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遗传病基因诊断的基本质量控制
迄今能进行基因诊断的遗传病已逾百种.在临床上,遗传病基因诊断的范围主要包括:直接针对遗传病患者的临床诊断;对遗传病家系中的易患个体进行症状前诊断与携带者检出;对遗传病家系中的患病高风险胎儿的产前诊断.在国外,针对部分常见遗传病已有一些比较规范的基因诊断程序[1,2],而我国虽然遗传病的基因诊断工作已开展近20年,但受检测技术的局限性、从业人员缺乏必要的培训及实验室管理水平低下等因素的影响,严重制约了检测质量的持续提高,因此健全与发展遗传病基因诊断的基本质量控制规范具有相当重要的意义.此外,由于遗传病病种与病因的高度个体化,目前世界上尚未形成一个通用的质量控制程序,尽管如此,但在质量控制方面仍有许多基础性工作可开展.
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遗传性神经肌肉疾病研究现状与展望
随着分子生物学研究的不断深入,越来越多的神经肌肉疾病基因被定位克隆,基因结构及其分子发病机制得以阐明,国内不少单位相继开展了这些疾病的基因诊断、症状前诊断甚至产前基因诊断.而针对其基因治疗的研究,国内外正呈现新的热点.我们介绍其中主要疾病的研究现状及发展趋势.
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湖南省1999年医药卫生科研进展
一、基础医学研究1.遗传性脊髓小脑型共济失调遗传异质性研究与基因诊断湖南医科大学及其湘雅医院研究人员从分子水平探讨了中国人群中遗传性脊髓小脑型共济失调的遗传异质性问题,为SCA的基因型分型、症状前诊断和产前诊断建立了基因分子诊断方法,为未来的基因治疗工作打下了基础.通过研究,率先作出中国汉族人群SCA1与SCA2基因型诊断;证实了非葡萄牙型MJD为中国人SCA的主要基因型;描述了中国汉族人群SCA各基因的分布频率;还对中国汉族人群SCA的表型与基因型特点进行了分析.
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慢性进行性舞蹈病的临床特点及治疗进展
慢性进行性舞蹈病又称亨廷顿舞蹈病或亨廷顿病(Huntington disease,HD),是一种呈进行性发展的常染色体显性遗传性神经变性疾病,临床上较为少见.早在1872年George Huntington即对其进行了较为全面的描述,并阐述了它的遗传形式.该病以慢性进行性舞蹈样异常运动、精神异常、认知障碍三联征为主要临床特征.1983年亨廷顿病的致病基因首次通过连锁分析定位于第4号染色体,近十年来随着分子克隆定位技术的发展,进一步明确亨廷顿病是由其致病基因的胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)三核苷酸重复序列异常扩增突变[(CAG)n]所引起,使其神经变性发病机制逐步得到阐明,遗传学诊断(特别是症状前诊断)也进一步应用于临床.笔者拟就亨廷顿病的临床特点及治疗进展简要阐述.
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基因诊断的进展
基因诊断即DNA诊断或分子遗传学诊断,是指利用标本中的DNA或RNA作为检测对象进行疾病诊断的方法.
关键词: 基因诊断 临床诊断 症状前诊断 产前诊断 胚胎植入前遗传学诊断 -
小儿肝豆状核变性22例临床诊断分析
肝豆状核变性( HLD)又称 Wilson病,是一种与铜代谢障碍有关的常染色体隐性遗传病,是目前少数几种可治的神经遗传性疾病之一,其治疗效果与诊断早晚密切相关.若能早期诊断,尤其是作出症状前诊断,给予有效的驱铜治疗,患儿可获正常人的生活质量及寿命,否则为致死性.为提高对本病的认识并及早诊断,现将江西医学院二附院 1995~ 2000年诊治的 22例 HLD临床资料回顾性总结如下.
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基因诊断的新进展
基因诊断即DNA诊断或分子遗传学诊断,是指利用标本中的DNA或RNA作为检测对象进行疾病诊断的方法.基因诊断经过近十多年的发展,现已广泛应用于感染性疾病、肿瘤、遗传性疾病等的诊断和预后判断.
关键词: 基因诊断 临症诊断 症状前诊断 产前诊断 胚胎植入前遗传学诊断 -
肝豆状核变性的症状前诊断及干预性治疗
肝豆状核变性(简称HLD)又称Wilson病,是一种好发于青少年、由铜代谢障碍所引起的常染色体隐性遗传性疾病.Walshe于1956年首次应用青霉胺治疗以来,本病成为少数几种可有效治疗的神经遗传病之一.但其疗效及预后与开始治疗时间密切相关[1],所以早期诊断、早期治疗,尤其对症状前患者进行干预性治疗是阻止本病进展的关键.笔者对5例HLD先证者的同胞及家属进行筛查,发现了3例症状前患者,即予以硫酸锌治疗,配合低铜饮食,随访观察2年未出现临床表现,报道如下.
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应用分子遗传学方法进行Wilson病的症状前诊断
目的采用分子遗传学的方法,为Wilson病(WD)家系中症状前期WD患者明确诊断.方法采用与Wilson病致病基因紧密连锁的遗传标记,构建染色体单体型,分析先证者与待诊者的异同;检测待诊者是否存在与先证者相同的致病突变,寻找症状前期患者.结果在10个WD家系中找到了2例症状前期的WD患者,其中一例为仅1个月的婴儿;同时为一例血清铜蓝蛋白低于正常的携带者明确了诊断.结论采用染色体单体型分析结合突变检测的方法,能为WD家系中症状前期病人明确诊断,使之得到及时的治疗.
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面肩肱型肌营养不良症的早期诊断与症状前诊断
目的对面肩肱型肌营养不良症(FSHD)进行早期诊断和症状前诊断.方法以p13E1l为探针利用限制性片段长度多态性技术对5例疑诊FSHD病人及36例高危人群进行基因诊断.结果5例疑诊病人均得到确诊,在36例高危人群中发现8例症状前患者.结论对有家族史的仅有双侧面瘫或一侧面瘫的病人,以及FSHD高危人群应及早进行基因诊断和症状前诊断.
关键词: 面肩肱型肌营养不良症 早期诊断 症状前诊断 高危人群 -
人类疾病的基因诊断策略与技术
基因诊断的问世使人类疾病的诊断从传统的表型诊断步入基因型诊断的新阶段,是诊断学领域的一次革命.相对于传统的表型诊断,基因诊断具有高特异性、高灵敏性、早期诊断性和应用广泛性等特点,因此逐步得到运用和普及.基因诊断不仅能对某些临床特定疾病做出诊断,而且能对肿瘤及其它多因素常见病(如心血管疾病和内分泌疾病等)进行易感性预测;可以对传染性及流行性疾病进行诊断和普查,以及对器官移植组织的 HLA基因水平配型和法医学鉴定等.其中在遗传性疾病的诊断研究中的应用为突出,目前不但用于产前诊断,也用于症状前诊断以及携带者检测等.在肿瘤方面对部分癌基因与抑癌基因的发现所起的作用也令人鼓舞.本文主要讨论基因诊断在遗传病和肿瘤诊断及研究中的应用.
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脊髓小脑性共济失调Ⅲ型基因诊断的研究及伦理学分析
目的:根据临床患者家系病例进一步探索脊髓小脑性共济失调Ⅲ型(SCA3)的基因诊断和症状前诊断的可行性和可靠性,及其所带来的医学伦理问题.方法:采用聚合酶链反应(PCR)对SCA3患者及其血亲家属15例、30例无血缘关系正常人的SCA3基因扩增,测定基因序列、计算三核苷酸重复(TNR)拷贝数.结果:2例患者和6例无症状"健康人"SCA3等位基因CAG拷贝重复数异常,可分别诊断为患者和症状前患者.结论:采用基因诊断是SCA3患者、症状前患者分型和确诊的重要依据,同时要严格按照医学伦理规范进行严谨而周全的遗传测试.
关键词: 脊髓小脑性共济失调Ⅲ型 CAG重复 症状前诊断 医学伦理 -
东北地区正常汉族人群 SCA1及 SCA3/MJD基因内CAG重复变异研究
目的对东北地区110名汉族正常人 SCA1及 SCA3/MJD基因(CAG)n拷贝进行检测,探讨其正常变异范围,并对临床诊断为遗传型脊髓小脑共济失调的8个家系的25例患者和6个散发病例进行基因分型评价和症状前及产前诊断.方法应用荧光-PCR方法测定不同基因型片段长度,并进行DNA序列分析.结果 SCA3/MJD基因(CAG)n正常变异范围为14~38个拷贝,集中于14个拷贝,其等位基因频率为39.55%,杂合频率为78.18%,共13种等位基因.检出一个家系先证者携带有(CAG)68的SCA3/MJD基因,并对该家系成员进行了症状前诊断,没有发现(CAG)n拷贝异常突变; SCA1基因内(CAG)n正常变异范围20~39拷贝,集中于26及27次,等位基因频率分别为34.09%和20.91%,杂合频率为84.55%,共13种等位基因;散发病例未检出CAG扩展性突变.结论 SCA1及 SCA3/MJD基因中(CAG)n 正常变异范围存在地区和种族差异,SCAs基因分型是该病症状前及产前诊断的首选策略.