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微量荧光法在苯丙酮尿症诊治中的应用
目的:探讨微量荧光法定量苯丙氨酸在苯丙酮尿症(PKU)诊治中的应用.方法:对芬兰Labsystems公司生产的新生儿苯丙氨酸定量试剂盒及设备进行方法学鉴定,并测定1 947例新生儿和28例经典苯丙酮尿症患儿及8例持续性高苯丙氨酸血症患儿末梢血中苯丙氨酸(Phe)水平观察其实用性.结果:经实验方法学鉴定,本法高、中、低各浓度批内平均变异系数(CV)为0.036,0.069,0.068,批间平均变异系数(CV)为0.124;低检测极限为31μmol/L;平均重现率为98.4%.新生儿血苯丙氨酸水平正常参考范围:31～120μmol/L.28例经典苯丙酮尿症和8例持续性高苯丙氨酸血症患儿血苯丙氨酸平均含量分别为1 867μmo1/L(s=409.8)和769 μmol/L(s=226.2),三者间有显著性差异P＜0.001.患儿治疗前后苯丙氨酸平均含量有明显差异P＜0.001.结论:微量荧光法定量准确操作简便适于PKU诊治观察.
关键词： 苯丙酮尿症(PKU) 苯丙氨酸(Phe) 微量荧光法 -
持续性高苯丙氨酸血症11例随访分析
[目的] 进一步探讨持续性高苯丙氨酸血症的诊治. [方法] 通过Guthrie细菌抑制法进行新生儿苯丙酮尿症筛查,可疑者采用毛细血管电泳法测定血苯丙氨酸(phe)和酪氨酸(tyr).自1993～2001年6月北京地区共筛查新生儿658 572名,确诊经典型PKU48例、高苯丙氨酸血症(HPA)11例,PKU/HPA 48/11＝4.36、四氢生物喋呤(BH4)缺乏症4例. [结果] 11例HPA定期随访6月～6年,9例血phe浓度维持在0.12～0.36mmol/L智能发育正常,2例血phe浓度维持在0.48～0.60mmol/L偶有0.72mmol/L出现了智能发育落后,而且11例患儿的phe耐受量不尽相同. [结论] HPA的定期随访监测十分必要,若血phe＞0.48mmol/L应给予低苯丙氨酸饮食治疗.治疗不仅依据血苯丙氨酸浓度还要考虑其苯丙氨酸的耐受量才能使治疗更趋于合理.
