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以糖尿病酮症为首发症状血色病1例
患者,男,29岁.主因面部发黑、间断乏力3年,食欲不振、消瘦、气短2个月,于2006年9月12日入院.既往体健,无肝炎、手术、输血史,无糖尿病及血色病家族史.查体:体温36.5℃,呼吸18次/min,脉搏88次/min,血压110/70mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa);面颈部及双手皮肤呈灰黑色,有褐色斑点,体型偏瘦(身高162 cm,体质量47.5 kg);毛发灰黄,无光泽,较稀疏;齿龈和口腔黏膜及皮肤皱褶部位无色素沉着;双手无肝掌,无明显蜘蛛痣及面部毛细血管扩张;颈静脉充盈;双肺呼吸音清,左肺底可闻及少量湿性啰音;心界向左侧扩大,心音有力,偶闻及期前收缩,心尖区可闻及3级收缩期吹风样杂音;肝于肋下4 cm,剑下5 cm可触及,质硬,无压痛,表面光滑;脾于肋下1 cm可触及,质中等,无压痛;双下肢指凹性水肿.
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血色病一例
1 病例报告患者,女,53岁,因"间断性心慌,气短5年余,加重伴腹胀1月"就诊.既往糖尿病病史10年,37岁绝经(以前月经正常).查体:全身皮肤黏膜无黄染、出血点,无肝掌、蜘蛛痣,皮肤张力稍高.心率62次/min,律不齐,心音强弱不等,未闻及杂音.腹膨隆,无压痛、反跳痛,移动性浊音阳性.实验室检查:CRP 2.9 mg/dL,D-二聚体＞20 μg/mL,ALT200 U/L,r-GT 72.4 U/L,LDH 327.7 U/L,TBA 29.2μmol/L,UA 527μmol/L,血清铁蛋白＞2 000.00 ng/mL;腹水:生化糖5.1μmol/L,氯化物97μmol/L,浆膜腔积液细胞总数4 500,浆膜腔积液白细胞200,浆膜腔积液比重1.027.腹部超声:①淤血肝、脾大;②胆囊多发结石;③腹腔积液(大量);④双侧胸腔积液.心电图:窦性心律不齐,肢体导联低电压,房性早搏,V2～V5R波递增不良.心脏超声:心肌空泡样改变(建议核磁检查),全心稍大,左室整体功能减低,二尖瓣中度反流,三尖瓣重度反流.胸部CT:双侧胸腔积液,心脏体积增大,腹腔积液.MRI示肝脏铁沉积,心肌致密化不全.诊断:①血色病;②扩张型心肌病,心房纤颤,全心衰,心功能3级;③胸腔积液;④腹腔积液;⑤2型糖尿病;⑥胆囊结石.入院后给予扩血管、利尿、抗炎、强心、营养心肌、铁螯合剂等对症治疗29 d,血清铁蛋白、血清铁及症状改善不明显,后患者及家人放弃治疗.
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铁调素、炎症因子与铁代谢
铁是构成血红蛋白、一些非血红素蛋白及某些酶类的基本元素,具有重要的生理功能,但铁代谢失衡引起的各种疾病严重威胁着人类健康.铁过载可引起血色素沉着病,并促进神经退行性疾病发生;铁缺乏引起的贫血更是危害着数以亿计患者的健康.血和组织铁的平衡主要依赖于多种铁调节蛋白的参与.
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中西医结合治疗早期肝硬化的临床体会
早期肝硬化主要是由病毒性乙型肝炎所致,其次为血吸虫病、乙醇中毒、营养不良、肝外胆道阻塞、肝内胆汁滞留、循环障碍以及铜铁代谢障碍引起.
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围生期铁代谢异常与脑损伤
围生期前后大脑经历了结构和功能上的巨大变化,铁是与细胞代谢有关蛋白(酶)的重要组分,在胎儿和新生儿期大脑发育的关键期起着重要作用.各种原因导致的围生期铁的缺乏,会影响大脑尤其是髓鞘的发育成熟并可遗留严重的后遗症.反之,各种围生期损伤因素导致红细胞溶解破坏,产生过多铁并与氧或氮的中间产物作用生成大量的自由基,产生严重的氧化应激损伤,加上新生儿期(尤其是早产儿)不成熟的抗氧化机制,同样可引起严重的脑损伤.明确铁代谢异常的病因及发生机制,保持铁代谢的稳态将会更好地防止围生期铁代谢异常引起的脑损伤.
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幽门螺杆菌感染对儿童铁营养及生长发育的影响
幽门螺杆菌(HP)感染是世界范围广泛存在且常见的细菌感染,近年来国外研究认为,HP感染是造成或加重机体铁营养不良的因素,特别是对于铁缺乏、缺铁性贫血的危险人群.当机体处于铁营养相对不足的状态下,如果再并存HP感染,通过铁的摄入量及吸收减少、机体对铁需求增加、铁流失等机制,就会出现明显的铁缺乏及缺铁性贫血.同时,HP感染还会引起儿童生长发育迟缓.本文就HP感染对儿童铁营养状况和生长发育影响及其发病机制的研究进展作一综述.
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慢性丙型肝炎铁代谢的失调机制
肝脏是人体储存铁离子的主要器官,因此铁离子代谢失常与慢性肝炎密切相关.目前,慢性丙型肝炎(CHC)中铁离子过载的机制并没有完全阐明.铁调素调控非常复杂,依赖于许多变量,包括不同阶段的肝脏炎症情况、转铁蛋白参与的铁离子循环以及胞内铁离子储存等,这些因素都与引起HCV相关肝脏疾病患者中铁离子浓度的变化有关.讨论了系统铁离子稳态的调控、CHC与铁离子失调的关系及诱发CHC铁离子过载的机制.认为深入认识铁离子稳态和相关信号通路之间的关系将促进HCV相关疾病的控制与治疗.
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遗传性血色病性肝硬化近展
遗传性血色病(hereditary hemochromatosis,HCC),又称原发性血色病,是纯合子在第6对染色体HLA位点紧密连锁的常染色体隐性遗传病.由于先天性铁代谢障碍,体内有过多的铁沉积引起肝、胰、心、肾、皮肤等器官组织损伤和功能障碍.由此引起的肝硬化称血色病性肝硬化.一旦肝硬化发生,血色病的病死率则明显增高.HCC临床上并非少见.据报告美国约有60一100万血色病者,另有2700万人是铁吸收增加而症状不明显的携带者,以白种人发病较高.国内对HCC的发病率尚无确切统计数字,但全国各地均见病例报道.
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美国肝病学会血色病诊治指南要点
1 关键点1.1 遗传性血色病(hereditary hemochromatosis,HH)是包括高加索人在内的常见的遗传性疾病之一.1.2 血色病的主要遗传缺陷是血色病基因(hemochromatosis gene,HFE)发生点突变,由此产生C282Y蛋白(C代表胱氨酸,Y代表酪氨酸),进而引起食物中铁被过度吸收.典型的HH患者C282Y基因纯合子占80％ ～ 85％,少数为C282Y/H63D杂合子(H代表组氨酸,D代表天冬氨酸).
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我国人群遗传性血色病基因突变特点分析
目的 分析我国人群遗传性血色病(HH)的基因突变特点.方法 选取2013年1月-2015年12月就诊于首都医科大学附属北京友谊医院的9例HH患者,提取基因组DNA,对4种类型HH基因HFE(I型)、HJV(ⅡA型)、HAMP(ⅡB型)、TFR2(Ⅲ型)及SLC40A1(Ⅳ型)所有外显子进行PCR扩增和Sanger测序,分析基因突变情况;另选取50例健康人群作为对照组,分析已鉴定的基因突变在健康人群中的表达情况.结果 9例HH患者中,存在I型HFE基因H63D突变2例、ⅡA型HJV基因E3D突变1例、Ⅲ型TFR2基因I238M突变2例,Ⅳ型SLC40A1基因IVS 3+10 del GTF剪切突变l例,未检出欧美人群常见的I型HFEC282Y突变.5例患者未检测出任何错义或剪切突变.此外,在一个遗传家系中发现HH患者同时存在HFE H63D、HJV E3D及TFR2I238M突变,但携带其中2个突变的健康兄妹没有出现HH表型.结论 HH基因突变在不同种族患者中存在较大的差异,我国可能以非HFE型HH为主,推测可能存在与目前已知基因不同的HH相关基因,需进一步研究证实.
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慢性病性贫血与缺铁性贫血的鉴别诊断
慢性病性贫血(ACD)是临床上常见的贫血,其发病率仅次于缺铁性贫血(IDA).ACD的特征是铁代谢障碍,患者血清铁及总铁结合力均低于正常,铁蛋白增加,常伴有炎症、肿瘤、结缔组织病,且其中有些患者可能合并有缺铁,这类患者常被误诊为"非典型缺铁性贫血".若能熟悉ACD及血液指标特点,结合相应的临床表现,可能会在诊断上得到启示.
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慢性心理应激导致的铁代谢障碍与记忆损害
应激反应是机体受到强烈刺激或有害刺激以后,应激原(如外界环境、精神心理因素)破坏了机体内环境的稳态而引起的机体非特异性反应,如抑郁、焦虑、情绪改变等.心理应激又称心理压力或心理紧张,是在机体受到外界刺激作用下,为适应环境所作出的一种反应状态.这种状态如果超出机体所能忍受的范围,就会损害心身健康,严重时可危及生命.
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Hallervorden-Spatz综合征的临床与遗传学研究进展
Hallervorden-Spatz综合征(HSS)又称苍白球黑质红核色素变性,于1922年由Hallervorden和Spatz首先报道,故得此名.由于Hallervorden和Spatz在第二次世界大战中曾帮助纳粹从事非人道的研究,因此有些学者建议把HSS改称为脑内铁沉积性神经变性病(NBIA)[1～3].HSS是因铁代谢障碍所引起的一种罕见的中枢神经系统疾病,具有很强的临床和遗传异质性,病理和影像学上有较为特异性的表现.现就其临床和遗传学的研究进展介绍如下.
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输血相关性铁过载的临床结果
目的 探讨依赖输血的慢性血液病铁过载临床结果.方法 回顾性分析依赖输血(1年以上,≥50单位/例)的骨髓增乍异常综合征(MDS)和再生障碍性贫血(AA)患者10例的临床表现、重婴脏器功能、影像学变化、内分泌改变和血清铁蛋白(SF)浓度,了解体内铁负荷程度,去铁治疗及临床转归.结果 SF均明显增高(1830～4586 ng/ml);8例患者肝功能异常,7例肝脏CT值增高.SF>3500 ng/ml患者合并皮肤色素沉着,肝脾肿大和内分泌异常,其中的6例已经死亡.7例患者接受了 15～60d去铁治疗,持续依赖输血者SF无下降.结论 低危MDS和AA长期输血会导致输血性铁过载,严重者合并重要脏器功能及影像的异常,甚至死亡.去铁治疗宜在适时(SF>1000ng/ml)开始,并持续给予直到SF<1000 ng/ml.
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新风胶囊对类风湿关节炎贫血的疗效及机制研究
目的 观察新风胶囊对类风湿关节炎(RA)贫血患者的临床疗效并探讨其作用机制.方法 40例RA贫血患者随机分为新风胶囊组(XFC,20例)、甲氨喋呤组(MTX,10例)及雷公藤多苷片组(TPT,10例)3个治疗组,3组均连续服药1个月.同时选取20例年龄、性别与治疗组相匹配的健康人作为正常对照组.观察各组患者的临床疗效,比较治疗前后各组患者全身和关节症状、贫血指标(红细胞、血红蛋白)、红细胞生成素、铁代谢参数、炎性指标(白细胞介素-1、白细胞介素-10、肿瘤坏死因子-α)、疾病活动度指标(红细胞沉降率、α1-酸性糖蛋白、C-反应蛋白、类风湿因子)及免疫学指标(CD4+CD25+CD127loTreg、免疫球蛋白、补体C3、C4)的变化,观察XFC对以上指标的影响.结果 ①RA贫血严重程度与RA患者的年龄、病程及疾病活动度相关,与疾病病情有关.②RA贫血患者红细胞生成素有所下降,并存在铁代谢紊乱;患者的贫血状态与及白细胞介素-1、肿瘤坏死因子-α存在正相关,与白细胞介素-10及CD4+CD25+CD127lo表达水平存在负相关.③XFC在总有效率、改善RA贫血患者关节症状及疾病活动度指标(降低红细胞沉降率、α1-酸性糖蛋白、C-反应蛋白、类风湿因子)方面与MTX及TPT治疗组相似;但在改善RA贫血患者全身症状、改善贫血状态、升高红细胞生成素、改善铁代谢紊乱、改善炎性指标(上调白细胞介素-10,下调白细胞介素-1、肿瘤坏死因子-α水平)以及改善免疫学指标(上调CD4+CD25+CD127loTreg表达)等方面明显优于MTX及TPT治疗组.结论 新风胶囊具有缓解RA贫血患者的全身及关节症状,改善病情及改善贫血的功效,其机制与升高血清EPO 的水平、改善铁代谢、调整细胞因子的平衡、改善患者免疫功能、上调CD4+CD25+CD127loTreg表达等因素有关.
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遗传性血色病1例报告
目的 探讨遗传性血色病的发病机制、临床表现,评价铁生化指标、肝穿病理学检查在遗传性血色病诊断中的作用.方法 回顾性分析1例遗传性血色病临床资料.结果 本病例男性,41岁,有乏力症状,皮肤有色素沉着；实验室检查示:血清铁蛋白、血糖、肝功异常；MRI示:肝脏体积增大,肝脏实质信号在T1W1/T2W1均匀减低,呈极低信号；予以铁络合剂治疗后诸证缓解,各项化验指标下降.结论 遗传性血色病患者在我国较少见,临床特点不明显,诊断困难,尤其是遗传性血色病早期患者,家系调查、MRI检测对遗传性血色病的早期诊断显得更为重要.
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MR磁敏感加权成像检出肝硬化铁沉积结节的比较研究
目的:评价磁敏感加权成像(SWI)在肝硬化铁沉积结节(SN)检出中的价值.方法:40例病理证实的肝硬化患者及40例年龄、性别匹配的健康志愿者行MRI检查,扫描序列包括平扫T1WI、T2WI、T2*和SWI.2名腹部影像诊断医师共同评价,肝实质内局灶性低信号定义为SN,3mm以下SN定义为微小SN.计数SN总数目及微小SN数目,将其显示程度分为3个等级.结果:对照组均未见SN检出.40例肝硬化病例中T1WI上有10例无SN检出,T2WI、T2*和SWI均检出了SN.SWI检出SN的总数目、平均数目和微小SN明显高于T1WI、T2WI,SWI图像上表现为3级对比的SN(95%)明显高于T1WI(10%)、T2WI(10%)和T2*(33%).结论:SWI能够较常规序列更为敏感的检出SN,且具有更好的图像对比,有望成为肝脏铁过载无创性评价的新方法.
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铁代谢障碍与前列腺癌发生发展的关联研究
目的 探究铁代谢障碍与前列腺癌发生和发展之间的关系.方法 选取2014年5月至2017年5月在本院确诊为前列腺癌的患者80例作为试验组,确诊为前列腺增生的患者80例作为对照组方法.收集两组患者血液,采用离心方法分离血清,检测血清中血清总前列腺特异性抗原(总PSA)、游离前列腺特异性抗原(游离PSA)、血清铁蛋白的水平和高铁血蛋白症所占比例.利用ELISA方法测定两组患者血清中铁调素(Hepcidin)、白介素-6(IL-6)、可溶性转铁蛋白受体(sTfR)和骨形态发生蛋白6(BMP6)的表达.分析血清指标与预后因素相关性、血清指标与前列腺癌患病风险相关性,及Hepcidin与变量相关性.结果 两组患者的年龄差异无统计学意义(P＞0.05),但相对于前列腺增生患者,前列腺癌患者的血清铁蛋白、总PSA、游离PSA及游离PSA/总PSA均显著增高,高铁血蛋白症患者比例显著升高(P＜0.05).前列腺癌患者Gleason评分、总PSA水平和血清铁蛋白水平,与患者的病例分期、淋巴结浸润和远处转移均呈正相关关系.血清铁蛋白水平的升高与血清总PSA的升高显著相关(P＜0.05),还会增加前列腺癌的患病风险.同时,高铁血蛋白症也与血清总PSA的升高和前列腺癌的患病风险显著相关(P＜0.05).前列腺癌患者血清中Hepcidin、IL-6和BMP6的表达量显著高于前列腺增生患者(P＜0.05),sTfR的表达量显著低于前列腺增生患者(P＜0.05),HB的表达在两组患者间差异无统计学意义(P＞0.05).前列腺癌患者中Hepcidin的表达与IL-6和BMP6的表达呈正相关性,与sTfR的表达呈负相关性,与HB的表达无相关性.前列腺增生患者中,Hepcidin的表达与IL-6、sTfR、BMP6和HB的表达均无相关性.结论 可通过检测患者血清中Hepcidin的表达和血清铁蛋白水平对前列腺癌的发生和发展进行预测.患者血清铁蛋白与前列腺癌病理分期、淋巴结浸润和远处转移呈正相关关系.血清铁蛋白含量升高,增加前列腺癌的患病风险.
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重型 β-地中海贫血患儿脑组织T2*与铁过载关系及其发病机制研究
目的 研究重型β-地中海贫血(β-TM)患儿脑组织T2*与铁过载关系及其发病机制.方法 选取2016年2月—2018年2月于我院接受长期高量输血的β-TM患儿100例为研究对象,作为研究组.另取同期于我院接受健康体检的儿童25例作为对照组.分别采用核磁共振检测两组人员脑组织不同部位(包括大脑灰质、白质、黑质、尾状核、壳核、苍白球、红核、齿状核以及小脑)的T2*值.此外,将研究组患儿按照血清铁蛋白水平的不同分为轻度组(血清铁蛋白水平在1000～2500μg/ml之间)54例与重度组(血清铁蛋白水平>2500μg/ml)46例.分别采用化学发光酶免疫法以及酶联免疫吸附法检测患儿脑脊液铁蛋白、转铁蛋白水平以及亚铁转运膜蛋白1、铜蓝蛋白、血红素氧化酶1、铁调素水平.比较轻度组与重度组患儿的身高、体重、血红蛋白水平.并作相关性分析.结果 研究组大脑灰质、白质、黑质、尾状核、壳核、苍白球、红核、齿状核以及小脑部位的T2*水平相比对照组较低(均P<0.05).轻度组脑组织T2*值、转铁蛋白、亚铁转运膜蛋白1、血红素氧化酶1水平相比重度组较高,而铁蛋白、铜蓝蛋白、铁调素水平相比重度组较低(均P<0.05).轻度组身高、体重、血红蛋白水平相比重度组较高(均P<0.05).经Pearson相关性分析可得:β-TM患儿脑组织T2*与铁蛋白、铜蓝蛋白、铁调素水平呈负相关关系,与转铁蛋白、亚铁转运膜蛋白1、血红素氧化酶1、身高、体重、血红蛋白水平呈正相关关系(均P<0.05).结论 核磁共振成像T2*有利于评估β-TM患儿脑组织铁过载情况,且β-TM患儿铁过载与生长发育密切相关.同时,脑脊液铁代谢蛋白水平紊乱可能是β-TM的发病机制,其主要途径可能与引发铁过载有关,值得临床重点关注.
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大鼠脑室出血后脑铁代谢与脑积水发生关系的研究
目的 观察脑室出血后铁离子和铁蛋白的动态变化,及去铁敏治疗前后慢性脑积水的发生率.方法 SD雄性大鼠170只,随机分为5组:正常对照组、假性脑室出血组、脑室出血组、侧脑室注铁离子组及脑室出血加去铁敏组.以前肉后0.4 mm冠状面的侧脑室宽度评价脑积水的发生率,以亚铁嗪法测量大鼠脑脊液铁离子含量,以ELISA试剂盒测量脑组织铁蛋白含量.结果 正常对照组、假性脑室出血组无脑积水发生,脑室出血组、侧脑室注铁离子组、脑室出血加去铁敏组28 d时脑积水发生率分别为80％、73％、20％,脑室出血加去铁敏组脑积水发生率显著低于脑室出血组和侧脑室注铁离子组(P＜0.01).脑脊液中铁离子含量和脑组织中铁蛋白在脑室出血组和侧脑室注铁离子组中各个时相点均显著高于假性脑室出血组(P＜0.01);脑室出血加去铁敏组铁离子含量在各个时相点,及铁蛋白在7、28d时均显著低于脑室出血组(P＜0.01).结论 大鼠脑室出血后脑脊液和脑组织铁含量明显升高,去铁敏可降低脑脊液中铁离子和脑组织中铁蛋白含量,降低脑积水的发生率.
