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原发性血色病伴肝癌临床病理观察
目的探讨原发性血色病的临床病理特征.方法对1例原发性血色病伴肝癌及肝癌术后复发患者进行临床、病理组织学和特殊染色观察,并结合文献探讨其发病机制、病理形态及鉴别诊断.比较放血疗法治疗前后患者肝铁沉积变化及病理组织学改变.结果原发性血色病为常染色体隐性遗传性铁贮积病,过量铁在肝、胰、心、肾、皮肤及脾等部位广泛沉积,造成靶器官实质细胞破坏,导致脏器功能损害.肝是早和严重的铁聚集部位,肝硬化和肝癌是本病的主要致死原因.反复放血排出体内的铁是此病有效、经济的治疗方法.结论此病早期无特异表现,极易漏诊,确诊有赖于肝活检的病理诊断.早期诊断、早期治疗可明显延长患者的生存期.
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原发性肝血色病并急性胆源性胰腺炎1例
本院收治原发性肝血色病1例,表现为慢性病程,自幼皮肤黏膜黄染,家族中有7人出现类似症状.近期合并急性胆源性胰腺炎,出现腹痛和黄疸加重而就诊.铁代谢及影像学等检查均提示肝血色素病.
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原发性血色病临床病理诊断研究进展
原发性血色病(hereditary haemochromatosis,HH)是一种常染色体隐性遗传病,由于基因突变导致小肠铁吸收增加,进而使铁在组织内沉积,导致组织损伤,肝脏是受影响的主要器官。常见的类型是HFE相关原发性血色病,非HFE相关原发性血色病较少见。HH初的临床表现是非特异性的,临床诊断时多是晚期,常见的临床并发症包括肝硬化、糖尿病、皮肤色素沉着和肝细胞癌等。当HH患者肝功能异常或血清铁蛋白高于1000μg/L时应进行肝组织活检,这有助于鉴定铁沉积的程度和纤维化分期。本文对HH的临床表现和病理诊断进行综述,包括铁沉积引起的组织学改变、肝铁浓度测量和治疗后病理改变。
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原发性血色病致心脏扩大一例
患者男性,34岁,因气促、心悸、浮肿和腹胀1个月于2000年6月住院.1年前曾出现多饮、多尿、多食,化验尿糖阳性、血糖增高,诊断"1型糖尿病”.采用胰岛紊治疗,三多症状好转,血糖下降.此后正规皮下注射胰岛素,入院前1个月,出现气促、心悸、胸闷、浮肿、腹胀、乏力、性功能障碍和心脏扩大.查体:T36.4℃,P70次/min,R20次/min,血压126/70 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa).面部皮肤青灰色,有褐色斑点,双肺呼吸音清晰,无干湿性哕音,心前区无隆起与抬举性搏动,心界向左扩大,心率70次/min,律齐,心音正常,无杂音
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血色病伴肝癌、糖尿病1例报告
病例患者男性,63岁,教师.因皮肤青灰色15年,多饮、多食、多尿、消瘦3年,右上腹不适2月入院.患者于15年前因皮肤青灰色而到昆明某大医院就诊,测血清铁蛋白大于500ug/L,确诊为“原发性血色病”,曾行“放血治疗”,但未坚持.3年前出现多饮、多食、多尿、消瘦,测空腹血糖为10~15mmol/L,诊断为糖尿病,予皮下注射胰岛素治疗.2个月来感上腹不适或隐痛,乏力,并逐步出现腹胀、双下肢浮肿而到我院就诊.
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原发性血色病继发甲状腺机能亢进、糖尿病、性功能减退一例报告
患者男,38岁.因乏力、右上腹不适16个月,心慌、消瘦5个月入院.患者16个月前始感乏力、右上腹不适,为持续胀痛或隐痛,在当地医院查谷氨酸丙酮酸转氨酶246U/L,谷氨酸草酰乙酸转氨酶109U/L;甲、乙、丙、戊肝炎病毒学指标阴性;B超示:肝脾大,肝脏弥漫性损害,脾静脉内径增宽.诊断:慢性肝损伤、脾功能亢进.给予"甘草酸二胺、胸腺肽"等治疗,症状减轻,肝功能恢复正常.
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原发性血色病在中国的研究进展
原发性血色病(HH)为铁代谢异常的疾病,在高加索人群中较常见,而在中国较罕见.很多医师对HH认识不足,常常导致漏诊或者误诊.经文献检索,从1975年至2011年,中国报道的HH仅130余例,而其中极少进行相关基因检测.而有限的对中国人进行HH相关基因检测的结果则表明在高加索人种中导致HH的常见基因突变极少发生于中国人,提示中国人中HH的发生不同于高加索人种.故对中国的HH的临床特点及致病机制进行探讨,以便提高对该病的认识,对今后的诊治有所帮助.
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原发性血色病漏诊一例
【病例】 男,53岁。因双下肢、颜面水肿1年余,伴色素沉着半年入院。发病后曾多次在当地医院诊治,查三碘甲状腺原氨酸(T3)、甲状腺素(T4)降低,诊断为甲状腺功能减低症(甲减),予干甲状腺片治疗水肿可减轻,停药后水肿又再现,以关节处明显。性欲减低已多年。查体:表情呆滞,反应迟钝,颜面及四肢可见明显色素沉着,巩膜轻度黄染,心肺无异常,腹软,肝肋下1 cm,质软,脾肋下触及,双下肢轻度凹陷性水肿。实验室检查:T3、T4均减低,促甲状腺激素正常,甲状腺球蛋白抗体、甲状腺微粒体抗体正常;丙氨酸转氨酶升高,白蛋白下降,白蛋白/球蛋白比值倒置,总胆红素及直接胆红素升高,HBsAg阳性;睾酮降低,糖耐量降低,肾上腺皮质功能检查均正常。X线胸片示左心室肥大;心电图示左心室侧壁缺血性改变;MRI显示:肾上腺未发现异常,肝区信号增高,其内可见多个结节状高信号灶,考虑为色素性肝硬化,同时见脾大、胃底及脾静脉曲张。初诊为甲减及肾上腺皮质功能减退症。因肝功能损害和心脏损害,MRI提示色素性肝硬化,进一步查血清铁30.1 nmol/L(正常参考值8.95~28.5 nmol/L),总铁结合力52.0 nmol/L(正常参考值44.8~71.9 nmol/L),血清铁蛋白2次均>500 μg/L(正常参考值25~268 μg/L)。皮肤活检病理:表皮可见基底细胞色素增多,真皮浅中层可见散在分布的嗜色素细胞。在原诊断基础上增加原发性血色病的诊断,经去铁胺、保肝药及补充白蛋白等治疗后,皮肤色素沉着及水肿减轻,血清铁及铁蛋白下降,病情缓解出院。
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1例红细胞比重单采术治疗原发性血色病患者的护理
原发性血色病又称含铁血黄素沉着症或血色素沉着症,本病为北欧血统人种常见的遗传性疾病之一,国人罕见。为一组铁代谢性疾病,是由于体内的铁过多,并沉积于肝、胰、心、肾、脾、皮肤等组织,引起不同程度的实质细胞破坏、纤维组织增生及脏器功能损害,临床上表现为皮肤色素沉着、肝肿大、肝硬化、糖尿病、心脏扩大、心律失常、心力衰竭等症状。由于女性有月经及分娩等,失铁因素的存在,发病较男性要少。 XCF3000血细胞分离机是一种流动式离心设备,可根据血液成分的比重差异离心分离,可在短时间内迅速使红细胞容量和数量降低并恢复正常,缓解症状[1]。本科2014年10月收治1例原发性血色病合并肝硬化的女性患者,于2014年11月~2015年12月对患者使用连续流式系统血细胞分离机,将过多的红细胞很快去除,再将自己血浆回输,先后施行28次红细胞比重单采术得到了很好的治疗效果,现将此病的观察和护理方法报道如下。
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遗传性血色病性肝硬化近展
遗传性血色病(hereditary hemochromatosis,HCC),又称原发性血色病,是纯合子在第6对染色体HLA位点紧密连锁的常染色体隐性遗传病.由于先天性铁代谢障碍,体内有过多的铁沉积引起肝、胰、心、肾、皮肤等器官组织损伤和功能障碍.由此引起的肝硬化称血色病性肝硬化.一旦肝硬化发生,血色病的病死率则明显增高.HCC临床上并非少见.据报告美国约有60一100万血色病者,另有2700万人是铁吸收增加而症状不明显的携带者,以白种人发病较高.国内对HCC的发病率尚无确切统计数字,但全国各地均见病例报道.
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原发性血色病合并糖尿病一例
患者,男性,42岁,因面色发黑半年,肝区隐痛、消瘦2月入科.患者近半年面部皮肤色黑,逐渐加重.近2月肝区隐痛,可忍受,体重下降约7.5 kg.无多饮、多尿、烦渴,无低热、盗汗.高血压病史6年,规则服用卡托普利,否认结核、肝炎、糖尿病史.
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原发性血色病继发性糖尿病一例报告
血色病(hemochromatosis)是一组铁代谢紊乱所致的罕见疾病,主要表现为铁沉积于体内,引起脏器不同程度的组织结构破坏及功能障碍.1957年以来血色病国内报道约100例,经肝活检确诊病例仅14例,出现继发性糖尿病5例.今报告一例原发性血色病继发性糖尿病.
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原发性血色病合并慢性胰腺炎一例并文献复习
血色病分原发性和继发性两种,原发性血色病临床非常罕见,现结合文献,共同复习一下本病的临床特点、诊断和治疗.
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原位肝移植治疗血色病性肝硬化1例报道
遗传性血色病又称原发性血色病(IHC),是常染色体隐性遗传病,由此引起的肝硬化称血色病性肝硬化.我院于2002年12月为1例血色病性肝硬化病人施行原位肝移植术,现报告如下.
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1例原发性血色病的护理体会
血色病(hemochromatosis,HC)是罕见的铁代谢紊乱引起体内铁负荷过多所致的疾病.肝脏、胰腺、心脏和其他器官大量铁沉积,导致器官功能损害和结构破坏,出现色素沉着、肝脾肿大、肝硬化、糖尿病、心脏病变、关节病变、性功能减退,甚至睾丸萎缩.按病因分为原发性和继发性两大类[1],原发性血色病在白种人中常见.在我国无论原发性或继发性血色病均很少报告,有资料报道国内近13年来新报告病例约80例,多数为个案报道,经肝活检的甚少[2].本院于2004年9月收治1例,经肝活检明确诊断原发性血色病,现将护理体会报道如下.
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遗传性血色病的病理诊断(附2例分析)
遗传性血色病(Hereditary hemochromatosis,HHC)又称原发性血色病、特发性血色病,是罕见的铁代谢障碍性疾病.国内报道多为临床结合实验室检查而确立诊断,而肝活检诊断作为公认的血色病诊断的金标准却应用较少[1].我院所发现的2例遗传性血色病均通过肝活检获得确诊.现予报告,并结合文献复习进行讨论.
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血色病合并糖尿病酮症1例的护理
血色病人群发病率低,极为罕见,按病因分为原发性血色病(IHC)和继发性血色病(SHC)两类[1].临床特点为:由于铁代谢异常引起铁积累性疾病,病理特点是过量的铁沉积于多种组织器官的实质细胞内,致使受累脏器发生广泛纤维化,进一步引起功能损害;主要临床表现有皮肤色素沉着、肝硬变、糖尿病、心功能不全、性机能减退等[2].2000年6月我院首次收治原发性血色病合并糖尿病酮症患者1例,经精心治疗与护理,疗效满意,病情很快得到控制,现报道如下.
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血色病的影像学表现
血色病(hemochromatosis)是一种原发性(遗传性)的铁存储障碍疾病,临床上需与铁负荷过度所致的疾病以及含铁血黄素沉着症鉴别.原发性血色病是一种常染色体隐性遗传疾病,由于先天的代谢缺陷导致无法控制的胃肠道对铁吸收的增加终引起各个系统的损害(图1).
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原发性血色病并肝内胆汁淤积1例
患者男,67岁,美籍华人,因进行性身目黄染5个月,双下肢水肿2周,于2001年3月14日入住我院.患者5个月前在进食了蛇肉、蛇胆及数剂中药后,逐渐出现全身皮肤黄染,眼黄,并伴有皮肤色素沉着及瘙痒感,食欲下降,呈进行性加重,以及出现进食后呕吐,无呕吐咖啡样物,同时尿色加深,如浓茶样,大便颜色变浅,如陶土样.在美国医院就诊,经肝穿等确诊为原发性血色病,但由于未能明确黄疸与该病的关系,一直未予相应治疗.2周前患者出现上述症状加重以及双下肢水肿,故来我院就诊.自发病以来,体重下降约25 kg.无输血史,无肝炎、肾病史,无手术史,无疫水接触史,无嗜烟酒.育有三子一女,一子两年前在美国确诊为原发性血色病,一直予放血治疗,每月1次,每次放400 ml,余无特殊.体查:T 36.8℃,P 76次/min,BP 100/60 mmHg,发育正常,营养中等,中度贫血貌,全身皮肤粘膜均匀色素沉着,呈深褐色,躯干及下肢多处皮肤抓痕,未见肝掌及蜘蛛痣,浅表淋巴结未及肿大,眼睑无水肿,巩膜重度黄染,心肺无异常,腹平软,腹壁静脉无曲张,肝在肋下1 cm,剑突下3 cm可及,边缘钝,质中,无压痛,未及结节,脾脏未及,Murphy征阴性,移动性浊音阴性,双下肢轻度凹陷性水肿.
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原发性血色病继发多器官功能不全的治疗与护理
原发性血色病(Primary Hemochromatosis),又称遗传性血色病(Hereditory Hemochromatosis HH),旧称色素性肝硬化,古铜色糖尿病,是由Von Recklinghansen于1889年首次报道的一种慢性铁代谢紊乱为主要表现的与HLA关联的常染色体隐性遗传病,表现为纯合子的铁代谢紊乱[1].