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体位性心动过速合并直立性高血压一例
晕厥为儿童时期的常见急症,系脑供血骤然减少或停止而出现的短暂意识丧失,常伴有肌张力丧失而不能维持一定的体位.引起儿童晕厥的基础疾病包括自主神经介导性晕厥、心源性晕厥以及脑血管性晕厥等,其中自主神经介导性晕厥是儿童晕厥中常见的基础疾病,它包括血管迷走性晕厥、体位性心动过速综合征(Postural tachycardia syndrome,POTS)、境遇性晕厥等.其中以血管迷走性晕厥为常见,POTS相对少见.另外直立性高血压(Orthostatic hypertension,OHT)也是导致晕厥的一种原因.现将我们收治的1例POTS合并OHT的结果报告如下.
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第四届国际癫痫外科及病理高级研讨班纪要
为了进一步促进国内外癫痫外科术前评估和癫痫病理诊断水平,加强学术交流与合作,由国际抗癫痫联盟(ILAE)、中国抗癫痫协会主办(CAAE),四川省抗癫痫协会(SAAE)和四川大学华西医院协办的“第四届国际癫痫外科及病理高级研讨班”于2016年8月29日-9月1日在成都市天使宾馆顺利召开.此次国际癫痫外科及病理学习班由ILAE诊断委员会主席Ingmar Blümcke教授和CAAE名誉会长李世绰教授共同主持.Ingmar Blümcke、Roland Coras、Hajime Miyata、周东、高晶、陈忠、邵晓秋、肖家和、桂秋萍等国内外多位知名癫痫学者和病理学家进行授课及癫痫病理诊断指导.来自北京协和医院、中国人民解放军总医院、首都医科大学附属北京天坛医院、首都医科大学附属宣武医院、首都医科大学附属北京同仁医院、上海静安区中心医院、南方医科大学附属医院、第三军医大学西南医院、广东省人民医院、三博脑科医院、三九脑科医院、四川大学华西医院、四川省人民医院等知名医院的30多名神经病理学家、神经内科专家及神经外科专家参加了为期4天的国际研讨班,就ILAE海马硬化新标准、新局灶性皮层发育不良(FCD)分类标准的应用、与良性肿瘤相关的慢性癫痫的诊断、皮层发育不良(MCD)的诊断及机制研究、癫痫相关血管畸形等方面进行了深入探讨.该术前评估和癫痫病理高级培训班前三届分别在德国和巴西举办,此届首次在中国成都举办.会后各学员反响热烈,认为该学术研讨班促进了国内外癫痫病理诊断水平,同时,IngmarBlumcke教授及李世绰名誉会长均表示支持CAAE成立神经病理诊断协作组,进一步积极开展类似学术活动,拟在国内建立癫痫病理诊断网络,积极开展远程网络癫痫病理会诊及学术培训,进一步提高国内癫痫病理诊断水平.
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普及新版指南规范癫痫诊疗——新版癫痫诊疗指南海南推广培训班顺利举办
2016年11月5日,美丽的椰城阳光明媚,由中国抗癫痫协会(CAAE)主办,海南省抗癫痫协会承办的“临床诊疗指南-癫痫诊疗规范化培训班”在海南医学院第一附属医院多功能厅成功召开.本次培训班是以“推广2015年新版《癫痫诊疗指南》”为主题,专家讲者团队由来自全国顶级医院的神经内科、神经外科、儿科等不同领域的指南编写组核心专家组成,讲学专家分别为北京协和医院神经内科吴立文教授、金丽日教授,北京大学第一医院儿科张月华教授,北京宣武医院神经内科孙伟教授,厦门174医院神经外科姚一教授,共有全省各地区各级医院神经内科、神经外科、儿科等150余名医护人员参会.
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迎接神经科学发展的新纪元——第五届CAAE脑电图与神经电生理大会在合肥圆满召开
2016年10月21-23日,第五届中国抗癫痫协会(CAAE)脑电图与神经电生理大会在中国历史文化名城——合肥市召开.1 000余名来自全国各级医院神经内科、外科、儿科、神经电生理等专业的专家学者和青年医生齐聚一堂,共话脑电图与神经电生理的学术进展.“学好用好脑电图,迎接神经科学发展的新纪元”,“CAAE脑电图与神经电生理大会”正在引领着我国神经科学发展的前沿,成为该领域高水准的学术盛会之一.
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OCT1和ABCG2基因多态性与中国癫痫患者拉莫三嗪血药浓度相关性研究
背景拉莫三嗪(Lamotrigine,LTG)是新一代抗癫痫药物(Antiepileptic drugs,AEDs),广泛用于部分性和全面性癫痫的治疗.然而先前的研究已经观察到不同个体之间LTG药代动力学的显著差异,由于临床和环境等因素,遗传易感性对这些差异起到重要作用.研究发现单核苷酸多态性(Single nucleotidepolymorphisms,SNPs)如UGT1A4和UGT2 B7可能影响LTG的血药水平,多态转运蛋白如P-糖蛋白(P-glycoprotein,P-gp,由MDR1/ABCB1编码)、乳腺癌而耐药蛋白(Breast cancer resistance protein,BCRP,由ABCG2编码)和多药耐受蛋白(Multi-drug resistance protein 2,MRP,由ABCC2编码)的过表达对LTG治疗的药代动力学和生物利用度也产生影响.研究发现ABCB1 rs1128503和ABCG2 rs2231142的基因多态性与LTG单药治疗时的血药浓度有关.然而,另一ABCG2基因的变异(rs2231137)和ABCC2的作用并没有研究报道.作为流入转运体亚家族的有机阳离子转运体(Organic cation transporters,OCTs)在阳离子药物的分布和分泌中起到重要作用.肝细胞核因子4α(Hepatocyte nuclear factor 4 alpha,HNF4α)是肝组织内调节肝细胞发育和分化的因子,在人类和老鼠的肝脏中与多种基因启动子直接相连.有报道表明HNF4α rs2071197可能与LTG血药浓度相关,然而另一个SNP(HNF4α rs3212183)对于LTG血药浓度的作用并不甚清楚.
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局灶性皮质发育不良的病理机制
局灶性皮质发育不良(Focal cortical dysplasias,FCDs)是儿童难治性癫痫的常见病因,也是常需癫痫手术的原因.尽管近年来在细胞和分子生物上的进展,FCDs的病理机制仍不清楚.该研究旨在回顾FCDs的分子机制,系统地检索FCDs组织、分子和电生理方面的文献,以明确可能的治疗靶点.哺乳动物雷帕霉素靶蛋白信号通路(mammalian target of rapamycin,mTOR)是一些FCDs结构和电生理紊乱的重要机制.其他的假说包括病毒感染、早产、头部外伤和脑肿瘤.mTOR抑制剂(如:雷帕霉素)在动物和少量FCDs患者的队列癫痫控制中取得阳性结果.近期研究在发育不良组织细胞的分子和电生理机制方面取得了令人鼓舞的进展.尽管mTOR抑制剂有良好的治疗前景,但仍需大规模的随机对照研究评估其有效性和不良反应,并且需要基础研究发现新的分子水平诊断和治疗方式.
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基因检测对儿童癫痫性脑病的检出率
癫痫是儿童期常见的神经系统疾病,为了明确癫痫性脑病的基因检出率,对一个癫痫遗传诊所进行了一项回顾性队列研究.2012年1月-2014年6月,在一个癫痫遗传诊所纳入了所有兼有难治性癫痫、整体性发育迟滞和认知功能障碍的患者.通过回顾电子病历,获得了患者的临床特征、神经影像、生化检验及分子遗传学资料,包括对癫痫性脑病基因的第二代目的基因测序.在110例患者中,发现28％是有基因异常的:7％有遗传性代谢障碍,包括由ALDH7A1变异引起的吡哆醇依赖性癫痫、Menkes病、吡哆醇-5-磷酸氧化酶缺乏、钴胺素G缺乏、亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏、Ⅰ型葡萄糖载体缺陷、甘氨酸脑病和丙酮酸脱氢酶复合体缺陷;21％有其他的基因病因,包括遗传性综合征、在阵列比较基因组杂交上的致病性拷贝数变异,以及与SCN1A、SCN2A、SCN8A、KCNQ2、STXBP1、PCDH19和SLC9A6基因变异相关的癫痫性脑病.4.5％的患者得到了由第二代目的基因测序的癫痫性脑病面板作出的基因诊断.值得注意的是,4.5％的患者有可治的遗传性代谢性疾病.该研究为首个将遗传性代谢障碍和癫痫性脑病的其他遗传病因结合起来的研究.第二代目的基因测序面板将癫痫性脑病患者的基因诊断检出率从＜10％增加到＞25％.
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癫痫动物模型中的神经系统影像学新方法——癫痫神经生物工作组报告
现代功能神经成像技术给临床提供了将整个大脑活动可视化的机会,是癫痫诊断中一项不可或缺的工具.多种形式的无创性功能神经成像技术现在也作为研究工具应用于动物癫痫模型的研究中,可以进行动物/人类的平行研究,探究癫痫根本机制,发现癫痫生物标志物.文章综述了近期应用正电子发射断层扫描术、纤维示踪成像技术和功能磁共振成像技术进行动物癫痫研究的文献.癫痫由突发的神经网络特性的异常紊乱导致,即使是局灶性癫痫发作,也累及到广泛分布的多个系统,通常涉及双侧大脑半球.动物癫痫模型的功能神经成像检查为临床提供了检查全脑神经紊乱的机会,这可能是全面性和局灶性痫性发作以及多种类型癫痫发生的基础.利用当前的功能神经成像方法取得了诸多进展,进一步理解了广泛神经网络的特性对于正常以及异常人类行为的贡献.全脑功能神经成像技术在动物实验中的成功应用允许其研究癫痫的产生过程,并与深部脑电活动相关联.随着成像技术以及分析方法的持续发展,未来癫痫影像的转化研究领域有无限发展前景.
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核磁共振图像后处理技术在癫痫术前评估中的应用
在临床工作中,约有30％的患者为难治性癫痫患者.手术治疗有时可能是难治性癫痫后的治疗方案.然而对于核磁共振(MRI)阴性的癫痫患者,手术治疗有时会十分困难,这类患者术后癫痫无发作率也明显低于MRI有病灶的患者.应用全脑MRI图像后处理技术,对于发现微小病灶有巨大帮助.现就MRI后处理技术在难治性局灶性癫痫术前评估中的应用进行综述,旨在提高临床医师对该病的认识并促进其运用.
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癫痫遗传学及表观遗传学研究进展
癫痫是一种以反复发作的痉挛为特点的严重的神经系统疾病.它是由多种原因导致的,主要有遗传因素、脑损伤及环境因素,但是具体发病机制还不清楚.遗传性癫痫家族研究发现癫痫是由一些编码离子通道以及神经递质受体蛋白的基因突变导致的.随着技术进步和研究深入,逐渐发现癫痫遗传不仅由离子通道和神经递质基因控制,还受突触小泡转运通路,染色质重塑和转录,mTOR蛋白信号通路等相关基因,染色体拷贝数变异及表观遗传学的影响.该文主要讨论癫痫相关基因、染色体异常和表观遗传学对癫痫发生的影响.
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癫痫与内分泌激素关系的研究进展
内分泌激素和神经系统一起调节着机体的各种生命活动,癫痫和内分泌激素有着密切而复杂的关联,癫痫的发作可能影响体内激素水平,反之,体内激素水平的变化尤其是神经类固醇激素可影响癫痫的发作频率和严重程度,激素还可以间接通过药物代谢动力作用改变抗癫痫药物(AEDs)的浓度从而对癫痫产生影响.癫痫与内分泌激素之间关系复杂,给临床治疗带来一定的挑战.目前随着人们对于下丘脑-垂体-肾上腺(Hypothalamus pituitary adrenal,HPA)轴、下丘脑-垂体-甲状腺((Hypothalamic pituitary thyroid axis,HPT)轴及下丘脑-垂体-性腺(卵巢/睾丸)(Hypothalamopituitary ovarian,HPO)轴在癫痫中的表现和作用研究的逐渐深入,给临床治疗和控制癫痫带来一丝曙光.如何发现癫痫患者发作规律,揭示诱发癫痫和内分泌紊乱的病因机制和危险因素,对早期进行干预和指导医师临床诊疗具有重大的临床意义,对于癫痫患者生活质量的提高也有所裨益.现围绕癫痫与内分泌激素的相互作用和相关研究进展进行分析阐述.
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智能手机终端(APP)在中国人群癫痫管理的可行性分析
目的 探讨智能手机终端(APP)在中国人群癫痫管理的可行性.方法 2015年6月-12月在四川大学华西医院癫痫专病门诊就诊的502例成年患者(18岁以上)和390例儿童青少年患者(O～17岁)的监护者参与了调查,完成了自制调查问卷.结果 调查人群的智能手机拥有率为95％左右,在成年患者中,同意使用智能APP管理癫痫的成年患者为65.5％(329/502);年轻、居住在城市、较高教育程度、有稳定工作的患者,更愿意使用APP管理癫痫(P =0.002,P＜0.001,P=0.001,P＜0.001),此外癫痫发作频繁的患者更愿意使用(P=0.01).在儿童及青少年患者监护人的调查中显示,同意使用智能APP管理癫痫的监护者为63.8％ (249/390);40岁以下、男性、较高教育程度、有稳定工作和较高家庭收入的监护者,更愿意使用APP管理癫痫(P ＜0.001,P＜0.03,P＜0.001,P=0.02,P＜0.001).结论 成年癫痫患者和儿童青少年患者监护者智能手机覆盖率高,对于使用APP管理癫痫持积极态度,使用APP协助管理癫痫是一种可行的方法.
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以癫痫起病的齿状核红核苍白球路易体变性患者的相关临床研究
目的 研究以癫痫起病的齿状核-红核-苍白球-路易体变性(Dentatorubral-pallidoluysian atropy,DRPLA)患者的临床特点,提高对该疾病的认识.方法 收集2014年8月-2016年8月在广东三九脑科医院就诊的经过基因检测确诊为DRPLA的患者5例,进行病史采集、家族史分析、视频脑电图、头颅磁共振及治疗方案等资料分析.结果 DRPLA表现为神经退行性疾病,在癫痫人群中主要表现为进行性肌阵挛癫痫.结论 DRPLA为常染色体显性遗传的神经退行性疾病.对伴有小脑萎缩、神经功能倒退、走路不稳及药物难治性癫痫患者,建议常规进行ATN1基因的检测,以便及时确诊,并进行遗传咨询.
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Wistar乳鼠局灶性皮质发育不良模型的脑电图及核磁共振实验研究
目的 应用液氮冷冻方法建立局灶性皮质发育不良(Focal cortical dysplasia,FCD)的Wistar乳鼠模型.分析FCD模型的脑电图(EEG)及核磁共振(MRI)特点,为进一步探讨人类FCD诊断及治疗提供理论及实验依据.方法 取Wistar孕鼠产后1d乳鼠70只为实验对象,随机分为实验组(n=60)和对照组(n=10).液氮冷冻新生Wistar乳鼠大脑皮层,实验组依据冷冻时间不同分为30、60和90 s组3个实验亚组(n=20).第8周监测实验动物发作间期EEG并行头颅MRI检查,之后Wistar乳鼠脑组织灌注取材,行HE染色光镜检查.结果 实验组乳鼠EEG癫痫样放电率平均为41.6％,可见棘波、棘慢波频繁发放;MRI阳性表现为长T1、长T2信号;脑组织切片HE染色见大脑皮层层状结构和柱状结构紊乱,存在形态异常神经元和气球样细胞.实验组和对照组之间差异有统计学意义(P＜0.05),3个实验亚组之间无统计学差异(P＞0.05).结论 液氮冷冻Wistar乳鼠大脑皮层方法可成功建立FCDⅢd型动物模型,呈特异性的EEG及MRI表现,对诊断与治疗人类FCD具有重要价值.
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月经期癫痫临床特点及研究——附20例病例报告
目的 探讨月经期癫痫的临床特点并进行研究.方法 回顾性分析2015年8月-2016年8月吉林大学第一医院神经内科癫痫诊治中心确诊育龄期女性癫痫患者272例,其中20例月经期癫痫发作加重,收集患者的临床资料,并复习国内外文献探讨月经期癫痫临床研究进展.结果 20例患者,癫痫发作均与围月经期相关,7例表现为仅在围月经期发作,13例表现为围月经期发作频率增加.发作类型:全面性发作2例,部分性发作18例,其中复杂部分性发作12例.17例行脑电图检查,1例为轻度异常,1例广泛慢波,1例广泛尖波,1例广泛棘慢波,2例全导爆发棘慢波,11例局灶性尖波、棘波、棘慢波发放.治疗上,1例绝经后2年无发作,2例治疗情况不详,5例发作控制良好(4例1年及1年以上无发作,1例6个月无发作);12例控制不佳,其中9例为难治性癫痫.结论 月经期癫痫多为部分性发作,且难治性癫痫发生率高.
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局灶性皮质发育不良患者手术预后分析
目的 探讨局灶性皮质发育不良(Focal cortical dysplasia,FCD)患者手术效果及预后影响因素.方法 收集2014年1月1日-12月31日期间于广东三九脑科医院经手术治疗的FCD患者,随访6～16月,根据Engel分级将患者分为预后好组(Engel Ⅰ级)和预后差组(EngelⅡ～Ⅳ级),分析比较两组患者的临床表现、检查结果、病理分类等临床资料的差异.结果 共102例患者,男65例(63.7％),女37例(36.3％),起病年龄2个月～ 45岁,平均(10.3±8.26)岁,手术年龄3 ～47岁,平均(21.21 ±8.94)岁,均有癫痫发作,预后好组83例(81.4％),预后差组19例(18.6％).预后好组起病年龄＜3岁占14.5％,出现智力减退占45.2％,术前脑电图EEG非局灶性痫样放电率59.8％,磁共振(MRI)阴性率36.1％,MRI定位与EEG定位不一致率32.1％,术后EEG痫样放电率49.4％.预后差组分别为36.8％、68.4％、89.5％、68.4％、94.1％、89.5％.预后好组操作智商(Performance intelligence quotient,PIQ)平均分为(89.4±18.53)分,预后差组为(65.80±15.71)分.两组间比较差异均有统计学意义(P＜0.05).结论 FCD患者手术预后总体较好,起病年龄＜3岁、术前出现智力减退、操作智商得分低、术前EEG非局灶性痫样放电、MRI阴性、MRI与EEG定位不一致、术后脑电图痫样放电可能为手术预后不良的危险因素.
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老年性癫痫的临床分析
目的 探讨老年性癫痫的发作类型、发病原因、脑电图(EEG)检查、治疗及预后.方法 回顾性分析2012年1月-2015年9月在重庆医科大学附属第二医院住院的92例老年性癫痫患者的临床资料.结果 单纯部分性发作15例(16.3％),复杂部分性发作22例(23.9％),全身强直-阵挛性发作40例(43.5％),部分性继发全身性发作4例(4.3％),两种及两种以上发作形式11例(12.0％).常见病因包括脑血管疾病(57.6％)、颅内肿瘤(10.9％)、脑退行性病变(7.6％)等.常规EEG异常率87.1％,仅22.6％有典型癫痫样放电;动态EEG异常率91.7％,70.8％有典型癫痫样放电.82例(89.1％)给予抗癫痫药物(AEDs)治疗,其中69例长期用药,单药治疗者57例(82.6％).AEDs治疗后55例(67.1％)有效,11例(13.4％)无效,16例(19.5％)死亡;年龄与病死率呈正相关(Spearman相关系数0.314,P=0.002).9例(10.9％)出现不良反应,多数表现为嗜睡.结论 老年性癫痫绝大多数为症状性癫痫,主要病因为脑血管疾病,发作形式主要以全身强直-阵挛性发作为主.老年性癫痫患者常规EEG检查癫痫放电率低,推荐应用动态EEG或VEEG检查.多数老年性癫痫患者药物治疗效果良好,少数可出现程度较轻的不良反应.
