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肝豆状核变性的中西医结合治疗
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称Wilson病(Wilson disease,WD),发病率约3/10万人口,是常染色体遗传的铜代谢障碍疾病,属少数可以治疗的神经遗传病之一,早期诊断和及时、确切的中西医结合治疗常可获得与健康人一样的生活质量和寿命.
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欧洲神经科学协会联盟关于神经遗传病的分子诊断指南:运动神经元病、周围神经病和肌肉病
一、引言自从2001年欧洲神经科学协会联盟(European Federation of Neurological Societies,EFNS)发表关于神经系统遗传性疾病的分子诊断指南以来,这一领域的发展非常迅速.依据EFNS科学委员会对于指南性文件的建议,目前已需对现有的版本进行更新.
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我国小儿神经遗传病的分子诊断现况及其发展趋势
随着社会经济与科学技术的迅速发展,传染性疾病的发病与死亡率显著降低,儿童疾病谱已发生很大变化.从世界发展规律来看,当一个国家或地区的婴儿死亡率降至40‰左右时(我国2004年农村为24.6‰,城市为10.1‰[1]),出生缺陷和遗传病就会成为显著问题.按照世界卫生保健的新概念,即任何人类疾病均相关于或具有遗传因素.当前在我国,遗传性疾病正在逐渐成为公共卫生领域关注的突出问题[2].
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神经遗传病的基因治疗策略与前景
神经系统遗传病种类繁多,至今大多不可治愈.随着分子生物学技术的不断发展,基因增补、外显子跳跃、增强剪接、动态突变修正、毒性表达产物清除等基因治疗策略在神经遗传病的治疗中具有良好的应用前景.
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重视可治性神经遗传病的早期诊断和早期治疗
一、概述传统观点认为,神经系统遗传病是不可治的.在教科书中,由于受篇幅所限,在治疗方面常常只写一句“无有效的治疗方法”.在临床上,有一较普遍的现象,认为神经系统遗传病诊断了也不能治疗,不太愿意花时间和精力细心询问家族史,探讨改善症状的方法.诚然,神经系统遗传病和其他系统遗传病一样,治疗非常困难,相当一部分疾病至今仍不可治,被称为“绝症”.
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第六届全国神经遗传病学术交流会议纪要
2007年6月28日至7月2日,由中华医学会神经病学分会神经遗传学组和中华神经科杂志编辑委员会联合举办的第六届全国神经遗传病学术交流会议在美丽的海滨城市厦门召开,这是继1998年湛江会议时隔9年之后的又一次神经遗传学盛会.会议共收到来稿103篇,来自全国20多个省、市、自治区的近100名代表参加了会议.开幕式由唐北沙教授主持,刘焯霖、慕容慎行、王柠等教授及包雅琳编审分别致简短开幕词.大会期间共有11位专家作了专题讲座,另有24篇论文进行了大会交流,涉及神经遗传病的临床、分子发病机制、基因诊断、基因治疗、干细胞治疗等多方面内容.现简要介绍如下.
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我国神经遗传病学研究50年回顾
据统计,在已发现的4000多种单基因遗传病中有大约1/4以上与神经系统损害有关,而与多基因遗传有关的神经系统疾病,如高血压脑动脉硬化、卒中、老年性痴呆、帕金森病、癫癎、偏头痛等的数量则更多.近半个世纪以来,每年几乎都会发现一些新的病种,在原有的类型当中,也经常会发现新的表型或亚型.特别是在近十余年来,由于分子遗传学技术的飞速发展,不少神经遗传病的基因相继被克隆,其发病机制得到进一步阐明.本文就我国神经遗传病50年来的研究进行简要回顾.
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佩-梅病的研究进展
佩-梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease, PMD)是一种罕见的X-连锁隐性遗传性脑白质营养不良性疾病,是由于编码蛋白脂蛋白1(proteolipid pro-tein l, PLP1)基因突变致病。 PMD 特征性病理改变为神经髓鞘不能正常形成,而非其他遗传性脑白质营养不良那样脱髓鞘改变。早在1885年,Pelizaeus首先报道了5例男性患儿的家系,主要表现为眼球震颤、四肢麻痹、共济失调、发育迟缓等。1910年, Merzbacher再次对这个家系进行研究,发现本病具有X 连锁隐性遗传特征,且在脑组织活检中发现白质髓鞘缺失,故将此病命名为PMD。本病是一种严重致死、致残性神经遗传病,其发病率美国为1:200000~1:500000,德国为0.13:100000,捷克为1:90000。我国于2006年报道此病,缺乏相关的发病率研究。
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我国神经遗传病的过去、现在和展望
在临床医学各科的遗传性疾病中,神经系统遗传病的地位举足轻重.但上世纪50年代以来,由于受各种因素的干扰,我国神经系统遗传病的研究极其滞后.近20年来,通过国内学者的共同努力,神经遗传病的研究取得了长足进步,特别是肝豆状核变性、假肥大型肌营养不良、遗传性共济失调等单基因病,以及线粒体遗传病和朊蛋白感染的研究成果为显著.面临世纪之交的人类基因组计划的巨大挑战,我们应抓住机遇,充分利用我国丰富的遗传资源和各种新技术,加快发展我国神经遗传病的研究.今后研究的方向应是:1.建立神经遗传病的基因库:2.加快神经系统多基因遗传病的研究:3.进一步加强神经遗传病的分子发病机制的研究,特别是蛋白质水平的研究:4.逐渐普及神经遗传病的基因诊断,提高诊断水平:5.系统地开展神经遗传病的预防工作:6.争取在干细胞治疗和基因治疗方面取得突破性进展.
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常见遗传性肌肉病变的研究进展
在各种遗传病中,神经系统遗传病种类繁多,有人估计达2400种,但绝大多数病种不常见.神经遗传病可见于任何年龄组,发病年龄从出生1个月到60岁,以30岁前较多见,其中又以10~19岁多.但不同的病种有各自相对集中的发病年龄,死亡年龄高峰与其发病年龄高峰较相近,对患者的生命危害较大.男性患者明显多于女性患者,即使去除X连锁隐性遗传病,多数仍以男性患者为多.患者多有阳性家族史.
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多巴胺受体D3的一个功能变异增加特发性震颤发生的危险
特发性震颤(essential tremor,ET)是一种慢性进行性疾病,表现为以上臂、手、头部和躯干等部位的运动性震颤.ET的人群患病率约为0.3%~4%.ET的发病机制目前尚不清楚,目前认为ET为神经遗传病文,献报道17%~100%的患者有阳性家族史.
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肝豆状核变性病的用药选择分析
肝豆状核变性又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病,致病基因ATPTB定位于染色.体13q14.3,编码一种铜转运P型ATP酶.ATP7B基因突变导致A TP酶功能减弱或丧失,引致血清铜蓝蛋白合成减少以及胆道排铜障碍,蓄积于体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积,引起进行性加重的肝硬化、锥体外系症状、精神症状、肾损害及角膜色素(KF)环等.WD的世界范围发病率为1/30000~1/100000,致病基因携带者约为1/90.本病在中国较多见.WD好发于青少年,男比女稍多,如不恰当治疗将会致残甚至死亡.WD也是至今少数几种可治的神经遗传病之一.关键是早诊断、早治疗,晚期治疗基本无效.临床表现为震颤肌强直、构音障碍等锥体外系症状,肝脾大、肝硬化等肝症状,精神症状等脑症状以及角膜色素环等.查尿铜增加,血清铜、血清铜蓝蛋白降低,血清"直接反应铜"量增高,血清铜氧化酶活性降低.
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肝豆状核变性诊断与治疗中需注意的问题
肝豆状核变性(亦称Wilson病)是以铜离子代谢障碍为特征的神经遗传性疾病,遗传方式为常染色体隐性遗传.其发病机制是由于Wilson基因(13q4.1)突变致该基因编码的蛋白质(ATP7B蛋白或ATP7B酶)发生改变,引起血浆铜蓝蛋白(ceruloplasmin,CP)合成减少和胆管排铜障碍,使铜离子在肝、脑(尤其是基底节)、肾、角膜等组织中沉积;临床表现为肝硬化、锥体外系症状、肾功能损害、角膜K-F环等.肝豆状核变性好发于青少年,亚洲国家(中国、韩国、日本、印度等)发病率明显高于欧美等西方国家,据我院李洵桦等[1]统计,肝豆状核变性占我院神经遗传病门诊的10.14%,仅次于Duchenne型肌营养不良症(DMD).至今肝豆状核变性仍然是世界上少数几种可以治疗的神经系统遗传性疾病之一,关键在于早确诊、早治疗以及终生治疗,这样可使大多数患者的生活质量提高,寿命明显延长,否则其结局将是致残或致死.
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儿童神经系统疾病诊治进展
小儿神经临床和应用基础研究进展迅速,在全国性学术会议及主要期刊发表的论文逐年增多,近年来随着我国经济和科技发展水平的提高、对外交流意识的强化,加之相关政策的影响,我国学者在国际期刊发表论文,尤其是高水平的临床研究论文日益增多.主要涉及癫痫、遗传病与变性病、感染、精神心理发育障碍等方面.以下简介2010年我国小儿神经病学主要领域的有关进展.
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神经遗传病基因水平研究的哲学启思与导向
神经遗传病作为临床医学各学科中种类居于首位的遗传性疾病,其研究随着分子遗传学的进步转入基因水平.要达到神经遗传病学基因水平的纵深发展、不断创新,需要医学哲学的启思与合理导向,定位致病规律和基因治疗研究中存在的问题与未来走向,指导医学科研和临床实践,以此推动神经遗传病总体研究水平的发展进步.
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肝豆状核变性的药物治疗
肝豆状核变性(WD)是常染色体遗传的铜代谢障碍疾病,人群中携带者频率约为0.011,基因频率为0.0056,发病率平均约3/10万人口.本病属少数可以治疗的神经遗传病之一,早期(尤其是症状前)诊断和及时、确切的药物治疗常可获得与健康人一样的生活和寿命.
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美国临床遗传学进展
第六讲 临床神经遗传病临床神经遗传学(Clinical neurogenetics)是一门相当复杂的临床遗传学分科.它要求从事此项工作的临床工作人员不仅要具备遗传学知识,更要具备深厚的神经病学的理论和技能,两者缺一不可.更为复杂的是,某些肌肉受累的疾病,在遗传学或临床学方面,也常常归属为这一类疾病.毫无例外,作者也将在这一章中讨论一些肌肉有关的遗传病.
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分子生物学技术在神经系统遗传性疾病诊断中的应用
近20年,分子生物学技术的迅猛发展带动了一大批相关学科的深入进展,使得一些长期以来只能简单地从临床表象认识的疾病深入至分子基因水平研究,从而发现疾病的真正病因,为诊断和治疗提供了坚实的基础.由于人类基因组中数以千计的基因都表达于神经系统(中枢和外周神经系统),因此,由上述基因发生突变或功能异常而导致的神经系统遗传性疾病(以下简称神经遗传病)相对其他系统的遗传性疾病而言呈现出病种更加繁多、机制更加复杂、影响更加明显的特点,在神经学科疾病谱中所占比例呈逐渐增加的趋势.
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关注神经遗传病——兼评《神经遗传病学》
关键词: 神经遗传病 -
肝豆状核变性20例临床分析
肝豆状核变性,首先由Wilson(1912)详细描述,故又称Wilson病(WD).群体中的年发病率为1/1万~1/10万,是少数可能有效治疗的神经遗传病.我们1994~2001年共收治20例WD患者.本文对其临床资料进行分析,以期达到早期诊断、早期治疗的目的.