微小RNA和伴海马硬化的内侧颞叶癫痫:人类海马全微小RNA组谱
摘要： 内侧颞叶癫痫(mesial temporal lobe epilepsy,mTLE)是一种严重的以反复癫痫发作为特征的神经系统疾病.mTLE通常伴有海马神经元变性导致的海马硬化(Hippocampal sclerosis,HS),它是与mTLE患者耐药性相关的常见的形态学改变.对mTLE+HS的认识不足使其治疗复杂化.mTLE+HS的潜在病理机制可能涉及异常的基因表达调控,包括涉及微小RNA (microRNA,miRNA)的转录后网络.miRNA表达调控在包括癫痫的多种疾病中都有报道.但是,mTLE+HS的miRNA谱暂未被完全了解,需要进一步解决.在此,为了揭示miRNA的异常表达,我们关注了33例mTLE+HS患者和9具对照者尸检的海马miRNA分析.研究中,通过联合两种不同的miRNA分析方法,以及下一代测序技术和miRNA特异性实时定量聚合酶链式反应,我们显著降低了技术相关的偏移(常见的是miRNA分析数据的假阳性).这些方法结合起来明确并验证了20例癫痫患者海马中miRNA的表达改变.在mTLE+HS患者中,有19例miRNA上调,1例下调.其中9种miRNA以往没有报道与癫痫有联系,19例异常表达的miRNA可能调节与癫痫相关的靶点和通路(例如:钾离子通道,y-氨基丁酸,神经营养因子信号传导和轴突导向).研究通过明确miRNA在mTLE+HS中表达,扩展了当前对mTLE+HS中miRNA介导的基因表达调控的认知,包括9个新发现的miRNA异常表达及其可能的靶点.这些发现进一步提升了基于microRNA的生物标志物或疗法的可能性.
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山西省从事癫痫和脑电图医务人员发展现状的研究
目的 了解山西省从事癫痫和脑电图(EEG)医务人员现状,分析其中存在的问题,总结山西省癫痫和EEG要做出的改进和发展方向.方法 主要以普查的方式对全省范围内各市区县级以上公立医院从事癫痫和EEG专业的医务人员进行问卷调查.结果 ①一般情况:男性177名,女性473名,平均年龄38.7岁,小年龄23岁,大年龄70岁;②地域分布情况:自山西太原向东南西北辐射偏远地区有减少的趋势,某些贫困地区甚至尚未开展;③工作情况:年限,短3个月,长40余年;文化水平:专科、本科、硕士、博士依次占比为24％、50％、25％、1％;职称:初级24％、中级39％、副高26％、高级11％.结论 山西省从事EEG专业的医务工作者数量不足,地域发展不均衡,初中级职称人数较多,可以制定流动政策,鼓励经验丰富的医务人员到发展薄弱的地区交流,从而提高该省整体癫痫和EEG专业发展水平.
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2016新年致辞
《癫痫杂志》广大读者和作者朋友:喜羊咩咩离去,金猴啼叫登场.在这辞旧迎新的美好时刻,我谨代表《癫痫杂志》编委会和编辑部全体人员,向你们——所有喜爱、关心、支持本杂志的读者和作者们,致以诚挚的问候和美好的祝愿!
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重视儿童癫痫的病因学诊断
随着神经影像学、分子遗传学、代谢组学及功能神经外科技术的发展,近年来癫痫的病因学研究进展迅速,因此,国际抗癫痫联盟(ILAE)关于癫痫病因学的分类体系推陈出新.传统的病因分类基本框架,即特发性、症状性和隐源性,已难以满足临床实践的需要.取而代之,2010年ILAE分类与术语工作组建议把癫痫的病因分为以下几类:①遗传性,指由已知或推测很可能的遗传缺陷所导致的直接结果,癫痫发作是其核心症状;②结构性,已证明存在有明确的、显著增加癫痫发生风险的脑结构异常,包括各种获得性疾病,如卒中、外伤及感染,也可能是遗传因素所致的结构性异常,如结节硬化、皮质发育畸形等;③代谢性,由各种代谢性缺陷所致的癫痫,包括各种累及中枢神经系统的遗传代谢病,如氨基酸病、有机酸病、线粒体病等;④原因不明,即发病原因不清楚,相当于传统分类中的隐源性.经过数年的热烈讨论,该方案日渐取得共识,可用于指导临床癫痫病学实践.近年来临床实践和基础研究提示,免疫性和感染性炎症因素在癫痫的病因谱中占据同样重要的地位,在2013年ILAE的建议中,把二者一并纳入到癫痫病因分类草案中,引起全球同行的热烈讨论,迄今尚未获公认.
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战胜癫痫——我们的核心使命
在习近平总书记新时代中国特色社会主义思想伟大旗帜指引下,我们迈入了2019年.创立于2015年的癫痫杂志,也进入了第五个年头.回顾既往,我们欢欣鼓舞.无论国际还是国内,癫痫防控事业都取得了长足的进步和显著的成就.国际上,2015年第68届世界卫生大会(WHA)通过了世界卫生组织(WHO)历史上第一个专门针对癫痫的WHA68.20决议——“全球癫痫负担和为应对其卫生、社会和公众知识影响在国家层面采取协调行动的必要性”,这个意义非凡的决议是由我国牵头提出的,获得了42个国家或国家集团声明支持和18个国家的联合提案.决议敦促成员国将癫痫管理纳入初级卫生保健,加强对医务人员和公众对癫痫管理相关知识的教育培训;确认、综合和整合相关佳实践,向发展中国家提供制定和实施癫痫规划和服务的技术建议;加强对癫痫研究的投入和增进研究能力.该决议近几年在美洲、欧洲和非洲区,得到了认真的贯彻执行.目前,国际抗癫痫联盟(ILAE)和国际癫痫病友会(IBE)组织全球数十位专家,正在编撰“全球癫痫报告”,已接近完成,我国有几位专家应邀参与编写.此外,我国有十几位专家进入ILAE、IBE领导机构和专业委员会、特别工作组任职,这也是过去少有的事情.
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中国农村癫痫防治管理项目介绍
癫痫是常见的神经系统疾病,可对患者的身心造成严重危害.中国农村癫痫防治管理项目是在完成前期世界卫生组织合作课题,经过数次试验观察,获得良好效果的基础上得到推广应用.该项目主要是为改善我国农村地区很多癫痫患者未能得到合理治疗的现状.采用由当地政府部门主导、卫生计生委多部门(医院、精神卫生中心、疾病预防控制中心、乡镇卫生院等)参与的组织管理模式;利用经过培训的基层医务人员,按照规定的简便技术方案,使用价格便宜、疗效较好的抗癫痫药物——苯巴比妥和丙戊酸钠治疗管理惊厥型癫痫患者.几年的推广实践证明,在当地卫生行政部门的支持下,乡村医生可以按照“方案”的要求就近治疗管理惊厥型癫痫患者,并取得良好效果.
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介绍一种视频脑电图监测电极固定法在癫痫患儿术前评估中的设计与应用
目的 探讨术前评估视频脑电图监测(VEEG)电极固定方法 技术.方法 使用自行设计的一种简单且容易制作的3M减压贴,改良电极固定法.结果 使用改良电极固定法,与传统固定法对比,患儿电极移位、脱落发生率和疼痛分值明显降低(P＜0.05);传统固定法的皮肤压疮发生率7.03％,改良后发生率3.37％,虽无统计学意义,但压疮发生率明显减低.结论 改良电极固定法能够有效减少长时间佩戴电极导致的电极移位、脱落、疼痛、皮肤压疮等不良反应,具有简便快捷、安全稳定、人性化的优点,值得临床推广.
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2016年国际抗癫痫联盟癫痫发作分类的更新及介绍
国际抗癫痫联盟(ILAE)提出了癫痫发作类型的操作性修订方案.此修订的目的包括认识到一些发作类型既可以是局灶起源亦可以为全面起源,允许临床在不能观察到发作起源的情况下进行发作分类,纳入某些尚不了解的发作类型,以及采用更加易懂的命名.由于现有知识不足以形成一个科学的分类方案,2016年的分类方案是在1981年和2010年分类的基础上进行的操作性(实用性)修订.新分类的变化包括:①“部分性”改为“局灶性”;②起源未知的癫痫发作也可以归类;③知觉状态用作局灶性发作的区分因素;④删除“认知障碍性”、“简单部分性”、“复杂部分性”、“精神性”、“继发全面性”等术语;⑤认识到局灶性强直、阵挛、失张力、肌阵挛和癫痫性痉挛发作,这些发作也有双侧性类型;⑥增加了新的全面性发作类型:伴眼睑肌阵挛的失神发作,肌阵挛失神发作,肌阵挛-失张力发作,阵挛-强直-阵挛发作,癫痫性痉挛;癫痫性痉挛可以是局灶性、全面性或起源不明性;⑦双侧强直阵挛发作取代了继发全面性发作.新的分类方案并未进行根本性的改变,但可以使癫痫发作类型的命名有较大的灵活性和透明度.
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伴枕叶第4层细胞缺失的局灶性皮层发育不良Ⅲd型的临床病理变异:12例伴早期缺血缺氧损伤儿童患者的研究
背景 局灶性皮层发育不良(Focal cortical dysplasia, FCD) 名词首次由 Taylor 等于 1971 年报道使用,如今被广泛用于诊断各种大脑皮层和皮层下白质的癫痫脑组织病理,包括皮层构层异常、细胞形态异常、灰白质边界模糊和白质异常等.
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丙戊酸钠——癫痫治疗一线用药
癫痫是一种由多种病因引起的长期性神经系统疾病,以抽搐发作为特征.据国内流行病学资料显示,我国活动性癫痫患者约有600万人,同时每年有40万左右新发癫痫患者.由于人们对癫痫缺乏正确认识以及医疗资源匮乏,大多数癫痫患者没有得到合理有效的治疗,据估算,我国有大约400万左右活动性癫痫患者没有得到合理的治疗[1].临床研究表明,新诊断的癫痫病人如果接受规范合理的抗癫痫药物(AEDs)治疗,70％以上的患者可以控制发作.因此选择疗效确切的AEDs,对癫痫治疗具有十分重要的意义.
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丙戊酸钠在癫痫个体化治疗中的使用
在我国,癫痫是仅次于脑卒中的神经系统疾病,是严重影响患者身心健康和生活质量的慢性疾病[1].癫痫并不是一种单一的疾病,包含有多种发作类型和癫痫构成的综合征.近年研究还发现,癫痫常常与偏头痛、抑郁、双相障碍、失眠等疾病相伴相随,更为重要的是,癫痫是一类进展性疾病,在整个生命周期中会产生变化,这给癫痫或共患病的治疗带来了极大的难度[2].针对不同的癫痫,各种抗癫痫药物(AEDs)有各自擅长的治疗谱,因此在选择癫痫治疗方案时,需要认真分析每例患者的实际情况,考虑每个可选AEDs的风险-获益比,制定个体化方案,并认真考虑每一个关键决策点,综合衡量,合理地选择治疗方案,以达到终治疗目标:持久地无发作,无不良反应[3].丙戊酸钠是为经典和使用为广泛的AEDs之一,被认为适合大部分类型的癫痫发作和癫痫综合征,那么在制定个体化治疗方案时应该如何使用呢?
