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腹泻皮肤色素沉着阴囊发育不良
1病历摘要患儿男,6个月.因"腹泻、皮肤色素沉着6个月"于2009- 12- 09就诊于上海交通大学医学院附属新华医院.患儿出生后肤色黑,纳差,大便每日5～10次,无呕吐,体重不增.曾在当地医院住院3次进行诊断治疗.当地实验室检查:血气分析pH 7.30、HCO3-14.30 mmol/L、Na+ 109mmol/L、K+6.20 mmol/L、CL- 76 mmol/L、促肾上腺皮质激素(ACTH》＞440pmol/L(参考值1.1～13.2 pmol/L)、皮质醇151.4 nmol/L(参考值171～536 nmol/L),17-羟孕酮(17-OHP) 1.6 nmol/L(参考值＜30 nmol/L),睾酮2.7 nmol/L(参考值1.75～7.81 nmol/L);肝功能:丙氨酸转氨酶(ALT)48 U/L(参考值0～75 U/L),天冬氨酸转氨酶(AST)98U/L(参考值8～ 38 U/L);肌酸激酶(CK) 1397 U/L(参考值22～269 U/L),肌酸激酶同工酶(CK-MB) 131 U/L(参考值0～25 U/L);乳酸脱氢酶(LDH)864 U/L(参考值106～211 U/L);甘油三酯(TG) 11.74 mmol/L(参考值0.56～1.7 mmol/L),血糖4.1 mmol/L(参考值3.9～6.1 mmol/L).当地医院诊断为"先天性肾上腺皮质增生症",给予琥珀酸氢化可的松治疗,腹泻好转,1周后测血电解质恢复正常.出院后服用醋酸氧化可的松及9-α氟氢可的松治疗至今.出院后1个月肤色恢复正常,无呕吐及腹泻,肝功能ALT及AST无明显好转,持续异常,至我院就诊.
