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血清hepcidin在诊断类风湿关节炎合并慢性病贫血中的价值
目的 探讨血清hepcidin在诊断类风湿关节炎(RA)合并慢性病贫血中的价值.方法 川北医学院附属医院2012年6月至2013年9月的住院RA患者60例,筛查RA患者的血红蛋白(Hb).收集RA合并贫血患者的血清,检测铁蛋白、转铁蛋白、总铁结合力等铁代谢相关的指标.通过骨髓涂片细胞内外铁水平排除绝对铁缺乏的患者.其中RA无贫血患者20例,RA合并慢性病贫血的患者27例,对其进行纵向随访研究.以ELISA方法检测患者血清hepcidin-25.治疗过程中定期检查患者血常规、SR、CRP、hepcidin-25水平.结果 (1)RA合并慢性病贫血患者组外周血hepcidin-25水平[(56.78±38.26)ng/ml]明显高于健康对照组[(15.46±7.35)ng/ml,t=3.986,P=0.007],RA患者无贫血组hepcidin-25水平[(46.37±45.65)ng/ml]明显高于健康对照组[(15.46±7.35)ng/ml,t=4.213,P=0.005],RA合并慢性病贫血患者组hepcidin-25水平与RA患者无贫血组比较则无统计学差异(t=1.231,P=0.286).(2)RA患者hepcidin-25水平与Hb不相关(r=0.105,P=0.843).(3)RA合并慢性病贫血患者治疗后Hb水平[(87.50±13.66)g/L]明显高于治疗前[(74.42±19.62)g/L,t=4.132,P=0.006].治疗前后hepcidin-25水平在不同的患者没有表现出规律的变化趋势,呈下降、升高或无明显变化的三种趋势.结论 类风湿关节炎患者的贫血程度与hepcidin-25水平不相关.慢性病贫血患者的hepcidin-25水平也不能反映贫血程度.本研究证实慢性病贫血的发生机制是多因素的,铁代谢异常只是其中之一,以铁代谢指标hepcidin-25作为其慢性病贫血的诊断指标并不可靠.
关键词： 关节炎 类风湿 铁代谢障碍 慢性病贫血 Hepcidin-25 -
江西地区铁代谢对糖尿病患者颈动脉粥样硬化的影响
目的 探讨铁代谢对T2DM患者颈动脉粥样硬化(CAAS)的影响. 方法 对江西地区T2DM患者分为合并CAAS组(A组),不合并CAAS组(B组),另以有CAAS但无糖尿病者为C组,健康体检无糖尿病、CAAS者为D组.对所有人选者均行血糖、血脂、C-P、血清铁蛋白(SF)、血清铁(SI)、总铁结合力(TIBC)、转铁蛋白饱和度(TS)检测. 结果 (1)A、B、C各组铁代谢指标与D组差异均存在统计学意义(P＜0.01);A、B组间及A、C组间的病程、铁代谢指标差异有统计学意义(P＜0.05);SF在A、B、D3组及A、C、D3组患者中依次升高,差异有统计学意义.(2)T2DM的SF水平与BMI、TG、TC无相关性,与病程、HbA1c、FPG、FC-P呈正相关(P＜0.05). 结论 铁代谢与T2DM之间存在着相互影响;铁过量可能会影响到T2DM患者CAAS及并发症的发生;铁诱导的损伤可能会使胰岛β细胞储备功能严重受损,血糖控制更加困难,加重并发症的发展.
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急性缺血性脑卒中患者血清铁调素25及铁代谢指标变化及临床意义
目的 探讨急性缺血性脑卒中(AIS)患者血清铁调素25及铁代谢指标的变化及其与病情严重程度和早期预后的关系.方法 选择AIS患者178例作为病例组,神经功能缺损程度按美国国立卫生研究院卒中量表评分评定,并分为轻型57例、中型62例和重型59例,检测发病后24 h、3、7、14和28 d时血清铁调素25和铁蛋白水平.另选同期健康体检者150例作为对照组.结果 病例组发病24 h、3、7、14和28 d血清铁调素25[(34.99±10.85)μg/L,(42.63±8.12)μg/L,(47.67±5.29)μg/L,(32.28±5.49)μg/L,(28.64±1.53)μg/L vs (22.65±4.88)μg/L,P=0.000]、铁蛋白[(208.38±22.35)μg/L,(280.56±18.11)μg/L,(299.44±18.07)μg/L,(97.88±15.19)μg/L和(90.67±10.92)μg/L vs (77.51±21.22)μg/L,P=0.000]高于对照组.病例组在不同时间点以及轻、中、重型患者血清铁调素25、铁蛋白水平比较,差异有统计学意义(P＜0.01).血清铁调素25水平与铁蛋白及白细胞介素6呈正相关(r=0.992,0.809,P＜0.01).结论 血清铁调素25和铁蛋白水平可作为判断AIS病情严重程度及预后的生物学指标,提示铁代谢可能参与了脑梗死的全过程.
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性激素和炎症因子在老年男性慢性病贫血发病中的相关性研究
慢性病贫血是临床较常见的一类贫血,发病率仅次于缺铁性贫血.常见于慢性感染、慢性炎症、肿瘤及外科创伤后,因铁代谢障碍、骨髓造血失代偿、红细胞寿命缩短从而造成贫血[1-2].
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老年脆性骨折患者铁代谢对骨转换指标影响的性别差异探讨
目的 分析老年脆性骨折患者铁代谢与骨转换指标的变化趋势,探索铁代谢对骨代谢影响的性别差异. 方法 收集南通大学第二附属医院骨科2014年8月至2017年10月271例老年骨质疏松性骨折患者271例,按年龄分为60～70岁,71～80岁和≥81岁三组.留取入院后8h静脉血标本进行血清一般生化、铁代谢和骨转换指标的检测. 结果 男性组血清铁蛋白和血清Ⅰ型原胶原氨基端延长肽(P Ⅰ NP)组间没有统计学差异(均P＞0.05),血清Ⅰ型胶原C端肽β降解产物(β-CTX)随年龄增加而增加.女性组血清铁蛋白、血清PINP和β-CTX均随年龄增加而增加.两组患者血清铁蛋白与β-CTX呈正相关(均P＜0.05),不存在性别差异.两组患者血清铁蛋白与PINP的关系存在性别差异,女性血清铁蛋白与PⅠ NP呈正相关(r=0.255,P=0.001),男性血清铁蛋白与PⅠNP呈负相关(r=-0.207,P=0.031). 结论 血清铁蛋白与骨转换指标的关系存在性别差异,绝经后女性体内存在铁蓄积,铁蓄积与高骨转换密切相关.
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Hallervorden-Spatz综合征五例临床分析
Hallervorden-Spatz综合征(HSS)又称苍白球黑质红核色素变性,是因铁代谢障碍所引起的一种罕见的中枢神经系统疾病.近年来我们共收集了5例HSS患者的临床资料,总结分析如下.
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不宁腿综合征患者脑铁代谢的变化
目的 探讨不宁腿综合征患者脑铁代谢的变化.方法 连续收集2012年5月至2013年9月在南昌大学第二附属医院神经内科就诊的不宁腿综合征(RLS)患者35例和年龄、性别相匹配的健康志愿者35名.采用3.0T MR系统对RLS患者和健康志愿者进行多回波采集的增强T2加权血管成像(ESWAN)序列扫描,感兴趣区包括红核、黑质致密部、黑质网状部、丘脑、苍白球、壳核、尾状核头部、齿状核和脑脊液共9个部位,应用以年龄为协变量的协方差分析方法对两者之间的脑铁含量进行统计学分析.结果 RLS患者脑内双侧感兴趣区的铁含量明显低于健康对照者,尤其在红核(3.286±0.044与3.260±0.028,F=8.372,P=0.005)、黑质致密部(3.323±0.046与3.296±0.030,F=8.741,P=0.004)、黑质网状部(3.274±0.051与3.247±0.034,F=6.525,P=0.013)、苍白球(3.257±0.044与3.228±0.049,F=6.275,P=0.015)、丘脑(3.382±0.060与3.354±0.039,F =5.084,P=0.027)、齿状核(3.285±0.057与3.261±0.027,F=5.080,P=0.027)的铁含量减少差异有统计学意义,并且与RLS严重程度量表评分呈负相关(r=-0.836～-0.507,P=0.000～0.002).RLS患者右侧感兴趣区的脑铁含量低于左侧,但左右两侧差异无统计学意义.重度RLS患者的脑铁含量较轻中度RLS患者及健康对照者明显降低(F=3.859～ 30.238;P=0.000～ 0.026).血清铁蛋白的变化与脑铁代谢变化并不完全一致,虽然血清铁蛋白≥45 μg/L组和＜45 μg/L组与对照组比较,双侧苍白球(F=5.538,P=0.006)、黑质致密部(F=5.309,P=0.007)、黑质网状部(F=3.918,P=0.025)、红核(F =4.651,P=0.013)的铁含量明显降低,差异有统计学意义,但血清铁蛋白≥45 μg/L组与血清铁蛋白＜45 μg/L组比较,除苍白球外,所有感兴趣区脑铁含量差异均无统计学意义.结论 RLS患者脑铁含量明显降低,以红核、黑质、苍白球为明显,病情严重时脑铁代谢异常的范围更广,并且RLS患者的脑铁含量与RLS严重程度量表评分呈负相关.血清铁蛋白测定在RLS诊治中的价值需进一步评估.
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职业锰暴露人群外周血铁代谢的变化观察
目的 探讨职业锰暴露对作业工人外周血铁代谢的影响.方法 采用个体空气采样器采集空气锰,确定锰的时间加权平均暴露剂量(TWA),按照不同暴露剂量将工人分为暴露组(n＝85,TWA＞0.2mg/m3)和对照组(n＝80,TWA＜0.05mg/m3).采用火焰原子吸收仪和石墨炉原子吸收仪测定工人血浆、血细胞中锰和铁的含量,ELISA法等检测两组血清铁蛋白、转铁蛋白、转铁蛋白受体、总铁结合力的浓度.结果 暴露组血浆锰、血细胞锰含量均高于对照组(P＜0.01).与对照组工人比较,工龄＜5年的暴露组工人血浆铁、血细胞铁、血清转铁蛋白受体、血清总铁结合力均降低(P＜0.01),而血清转铁蛋白升高(P＜0.01),血清铁蛋白升高(P＜0.05),工龄≥5年的暴露组工人血浆铁降低(P＜0.05),血清转铁蛋白升高(P＜0.01),血清转铁蛋白受体降低(P＜0.01).与工龄＜5年的暴露组工人比较,工龄≥5年的暴露组工人血细胞锰降低(P＜0.05),血细胞铁升高(P＜0.05),其余指标差异无统计学意义(P＞0.05).暴露组工人工龄与血浆锰、血细胞锰、血浆铁、血细胞铁、血清铁蛋白、转铁蛋白、转铁蛋白受体、总铁结合力等指标之间无线性相关性(P＞0.05).结论 长期锰暴露可致外周血铁代谢失衡,具体表现为血浆铁、血清转铁蛋白受体降低及血清转铁蛋白升高.
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β-重型地中海贫血MR定量心脏铁沉积与血清铁蛋白、肝铁浓度相关性研究
目的 使用MR定量重型地中海贫血患者心脏铁沉积,探讨其与血清铁蛋白(SF)、肝铁浓度(LIC)的相关性.方法 对58例10岁以上长期接受输血治疗的β-重型地中海贫血患者行心脏MR检查并测量T2*值,采用Spearman相关分析探讨心脏T2*值和SF、LIC之间关系.分别以SF＞2500μg/L和LIC＞ 15 mg/g干重为界值将患者分组.用完全随机设计两样本秩和检验比较2组患者的心脏T2*值.以T2*＜20 ms为诊断心脏铁沉积参考标准,计算以SF＞ 2500 μg/L或LIC＞ 15 mg/g干重预测心脏铁沉积的敏感度、特异度,分别绘制用SF和LIC预测心脏铁沉积的ROC曲线.结果 58例患者的心脏T2*值范围4.7～51.1 ms,中位数14.o ms; SF范围1345 ～23 640 μg/L,中位数5741 μg/L; LIC范围9.0～ ＞43.0 mg/g干重,中位数41.4 mg/g干重.所有患者的心脏T2*值与SF尚不能认为有线性相关关系(r=-0.240,P =0.070)；心脏T2*值和LIC之间呈低度负相关(r=-0.402,P=0.002).SF≤2500 μg/L组7例,心脏T2*值范围6.1 ～47.6 ms,中位数23.7 ms; SF＞2500 μg/L组51例,心脏T2*值范围4.7 ～51.1 ms,中位数13.5 ms,2组心脏T2*值之间差异无统计学意义(Z=-0.489,P=0.625).LIC≤15 mg/g干重组5例,心脏T2*值范围24.4 ～51.1 ms,中位数44.8 ms；LIC＞ 15 mg/g干重组53例,心脏T2 *值范围4.7～45.5ms,中位数13.2 ms,2组心脏T2*值之间差异有统计学意义(Z=-2.895,P =0.004).以SF＞ 2500 μg/L和LIC＞ 15 mg/g干重预测心脏铁沉积的敏感度分别为90.9％(30/33)、100.0％(33/33),特异度分别为16.0％ (4/25) 、20.0％(5/25).以SF和LIC预测心脏铁沉积的ROC曲线下面积分别为0.652、0.775.结论 MRI-T2*可以直接定量重型地中海贫血患者心脏铁沉积,心脏铁浓度与SF无相关,与LIC低度相关.临床用SF或LIC预测心脏铁沉积不可靠,对诊断及治疗提供参考价值不大.
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铁螯合剂在地中海贫血治疗中的研究进展
机体铁过载常见于某些遗传性疾病的患者,如地中海贫血.人体铁含量过高可对各脏器功能产生严重影响,并可催化发生氧化还原反应释放羟自由基,破坏多种生物大分子,因此临床对地中海贫血的治疗都需辅以除铁治疗.铁螯合剂可与体内铁离子有效结合并促进铁排泄,降低体内铁含量及其在各器官的病理性沉积.目前临床使用的铁螯合药物有去铁胺、去铁酮和地拉罗司,且均存在局限性.因此,半个世纪以来医药工作者一直致力于寻找口服吸收好、毒副作用小的新药,而HBED,DFT,PIH类化合物有望成为具有临床价值的新铁螯合剂.
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铝过负荷致小鼠脑神经元退变与脑铁代谢失衡的关系
目的探讨铝致神经元退行性变是否与脑铁代谢失衡有关.方法每只鼠侧脑室内分别注射0.125%,0.25%和0.5%的Al溶液3 μL(AlCl3·6H2O配制,以Al计算浓度),每日1次,连续5 d(d 1 ～d 5),建立铝过负荷小鼠模型.于d 10,d 20和d 30用跳台法和水迷宫测定小鼠学习记忆能力、海马病理形态学改变、海马单胺氧化酶B(MAO-B)活性、海马线粒体铁蛋白水平和全脑铁水平.结果铝过负荷致小鼠学习记忆能力明显下降,海马CA1区神经元核固缩和神经细胞丢失,脑内铁水平明显升高,海马线粒体内铁蛋白水平明显降低、MAO-B活力显著升高,均呈剂量依赖性和时间依赖性改变.结论铝过负荷致神经元退变可能与其干扰脑铁代谢有关.
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慢性病贫血的诊断与鉴别诊断
慢性病贫血(anemia of chronic disease,ACD)是临床上常见的贫血,其发病率仅次于缺铁性贫血(IDA),通常是由慢性炎症、肿瘤、风湿病等慢性疾病导致体内铁代谢障碍、骨髓造血失代偿、红细胞寿命缩短而造成的贫血,临床上主要表现为早期正常细胞性贫血和中后期小细胞低色素性贫血,血清铁及总铁结合力均低于正常,ACD时由于大量骨髓铁贮存在单核-巨噬细胞系统中,故早年被称为铁粒幼细状内皮系统含铁血黄素沉着症[1],因其常伴某些慢性感染、肿瘤等疾病,自20世纪70年代开始改称为ACD.
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艾曲波帕去铁机制研究进展
艾曲波帕作为一种人体血小板生成素受体激动剂,用于治疗血小板减少和重型再生障碍性贫血,近年其在去铁方面突显出巨大优势,它通过调节体内葡萄糖醛酸化代谢,在机体内的铁与肝脏共轭之前将其从粪便和尿液中排除,从而有效降低人体内的过载铁.
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锰暴露致人体外周铁代谢的失衡
目的通过研究锰暴露人群外周铁代谢的变化,探讨锰暴露对作业工人外周铁代谢的影响.方法全部实验对象均来自北京同一单位,暴露组为从事手工电弧焊作业的97名工人(使用焊条为J422型),对照组为非有害作业工人91名;按照国家标准规定的方法对锰暴露者工作场所空气中的锰浓度进行了采样分析;采用石墨炉原子吸收法检测血清锰、血清铁,应用双抗夹心酶联免疫的方法检测血清铁蛋白、转铁蛋白、转铁蛋白受体的浓度.结果3个锰暴露工作场所空气中锰的PC-STEL范围是0.53～2.19 mg/m3,PC-TWA范围是0.29～0.92mg/m3.暴露组血清转铁蛋白、血清铁、血清锰浓度均高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05,P＜0.01,P＜0.01),而暴露组血清转铁蛋白受体明显低于对照组(P=0.01),虽然血清铁蛋白水平两组比较差异无统计学意义(P＞0.05),但暴露组铁蛋白水平有升高的趋势;暴露组血清铁和血清锰异常率分别是55.67%和67.01%,与对照组异常率比较差异有统计学意义,且暴露组血清转铁蛋白含量异常率也有升高的趋势.单因素方差分析显示,各项指标的变化趋势随着锰暴露工龄的增加而变化,未发现各生物指标与锰暴露时间的线性相关关系(P＞0.05).结论长期锰暴露可导致铁代谢的失衡,表现在血清铁、转铁蛋白的增高和血清转铁蛋白受体的下降.
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中国健康正常人、骨髓增生异常综合征及再生障碍性贫血患者HFE基因突变的研究
目的 分析健康正常人、骨髓增生异常综合征(MDS)和再生障碍件贫血(AA)患者HFE基因突变的频率并探讨其与铁代谢和铁过载脏器功能受损相关指标的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)联合测序分析的方法检测271例MDS患者、402例从患者和1615名健康正常对照的HFE基因H63D和C282Y突变,并比较未输注红细胞的MDS和AA患者HFE基因突变组与未突变组的铁代谢指标和铁过载脏器功能受损相关指标.结果 271例MDS患者、402例AA患者及1615名正常对照中均未发现HFE基因C282Y突变及C282Y和H63D复合突变.MDS患者H63D突变率为4.1%(271例中11例),且均为杂合型.从患者H63D杂合型突变率为9.7%(402例中39例),纯合型突变率0.25%(402例中1例).正常对照H63D杂合型突变率为10.2%(164例),纯合型突变率0.24%(4例).MDS患者H63D突变率明显低于正常对照(P:0.002),而AA患者与正常对照比较差异无统计学意义(P=0.988).未输注红细胞的MDS及AA患者的血清铁蛋白(SF)值、血清铁(SI)值、铁饱和度(TS)值均接近或高于正常高限,血清未饱和铁(UIBC)值明显低于正常.未输注红细胞的MDS患者H63D突变组与未突变组的SF、SI、UIBC、总铁结合力(TIBC)、TS值差异无统计学意义(P值均＞0.05);未输注红细胞的AA患者H63D突变绀的SI值明显高于未突变组[42.6(24.6～60.4)μmol/L和32.0(8.4～63.3)μmol/L(P=0.011)],而两组的其他铁代谢参数差异均无统计学意义(P值均＞0.05).MDS及AA患者或就诊前未输注红细胞的MDS及AA患者H63D突变组与未突变组的肝酶值、卒腹血糖(FBS)值、心电图(ECG)异常率、外周血指标差异均无统计学意义(P值均＞0.05).结论 HFE基因H63D和C282Y突变在人群的分布有种族和遗传的差异,中国人HFE基因的突变率明显低于白种人.MDS与AA患者本身均可致铁过载,HFE基因H63D和C282Y突变并不是导致其铁过载的主要原因.
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脑组织铁沉积性神经变性疾病的临床与基因学特点
脑组织铁沉积性神经变性(NBIA)疾病是一组以铁离子聚集于脑组织为特点的进行性锥体外系疾病,虽然其发病率尚无确切的统计学资料,但已知发病在种族人群、年龄、性别方面并无明显差异[1].1922年,Hallervorden和Spatz[2]首先详细描述该病并为其命名,目前认为Hallervorden-Spatz综合征(HSS)是NBIA为常见的疾病类型之一[3].NBIA这一称谓已被广泛应用,不仅涵盖了之前被称之为Hallervorden-Spatz综合征的疾病,也包括由于脑组织内铁离子沉积引起的其他疾病.既往NBIA的分类主要根据家族史、发病年龄和组织病理学表现等[4-5].目前随着对该组疾病的深入研究及相关致病基因的发现,已尝试根据基因型进行分类[6].
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脑组织铁沉积性神经变性病遗传学研究进展
脑组织铁沉积性神经变性病是以脑组织铁代谢异常、中枢神经系统过量铁沉积为特征的神经变性病.常见临床症状为不同类型运动障碍,同时合并不同程度锥体束、小脑、周围神经系统、自主神经系统、精神认知和视觉障碍,具有高度临床异质性.目前共明确10种亚型的10种致病基因,分别为PANK2、COASY、PLA2G6、C19orf2、FA2H、WDR45、ATP13A2、FTL、CP 、DCAF17.发病机制涉及线粒体功能障碍、氧化应激损伤、脂质代谢障碍、铁沉积和自噬障碍等.脑组织铁沉积性神经变性病可能与多种神经变性病如帕金森病、额颞叶痴呆、肌萎缩侧索硬化症等存在共同的发病机制.
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htrA和clpP基因缺失对变异链球菌铁代谢的影响
目的 探讨高温需要蛋白A (htrA)和酪蛋白裂解酶P(clpP)单基因缺失对变异链球菌铁代谢的影响.方法 采用浊度法测定变异链球菌标准株、htrA缺陷株和clpP缺陷株在0.1、0.2及0.3 mmol/L铁限制条件培养基中培养24h的吸光度(A)值,并测定加入外源性铁或标准株分别与2种缺陷株在0.3 mmol/L铁限制培养基中混合培养24h后的A值.结果 与标准株相比,htrA缺陷株在浓度0.3 mmol/L时A值差异有统计学意义(P＜ 0.01)；clpP缺陷株在0.2mmol/L时A值差异即有统计学意义(P＜0.05),并且其值随铁螯合剂浓度的增加而减小.加入FeSO4培养24 h,htrA缺陷株与标准株A值差异无统计学意义(P＞0.05)；clpP缺陷株的A值低于标准株(1.002±0.014 vs1.325±0.010,P＜0.05).与标准株按1∶1比例混合培养24 h,htrA缺陷株与其单独生长时的A值的差异无统计学意义(P＞0.05)；clpP缺陷株的A值高于其单独培养时的A值(10.878±0.005 vs 0.664±0.006),差异有统计学意义(P＜0.05).结论 htrA和clpP基因分别在一定程度上影响变异链球菌的铁代谢.
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维生素D对非酒精性脂肪性肝病患者铁代谢的影响
目的 探讨非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)患者血清维生素D水平对血清铁(SI)、铁蛋白(SF)及铁调素(Hepc)的影响及意义.方法 单纯性NAFLD患者186例根据血清25羟维生素D3[25(OH)D3]水平分为维生素D缺乏组[25(OH)D3≤20μg/L,115例,]和非缺乏组(71例),比较2组患者年龄、性别、体质指数(BMI)、血压、血脂、丙氨酸氨基转移酶(ALT)、天门冬氨酸氨基转移酶(AST)、γ-谷氨酰转肽酶(GGT)、空腹血糖(FPG)、空腹胰岛素(FINS)、稳态模型胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、SI、SF及Hepc水平;分析25(OH)D3与SI、SF、Hepc及HOMA-IR之间的相关性.结果 2组患者SI差异无统计学意义(P>0.05),维生素D缺乏组BMI、FINS、SF、Hepc水平及HOMA-IR均高于非缺乏组(P<0.05).血清25(OH)D3水平与SF(r=-0.328)、Hepc(r=-0.314)及HOMA-IR(r=-0.293)呈弱负相关(P<0.05).结论 维生素D水平下降增加了NAFDL患者体内铁负荷,加重了胰岛素抵抗.
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1991～2010年国内血色病荟萃分析
目的 提高临床医生对血色病的认识.方法 使用“血色病”为关键词,检索中国医院知识数据库(CHKD)1991～2010年的文献,发现经肝穿刺和(或)磁共振成像(MRI)确诊的血色病患者71例,分为原发性血色病(primary haemochromatosis,PHC)和继发性血色病(secondary haemochromatosis,SHC),比较二者的临床特点.结果 43例PHC患者,男36例,女7例,平均年龄(38.1±15.2)岁,12例可疑存在类似家族史；28例SHC患者,均为男性,平均年龄(44.2±13.2)岁.SHC继发于血液病9例,慢性肝病19例.PHC和SHC的主诉主要为皮肤色素沉着、乏力、糖尿病、性功能低下、活动性气促；体征主要为皮肤色素沉着、脾大、肝大、肝脾均大和心界扩大,且多合并多器官受损；多器官损害以肝脏受损+皮肤色素沉着为多见,PHC和SHC的发生率分别为67.4％(29/43)和67.9％(19/28),上述结果差异均无统计学意义(P＞0.05).PHC患者存在肝硬化者出现皮肤色素沉着、糖尿病和皮肤色素沉着+糖尿病要明显多于无肝硬化者(P＜0.05).实验室检查方面,铁蛋白在PHC患者中的升高率为94.3％,在SHC为100.0％(P＞0.05)；转铁蛋白饱和度(transferrin saturation,TS)在PHC患者中的升高率为78.6％,在SHC共检测2例,均升高.结论 血色病为多脏器受损的铁过载性疾病,国内确诊依赖于肝穿刺或腹部MRI；为避免误诊和漏诊,长期输血和慢性肝病患者应常规检测空腹铁蛋白和TS,升高者应进一步筛查遗传基因,早期治疗可能会改善预后.
