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Ascher综合征伴睑黄瘤一例
患者男,29岁,主诉双上睑下垂、黄斑伴口唇肿胀10年,于2010年5月13日至我科就诊.患者出生后双眼睑及口唇正常.10年前无明显诱因出现双上睑反复水肿,开始时每次发作约2~3d后消退,曾多次就诊于当地医院,考虑为过敏,给予抗组胺药口服治疗,眼睑水肿仍反复发作.约半年后水肿不能自行消退,双上睑皮肤逐渐变薄,上睑下垂,睑内侧出现界限清楚的黄色斑块,同时口唇轻度肿胀,无明显自觉症状,视力无异常变化,不伴有其他全身症状.随年龄增长,双上睑皮肤明显变薄,可见皮下毛细血管,其上黄色斑块逐渐增大且高出皮面;口唇明显肿胀,以上唇明显,微笑时口唇明显外翻.患者系足月顺产,一般情况良好,智力正常,近年在外地打工,无特殊不良嗜好.父母非近亲结婚,家族中无类似疾病患者,无特殊遗传疾病病史.
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非那雄胺及米诺地尔治疗雄激素性秃发疗效分析
雄激素性秃发是雄激素依赖性的多基凶遗传疾病,临床上有多种药物治疗,但疗程长,不良反应多,且效果不佳.我院应用非那雄胺片(商品名保发止,美国默沙东制药有限公司生产)及5%米诺地尔酊(商品名蔓迪,浙江万马药业有限公司生产)单用和联合治疗男性雄激素性秃发,取得较好疗效.
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雌激素受体基因多态性与子宫内膜异位症
子宫内膜异位症的发病机制至今不明.目前认为是一种多因素、多基因疾病,是由多个基因位点与环境因素相互作用引起的遗传疾病.随着分子生物学和基因组学的发展,寻找相关基因是目前的研究热点.许多相关基因已被发现,其中就包括雌激素受体基因,其多态性与子宫内膜异位症有关.
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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷与感染
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷为性联不完全显性遗传疾病,主要表现为溶血性贫血.本文收集了1980年~1995年间19例病例,发现大多数G-6-PD缺陷患儿易致细菌感染,现将其关系作一探讨.
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早恋易得精神病/办公室人员的病痛困扰/半个心脏移植成功/网络虚拟性犯罪将来可定罪/中国姓氏命名一种遗传疾病/害羞腼腆将有药治疗/防范天花被用作生物武器/人神经干细胞修复猴子脊髓
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孕前安检,迎接好“孕”
备孕妈妈的检查血常规检查这项检查主要查看血红蛋白的高低,血小板的多少及白血球的数量和比例.血红蛋白的高低决定了备孕妈妈是否贫血.如果备孕妈妈有轻度贫血,对怀孕及将来的分娩影响不是很大,可通过平时的饮食调理来补血;如果是中、重度贫血,除了可能引发胎宝宝的早产、发育迟缓或分娩的宝宝体重过轻等不良的后果,也会使得产妇容易发生感染,甚至贫血性心脏病等,因此,备孕妈妈一定要在医生的指导下补充铁剂等,同时加上膳食的调养来补血.如果血小板有问题,过多过少都会引起出血,所以在怀孕前必须先进行相应的治疗.同时,这一检查可初步根据红血球的大小以及血红蛋白电泳等方法来判断备孕妈妈是否是地中海贫血携带者的可能,如果是,则进行进一步的基因检测,明确诊断;备孕爸爸也要进行相应检测,备孕爸妈同时是地中海贫血携带者的话,宝宝患上地中海贫血这种隐性遗传疾病的风险就会大很多,仅一方是,则不必担心.
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产前胎儿缺陷超声检测筛查分析(附64例检测分析)
我国卫生部于2002年颁布了<产前诊断技术管理办法>,规范了我国产前诊断技术,明确产前诊断是应用多种方法在胎儿出生前诊断胎儿是否患有某种遗传疾病、先天性疾病、先天性畸形或异常的一种手段,是多学科相结合的一门科学[1].根据北京市试行的产前超声筛查规范的指导原则,孕妇在妊娠20~24周到产前筛查定点医疗机构常规进行一次系统产前超声筛查,如果发现异常,应适时转到北京市卫生局指定平谷区的产前诊断医院:北京协和医院会诊,以减少畸形儿.
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双眼先天性无虹膜1例家系调查分析
先天性无虹膜通常为常染色体异常的遗传疾病.作者于2006年8月接诊1例先天性无虹膜家族性疾病患者,并对该家系人员进行了调查,现报道如下.1 家系调查先诊者,男,7岁.诉自幼畏光,视物模糊,因视力差而就诊.全身检查未见异常.眼科检查:右眼视力0.1,左眼视力0.25,均无法矫正;角膜透明,虹膜缺如,可见晶体边缘,晶体中央可见细点状混浊,无晶体脱位.眼底检查:见视乳头边界清,色泽正常,
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马凡氏综合征病例猝死报告
马凡氏综合征为常染色体显性遗传疾病,以眼、骨骼、心血管系统三联征为主要临床表现.现将一家族4例猝死病例分析如下.
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小儿肝豆状核变性8例误诊分析
肝豆状核变性( HLD),又称 Wilson氏病,属常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病,是发病率较高的少数几种可治性遗传疾病之一,临床症状因铜离子在体内各脏器沉着的速度、程度、部位的不同而变得复杂多样,极易造成误诊.
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肝豆状核变性的脑MRI表现
肝豆状核变性(HLD)是一种少见的常染色体隐性遗传疾病,由Wilson于1912年首先报道,故又称Wilson's病,其遗传基因定位于染色体13的长链上.随着影像学技术的发展,MRI为HLD脑部病变的检出提供了有效手段.现笔者结合文献,对7例HLD患者的脑MRI表现总结分析如下.
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人类基因组图谱的初步分析结果
在人类基因组图谱绘制过程中,人类基因组计划的科学家和塞莱拉公司的科学家采用了两种不同的测序和分析方法。分析结果虽然存在一些差异,但大部分地方都有极高的吻合度。新发现有:①人类基因数目少得惊人。人类基因组计划的科学家估计人类基因数目在3万到4万,而塞莱拉公司估计在2.6万到3.9万个之间,因此双方研究人员表示,安全的中位数是3.5万,这比过去认为10万个少得多。②人类基因组中存在“热点”和大片“荒漠”。人类基因组序列中所谓的“荒漠”就是包含极少或根本不包含基因的部分,这些区域是长长的、没有基因的片段,大约占基因组的1/4。③35.3%的基因组包含重复序列。这意味着原来被认为是“垃圾DNA”的重复序列应该被进一步研究。④地球上人与人之间99.99%的基因密码是相同的。研究发现,来自不同人种的人比来自同一人种的人基因上更为相似。在整个基因组序列中,人与人之间的变异仅为万分之一。另外,通过对人类基因组图谱的初步分析,科学家初步找出30种致病基因,估计大多数遗传疾病来自男性。随着下一步对各种基因结构和功能及基因之间相互作用的深入研究,将从分子水平上揭示疾病的发病机理,为疾病的基因诊断、基因治疗和基因药物的开发提供有力武器。在迎接生命科学不断取得新突破的同时,如何防止生命科学新突破被误用和滥用可能带来的负面影响,将成为人们关注的热点和面临的挑战。 许沈华
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一次性宫腔组织吸引管终止宫内早早孕的使用
人工流产是指妊娠14周以内,因疾病、防止先天性畸形儿出生、遗传疾病及非意愿妊娠等原因而采用人工终止妊娠的手术,是避孕失败后的补救方法.妊娠月份愈小,方法愈简单,手术愈安全.人工流产手术按照受孕时间的长短,可分为负压吸引术(孕≤10周)和钳刮术(孕11~14周).对于孕周≤6周的育龄妇女,如何在施行手术时把损伤减到小,减少人工流产对生殖健康的影响极为重要.本站利用直径为4.5mm的一次性宫腔组织吸引管行负压吸引术,对降低术后并发症、感染率效果明显,现报道如下.
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完全型Kartagener综合征合并支气管哮喘1例
Kartagener综合征( Kartagener syndrome)是一种以内脏转位、支气管扩张、副鼻窦炎三联征为临床表现的先天性常染色体隐性遗传疾病[1,2]. 本病发病率低,文献报道约为1/40000 ~68000 ,目前国内报道较少. 现回顾我科收治的1 例患者,结合国内外相关文献报道,总结经验教训,提高对本病的早期诊疗水平.
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现代分子技术在产前诊断中的应用
产前诊断是预防遗传病的发生和/或减少或杜绝遗传病的主要途径.现代分子技术从荧光原位杂交技术(FISH)到多种PCR相关技术再到比较基因组杂交(CGH)技术应用,乃至基因芯片的应用,分子技术为产前诊断提供了新的技术平台.本文就近年来现代分子技术在产前诊断的相关研究作一综述.
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PCR-RFLP技术及其在隐孢子虫基因分析上的应用
自1974年Grodjicker等提出限制性片段长度多态性(Restriction Fragment Length Polymorphism,RFLP)技术以来,它作为第一代DNA遗传标记极大地推动了人类DNA多态性的研究,现已广泛应用于人类遗传疾病的诊断及寄生虫的鉴定上.1985年Mulis等发明了聚合酶链式反应(Polymerase Chain Reaction,PCR)技术,此后该技术即在生命科学中掀起了一场革命,它几乎渗透到生命科学的各个领域,使DNA多态性检测更为直接,快速.PCR-RFLP技术在隐孢子虫基因分析上的应用也逐渐增多,下面就其这方面的研究和应用作一综述.
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5例性反转综合征的SRY基因检测
性反转综合征(sex reverse syndrome)是一种性别发育异常的人类遗传疾病,其主要特征是染色体性别与性腺性别不相符,包括46,XX男性和46,XY女性,临床上并非罕见.
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2017年下半年美国FDA批准的新分子实体与评价:呼吸系统、感染和遗传病治疗药物
2017年下半年FDA批准了23个新药,本系列文章对这些新药展开介绍和评价,本文将介绍呼吸系统、感染和遗传疾病治疗新药.
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暴发型蕈样肉芽肿一例报告
1临床资料患者男性,34岁,因面部、躯干、四肢皮肤出现结节(肿瘤)二月余于2000年5月25日来我科就诊.患者二月前无明显诱因发现腰背部、臀部皮肤出现黄豆大小褐红色结节,高起皮面,呈半球形或蕈样,散在分布,无不适感.半月后,皮疹逐渐扩大且发展至额部、上唇、右上臂及左大腿伸侧部皮肤,部分皮损溃破呈火山口样溃疡.患者既往身体健康,家族中无遗传疾病及类似患者.
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小儿先天性耳前瘘管感染期的手术治疗
小儿先天性耳前瘘管为第一、二鳃弓的耳廓原基在发育过程中融合不全的遗迹,是耳、鼻、喉临床上觉的先天性外耳疾患[1].瘘管口90%位于耳轮角前,少数位于耳甲腔、外耳道或乳突皮肤上[2].平时无症状,感染后引起注意才来就诊.本文回顾性分析我科1999~2004年间58例先天性耳前瘘管患儿于急性感染控制后进行手术治疗的情况,现报道如下.