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骨肉瘤组织差异表达基因筛选及其与患者预后的关系

张晋煜

摘要: 目的 采用生物信息学的方法筛选骨肉瘤组织差异表达基因,并探讨其与患者预后的关系.方法 收集骨肉瘤组织及其配对癌旁正常组织标本各4例份,采用转录组测序技术筛选两种组织中的差异表达基因,并进行基因本体(GO)功能显著性富集分析.在癌症和肿瘤基因图谱骨肉瘤数据库中选择258例份骨肉瘤组织标本,采用Kaplan-Meier曲线分析富集于生物学过程的差异表达基因对患者生存时间的影响.结果 骨肉瘤及其癌旁正常组织存在差异表达基因875个,其中表达上调的基因346个、表达下调的基因529个.GO功能显著性富集分析共识别出14个有意义的类型;在6个生物学过程类型中,差异表达基因主要富集于外源性代谢过程、细胞黏附、细胞外基质组成、类固醇代谢过程等;在8个细胞成分类型中,差异表达基因主要富集于细胞外体、细胞外空间、胶原三聚体、核小体等.258例份骨肉瘤组织中,还原酶1(NQO1)基因高表达233例份、低表达25例份,NQO1基因高表达、低表达患者生存时间分别为(2 763±15)、(1 568±13)d,二者比较P<0.01;醛脱氢酶3族A1(ALDH3A1)基因高表达233例份、低表达25例份,ALDH3A1基因高表达、低表达患者生存时间分别为(2 725±11)、(1 421±14)d,二者比较P<0.01;其余基因表达情况对患者的生存时间均无明显影响(P均>0.05).结论 采用生物信息学的方法筛选出骨肉瘤组织差异表达基因875个,主要富集于生物学过程和细胞成分类型;其中NQO1、ALDH3A1基因低表达提示患者预后不良.

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