首页 > 文献资料
-
双侧脑深部电刺激术治疗亨廷顿病一例并文献复习
亨廷顿病(Huntington's disease,HD)又称慢性进行性舞蹈病,因1872年George Huntington对此病做了较为全面的描述,也阐明了其遗传形式而得名.亨廷顿病为常染色体显性遗传病,多为中年发病,起病隐匿,进展缓慢,以舞蹈样动作伴进行性认知障碍终至痴呆为该病的主要特征.
-
慢性进行性舞蹈病的临床特点及治疗进展
慢性进行性舞蹈病又称亨廷顿舞蹈病或亨廷顿病(Huntington disease,HD),是一种呈进行性发展的常染色体显性遗传性神经变性疾病,临床上较为少见.早在1872年George Huntington即对其进行了较为全面的描述,并阐述了它的遗传形式.该病以慢性进行性舞蹈样异常运动、精神异常、认知障碍三联征为主要临床特征.1983年亨廷顿病的致病基因首次通过连锁分析定位于第4号染色体,近十年来随着分子克隆定位技术的发展,进一步明确亨廷顿病是由其致病基因的胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)三核苷酸重复序列异常扩增突变[(CAG)n]所引起,使其神经变性发病机制逐步得到阐明,遗传学诊断(特别是症状前诊断)也进一步应用于临床.笔者拟就亨廷顿病的临床特点及治疗进展简要阐述.
-
立体定向手术治疗慢性进行性舞蹈病运动功能恢复效果初探
我院2000年10月~2001年11月应用丘脑腹外侧核(VL)、Forel H区和苍白球内侧(Gpi)毁损术治疗慢性进行性舞蹈病5例,效果良好,现报告如下.
-
慢性进行性舞蹈病的临床与治疗
慢性进行性舞蹈病(HD)是一种常染色体显性遗传病,临床上主要表现为青壮年以后出现的进行性舞蹈样运动和痴呆等神经系统症状.本文收集了10例HD患者的临床表现,阐述其发病机理与治疗.
-
Huntington氏舞蹈病一家系调查报告
Huntington舞蹈病(HD)又名慢性进行性舞蹈病(Chronic Progressive Chorea)是一种少见的遗传性疾病,现将我科诊治的一家族5例报告如下.
-
慢性进行性舞蹈病一家系8例报告
对8例慢性进行性舞蹈病患者的临床资料进行分析.对于不典型的临床表现或家族遗传特点者,要密切观察和进行必需的检查,确诊者劝告其不要生育.
-
慢性进行性舞蹈病一家系七例
先证者(Ⅲ1) 女,48岁,4年前无任何诱因出现头颈部无规律摆动,面部不自主多动,幅度较大.
-
慢性进行性舞蹈病一家系
先证者(Ⅲ2) 男, 39岁,未婚.不自主摇头、耸肩、扮鬼脸,上肢经常快速抽动,站立不稳,行走困难,伴言语口齿不清6年.症状逐年加重,生活基本不能自理,以上症状睡眠时消失.近年患者记忆力减退,沉默少语,悲观绝望.查体:患者意识清楚,反应迟钝,表情忧愁,构音障碍,欲述说病情时显得激动且不自主运动更加明显.无眼球震颤,四肢肌力、肌张力无明显改变,腱反射存在,未引出病理征.血、尿常规、心电图、脑电图检查均正常,头颅CT检查显示脑室扩大,广泛性脑萎缩.
-
慢性进行性舞蹈病一家系11例
先证者男,74岁.8年前出现双手指抽搐,行动稍显笨拙,并间歇性出现轻度躯干不自主扭动,持续约数十秒至数分钟不等.4年前头、颈部及躯干出现舞蹈症状,上肢不规则的屈曲和伸展,手指出现划指动作,持物明显摇晃,不能正常进食、伴嘴唇咂动,形似怪相;言语渐含糊,时有呛咳.下肢跳动样动作明显,行走不能平衡.头CT检查示老年脑样改变.1年前患者起坐和行走常突然跌倒,易忘,情绪不宁,注意力不易集中,情绪紧张时加重,静坐或静卧时减轻,睡眠时完全消失.高血压史15年.10年前曾患脑梗塞,1周后愈.
-
慢性进行性舞蹈病一家系七例
先证者(Ⅲ4) 女,48岁,因全身不自主运动10年,痴呆4年入院治疗.10年前出现全身不自主运动,开始为双手的不自主运动,逐渐发展到双上肢、双下肢及头面颈部的不自主运动.不自主运动呈舞蹈样,不能自行控制,情绪紧张时加重,睡眠时完全消失.