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伴枕叶第4层细胞缺失的局灶性皮层发育不良Ⅲd型的临床病理变异:12例伴早期缺血缺氧损伤儿童患者的研究
背景 局灶性皮层发育不良(Focal cortical dysplasia, FCD) 名词首次由 Taylor 等于 1971 年报道使用,如今被广泛用于诊断各种大脑皮层和皮层下白质的癫痫脑组织病理,包括皮层构层异常、细胞形态异常、灰白质边界模糊和白质异常等.
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癫痫合并短暂性脑缺血发作一例
在发达国家,脑血管病是导致中老年人癫痫发作常见的病因[1]. 据报道通常在 2％ ～ 10％ 的卒中患者中出现癫痫发作[2,3]. 脑血管病与癫痫发作之间的关系通过卒中后癫痫可明显体现. 但是癫痫发作后出现脑血管疾病也值得注意. 在临床上,癫痫后合并出现短暂性脑缺血发作的病例报道少见,现将我科收治的 1 例报道如下.
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癫痫性脑病:对一个重要临床概念的使用和滥用
癫痫性脑病(Epileptic encephalopathy,EE)是指癫痫活动对脑功能的不良影响超过其潜在的病因.对其潜在的机制知之甚少,但近的研究表明癫痫发作和发作间期癫痫样放电可以破坏暂时和永久支撑认知功能的神经网络分布.EE只是癫痫中影响发育的多种因素之一.EE所致的认知损害通常难以与潜在的病因或是抗癫痫药物的不良反应区分.这种困难导致越来越多地使用EE来概括"严重的"癫痫综合征或是与严重的癫痫以及智力障碍相关的病因,而不管癫痫影响认知功能的证据.文献中不但使用EE这个术语来描述癫痫活动导致认知损害的过程,也将其归为一类严重的癫痫综合征,这导致了混淆.提议EE这一术语应该严格用于普遍的癫痫过程影响发育这个中心概念,而应该避免使用EE作为分类方式.需要另一个术语来概括广泛且异质的有严重癫痫和智力障碍的患者,其机制可能是未知的,但是通常与潜在的遗传性、代谢性或结构性病因密切相关.提高对EE致病机制的认识至关重要,可能有利于明确生物标志物用于早期诊断和治疗.
关键词： 癫痫性脑病 Lennox-Gastaut综合征 -
海马硬化相关的颞叶癫痫的短期和长期手术预后:与神经病理学的关系
海马硬化(Hippocampal sclerosis,HS)是接受手术治疗的难治性颞叶癫痫(Temporal lobe epilepsy,TLE)患者中常见的病理类型.国际抗癫痫联盟(ILAE)近按细胞丢失的不同类型提出一个新的HS分类.研究旨在探讨HS不同类型之间的关系、病因、有HS的耐药性TLE患者术后短期及长期预后.213例术后病理诊断为HS的患者纳入此研究,每例至少随访2年时间.患者依照ILAE标准进行HS分类,并进一步分为单纯HS(Isolated HS,IHS)、HS伴皮质发育不良(Focal cortical dysplasia,FCD IIIa)和HS伴其他病灶.将患者临床及病理特点与其以标准来评价的术后预后进行对比.主要发现如下:①1型HS癫痫病程较长;②80％ 以上患者短期和长期预后均在Engel I级,无论何种HS类型和相关病理学改变;③ 短期和长期的术后预后在完全无癫痫发作的患者(Engel Ia级)中较不令人满意,2型HS患者长期预后较1型更好;④ 无论HS为何种类型,伴有FCD的患者预后较差;⑤ 较短的癫痫持续时间与Engel Ia级预后有显著关联.研究结果表明HS类型与相关病理改变能预测术后复发风险的重要因素,而其他变量如癫痫持续时间也需要考虑.公认的神经病理学分类标准有助于识别术前预测因素,并有助于筛选可能从癫痫手术中获益的患者.
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癫痫指南的目前状态:一项系统评价
国际抗癫痫联盟(ILAE)癫痫指南工作小组创立于2011年,由14名国际成员组成,以系统评价的方式,鉴定和评估国际癫痫临床指南的质量,并确定仍需要发展方面的缺口.使用广泛的搜索方式,在6个电子数据库(如Medline和Embase)进行搜索,不包含任何语言及研究设计的限制.之后以系统评价的方式评价文献(1985-2014).同时也检索了6个灰色文献数据库(如美国神经病学学会及ILAE)以小化发表偏倚.2名评审者独立筛选摘要,回顾全文,并且进行数据提取.进行描述性统计及Meta分析.共计查找出10926篇摘要.其中410篇文献被选出进行全文回顾,63篇满足指南的合格标准.在这些纳入的文献中,英文54篇,其他语言9篇(法语、西班牙语和意大利语).所有指南中,29％ 并未明确其适应的年龄群体,27％ 针对成年人,22％ 仅针对儿童,还有6％ 特殊指出针对癫痫女性患者.评价纳入的指南主要针对癫痫持续状态的临床实践(n=7)、第一次痫性发作(n=6)、耐药性癫痫(n=5)和热性惊厥(n=4),以及其他.大多数指南为治疗相关(n=35)或者诊断相关(n=16).使用1～7分评分表(高为7分)来评估指南的质量,整体来看质量为中等(4.99±1.05).发现在一些主题中存在缺口(如老年癫痫),并且发现方法学质量方面存在相当的异质性.此项研究的发现为健康从业者关怀癫痫患者提供了有价值的资源,有助于指引优先制定、发展和传播未来的癫痫相关指南.
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热性感染相关性癫痫综合征的诊治研究进展
热性感染相关性癫痫综合征(Febrile infection-related epilepsy syndrome,FIRES)是近年来逐渐被人们认识的严重癫痫性脑病之一,主要特征是急性热性疾病后数天出现难治性癫痫持续状态或成簇癫痫发作,并随即演变为局灶性发作为主的药物难治性癫痫和认知损害等神经心理学障碍.FIRES的病因和发病机制尚不完全清楚,可能是一种免疫性但不是自身免疫性疾病.其诊断主要依据其临床特征和排除其他相关性疾病,治疗十分困难,预后不良.但FIRES的早期诊断至关重要,可以指导治疗,尤其是选择佳的一线治疗,有助于改善预后.
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癫痫与阻塞性睡眠呼吸暂停综合征的关系
癫痫是多种原因导致的脑部神经元高度同步化异常放电所致的临床综合征,其病因复杂,发病率高,对患者日常生活影响大.睡眠占人生1/3的时间,是维持机体健康必不可少的生理过程.研究发现睡眠障碍与癫痫关系密切,文章选取睡眠障碍中发病率较高的阻塞性睡眠呼吸暂停综合征,从流行病学、病理生理联系、危险因素及治疗方面综述二者的关系.
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人类疱疹病毒6与难治性癫痫相关性的研究进展
癫痫是神经系统疾病中常见疾病,根据国内外流行病学调查,超过80％ 的癫痫患者生活在发展中国家.目前,我国有约900万癫痫患者,其中难治性癫痫(Intractable Epilepsy,IE)患者占所有癫痫患者的30％ 左右.频繁的癫痫发作严重伤害了患者的身体健康,致患者生活质量低下,死亡率显著增高.迄今为止,IE的发病机制尚不明确.近年研究发现,人类疱疹病毒6型(Human herpes virus 6,HHV-6)与IE的发生相关,文章就HHV-6在癫痫发病中的作用进行综述.
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癫痫患者生活质量及影响因素的研究进展
癫痫患者面临沉重的生理、心理、经济负担,生活质量显著下降.癫痫患者生活质量的影响因素包括社会经济学、癫痫自身、共病以及抗癫痫治疗诸多因素.癫痫疾病管理的目的不应局限于控制发作,还需及早发现并干预患病个体存在的生活质量影响因素,提高其生活质量.文章将对癫痫患者生活质量及其影响因素的研究进展进行概述.
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新生儿脑电图-睡眠分期及其应用
近年来新生儿脑电图(EEG)对于评估脑功能的作用被逐渐认可,并在国内越来越多的医院开展,一般结果由医师阅图后凭经验主观判断,仅依靠定性EEG.而随着定量EEG研究的增多,依靠客观数据处理实现新生儿睡眠自动分期得以实现,并可以自动检出新生儿癫痫发作的时间段,节省人工阅图时间,辅助医师对结果做出判断.EEG-睡眠分期的分析应用广泛,可以帮助更准确的识别新生儿脑病,评估新生儿神经功能和脑成熟度,提供一种研究新生儿大脑发育成熟的机制的方法.
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儿童睡眠障碍的研究进展
睡眠障碍是儿童神经科常见的问题,可单独发生或伴随其他神经疾病发生.睡眠障碍对儿童在认知、情绪、社会发展和行为表现等多方面造成损害.但是,一直以来,神经科医师对儿童睡眠障碍的认识相对较少,也缺乏睡眠评估和诊治的能力.失眠是儿科常见的睡眠障碍,慢性睡眠障碍导致患儿白天出现精神行为异常及认知功能障碍,睡眠日记是诊断失眠的有力工具,行为咨询是儿童失眠管理的基础,认知行为治疗是治疗失眠的有效方法.异态睡眠和发作性睡病可能被误诊为癫痫发作等其他神经科疾病,导致不能得到及时有效的生活管理,出现不适当的药物暴露.文章着重介绍儿童失眠、异态睡眠和发作性睡病相应的临床表现、病理生理、诊断、治疗及研究现状,以期帮助神经科医生在诊治存在睡眠障碍的儿童过程中,准确诊断、提高对睡眠症状的评估及干预水平,优化疾病管理,改善患儿的睡眠状况,缓解家庭压力及照顾者的负担.
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自身免疫性脑炎癫痫相关临床特征的研究进展
自身免疫性脑炎(Autoimmune encephalopathies,AE)指一类由自身免疫机制介导的脑炎,其主要临床表现为情绪、性格改变,记忆力下降,精神行为异常及癫痫发作.其中癫痫发作是AE常见的症状之一,对于某些类型的AE有特征性表现,文章针对AE相关癫痫的临床表现、脑电图特征及抗癫痫治疗等方面,总结了近年来自身免疫性脑炎相关癫痫的主要研究进展.
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95例癫痫患儿的基因型表型分析及临床研究
目的 总结临床诊治中的难治性或某些疑为遗传相关的癫痫患儿的临床特点,并对其进行二代高通量基因测序及一代验证,分析突变基因与癫痫之间的关系,了解患儿的遗传模式,寻找致病或可能致病的突变基因.方法 对2014年9月-2016年12月期间在河南省人民医院儿科神经内科门诊确诊癫痫的95例患儿及其父母建立完整家系资料库,采用二代高通量基因测序方法对其进行了基因检测,依据患儿临床特征及基因型进行分析.结果 难治性或疑为遗传相关的患儿年龄发病范围较小,临床发作特点多种多样,多数(47/95,49.5％)需要两种及以上药物治疗,治疗效果一般,控制27例(28.4％),有效20例(21.1％),显效32例(33.7％),无效12例(12.6％),失访4例(4.2％).少数(18/95,18.9％)预后较差,合并有运动、智力发育落后.检测基因型结果,明确致病的基因共16例(16.8％),可能致病的基因共21例(22.1％),不致病的基因共30例(31.6％),未检测到突变基因共28例(29.5％).结论 发现CASK、BRAF两个新的致病基因,国内报道甚少,在一定意义上扩充了神经发育相关的癫痫基因和癫痫关联基因的数目;SCN1A基因突变所致Dravet综合征的患儿的临床特征更严重,包括起病更早、发作频繁、治疗效果差;有明确致病基因的患儿,多数需要两种及以上抗癫痫药物联合应用,治疗困难.
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中国西部70例室管膜下型灰质异位症伴癫痫患者的回顾性研究
目的 室管膜下型灰质异位症(Periventricular nodular heteropia,PNH)是皮质发育畸形的一种主要类型,越来越成为难治性癫痫的重要病因.通过连续观察PNH伴癫痫患者,了解中国西部PNH患者的社会支持情况及其影响因素.方法 2012年9月-2016年12月连续招募华西医院癫痫专科门诊70例影像学磁共振(MRI)确诊为PNH且伴发癫痫的患者,并从成都市及其周边乡镇招募健康对照(70名).癫痫患者和健康对照按性别和年龄匹配成对.根据患者结节位置,分为经典型、双侧不对称型、单侧型3个亚组,进行临床特点的比较.结果 患者70例,女39例(55.7％),男31例(44.3％);年龄6～67岁,平均23.1岁.在3个亚组中,经典型有25例,双侧不对称型有9例,常见的类型为单侧型36例.统计分析发现,经典型多发于女性,大多数癫痫控制良好;单侧型患者癫痫预后较其他两种类型更差.结论 MRI在PNH的诊断和分类中至关重要,经典型、双侧不对称型、单侧型3个亚组的临床表现、脑电图特征及癫痫预后各有不同.经典型患者癫痫控制好,而在单侧型患者中,难治性癫痫为其主要临床特征,提示结节位置或许是癫痫预后的指征.
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卒中后癫痫再发的影响因素分析
目的 探讨临床因素和再发卒中后癫痫的关系,寻找癫痫发作的危险因素.方法 收集2010年1月-2016年4月在华西医院神经内科住院并完成随访的105例卒中后癫痫发作患者.应用Logistic回归模型分析影响卒中后癫痫再发的风险因素.结果 纳入的105例卒中后伴有癫痫发作的患者中,男62例(59.0％),中位年龄72岁;卒中发病至癫痫发作的中位时间为180d.80％ 患者接受了抗癫痫药物(AEDs)治疗,平均随访720d,70％ 患者无癫痫再发作.在多因素分析当中,年龄<72岁[OR=3.03,95％CI(1.19,7.76),P=0.02],随访时遗留中重度残疾[OR=3.01,95％CI(1.1,8.18),P=0.03],和使用两种以上AEDs[OR=3.85,95％CI(1.3,11.18),P=0.01]是卒中后癫痫再发的独立风险因素.结论 针对卒中后癫痫的治疗,临床医生不仅需要积极治疗和预防原发疾病来减轻卒中后遗症,还需要根据癫痫发作类型合理正确选择AEDs来共同预防癫痫复发.
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晚发型吡多醇依赖性癫痫的临床相关研究
目的 通过对罕见疾病吡多醇依赖性癫痫患者的报道和文献复习,提高临床医生对该病的认识.方法 高通量测序筛选与Sanger测序验证癫痫致病基因,对两例先证者及父母进行突变基因验证.分析患者临床表现、脑电图(EEG)、影像学和预后特点.结果 先证者一,4月龄起病,药物难治性癫痫,表现为多种发作形式,多灶起源.头颅核磁共振(MRI)及氟脱氧葡萄糖-正电子体层扫描(FDG-PET)正常,基因检测发现乙醛脱氢酶(Aldehyde dehydrogenase,ALDH7A1)基因c.1442G>C、c.1046C>T复合杂合突变.先证者二,5月龄起病,表现为全面性强直阵挛,间歇期EEG正常,头颅MRI正常.基因检测发现ALDH7A1基因c.1547A>G、c.965C>T复合杂合突变.两例患儿均使用维生素B6后无发作,逐渐减停抗癫痫药物.结论 吡哆醇依赖性癫痫可起病年龄偏晚,个体表现可不典型,尽早的试验性治疗能帮助临床识别,明确诊断有待于基因检测.
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499例儿童难治性癫痫不同治疗方式的癫痫预后及其认知功能变化
目的 研究通过大样本的15岁以下儿童难治性癫痫的不同治疗方式的观察性研究,分析不同治疗方式的癫痫预后和认知功能改善情况.方法 采取回顾性研究与前瞻性研究相结合的观察性研究方法,根据患儿家属的治疗意愿将2008年4月-2013年12月首都医科大学三博脑科医院收治的难治性癫痫499例患儿分为药物组与手术组;手术组分为切除性手术组和姑息性手术组,治疗前进行规范而详尽的评估检查,制定治疗方案,并随访治疗后1年及3年的情况,将随访资料详细记录,进行统计学分析.结果 切除性手术治疗组不仅癫痫无发作率高于药物治疗,而且认知功能改善情况也优于药物治疗;姑息性手术治疗组癫痫发作及认知功能改善也优于药物治疗组.结论 药物难治性癫痫患儿,应尽早采取手术治疗,即便不适合行切除性手术,采用姑息性手术也可改善患儿发作,并且提高认知功能.
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Ⅰ期全胼胝体切开术治疗成人难治性癫痫的疗效分析
目的 探讨I期胼胝体全段切开治疗成人难治性癫痫的疗效及手术安全性.方法 回顾性分析空军军医大学唐都医院癫痫中心2011年1月-2016年7月期间行胼胝体全段切开术的56例成人难治性癫痫患者临床资料,术后随访1～5年.结果 14例(25.0％)患者达到术后完全无发作,19例(33.9％)发作减少90％ 以上,10例(17.9％)发作减少50％ ～90％,7例(12.5％)发作减少30％ ～50％,6例(10.7％)减少30％ 以下;其中47例(83.9％)患者跌倒发作消失.术后13例(23.2％)出现程度轻重不等的并发症,大多恢复良好;5例(8.9％)出现长期遗留感觉性失联合,无严重并发症及死亡病例.手术后患者生活质量改善率67.9％.结论 对于无法行局灶性切除的成人难治性癫痫患者,行I期全胼胝体切开术对减少发作频率,消除跌倒发作,改善患者生活质量具有一定作用.
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以惊厥发作为核心症状的中枢神经系统神经元表面抗体综合征10例患儿临床特征分析
目的 探讨儿童以惊厥发作为核心症状的中枢神经系统神经元表面抗体综合征的临床特征.方法 收集2015年12月-2016年12月在华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科收治10例中枢神经系统神经元表面抗体综合征的患儿,所有患儿均以惊厥发作为核心症状入院.结果 男1例,女9例,就诊年龄3～13岁,病程3～14d.10例患儿就诊时主要症状均为惊厥发作,2例强直发作,1例强直阵挛发作,7例部分性发作;其中6例患儿出现惊厥持续状态,丛集性发作,后续在病程5～30d时出现精神行为异常.7例患儿有手不自主动作,1例出现肌张力不全,2例出现多种锥体外系症状.10例患儿行脑脊液自身免疫性抗体检测,9例抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(N-methy-D-aspartate recptor,NMDAR)抗体阳性,1例抗LGI1抗体阳性.7例脑电图(EEG)表现为慢波、尖慢波,2例棘波,1例慢波.1例患儿头颅核磁共振(MRI)异常.10例患儿急性期行丙种球蛋白联合激素冲击治疗,8例临床症状在免疫治疗后7～21d好转,随访3～6个月,未再发作.2例抗NMDAR抗体相关性癫痫患儿急性期抗癫痫药物(AEDs)单药治疗效果差,联合一线免疫疗法,发作控制可,但后期复发,一线治疗失败,予二线免疫疗法环磷酰胺定期冲击治疗有效.结论 惊厥发作可为儿童中枢神经系统神经元表面抗体综合征首次发病形式,对于临床上起病急骤的惊厥发作,合并有惊厥持续状态,应注意早期筛查惊厥发作的免疫因素.常见的神经元表面抗体以NMDAR抗体为主,惊厥发作时EEG表现以慢波、尖慢波为主,头颅MRI多无特异性.AEDs联合免疫治疗有效,在发病初期及时给予免疫治疗,对癫痫发作控制效果较好.一线治疗失败,可行二线免疫疗法环磷酰胺定期冲击治疗.
