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微量荧光法在苯丙酮尿症诊治中的应用

简永建;马英杰;马志军;胡锦春;李艳霞;卢丽红

摘要: 目的:探讨微量荧光法定量苯丙氨酸在苯丙酮尿症(PKU)诊治中的应用.方法:对芬兰Labsystems公司生产的新生儿苯丙氨酸定量试剂盒及设备进行方法学鉴定,并测定1 947例新生儿和28例经典苯丙酮尿症患儿及8例持续性高苯丙氨酸血症患儿末梢血中苯丙氨酸(Phe)水平观察其实用性.结果:经实验方法学鉴定,本法高、中、低各浓度批内平均变异系数(CV)为0.036,0.069,0.068,批间平均变异系数(CV)为0.124;低检测极限为31μmol/L;平均重现率为98.4%.新生儿血苯丙氨酸水平正常参考范围:31~120μmol/L.28例经典苯丙酮尿症和8例持续性高苯丙氨酸血症患儿血苯丙氨酸平均含量分别为1 867μmo1/L(s=409.8)和769 μmol/L(s=226.2),三者间有显著性差异P<0.001.患儿治疗前后苯丙氨酸平均含量有明显差异P<0.001.结论:微量荧光法定量准确操作简便适于PKU诊治观察.

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