中国南方汉族人群SCN5A基因H558R、R1193Q、C5457T及3666+69G＞C多态性与青壮年猝死综合征的相关性研究
摘要： 目的 研究中国南方汉族人群心脏钠离子通道α亚单位(SCN5A)基因的H558R、R1193Q、C5457T及3666+69G＞C单核苷酸多态性(SNPs)与青壮年猝死综合征(SUNDS)的关系.方法 应用多聚酶链反应(PCR)直接测序技术,检测SUNDS猝死者(SUNDS组)及中国南方汉族健康男性(健康对照组)SCN5A基因Exon12、Exon14、Exon18、Exon20、Exon26和Exon28的一部分.采用病例对照分析H558R、R1193Q、C5457T、3666+69G＞C与SUNDS的相关性,比较H558R基因型、少见等位基因频率分布在不同性别是否存在差异.结果 SUNDS组和健康对照组共检测到13个多态位点,3666+69G＞C、4437+361T＞C为本研究新发现的多态位点,其中SUNDS组和健康对照组D1819D、3666+69G＞C差异具有统计学意义(P均＜0.01).不同性别组中,H558R少见等位基因频率分布差异没有统计学意义.结论 SCN5A基因多态位点D1819D、3666+69G＞C可能是男性人群罹患SUNDS的易感因子,未发现多态位点H558R、R1193Q与SUNDS直接相关.
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miRNA与肿瘤干细胞的研究进展
微小RNA(miRNA)是一类参与转录后调控的单链非编码小分子RNA,能够调节多种病理生理过程,如干细胞分化、细胞增殖和肿瘤形成,并且某些miRNA与肿瘤干细胞的自我更新和多向分化存在紧密联系.因此,miRNA作为一种新的调控基因表达的小分子RNA,可能成为研究肿瘤干细胞的新途径.
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病毒性心肌炎引起心肌纤维化机制探讨
病毒性心肌炎是一种常见的感染性疾病,在急性期常因起病隐匿而以猝死为首要表现;恢复期和慢性期则伴有明显的心肌纤维化,部分患者后进展为扩张型心肌病和严重的充血性心力衰竭.多种因素参与心肌纤维化,本文就这些影响因素的相互作用及如何调控纤维化的发生发展机制作一综述,为临床上心肌炎的防治提供理论依据.
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巨噬细胞移动抑制因子在动脉粥样硬化中的研究进展
巨噬细胞移动抑制因子(MIF)是一种高度保守的的多能细胞因子,受下丘脑-垂体控制,在调节机体固有免疫和获得性免疫中发挥重要作用.MIF在机体中分布广泛,并参与了多种疾病的发生和发展过程.近年来MIF在动脉粥样硬化中的作用倍受关注,研究证实MIF参与了动脉粥样硬化的发生、发展及演化过程.虽然大多数研究承认MIF与冠状动脉性心脏病之间存在相关性,但仍存在许多争议,其与冠状动脉性心脏病的相关性研究目前仍处于起步阶段.
关键词： 巨噬细胞移动抑制因子 动脉粥样硬化 冠状动脉性心脏病 -
血管内皮祖细胞与冠状动脉硬化性心脏病危险因素的研究现状
内皮祖细胞是血管内皮细胞的前体,它不仅参与胚胎时期的血管生成,而且对出生后微血管新生、损伤血管内皮修复和功能维持中仍然有重要的作用.新近研究表明,内皮祖细胞与冠状动脉硬化性心脏病密切相关,与冠状动脉硬化性心脏病危险因素呈反向线形关系.本文就其与炎症因子、高同型半胱氨酸、血管紧张素Ⅱ、尿酸作一综述.
关键词： 内皮祖细胞 冠状动脉硬化性心脏病 危险因素 -
血红素加氧酶-1在肾脏疾病中的研究进展
血红素加氧酶(HO)是血红素降解的起始酶和限速酶,其主要功能是代谢血红素成为一氧化碳、胆绿素及铁离子.HO-1是HO的一种同工酶, 为诱导型HO.HO-1及血红素代谢产物具有抗炎、抗氧化、抗凋亡、扩张血管等生理作用.HO-1作为一种重要的应激蛋白,在急性肾脏损伤、肾小球肾炎、肾间质纤维化等肾脏疾病的病理生理发展过程中发挥着重要的保护作用,有效地调控其表达有可能成为预防和治疗相关疾病的新策略.
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肥胖症全基因组关联分析研究进展
肥胖症的产生是由遗传和各种环境因素相互作用的结果.肥胖易感基因可以为肥胖症机制的研究提供重要的视角.全基因组关联分析(GWAS)的出现为研究肥胖易感基因提供了重要的途径.GWAS近来已经发现与肥胖强烈相关的新的遗传学因素,如脂肪含量和肥胖相关基因(FTO),胰岛素诱导基因2(INSIG2),血小板型磷酸果糖激酶(PFKP)等.目前,通过GWAS发现的一些肥胖易感基因还存在着争议,有待更多具有统计效能的重复性试验来证实.
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2型糖尿病血管内皮功能的变化与他汀类药物的调节作用
内皮功能障碍在2型糖尿病(T2DM)患者并发症的发生和发展过程中起着非常重要的作用.高糖、血脂代谢异常、胰岛素抵抗等均能通过各种直接或间接途径如促炎症效应,内皮型一氧化氮(NO)合酶和NO活性改变,氧化应激,胰岛素介导的信号转导通路异常等导致内皮功能障碍,而他汀类药物可能通过影响这些途径从而在总体上调节T2DM患者的内皮功能.
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测量心肌梗死面积的方法学进展
测定心肌梗死面积的金标准仍然是病理学方法.心肌酶法已完全被敏感性和特异性更好地肌钙蛋白所取代.以ST段测定的心电图方法适应于梗死初期,QRS计分方法适应与终末梗死面积的测定.放射性核素心肌显像法可较准确地测算出梗死面积,与病理学方法吻合率高,但对下壁梗死面积估测准确性低.近年新出现的多层螺旋CT、比剂延迟增强核磁共振因其高度的组织分辨力,在测定梗死面积方面具有很大潜力,但目前仍缺少大规模的与病理学方法对比的研究资料.超声心动图法过高地估计梗死面积,不能作为独立的估测指标.
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Caveolin-1、Caveolae和动脉粥样硬化
Caveolae是细胞表面直径为50～100 nm的胞膜穴样内陷, 主要由胆固醇、糖基鞘磷脂、鞘磷脂和一些结构蛋白如Caveolin组成.Caveolin-1是Caveolae的主要组成成分,它与细胞骨架蛋白间接偶联来维持Caveolae的内陷形态.Caveolae和Caveolin-1在参与动脉粥样硬化的各种细胞如内皮细胞、巨噬细胞、平滑肌细胞表面都有表达,它们通过对各种细胞功能和多个信号转导途径的调节参与对动脉粥样硬化的形成和发展.
关键词： 动脉粥样硬化 Caveolae Caveolin-1 -
慢性乙型肝炎病毒感染与信号肽酶关系的研究进展
信号肽酶是一组细胞内膜蛋白,在各种蛋白质的成熟过程中,通过切割前蛋白质的信号肽区域而促使其成为成熟的分泌型蛋白,从而发挥关键作用.在乙型肝炎病毒(HBV)感染中,信号肽酶促进Pre-C基因初始产物P25前体向HBeAg的转化,进一步影响慢性HBV感染患者的转归.上述过程受阻时,导致慢性乙型肝炎患者HBeAg阴性,肝硬化及肝癌的发生率随之升高.本文就信号肽酶及慢性HBV感染的关系进展作一综述.
关键词： 信号肽酶 HBeAg阴性慢性乙型肝炎 p22cr
