生儿病区2013年1月～2017年12月收治的胎龄≤33周早产儿167例的筛查资料,记录早产儿性别、胎龄、体重、贫血情况、呼吸机应用情况、输血情况等资料,分析早产儿视网膜病变高危因素.结果 筛查结果显示早产儿视网膜病变25例,其中1期病变8例,2期病变10例,3期病变7例,未发现4期和5期病变;早产儿视网膜病变组出生胎龄小于非视网膜病变组,视网膜病变组出生体重,多胎,黄疸,肺炎,吸氧,窒息,呼吸机应用占比,输血败血症发生率等低于非视网膜病变组,差异有统计学意义(P<0.05).视网膜病变组持续性肺动脉高压高于非视网膜病变组,差异无统计学意义(P>0.05);此外,Logistic回归分析表明,出生胎龄较小、出生体重较轻、贫血、败血症、呼吸机应用为早产儿视网膜病变的独立危险因素.结论 早产儿视网膜病变与胎龄、体重、输血、呼吸机使用等因素相关,临床应注重筛查,综合分析上述因素做及时诊治,有效控制患儿病情,改善其视力,降低失明发生率.
