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小切口剪吸刮结合治疗腋臭706例围术期护理
腋臭俗称狐臭、臭汗症,为染色体显性遗传疾病,其根本原因是腋下皮肤中的大汗腺病理性异常分泌,分泌物中所含有机物因表皮细菌作用后产生的不饱和脂肪酸所致.大多数患者因为身体异味,存在自卑、焦虑的心理,在社交活动中不自信,不愿与人共处,有的患者可导致抑郁.2000年6月~2010年6月,我们采用小切口剪吸刮结合治疗腋臭706例,取得满意疗效.现将护理体会报告如下.
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尼曼匹克病二例
尼曼匹克病[Niemann-PicKdisease]是常染色体隐性遗传疾病,系一种类脂质代谢紊乱的疾病.组织细胞呈充脂型,细胞内代谢失常,使异常的组织细胞内沉积大量的神经鞘磷酸脂酶,此病临床上少见我们在进修期间遇到二例特报告如下:
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厚皮性骨膜病
厚皮性骨膜病(pachydermoperiostosis)也称为原发性肥厚性骨关节病,是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,以皮肤肥厚、骨膜增生及杵状指、回状头皮为主要表现[1,2].1868年,Friedreich首次报道了本病,但直到1935年才由Touraine、Solents和Gole把它确立为一个独立的疾病.中国人的首例病例在1976年被发现和报道[3].现将该病介绍如下.
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Alstrom综合征的诊治进展
Alstrom综合征[1]又称肥胖-视网膜变性-糖尿病综合征,为一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,1959年由Alstrom等首次报道.至今全球仅有100余例报道.我国有3例报告.现就该病进行综述如下.
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家族遗传性视神经萎缩一家系3例报告
家族遗传性视神经萎缩(Leber氏病)为一种遗传疾病,临床较少见.我们遇见一家系3例Leber氏病患者,现报告如下.例1:先证者男,20岁.因双眼视力下降6个月,于1998年7月就诊.查右眼视力0.08,左眼0.07,不能矫正;双眼屈光间质清(双瞳孔等大等圆,直径约4mm,对光反射迟钝),双视乳头边界清楚,颞侧色苍白,双眼C/D=0.4,黄斑有黄白色渗出,中心凹反光消失.双眼压正常,中心视野检查示中心暗点,周边视野正常.头部CT及X线摄片未见异常,双眼视觉诱发电位(VEP)检查示各波波幅低平,反应差.诊断为双眼视神经萎缩.患者既往身体健康,1999年8月复诊时双眼视力0.15.例2:例1之舅舅,45岁.双眼视力下降 20余年,视力均为0.1,不能矫正.双眼屈光间质清,双瞳孔等大等圆、直径4mm,对光反射迟钝.双视乳头边界清楚,色苍白,双眼C/D=0.6,黄斑中心凹反射不清,有少量色素沉着.其眼压、中心视野、VEP检查同例1.
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成人型多囊肾的治疗进展
多囊肾是一种单基因遗传疾病,为常染色体显性遗传,长至成人后外显率几乎100%.根据孟德尔遗传定律,子代有50%机会由遗传得到病理基因.此类患者多在50岁左右进入肾功能不全期,占终末期肾病的8%~10%.多囊肾除影响患者肾脏而终致肾功能衰竭外,还可累及全身多个脏器,如颅内动脉瘤、肝囊肿、结肠憩室、腹壁疝、二尖瓣脱垂及胰脾囊肿.因此,多囊肾的治疗重点在肾脏,但其他系统也不可忽视.本文对其治疗进展作如下综述.
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Anderson Fabry病的心脏损害及治疗
Anderson Fabry病(AFD)是X性染色体显性遗传疾病,国内未见报道.患者通常有多器官损害,心脏损害尤其常见,可发生进展性肥厚型心肌病、瓣膜病、心律失常,亦可导致冠心病.目前在各种原因所致的肥厚型心肌病中,只有AFD导致的肥厚型心肌病可进行病因治疗.现就AFD患者的心脏病变以及α-galA酶替代疗法作一概述.
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黑斑息肉综合征并肠套叠1例
黑斑息肉综合征(PJS)是一种少见的染色体遗传疾病,以消化道息肉和皮肤粘膜、肢端色素沉着为基本特征.约50%患者在20岁以前出现症状,表现为腹痛、肠套叠以及胃肠道出血.2002年3月,我院收治黑斑息肉综合征并肠套叠患者1例,经积极治疗和护理患者痊愈出院.现报告如下.
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肝豆状核变性18例误诊分析
肝豆状核变性(HLD)是以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传疾病,其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织,引起一系列临床症状.因其临床表现多样,故常易漏诊或误诊.1994年6月~2006年4月,我院收治18例HLD.现报告如下.
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Pierre Robin综合征1O例
Pierre Robin综合征是以哺乳困难、青紫、呼吸困难为主要表现的胚胎发育障碍的显性遗传疾病,临床上少见,我院自1995年5月~1999年6月收治10例,现报告如下.临床资料男6例,女4例,年龄1 d~52 d,新生儿期确诊者7例,小婴儿确诊3例,10例均具有小颌畸形,舌下垂,腭裂或高腭弓,吸气性呼吸困难及哺乳困难10例,仰卧位加重,侧卧位、俯卧位减轻,胸骨凹陷4例,唇裂3例,眼内斜视、先心(室间隔缺损)、胃食管反流各1例,胸部正位片示正常8例,双肺可见小斑片状模糊影2例,脑干诱发电位:听觉传导障碍3例;经治疗,治愈6例,好转3例,死亡1例.
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斑状角膜营养不良一家系
角膜基质营养不良包括颗粒状、格子状和斑状角膜营养不良.前两种角膜基质营养不良均为常染色体显性遗传,后者由Gronenouw于1890年首次报道,属常染色体隐性遗传疾病,发病人数少.我们在临床上诊治了一斑状角膜营养不良的家系,且先证者是一对孪生姐妹.现报告如下.
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遗传门诊室的故事--认识"家族遗传性息肉瘤"
现在,我们的遗传病门诊越来越忙了,因为人们对遗传疾病逐渐有了认识.想想三十几年前,院里让我侧重遗传病研究时,我还有些想不通,因为当时人们不知道遗传病是怎么回事,更不知道它的厉害,能来就诊的病人很少.有些病人及家属,对家族中有某种"传代"的病,认为是祖坟失当、风水不好,或神遣鬼使,完全是迷信那一套,根本不相信科学.无论你怎样讲,他都不相信,更不肯按着你的办法做,因此而造成的家庭悲剧不在少数.不久前就有这样一家.
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鳃裂-耳-肾综合征
鳃裂-耳-肾综合征(Branchio-oto-renal syndrome,BOR)系因第一、二鳃弓发育异常、听力障碍、泌尿系统畸形而得名.BOR是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,发病率为1:40 000,在深度聋儿中占2%[1].1975年Melnick首次报道一家系表现杯状耳、耳前凹、混合性聋、鳃裂瘘管、双肾收集系统畸形.此后陆续有关于该病的报道.近年随着基因分子生物学的发展,定位克隆了BOR的致病基因,即EYA1基因,为BOR的诊断提供了更直接的方法.
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痣样基底细胞癌综合征1例
痣样基底细胞癌综合征( Naevoid basal cell carcinoma sydrome,NBCCS)又称Gorlin- Goltz综合征,在人群中的发病率为1/56000,男女比为3∶1,临床上罕见[1].该综合征为常染色体显性遗传疾病,具有较高的外显率和多变的表现型.主要表现为:1)颌骨多发性角化囊肿;2)皮肤痣样基底细胞癌;3)多种骨骼异常,如分叉肋、脊椎骨异常、脑膜钙化和特征面型等.我院近期收治1例,现报告如下.
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血色病的影像学表现
血色病(hemochromatosis)是一种原发性(遗传性)的铁存储障碍疾病,临床上需与铁负荷过度所致的疾病以及含铁血黄素沉着症鉴别.原发性血色病是一种常染色体隐性遗传疾病,由于先天的代谢缺陷导致无法控制的胃肠道对铁吸收的增加终引起各个系统的损害(图1).
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好心教授解剖尸体遭起诉
上海某三甲医院的方教授是有名的遗传病学专家.浙江某地的罗氏夫妇仅6个月大的女儿患有肝脾肿大,在当地医院怀疑为脂肪代谢障碍,属于一种疑难的遗传疾病.为了治好女儿的病,罗氏夫妇慕名而至上海,请求方教授诊治.患者入院的时间是星期五的下午.患者一入院方教授即前去看望,初步考虑患者为中链脂肪酸乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症.
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阿托伐他汀的药理作用及临床应用进展
家族性高胆固醇血症(Familial hypercholesterolemia,FH)又称家族性高β脂蛋白血症,是一种常染色体显性遗传疾病,人群发生比例为1∶500.阿托伐他汀(Atorvastatin,立普妥)由于能够降低血浆胆固醇和脂蛋白水平,减少低密度脂蛋白的生成,有效降低家族性的高胆固醇血症患者血液中胆固醇浓度,从而发挥良好的血脂调节功能而被广泛应用.我院对2010年6月~2013年2月收治的60例家族性高胆固醇血症患者应用阿托伐他汀进行治疗,获得了良好的治疗效果,具体报告如下.
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Chediak-Higashi综合征2例
先天性白细胞颗粒异常综合征(Chediak-Higashi syndrome)为一种罕见的伴有神经系统及血液系统异常的白化病.属常染色体隐性遗传疾病,多见于近亲结婚的后代,男女发病率之比0.87:1.据不完全统计国内外报道80余例.自1999年至今我院儿科确诊了两例Chediak-Higashi综合征,现将病例分析如下.
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新生儿胎粪性肠梗阻诊治体会
新生儿期胎粪引起的肠梗阻包括胎粪性肠梗阻(meconium ileus)和胎粪栓综合征(meconium plug syndrome),胎粪性肠梗阻的特点是极度粘稠的富含蛋白质的胎便阻塞肠腔引起的回肠末端肠梗阻,常常是纤维囊性病(cystic fibrosis,CF)的肠道表现之一(囊性纤维病患者有10%~15%首发症状为胎粪性肠梗阻),是一种常染色体隐性遗传疾病,细胞膜蛋白CFTR基因突变是引起该病的遗传学基础[1,2].
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遗传学DNA检测应用现状和展望(Ⅰ)
遗传学测试是 "通过分析人类DNA、RNA、染色体、蛋白和特定的代谢产物以检测临床上与遗传疾病相关的基因型、突变、表型或核型的改变"[1].DNA检测作为一种新的诊断手段,出现时间并不久.1978年首次DNA检测用于镰刀性贫血的产前诊断[2].