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MTHFR C677T基因多态性与孤独症谱系障碍遗传易感性的Meta分析

李志君;孙擎;张晶;李环

摘要: 目的 采用Meta分析评价亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与儿童孤独症(ASD)遗传易感性之间的关系,为儿童ASD的遗传背景和防治策略提供循证医学证据.方法 计算机检索PubMed、Cochrane Library、CNKI、万方和中国生物医学数据库,搜集MTHFR C677 T基因多态性与ASD谱系障碍遗传易感性的相关文献,以病例组和对照组MTHFR C677 T基因型分布的OR值及其95%CI为效应指标.采用Sta-ta12.0软件进行Meta分析,包括异质性检验、合并效应量、异质性挖掘以及发表偏倚评价.结果 共有14篇文献纳入分析,Meta分析显示,MTHFR C677 T基因多态性与ASD易感性在T等位基因、CTvsCC、TTvsCC、TT+CTvsCC和TT+CTvsCC模型中均存在统计学差异.亚组分析显示,TvsC、TTvsCC和TTvsCT+CC模型在非强制性补充叶酸国家中存在统计学差异;仅TTvsCC和CTvsCC模型在白种人群中存在统计学差异.累积Meta分析结果显示OR估计值及可信区间趋于稳定且有较好变化趋势.纳入研究结果稳定性较好,无发表偏倚.结论 MTHFR C677 T基因多态性与ASD易感性之间存在明显关联,且T等位基因可能增加患ASD的风险.

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