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肝豆状核变性患者血浆同型半胱氨酸与脂蛋白（a）、叶酸等的相关性研究
目的：探讨肝豆状核变性（HLD）患者同型半胱氨酸与血浆脂蛋白（a）、维生素B12、叶酸相关性及与驱铜治疗的关系。方法将63例HLD住院患者分为33例HLD规范治疗组（规范组）和30例HLD非规范治疗组（非规范组），测定二巯基丙磺酸钠（DMPS）驱铜疗程前血浆同型半胱氨酸（Hcy）、脂蛋白（a）、维生素B12及叶酸的水平，并留取患者疗前和第一个DMPS驱铜疗程中的24 h尿铜，以35例正常人为健康对照组。结果非规范组患者血浆Hcy异常率显著高于规范组及对照组（P＜0.0167），而规范组与对照组Hcy异常率无统计学差异（P＞0.05）。三组患者脂蛋白（a）、叶酸均有统计学差异（P＜0.05），而维生素 B12水平无统计学差异（P＞0.05）。非规范组疗前、第一疗程尿铜显著高于规范组（P＜0.05），且非规范组患者血浆Hcy与第一疗程尿铜呈线性正相关。对照组血浆维生素B12、叶酸对Hcy具有显著负相关，而脂蛋白（a）对Hcy具有不显著正相关。结论未经规范化驱铜治疗的HLD患者更易合并高Hcy血症；HLD患者存在脂蛋白（a）的代谢异常及叶酸缺乏情况；正常人的血浆脂蛋白（a）、叶酸、维生素B12水平与血浆Hcy水平存在相关性，但有关HLD的相关性有待进一步研究。
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以习惯性流产起病的肝豆状核变性1例
患者,女,36岁,山西籍人.主因"查出肝豆状核变性3年,觉乏力、纳差、腹胀半个月"于2001年8月20日就诊我院.患者3年前于怀孕60 d左右曾3次习惯性流产,肝功生化反复异常而在某三甲医院检查诊断为:肝豆状核变性.B超示肝硬化.3年来患者未正规驱铜治疗,近半个月觉乏力、纳差、腹胀.门诊以"肝豆状核变性"收住入院.
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小儿肝豆状核变性22例临床诊断分析
肝豆状核变性( HLD)又称 Wilson病,是一种与铜代谢障碍有关的常染色体隐性遗传病,是目前少数几种可治的神经遗传性疾病之一,其治疗效果与诊断早晚密切相关.若能早期诊断,尤其是作出症状前诊断,给予有效的驱铜治疗,患儿可获正常人的生活质量及寿命,否则为致死性.为提高对本病的认识并及早诊断,现将江西医学院二附院 1995～ 2000年诊治的 22例 HLD临床资料回顾性总结如下.
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30例Wilson病伴发精神症状的临床研究
目的:探讨Wilson病伴发精神症状的临床和辅助检查特点.方法:回顾30例Wilson病伴发精神症状患者的临床表现及治疗经过并结合复习国内外相关文献报道.结果:Wilson病伴发精神症状临床表现多样,较易误诊.结论:精神症状是Wilson病的一种表现形式,正规驱铜治疗配合抗精神剂是较为有效的治疗手段.
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肝豆状核变性与血浆同型半胱氨酸的相关性研究
目的：探讨肝豆状核变性（HLD）与其血浆同型半胱氨酸（Hcy）的相关性。方法回顾性分析607例HLD住院患者，对该组患者性别、年龄、疾病的临床分型和病程进行分类与统计，测定其驱铜疗程前的血浆Hcy，并留取患者疗前和第1个二巯基丙磺酸钠（DMPS）驱铜疗程中的24 h尿铜。结果423例男性HLD患者血浆Hcy平均为（15．735±15．2473）μmol/L，异常率为34．7％；184例女性HLD患者血浆 Hcy 平均为（11．484±5．7612）μmol/L，异常率为23．9％；607例 HLD 患者血浆 Hcy 平均为（14．446±13．2657）μmol/L，总异常率为31．4％。HLD患者血浆Hcy水平：男性高于女性；41～51岁年龄组高，1～11岁年龄组低；假性硬化型高，症状前期型低；其差异均具有统计学意义（P＝0．001、0．002、0．000）。而其病程的长短与血浆Hcy水平差异无统计学意义（P＝0．942）。疗前与第1疗程中的24小时尿铜均与血浆Hcy呈线性相关（r＝0．283、0．383，P＝0．000，双侧检验）。结论24 h尿排铜增高的HLD患者多数存在着高Hcy血症。
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驱铜治疗对肝豆状核变性患者肝纤维化干预作用的研究
目的了解驱铜治疗对肝豆状核变性(HLD)肝纤维化的作用.方法对首次人院未经正规驱铜治疗的60例HLD患者驱铜治疗前后64 d及继续服药1年后分别采用放射免疫法(RIA)检测HA、LN、Ⅳ-C、PC-Ⅲ,酶联免疫吸附法(ELISA)检测TGF-β1,以动态观察驱铜治疗对肝纤维化的影响.结果驱铜治疗前后64 d内HA、LN、Ⅳ-C、PC-Ⅲ及TGF-β1变化经统计学检验差异无显著意义,P值分别为0.550、0.092、0.157、0.614及0.107.而经过驱铜治疗排铜效果满意出院后继续服药维持治疗1年后HA、LN、Ⅳ-C、PC-Ⅲ及TGF-β1明显降低.P值分别为3 57E-5、2.46E-9、0.0133、4.83E-8及1.57E-9.其中HA、LN、Ⅳ-C、PC-Ⅲ及TGF-β1分别有16、29、10、9及18例由增高降至正常水平.结论长期驱铜治疗可使HLD患者肝纤维化程度明显改善.
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肝豆状核变性患者驱铜治疗的护理进展
肝豆状核变性（ hepatoluticular degeneration ，HLD）又称Wil-son病（Wilson’s disease，WD），是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病。本病由于WD基因突变导致过量的铜在肝脏、脑、角膜等组织脏器中沉积，引起肝硬化、神经／精神症状、角膜K-F环等临床表现［1-3］。笔者单位的研究结果表明，中国人WD的发病率高于欧美人群［4，5］。因此，WD愈益受到临床医护人员的高度关注和重视。
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苦参素联合驱铜治疗对肝豆状核变性患者肝纤维化血清学指标的影响
目的 探讨苦参素联合二巯基丙磺酸(DMPS)驱铜治疗对肝豆状核变性(HLD)患者肝纤维化血清生化指标的影响.方法 HLD患者61例随机分为苦参素联合DMPS组31例和DMPS组30例,两组的其他基础治疗相同.DMPS组患者仅使用DMPS驱铜治疗2个月;苦参素联合DMPS组患者同时使用苦参素静脉滴注2个月.检测上述两组患者疗程前后肝纤维化血清生化指标的变化.结果 疗程后苦参素联合DMPS组血清肝纤维化指标透明质酸(HA)、层粘蛋白(LN)、IV型胶原(1V.C)均显著减低(P<0.01),HLD患者的肝纤维化血清学指标明显改善;而DMPS组元显著变化.结论 苦参素联合驱铜治疗可使HLD患者的肝纤维化程度在短期内获得明显改善.
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驱铜治疗对肝豆状核变性患者局部脑血流量的影响
目的 明确肝豆状核变性(HLD)患者局部脑组织血流灌注情况,探讨驱铜治疗对HLD患者局部脑组织血流灌注的影响.方法 采用磁共振灌注成像技术检测研究组24例HLD患者驱铜治疗前后豆状核、丘脑等部位的局部脑血流量(rCBF),并采用同法检测18例对照组;根据治疗阶段将HLD患者分为治疗前、短期治疗后、长期治疗后3个水平.结果 研究组治疗前双侧豆状核、右侧尾状核等多部位相对局部脑血流量(rrCBF)均值较对照组减低(P<0.05).长期治疗后双侧豆状核、尾状核、丘脑等部位rrCBF均值较治疗前升高(P<0.05),短期治疗后各部位rrCBF均值与治疗前比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 HLD患者存在广泛部位的rCBF减低,短期驱铜治疗对HLD患者rCBF的影响不明显,长期、正规的综合驱铜治疗能使HLD患者的rCBF得到改善.
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肝豆状核变性所致精神障碍患者的综合护理干预
目的：探讨肝豆状核变性所致精神障碍患者的护理干预效果。方法对36例肝豆状核变性所致精神障碍患者在进行驱铜及抗精神病药物治疗的同时，予以综合护理干预。结果本组患者接受治疗及综合护理干预后，躯体症状均得到缓解，精神症状得到不同程度的控制。结论肝豆状核变性所致精神障碍患者在常规驱铜及抗精神病药物治疗的基础上，予以综合护理干预，能显著改善患者的临床症状，提高生活质量。
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肝豆状核变性14例临床分析
目的 分析小儿肝豆状核变性的临床特点,不断提高早期诊治水平.方法 对安康市中医医院1996～2007年收治的14例肝豆状核变性患儿的临床资料进行分析.结论 14例患儿中,男10例,女4例.平均发病年龄7岁3个月.临床表现多样,无特异性.可仅为单一系统受累,亦可为多系统同时或先后受累.确诊依据临床、化验、影像学检查资料等综合分析.有些可结合家族遗传学资料综合分析,初诊误诊率79%.采用驱铜治疗,辅以对症处理,可收到较好效果,正规治疗总有效率达88%.结论 肝豆状核变性早期表现多样,给诊断造成困难.详细询问病史及时作相关辅助检查可尽早诊断,及时正规治疗是提高患儿生存质量的关键.
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Wilson病患者DMPS驱铜治疗期间出现急性粒细胞缺乏的临床观察与护理
目的 探讨Wilson病患者驱铜治疗期间出现急性粒细胞缺乏的相关因素及护理措施.方法 回顾性分析(2005年5月～2013年5月本院神经内科)15例驱铜治疗期间出现急性粒细胞缺乏的WD患者的临床资料,分析患者的用药史、临床表现、实验室检查结果及治疗方法、护理方案和预后,分析相关影响因素,并提出防治措施及护理对策.结果 WD患者治疗期间出现急性粒细胞缺乏可能与患者驱铜药物过敏史及的驱铜药物剂量、时间相关.WD患者在应用驱铜药物治疗时,有过敏史同时应用DMPS剂量较大、时间较长时易出现急性粒细胞缺乏;粒细胞缺乏过程中绝大多数患者出现发热、咽痛,常见咽炎、扁桃体炎.结论 WD患者驱铜治疗过程中出现粒细胞缺乏可能与药物过敏及病毒感染导致的免疫相关,预防药物过敏及感染可能减少粒细胞缺乏的发生,粒细胞集落刺激因子、激素等可有效提高粒细胞数,合理的护理策略对此类患者治疗及预后具有一定益处.
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肝豆状核变性破裂出血(肝神经型)1例
患者女,27岁.因"进行性四肢震颤6+年,加重伴头颈震颤2+年,晕厥4次",于1997年10月入院.患者于6年前无明显诱因出现四肢震颤,呈进行性加重,2年前出现头颈震颤,曾在中山医附一院作头颅CT示S#4.5层面双基底节区22侧对称,低密度改变,全脑实质内未见异常密度区,脑系统、脑池、沟未见扩大、变形、移位等改变,中线结构居中.B超示见肝硬化、脾大.左手腕、踝关节、膝关节正侧位片、骨盆平片示类似退行性骨关节病改变.血清铜3.13μmol/L,铜蓝蛋白0.99μmol/L,24h尿铜435μg.拟"肝豆状核变性"收入院.给予青霉胺、锌剂等驱铜治疗、护肝、利胆等治疗后,病情好转出院,但症状反复发作,今晕厥4次,胃纳差、乏力、有停经史,腹腔穿刺抽出不凝血.
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驱铜治疗对肝豆状核变性患者脑组织磁共振波谱的影响
目的：观察肝豆状核变性（wilson disease, WD）患者脑组织氢质子磁共振波谱（1H-MRS）的改变及患者在驱铜治疗前后脑组织1H-MRS的变化情况,为WD的评价预后提供参考。方法选择39例WD患者，分为非脑型组18例；脑型疗前组及短期治疗组均为21例，其中长期治疗组20例。分别利用1.5T超导磁共振诊断仪对患者进行1H-MRS单体素信号采集，在驱铜治疗后再次检测，比较治疗前后各指标的变化。20例均无血缘关系的健康志愿者作为对照组。结果患者的年龄、性别与对照组有可比性。39例WD患者左侧壳核、尾状核头部NAA/Cr较丘脑部位明显降低（P<0.01）。非脑型组左侧壳核部位、丘脑部位NAA/Cr及Cho/Cr的均值较对照组明显降低（P<0.01）。脑型疗前组左侧壳核、尾状核头及丘脑部位NAA/Cr、Cho/Cr及NAA/Cho的均值较对照组明显降低（P<0.01或P<0.05）。短期治疗组左侧壳核、尾状核头及丘脑部位NAA/Cr、Cho/Cr及NAA/Cho的均值较脑型疗前组无统计学差异（P>0.05）；长期治疗组左侧壳核、丘脑部位NAA/Cr及NAA/Cho的均值较脑型疗前组明显升高（P<0.01或P<0.05），尾状核头Cho/Cr的均值与脑型疗前组比较明显升高（P<0.05）。患者左侧壳核、尾状核头及丘脑NAA/Cr的均值与病程呈负相关（P<0.05）。结论不同类型的WD患者之间的1H-MRS表现也存在着差异，短期驱铜治疗对WD患者1H-MRS的影响不明显，而长期、正规的综合驱铜治疗能使WD患者的脑代谢得到显著改善。NAA/Cr比值可能作为观察疗效的可逆性非侵袭性指标。
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以冻结步态为主要临床表现的肝豆状核变性（附8例报告）
目的：分析8例以冻结步态为主要临床表现的肝豆状核变性（Wilson’s disease, WD),探讨该病冻结步态运动障碍的临床特点。方法对8例以冻结步态为主要临床表现的WD患者，进行临床观察、录像确认、药物治疗等，分析WD患者冻结步态的临床特征及驱铜治疗对其的影响。结果8例WD患者以冻结步态为首发症状3例，在病程中以冻结步态为主要症状5例。驱铜治疗后6例患者冻结步态有明显改善。结论冻结步态可作为首发或主要症状出现于WD患者，驱铜治疗可改善冻结步态。
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肝豆状核变性的临床诊治体会
1 引言 肝豆状核变性是一种以铜代谢障碍为主要特征的常染色体隐性遗传的神经系统疾病 [1]. 由于铜在体内逐渐蓄积,临床上主要表现为肝损害和锥体外系病变的慢性铜中毒症状.然而,肝豆状核变性又是少数几种可治疗的神经系统遗传性疾病之一,早期诊断并早期给予驱铜治疗,则患者的生存质量可大大提高.但由于铜在体内各器官的蓄积程度不同以及患者对铜中毒的耐受存在着个体差异,临床表现复杂多样.因此,当患者首次以内科其他疾病就诊,或在其他疾病的诱发下起病就诊时,如果接诊医生对该病缺乏足够的认识,往往容易造成误诊、误治,延误病情.为此,笔者对我院 1991年1月至 2000年7月收入院确诊为肝豆状核变性的 125例患者进行了详细分析,发现其中有 40例肝豆状核变性患者在确诊前曾被不同程度地误诊过,因此,结合自身的临床实践谈谈肝豆状核变性的诊治体会,以期对临床工作者有所裨益.
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二巯丙磺钠注射液驱铜治疗致过敏反应回顾性分析
目的：探讨二巯丙磺钠注射液在肝豆状核变性驱铜治疗中致过敏反应的临床特点和规律，为该药致过敏反应诊断、治疗和监测提供参考。方法：采用回顾性分析的方法，对我院2013年1月－2015年12月收集的二巯丙磺钠注射液致过敏反应报告进行统计和分析。结果：共获得过敏反应报告131例；患者平均年龄（23.26±9.63）岁，多集中在10～39岁（87.79％）；过敏反应出现在第1、2疗程多（71.76％）。累及器官/系统以皮肤及附件损害多（85.90％），其中以四肢（27.45％）和躯干（22.22％）多；其次为全身系统损害（12.33％），临床表现主要为发热，发热多与皮疹或瘙痒同时出现。过敏反应经治疗后均转归良好，115例（87.79％）患者在7 d内症状消失。严重的ADR占25.19％，严重的ADR患者药物过敏史比例、采用预防过敏或脱敏治疗继续驱铜失败率和症状持续时间均高于或长于一般的ADR患者，差异均有统计学意义（P＜0.05）。结论：二巯丙磺钠注射液所致过敏反应增加了驱铜治疗的困难，故应加强不良反应监测，尤其应关注有过敏史和第1、2疗程的患者。
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驱铜治疗及护理干预对肝豆状核变性患者的疗效观察
目的 观察驱铜治疗及护理干预对肝豆状核变性患者的疗效.方法 根据治疗情况,分为疗前组、短期治疗组及长期治疗组；采用药物治疗的同时,给予护理干预,比较各组间临床症状评分有无差异.结果 短期治疗组症状评分与疗前组比较差异无显著意义,长期治疗组症状评分与疗前组比较明显减低(P＜0.01).结论 在常规驱铜治疗的基础上,针对患者的临床特点,给予相应的护理干预,可促进患者的临床症状恢复.
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驱铜治疗及护理干预对肝豆状核变性患者的疗效观察
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration, HLD)系铜代谢障碍致使铜在肝脏和脑等全身组织器官中沉积而发病的一种常染色体隐性遗传性疾病,临床上可出现肝损伤或/及震颤、肌僵直、扭转痉挛等锥体外系症状.我科采用综合驱铜治疗及护理干预,治疗效果确切,现对我院54例HLD患者报道如下.
