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染色体异常伴习惯性流产四例
例1 女,28岁.结婚3年,怀孕2次,均于孕45~60 d胚胎停育.平素月经规律,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史,妇科检查无异常.父母无异常生育史,否认遗传病家族史.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带核型分析,计数30个分裂相,镜下分析5个核型,患者核型为:46,XX,t(5;9)(5pter→5q23::9q33→9qter;9pter→9q33::5q23→5qter).其丈夫表型、染色体核型正常.
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染色体平衡易位伴反复自然流产二例
例1 男,29岁,表型、智力正常,第二性征和生殖器发育无异常,精液常规检查正常.结婚4年,其妻怀孕3次,均在妊娠40~50天内发生自然流产.夫妻非近亲结婚,妻妇科检查.双方家族中无类似自然流产史患者.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析.应用自动染色体图像分析系统分析核型,计数50个中期分裂相,镜下分析5个核型,患者核型为:46,XY,t(1; 21)(1qter→1p13∷21q11→21qter;21pter→21q11∷1p13→1pter),见图1.其妻染色体核型正常.
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染色体平衡易位四例
例1 男,30岁.结婚5年,其妻未孕.夫妻非近亲结婚,无遗传病家族史.患者表型、外生殖器发育无异常.精液常规检查:乳白色,量2 mL,30 min液化,精子活动率25%,计数1000万/mL,正常精子35%,畸形精子65%.妻月经规律,妇科检查、优生系列检查未见异常.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析,计数30个分裂相,镜下分析5个核型,患者核型为:46,XY,t(1;4)(1qter→1p33∷4q31→4qter;4pter→4q31::1p33→1pter),见图1a,其妻染色体核型正常.
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染色体异常核型两家系五例
家系1 先证者,女,21岁.结婚2年,2次妊娠均于2月左右胚胎停止发育.夫妻非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.月经规律,妇科检查正常,优生四项检查及内分泌检查无异常.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析,计数30个分裂相,镜下分析5个核型,先证者核型为46,XX,t(5;6)(5pter→5q14∷6q24→6qter;6pter→6q24∷5q14→5qter)pat,见图1a.先证者丈夫表型、染色体核型正常.
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涉及4条染色体复杂易位核型一例
患者男,38岁,因其妻孕70天"稽留流产"来我中心就诊.查体:患者身高164 cm,表型及智力发育均正常.细胞遗传检测:取夫妇双方外周血,进行外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带分析.显微镜下计数30个分裂相,分析5个分裂相,患者核型为45,XY,t(13;14)(q10;q10),t(6;19)(q21.1;p13.1),见图1.其妻核型正常.
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t(7;14)平衡易位伴不良孕产四例
例1 女,28岁.结婚5年,两次妊娠均于60天内胚胎停止发育.月经规律,妇科检查无异常,优生4项检查及内分泌检查无异常.夫妻非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析,计数50个分裂相,镜下分析5个核型,患者核型为:46,XX,t(7;14)(7pter→7p10::14p10→14pter;7qter→7q10::14q10→14qter).丈夫表型、染色体核型均正常.
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46,XX,t(7;7)(q32;q34)伴流产一例
患者女,30岁,婚后连续死胎、自发流产4次,均发生在怀孕2个月左右.一般检查心、肺、肝、肾均无异常,无药物中毒和毒物接触史.妇科检查正常.否认家族遗传史,父母及本人均非近亲婚配.细胞遗传学检查;外周血淋巴细胞培养,染色体G带核型分析10个中期分裂相,患者核型为46,XX,-7,-7,+der(7),+der(7).其丈夫染色体核型正常,其父母拒查染色体.
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270例发育迟缓、智力低下、矮小患儿染色体核型分析
对西安市儿童医院就诊的270例发育迟缓、智力低下、矮小的儿童采集外周血2 mL,肝素抗凝,1640培养基进行淋巴细胞培养,按常规方法收获、制片、G显带分析.每例计数30个分裂相,分析3~5个核型.
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211例异常核型者的细胞遗传学分析
1 对象与方法1.1 对象 2682例咨询患者来自我院妇产科、儿科及泌尿外科,其病因有不良孕产史、闭经、智力低下、性征发育异常等.1.2 方法 每例患者取外周血淋巴细胞常规培养制备染色体,每例计数30个中期分裂相,油镜下分析3个G带核型,如疑嵌合体,计数分析100个中期分裂相,如有必要,加做C带等检查.
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X染色体短臂缺失一例
患者女,30岁,因闭经、不孕来院咨询.患者身高147cm,后发际低,智力正常,妇科检查未见明显异常.10岁来月经,周期基本正常,16岁左右开始不规律,大约1~2年后闭经.细胞遗传学检查:取患者外周血淋巴细胞常规培养72 h,G显带,计数60个中期分裂相,分析20个,患者核型全部为46,X,del(X)(p11).见图1.
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87例病残儿童细胞遗传学分析
我们对2006年至2007年来自福建省漳州地区的87例病残儿童进行检查,年龄3个月至15岁,均系第1胎.采用常规方法制备外周血染色体标本,G显带,每例计数50个中期分裂相,分析5个核型,必要时增加C或N显带分析,异常核型加倍计数及核型分析.
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9号染色体臂间倒位两例
例1男,23岁,结婚1年因其妻未孕就诊.查体:表型正常.外生殖器无明显异常.精液检查:精液苗极少,只有D级精子.细胞遗传学检查:取外周血淋巴细胞堵养,常规制备染色体标本,G显带,镜下计数20个中期分裂相,分析5个,染色体核型为46,XY,inv(9).
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染色体平衡易位二例
例1 女,26岁,婚后生育一男孩,双手轴前型多指,上唇缺如,皮肤发白,胎儿出生后不久死亡,未做染色体检查,否认有家族遗传病史.妇科检查:子宫、附件正常.细胞遗传学检查:抽取患者外周血培养,常规制片,镜下计数30个细胞,G显带核型分析15个中期分裂相,核型为46,XX,t(13q14;14p11)(13qter→13q14::14p11→14qter;14pter→14p11::13q14-13pter).其夫核型正常.父母非近亲结婚,其母无不良生育史.
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45,XY,-13,-14,-21,+t(13;14),+t(21;21)一例
患儿男,1岁9个月.系第2胎第1产,第1胎人工流产,足月顺产,眼距宽,双手通贯掌,患儿体重9.5 kg,智力低下.父母非近亲结婚,无家族史,生育年龄为母19岁、父26岁.细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养,G带分析,计数30个分裂相,分析5个,患儿核型为:45,XY,-13,-14,-21,+t(13;14),+t(21;21),父母核型正常.
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23例Turner综合征的细胞遗传学分析
1 对象与方法1.1 对象 23例Turner综合征均来自临床及遗传咨询门诊患者,患者年龄12-26岁.由于身材矮小,原发闭经,乳房发育差就诊.1.2 方法 外周血淋巴细胞常规制备染色体进行G显带核型分析,每例计数30个中期分裂相,对嵌合体加大计数,分析100个中期分裂相,镜下分析3~5个核型.结果按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN)1995分析标准确定染色体核型.
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25例X染色体异常核型分析
1 对象与方法1.1 对象 来自赣南医院附属医院妇产科门诊及遗传咨询门诊的25例女性患者,主要临床表现为:性发育异常、原发性闭经或继发性闭经、流产或不孕等.1.2 方法 按本室常规方法进行细胞培养、制片、G显带,分析30~50个中期分裂相,嵌合体分析60~80个分裂相,结果按ISCN(1995)命名.
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一例t(5;17;11;7)易位
患者 男,30岁,表型和智力正常,结婚5年多,其妻孕3次,流产3次,均于孕2个多月自然流产,否认有毒物、药物、放射线接触史,无近亲婚配史,家族中无类似病史.细胞遗传学检查:取外周血常规制备染色体,G显带,计算30个中期分裂相,核型分析5个,患者核型为46,XY,t(5;17;11;7)(q35;q23;q13;p11)(图1),女方核型为46,XX.患者父母拒绝接受该检查.
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t(8;9;11;22)染色体易位致胎儿染色体异常伴畸形一例
患者 男,31岁,其妻于妊娠30周作B超产前检查诊断为胎儿肾缺如、脑积水.抽取胎儿脐血进行产前诊断,即在B超监视下抽脐静脐血2 mL,分2瓶培养,3天后收获、制片、G显带,计数50个核型,镜下分析10个分裂相,胎儿核型为47,XY,-9,+der(9),t(8;9),+der(22),t(11;22).对夫妻双方进行外周血染色体检查,丈夫核型为46,XY,t(8;9;11;22)(p22;p24;q25;q13),妻子核型正常.
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46,XY,t(20;22)一例
患者男,30岁.其妻怀孕两次,均于孕50~60天自然流产.夫妇体健,表型及智力均正常,非近亲结婚,无不良因素接触史.细胞遗传学检查:取患者夫妇外周血淋巴细胞培养,常规方法制片,G显带分析,镜下计数40个中期分裂相,分析15个,患者核型为46,XY,t(20;22)(20qter→20pter∷22q12→22qter),其妻核型正常.
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染色体平衡易位两例
例1 女,23岁,结婚3年共孕3次,均在2个月左右无明显诱因自然流产.夫妻表型及智力正常,非近亲结婚,怀孕期间未接触放射性及有毒、有害物质.细胞遗传学检查:抽取夫妇外周血进行淋巴细胞培养,制片,G显带,计数30个分裂相,分析10个染色体核型,核型为46,XX,t(14;18)(14pter→14q24∷18q12→18qter;18pter→18q12∷14q24→14qter).其夫染色体核型正常.