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科卡因综合征文献资料
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Cockayne综合征B基因(CSB)研究进展
Cockayne综合征(Cockayne syndrome,CS)是一种罕见的人类常染色体隐性遗传疾病,临床表现为患者对紫外线异常敏感,并伴有神经、生理发育异常.该病可分为两个亚群:CSA与CSB.生化功能分析表明CSA与CSB在核酸切除修复(NER)中的转录偶联修复(TCR)通路发挥功能.近年来的研究表明,CSB参与了大量的细胞活动,如DNA修复,转录调控,维持染色体稳定性及染色质重构.在此就有行关CSB的研究进行综述.
关键词： 科卡因综合征 转录偶联修复 Cockayne综合征B基因 -
科卡因综合征
科卡因综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病.本文报告1例临床表现为典型的科卡因综合征并经基因检查证实为CSA基因缺陷.患儿为7岁男孩,因反复脱皮及色素沉着伴生长发育落后6年、反复龋齿并牙齿脱落2年人院.查体发现体重、身高及头围均明显落后,头发黄,面部较多淡棕色色素沉着斑,皮肤干燥、弹性差,皮下脂肪减少,呈深眼窝,尖鼻,尖下颌,大耳廓,严重龋齿并有较多脱落.双下肢肌张力增高,步态不稳,腱反射亢进,踝关节背曲受限,发音不清.血胰岛素样生长因子水平降低,血、尿氨基酸、酯酰肉碱分析提示营养状况不佳,血生长激素、甲状腺激素、甲状旁腺激素及肝肾功能、血脂、血糖、电解质、血氨均正常,电反应测听检查提示中度神经性耳聋.眼部B超发现双眼轴小,右眼玻璃体混浊.头颅磁共振检查发现双侧大脑萎缩,双侧基底节区钙化,小脑半球及脑干明显萎缩,胼胝体萎缩.基因检测发现CSA基因缺陷,故明确诊断为科卡因综合征.因无特效治疗而出院.
